Sindrome da ittero familiare non emolitico pediatrico
Introduzione
Introduzione alla sindrome familiare di ittero non emolitico nei bambini Sindrome familiare di ittero non emolitico (sindrome di Gilbertsyndrome), nota anche come sindrome di Gilbert, malattia di Gilbert, iperbilirubinemia di tipo I, ittero congenito non emolitico non vincolante, sindrome di Gilbert-Lereboullet, sindrome di Meulengracht, Sindrome da disfunzione epatica fisica, ittero intermittente negli adolescenti, iperbilirubinemia fisiologica e così via. C'è spesso una storia familiare, il 25% dei genitori e il 50% dei fratelli hanno una bilirubina sierica elevata, quindi si pensa che questo sintomo possa essere trasmesso da un gene dominante con penetranza incompleta. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: gonfiore
Patogeno
La causa della sindrome familiare di ittero non emolitico nei bambini
Fattori genetici:
La malattia è autosomica dominante e vi è un difetto congenito nel processo di trasformazione della bilirubina libera in bilirubina coniugata, con conseguente ittero clinico.
patogenesi
La patogenesi di questa malattia non è del tutto chiara: si ritiene generalmente che la ragione dell'aumento della bilirubina sia dovuta alla mancanza di glucuronil transferasi negli epatociti, che non riesce a formare efficacemente la bilirubina coniugata, facendo sì che la bilirubina rimanga nel sangue. L'astragalo e l'astragalo sono classificati come ittero epatico in base alla patologia: gli epatociti presentano difetti congeniti nel metabolismo della bilirubina, cioè difetti congeniti nel processo di trasformazione della bilirubina libera in bilirubina coniugata.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome familiare di ittero non emolitico nei bambini
Avere una storia familiare, è un'eredità autosomica dominante, dovrebbe fare un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Complicazione
Complicanze della sindrome di ittero non emolitico familiare pediatrica complicazioni gonfiore
In genere non ci sono complicazioni evidenti.
Sintomo
Sintomi della sindrome familiare di ittero non emolitico nei bambini Sintomi comuni Colorazione gialla sclerale Astragalo bilirubina aumento dispepsia Gonfiore escrezione biliare bloccato
Sia gli uomini che le donne possono essere malati, il rapporto tra maschio e femmina è di 4: 1. La maggior parte dei sintomi di questo ittero compaiono prima della pubertà e, poco dopo la nascita, potrebbe non essere notata per molti anni. L'ingiallimento della sclera è l'unico sintomo e il paziente è intermittente. Il grado di ittero, spesso dovuto a stanchezza, fluttuazioni dell'umore e altri fattori, ittero approfondito, assenza di fegato, più asintomatica o solo lieve indigestione, dolore nella parte superiore dell'addome e affaticamento e altri sintomi sono spesso diagnosticati erroneamente come epatite, elevata bilirubina nel sangue È caratterizzato da un aumento del digiuno e da una diminuzione del fenobarbitale.
Esaminare
Esame della sindrome familiare di ittero non emolitico nei bambini
1. Esame della bilirubina con aumento intermittente della bilirubina, la bilirubina totale è spesso superiore a 51,3 μmol / L, aumentata durante il digiuno, assunzione di fenobarbitale ridotta, reazione indiretta positiva.
2. Test di funzionalità epatica Transaminasi e altri test sono normali.
L'ecografia addominale B deve essere eseguita senza epatosplenomegalia.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome familiare di ittero non emolitico nei bambini
Manifestazioni cliniche di ittero lieve e sintomi gastrointestinali, esame di laboratorio della quantità totale di bilirubina ematica nell'80% dei casi superiore a 51,3 μmol / L, quasi tutto l'aumento è bilirubina libera, reazione indiretta positiva, funzionalità epatica e fegato L'esame istologico era normale.
È differenziato dall'epatite di ittero e differenziato da G-6-PD.
