Distonia pediatrica
Introduzione
Introduzione alla distonia deformata nei bambini La distonia deformativa, la miodiastonia idiopatica della torsione, precedentemente nota come distonia deformata, è un gruppo di malattie extrapiramidali più comuni caratterizzate da muscoli attivi e muscoli attivi. I muscoli antagonisti subiscono contemporaneamente una contrazione involontaria continua, presentando una postura o una postura speciale. Il movimento anormale di questa malattia inizia con la distonia locale e gradualmente si sviluppa in distonia sistemica. Poiché l'insorgenza di questa malattia è precoce, recentemente la malattia è chiamata miodistonia ad insorgenza precoce e il modello ereditario è l'eredità autosomica dominante. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicazioni: scrivere 痉挛
Patogeno
Cause di distonia deformata nei bambini
(1) Cause della malattia
La malattia è una malattia ereditaria, prevalentemente autosomica dominante e la causa non è nota.
(due) patogenesi
1. Funzione anatomica fisiologica extrapiramidale
La struttura extrapiramidale è molto complessa: in generale, ad eccezione del sistema a cono, tutte le strutture nervose centrali legate al movimento possono appartenere al sistema extrapiramidale. Il sistema extrapiramidale comprende i gangli basali, la sostantia nigra, il nucleo rosso, il nucleo subtalamico e il cervelletto Nucleo e struttura reticolare del tronco encefalico, ecc., La struttura principale è i gangli della base, i gangli della base comprendono il nucleo caudato e il nucleo lenticolare Il nucleo lenticolare è diviso nella parte esterna del nucleo e nella parte interna del globo pallido. Il nucleo e il putamen sono chiamati collettivamente striato e il sistema extrapiramidale è una struttura multi-neuronale. La via di conduzione forma un ampio circolo circolatorio. Nel circolo circolatorio, il mezzo eccitatorio è acetilcolina e il mezzo inibitorio è la dopamina, che assicura il sistema piramidale. Il movimento attivo avviato è più preciso, preciso e stabile.
2. Patologia e patogenesi
Esistono due tipi di sintomi di lesioni extrapiramidali: tono muscolare anormale e movimento involontario, tensione muscolare anormale può essere aumentata, indebolita e migratoria e indebolita; movimento involontario tra cui tremore, danza, mani e piedi, tensione muscolare Incompleto, mioclono, torsione e convulsioni, i sintomi di extrapiramidale di solito scompaiono durante il sonno e si aggravano quando sono nervosi o emotivi.
Si ritiene generalmente che questa malattia sia una lesione dei gangli della base, ma non ci sono ancora prove anatomiche.L'esame neurobiochimico mostra una distribuzione anormale dei neurotrasmettitori nel cervello.Il genotipo dominante mostra una maggiore attività della dopamina-β-idrossilasi nel plasma. L'esame elettrofisiologico si rivela attivo. I muscoli e i muscoli antagonisti si contraevano a lungo e il sonno REM era ridotto nella fase avanzata della malattia, mentre la tensione del mandrino dell'elettroencefalogramma era aumentata durante la seconda fase del sonno. Recentemente, alcuni casi di striato di materia nera hanno diminuito l'assunzione di dopa.
3. Modalità genetica
La distonia ereditaria ha diversi modelli genetici, ciascuno con le sue caratteristiche cliniche, la distonia ereditaria autosomica dominante, con vari gradi di penetranza, che in precedenza si pensava fosse vista solo nel popolo ebraico ed è ora considerata visibile in tutti i gruppi etnici. Il gene difettoso sessualmente carente si trova sul braccio lungo del cromosoma 9 (9q34), con evidente fenomeno dell'imprinting genomico e anti-invecchiamento.La miastenia autosomica recessiva si trova in tutti i gruppi etnici. Più tardi, la malattia progredisce lentamente, l'eredità recessiva legata all'X viene osservata nelle Filippine e quanto segue si concentra sulla distonia ereditaria dominante.
Prevenzione
Prevenzione della distonia da deformità nei bambini
La malattia è direttamente correlata a fattori genetici, quindi è più importante avere un background genetico. Le misure preventive includono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini. La diagnosi precoce, il trattamento precoce e la terapia clinica intensiva sono importanti per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Complicazione
Complicanze pediatriche della distonia deformata crampo dello scrittore Complicazioni
Durante la deambulazione, è rivolto verso l'interno alla posizione del corpo, che può provocare a lungo deformazione degli arti, ostacolando seriamente i movimenti spontanei, la scrittura dell'espettorato, l'insufficienza dei muscoli facciali e facciali può causare linguaggio, difficoltà nella pronuncia, difficoltà a deglutire e masticare.
Sintomo
Sintomi degenerativi della distonia nei bambini Sintomi comuni Disturbo sensoriale Spasmo del torcicollo andatura anormale azione di torsione Debolezza muscolare muscolare Riduzione del tono muscolare Distonia segmentale Convulsioni d'ansia Stato asincrono
La distonia ereditaria è una malattia cronica progressiva La gravità dei sintomi varia notevolmente tra i casi L'età di insorgenza varia con l'ereditarietà e il tipo dominante inizia dai 6 ai 14 anni (intervallo da 1 a 40 anni); recessivo L'età di insorgenza è di 10 anni, osservabile anche in altre età; il tipo ereditario legato all'X è più comune tra i 25 ei 45 anni.
I primi sintomi della distonia torsionale spesso iniziano con una certa distonia localizzata, che è caratterizzata dalla contrazione simultanea dei muscoli agonista e antagonista, causando discinesia e fissando il sito interessato a una particolare postura o postura. Nella fase iniziale, la postura anormale dei muscoli assiali del corpo, in particolare il torcicollo, e la postura distorta del tronco o del muscolo pelvico sono le caratteristiche principali. Il tipo ereditario recessivo ha principalmente l'andatura anormale di un arto inferiore. Oppure la postura della mano è anormale per la prima esibizione. Quando si cammina, è introversa, ed è difficile da scrivere. La postura o postura anomala precoce è intermittente o parossistica. È indotta da movimenti spontanei ed è aggravata da emozioni o ansia. Dopo che i sintomi sono scomparsi, sono comparsi frequentemente posture anomale, che hanno continuato a manifestarsi senza remissione e non sono scomparse quando ci si è addormentati. I primi sintomi limitati si sono gradualmente sviluppati dall'altra parte e sono diventati sistemici tra cui il tronco e gli arti. Insufficienza muscolare, grave inclinazione della testa e inclinazione quando la testa è gravemente attorcigliata; quando è coinvolto il muscolo del tronco, il collo è di nuovo alla schiena e il tronco è attorcigliato lungo l'asse lungo della colonna vertebrale. L'azione di rotazione, torsione è causata dalla contrazione persistente e sbilanciata del muscolo attivo e del muscolo antagonista.Può causare deformazione degli arti per lungo tempo, ostacolando seriamente il movimento spontaneo e alcune malattie sono lievi, rallentano i progressi o fermano i progressi e possono avere solo andatura. Il torcicollo anormale o solo spasmodico, o solo la scrittura dell'espettorato, a volte la tensione dei muscoli facciali a volte visibile è incompleta, causando discorsi, difficoltà nella pronuncia, difficoltà nella deglutizione e nella masticazione, lo sviluppo mentale è normale in questa malattia, nessuna convulsioni, nessun segno del tratto piramidale, Nessun disturbo sensoriale.
Esaminare
Esame della distonia deformata nei bambini
I test di laboratorio generali non sono particolarmente visibili.
Neuroimaging, esame con lampada a fessura, ecc. Sono normali, l'esame del neurotrasmettitore centrale può fornire indizi, la scansione PET del cervello con fludopa può essere trovata nel sistema nigrostriatale per ridurre l'assorbimento di dopamina, ma l'applicazione clinica è difficile.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della distonia deformata nei bambini
diagnosi
Basandosi principalmente sulle caratteristiche cliniche per la diagnosi, l'esame del neurotrasmettitore centrale può fornire indizi, la scansione della fluorescenza cerebrale con fludopa può essere trovata nel sistema nigrostriatale per ridurre l'assorbimento della dopamina, la base clinica per la diagnosi di questa malattia è: con insufficienza muscolare Movimenti e posture anormali; normale perinatale; nessuna storia di avvelenamento da droghe; nessun ritardo mentale, nessun segno del tratto piramidale; storia familiare; esclusione di altre cause di distonia.
Diagnosi differenziale
La distonia è un gruppo di sintomi, oltre alla malattia, ma anche presente in molte malattie.
1. distonia non progressiva acquisita
Trovato in asfissia perinatale, ipossia, paralisi cerebrale, encefalite, trauma, avvelenamento (come avvelenamento da CO), malattia cerebrovascolare, ecc., Possono anche essere visti nella sclerosi multipla e nei tumori.
2. Distonia indotta da farmaci
Può essere visto nell'uso di carbamazepina (ammide), fenitoina, fenotiazine, butirrilbenzene (incluso aloperidolo), clorochina, antistaminici, antidepressivi triciclici, litio, ecc. Dopo la prima dose di aloperidolo, può verificarsi insufficienza del tono muscolare, che è caratterizzata da torcicollo, angolazione angolare, denti stretti, crisi oculare oculare, deglutizione e disfonia e scompaiono dopo riduzione o disattivazione.
3. Anomalie metaboliche congenite con sintomi di distonia
Queste malattie hanno anche altri sintomi neurologici progressivi e presentano specifiche anomalie biochimiche, come la malattia di Wilson, la deposizione di lipidi cerebrali (gangliosidi GML o GM2, deposizione di lipidi cerosi giovanile) Malattia, morbo di Niemann, leucodistrofia metacromatica), acidemia organica, aminoaciduria (come fenilchetonuria).
4. Insufficienza muscolare causata dalla malattia genetica mitocondriale
Trovato nella sindrome di Leigh, nella sindrome di Kearn-Sayre, nell'atrofia ottica di Leber, ecc.
5. Altre malattie con distonia
Come la sindrome di Rett, la paraplegia distonica, il morbo di Parkinson, il torcicollo parossistico del bambino, la degenerazione del globulo pallido, la malattia locale (muscolare, ossea, del legamento) causata dal torcicollo.
