Rachitismo ipofosfatemico familiare pediatrico
Introduzione
Introduzione al rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini Il rachitismo resistente alla vitamina D (vitamina D-resistantrickets) è una malattia del difetto genetico tubulare renale con ipofosfatemia e ipocalcemia, mentre il rachitismo ipofosfatemico familiare è dovuto a difetti tubulari e reni. Il fosforo viene perso, causando disordine del metabolismo del calcio e del fosforo, causando rachitismo. Il metodo genetico è indotto ed ereditato sessualmente e non ha risposta alla dose fisiologica generale di vitamina D, quindi è anche chiamato rachitismo anti-vitamina D e ipofosfatemia sessualmente legata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0052% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: frattura
Patogeno
Cause di rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini
(1) Cause della malattia
La malattia si manifesta come eredità dominante legata all'X, principalmente a causa della mutazione del gene PHEX situato sul cromosoma X, con conseguente riduzione dell'assorbimento tubulare renale del fosforo.
(due) patogenesi
Compresi il fosforo assorbente tubulare renale prossimale e il difetto da 25- (OH) D a 1,25- (OH) 2D3, con conseguente riduzione del fosforo nel sangue, che varia da 0,65 a 0,97 mmol / L (da 2 a 3 mg / dl). ), aumento dell'esclusione urinaria di fosforo, calcio e fosforo prodotti sono più di 30, ossa non è facile da calcolare, livelli sierici di 1,25- (OH) 2D3 sono stati confermati in esperimenti su animali, a causa di pazienti con ipofosfatemia familiare, L'ipofosfatemia continua, non può stimolare la sintesi di 1,25- (OH) 2D3, inoltre, l'uso della terapia sostitutiva con fosforo orale da solo non può migliorare completamente la malattia ossea, deve essere trattato contemporaneamente con 1,25- (OH) 2D3 per correggere l'osteomalacia .
I pazienti di sesso maschile possono trasmettere la malattia solo alle ragazze, i pazienti di sesso femminile possono essere trasmessi a ragazzi e ragazze, i pazienti di sesso femminile sono di più, ma i sintomi sono lievi, la maggior parte ha solo un basso livello di fosforo nel sangue e nessun evidente cambiamento scheletrico, i maschi hanno una bassa incidenza, ma i sintomi sono più gravi. Ora è noto che la proteina trascrizionale si trova sul cromosoma 5. Il gene di questa malattia è in Xp22.31 ~ p21.3 A volte, alcuni casi sono autosomici recessivi e alcuni casi sono sporadici e non hanno storia familiare.
Prevenzione
Prevenzione del rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini
La malattia si manifesta come eredità dominante legata all'X. I pazienti di sesso maschile trasmettono la malattia alle ragazze. Le pazienti di sesso femminile possono essere trasmesse a ragazzi e ragazze. A volte, alcuni casi sono autosomici recessivi e alcuni casi sono sporadici. Secondo i metodi di prevenzione delle malattie congenite, le cause delle malattie congenite sono molto complicate, tra cui infezione durante la gravidanza, parto avanzato, parenti stretti, radiazioni, sostanze chimiche, autoimmuni, anomalie del materiale genetico, ecc., Misure preventive e altri difetti alla nascita La malattia, al fine di ridurre e invertire l'incidenza dei difetti alla nascita neonatali, la prevenzione dovrebbe essere dalla pre-gravidanza alla prenatale.
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze del rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini Complicazioni fratture
Ci sono deformità ossee progressive e fratture multiple, dolore osseo o persino camminare, scarsa dentina e bassa statura.
Sintomo
Sintomi di rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini Sintomi comuni Basso livello di fosforo nel sangue Insufficienza di vitamina D Fosforo urinario Mal di gambe Gambe a X Varo del ginocchio Valgo o Varco dell'anca Metabolismo ridotto Dolore osseo Neonati Ipofosfatemia neonatale calvizie
All'età di quasi un anno, gli arti inferiori hanno iniziato a sopportare il peso, solo per trovare i sintomi, l'inizio della malattia spesso con gambe a "O" o gambe a "X" come i primi sintomi, altri segni di rachitismo sono molto leggeri, perline a costole e fossato di Hao, mancanza di vitamine nutrizionali D mancanza di rachitismo comune, basso tono muscolare, spesso non notato dai genitori, casi più pesanti presentano deformità ossee progressive e fratture multiple e il dolore osseo, in particolare gli arti inferiori, non può nemmeno camminare, grave deformità, crescita della lunghezza del corpo Dentina affetta, mal di denti, mal di denti, facile da staccare dai denti e non facile da rigenerare, nessuna risposta alla dose generale di vitamina D, basso livello di fosforo nel sangue, aumento del fosforo nelle urine.
Esaminare
Esame del rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini
Le principali anomalie biochimiche osservate in laboratorio sono l'ipofosfatemia, ma occorre prestare attenzione alla relazione tra genere, età e siero Il valore del fosforo sierico diminuisce di 0,48-0,97 mmoli / L (1,5-3,0 mg / dl), principalmente a 0,65 mmoli. / L (2mg / dl), il valore di calcio nel sangue è normale o leggermente diminuito, l'attività sierica alfa fosfatasi è aumentata, sebbene ci sia ipofosfatemia, ma il fosforo urinario è ancora aumentato, indicando un riassorbimento tubulare renale del fosforo, da Non sono state trovate urine di aminoacidi, urine di glucosio, fosfato e potassio e si è riscontrato che è stato trovato anche un riassorbimento tubulare renale di fosforo.
Nei primi mesi di vita, poiché la velocità di filtrazione glomerulare è piuttosto bassa, la concentrazione sierica di fosforo può essere normale, quindi le prime anomalie di laboratorio possono essere un aumento dell'attività sierica della fosfatasi alcalina, la normale funzionalità renale e urinaria, il rigurgito tubulare renale Il tasso di assorbimento del fosforo è diminuito e le fette ossee a raggi X hanno mostrato cambiamenti di rachitismo di diversa gravità. Le lesioni attive e di recupero esistevano allo stesso tempo. Il femore e la tibia sono stati rilevati più facilmente e le ossa erano all'indietro, le ginocchia sono state rovesciate o variegate e l'estremità secca è stata aumentata. Largo, frammentato, spesso trabecolare, all'estremità prossimale dell'omero, l'estremità distale e il femore, l'omero, la metafisi distale ulnare possono avere un cambiamento simile a una coppa.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale del rachitismo ipofosfatemico familiare nei bambini
Secondo le manifestazioni cliniche, ad eccezione del rachitismo causato da altre cause, non vi è risposta alla dose generale di vitamina D. Combinata con test di laboratorio per ipofosfatemia e aumento del fosforo urinario, la diagnosi può essere confermata.
Diagnosi differenziale
1. Identificazione del rachitismo da carenza di vitamina D: L'identificazione di questa malattia e del rachitismo da carenza di vitamina D si trovano nelle seguenti caratteristiche:
(1) L'assunzione di vitamina D ha superato il requisito generale e vi è ancora un cambiamento scheletrico nei rachitismi attivi.
(2) Esiste ancora attività di rachitismo attivo da 2 a 3 anni.
(3) Iniezione intramuscolare di 400.000 a 600.000 U di vitamina D, il fosforo nel sangue è aumentato in pochi giorni per i bambini con rachitismo da carenza di D generale e la radiografia ossea lunga ha mostrato un miglioramento in 2 settimane, ma i pazienti non hanno avuto questi cambiamenti.
(4) L'ipofosfatemia è comune tra i membri della famiglia ed è una caratteristica del rachitismo anti-D a basso fosforo.
2. Identificazione con ipocalcemia e rachitismo anti-vitamina D: la malattia è anche differenziata da ipocalcemia e rachitismo anti-vitamina D, quest'ultimo noto anche come rachitismo dipendente dalla vitamina D (rachitismo dipendente dalla vitamina D), meno comune, È dovuto alla mancanza di 1-idrossilasi nel rene e all'incapacità di sintetizzare 1,25- (OH) 2D3.Il tempo di insorgenza è spesso accompagnato da debolezza muscolare da diversi mesi dopo la nascita. O leggermente inferiore, il cloro ematico aumenta e possono verificarsi urine di aminoacidi. Sebbene sia trattata con una dose convenzionale di vitamina D, mostra ancora segni di rachitismo su compresse di ossa lunghe a raggi X. È necessario aumentare la quantità di vitamina D a 10.000 U / die o diidrogeno. L'alcool (diidrotachysterol, DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d per vedere l'effetto, con 0,25 ~ 2μg di 1,25- (OH) trattamento 2D3 è curato, la malattia è generalmente ereditaria autosomica recessiva.
3. Altri: inoltre, la malattia deve essere differenziata dalla sindrome di Fanconi e dall'acidosi tubulare renale.
