Sindrome olfattiva-ipoplastica familiare pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome di ipoplasia olfattiva-sessuale familiare pediatrica La sindrome familiare da ipoplasia olfattiva-sessuale (sindrome familiare-latta-sessuale-alias) è una sindrome da ipoplasia olfattiva-sessuale (anosmiaeunuchoidismo), nota anche come sindrome di Kallmann, sindrome del testicolo olfattivo, Sindrome olfattiva da disturbo dello sviluppo genitale, ecc. È una malattia ereditaria causata da deficit congenito di gonadotropina che causa displasia gonadica con perdita della sensazione olfattiva o perdita. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: daltonismo, sordità neurologica, retinite pigmentosa, labbro leporino e palato
Patogeno
L'eziologia della sindrome displasia olfattiva-sessuale familiare nei bambini
(1) Cause della malattia
Questa malattia è una malattia ereditaria congenita.
(due) patogenesi
Può essere ereditarietà recessiva legata all'X o ereditarietà autosomica dominante limitata nel maschio, quasi tutti riscontrati in pazienti maschi, le donne possono essere portatrici di geni, in famiglia Possono esserci molte persone con morbilità e possono esserci altri maschi con normale funzione sessuale e perdita o fallimento olfattivo.La funzione sessuale femminile nella famiglia è normale ma ci può essere insufficienza olfattiva.
L'esame patologico del tessuto cerebrale in alcuni pazienti può rivelare difetti o ipoplasia del lobo olfattivo del cervello, riduzione o assenza delle cellule di Leydig, assenza di spermatozoi nei tubuli seminiferi, assenza di risultati ipotalamici da materiali clinici e patologici e pituitaria chiara Lesioni organiche, si ritiene che i pazienti con deficit di gonadotropina possano essere disfunzione ipotalamica ipofisaria congenita, questa secrezione selettiva di gonadotropina è insufficiente, nasossia causativa, accompagnata da ipoplasia del bulbo olfattivo con conseguente perdita o fallimento olfattivo, gonadotropina La gravità della carenza ormonale può essere suddivisa in completa o incompleta.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di ipoplasia olfattiva-sessuale familiare pediatrica
Prevenire la nascita di un bambino:
Effettuare consulenza genetica:
Per le famiglie con una storia familiare: la consulenza genetica può aiutare gli adulti con fertilità selettiva.
Esame medico pre-coniugale: svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, inclusa la storia familiare della malattia, la storia medica personale dell'individuo e la consultazione delle malattie genetiche. Durante le cure prenatali durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico ed esame cromosomico.
Test prenatali: durante le cure prenatali durante la gravidanza è necessario lo screening sistematico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico ed esami cromosomici.
Complicazione
Complicanze della sindrome displasia olfattiva-sessuale familiare nei bambini Complicanze, sordità neurologica daltonico, retinite pigmentosa, labbro leporino e palato
In combinazione con daltonismo, sordità neurologica, retinite pigmentosa, labbro leporino e palato, ittiosi, epilessia e ritardo mentale.
Sintomo
Sindrome da displasia olfattiva-sessuale familiare pediatrica Sintomi Sintomi comuni Disfunzione olfattiva Ipoplasia testicolare Pene corto senza barba e peli pubici Caratteristiche sessuali secondarie
1. La perdita congenita dell'olfatto o il fallimento di aceto, profumo, ammoniaca e altre sostanze volatili aromatiche senza odore o odore è molto lenta.
2. L'infanzia sessuale si riscontra nell'infanzia, i testicoli sono piccoli, spesso privi del temperamento del ragazzo, nessuna caratteristica sessuale secondaria prima e dopo la pubertà, mancanza di peli pubici e peli pubici, distribuzione sparsa o femminile, pene come i bambini piccoli, displasia testicolare, A livello nazionale, quando un paziente aveva 23 anni, i testicoli bilaterali erano solo 0,5 cm × 0,7 cm e il pene era lungo 2,5 cm.
3. Altre funzioni della ghiandola pituitaria per secernere altre funzioni che promuovono l'ormone sono nell'intervallo normale, quindi non vi è alcuna funzione anormale della ghiandola tiroidea o della ghiandola surrenale.
Esaminare
Esame della sindrome familiare di ipoplasia olfattiva-sessuale nei bambini
Testosterone plasmatico, ormone follicolo-stimolante del sangue, ormone follicolo-stimolante del follicolo (FSH) basso o addirittura non rilevabile, test di stimolazione con ormone luteinizzante del sangue (LH-RH) può non rispondere, la biopsia testicolare può vedere il numero di cellule mesenchimali diminuito O completamente carente, mancanza di formazione di spermatozoi nei sottili tubuli.
Sull'ELETTROENCEFALOGRAMMA si possono vedere forme d'onda anomale, mentre l'ecografia B può rilevare gonadi (testicoli o ovaie) e displasia uterina, criptorchidismo, ecc.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome displasia olfattiva-sessuale familiare nei bambini
Secondo la perdita olfattiva clinica e la diagnosi ingenua sessuale, l'esame patologico mostra che le cellule nervose olfattive della mucosa nasale sono sottosviluppate e la biopsia testicolare è utile per la diagnosi.
Diversamente dalle altre malattie idiopatiche, questa malattia è accompagnata da una mancanza di cromosomi sessuali olfattivi e normali per aiutare a diagnosticare.
