Sindrome da disautonomia familiare pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da disfunzione autonomica familiare pediatrica Sindrome disautonomiasinica familiare (sindrome di Riley-Day), nota anche come disfunzione autonomica familiare, sindrome da disfunzione autonomica centrale. È considerata una malattia congenita caratterizzata da disfunzione neurologica, in particolare disfunzione autonomica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 5% - 8% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: bradicardia, ipotensione, sincope, atassia
Patogeno
Eziologia della sindrome da disfunzione autonomica familiare pediatrica
(1) Cause della malattia
Sebbene l'eziologia di questa malattia sia sconosciuta, la sua patogenesi è ovviamente familiare ed è autosomica recessiva.
(due) patogenesi
1. Anomalie metaboliche Alcuni studiosi ritengono che alcune anomalie metaboliche siano strettamente correlate a questo sintomo, come brevemente descritto di seguito.
(1) Metabolismo anormale delle catecolamine nel corpo: la patogenesi di questa malattia può essere correlata al metabolismo anormale delle catecolamine nel corpo. A causa della ridotta attività della dopamina idrossilasi (DβH), il processo di conversione della dopamina in noradrenalina è compromesso.
(2) Metabolismo anomalo dell'acetilcolina: è stato riscontrato che la cornea, l'iride e la ghiandola lacrimale del paziente hanno insufficiente enzima di conversione dell'acetilcolina (colina acetil-transferasi) e che i pazienti sono sensibili alla metacolina (metacolina), molte coline dopo la somministrazione. I sintomi della disfunzione neurologica possono essere rapidamente migliorati e si ritiene che il metabolismo anormale dell'acetilcolina sia un fattore importante nell'insorgenza.
(3) Metabolismo anormale della subunità β del fattore di crescita nervosa (β-NGE): studi sperimentali hanno scoperto che l'attività del fattore di crescita nervosa (NGF) nei pazienti è tre volte quella del gruppo di controllo e vengono prodotti i fibroblasti cutanei in coltura. L'attività della subunità β del fattore di crescita nervosa è del 10% rispetto a quella nell'uomo normale Se trattata con lsoprotenolo, non vi è alcun aumento del tessuto normale β-NGF, indicando che l'anomalia del metabolismo β-NGF è correlata all'anomalia biologica molecolare corrispondente al difetto genetico di questa malattia. Può svolgere un ruolo.
2. Esame patologico Nell'esame patologico è stata trovata la displasia del nervo periferico del paziente I risultati dell'esame istochimico si trovano negli assoni e nel plesso perivascolare e non contengono noradrenalina.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da disfunzione autonomica familiare pediatrica
Non esiste un metodo di prevenzione efficace e l'attenzione dovrebbe essere prestata alla consulenza genetica.
Complicazione
Complicanze della sindrome da disfunzione autonomica familiare pediatrica Complicanze, bradicardia, ipotensione, sincope, atassia
Ci sono bradicardia e ipotensione, e persino sincope, possono verificarsi sviluppo lento, scoliosi e valgo del piede, ulcere corneali, ritardo mentale, atassia e così via.
Sintomo
Sindrome da disfunzione autonomica familiare pediatrica sintomi sintomi comuni dolore addominale atassia nausea ulcera corneale ipertermia ipotensione bradicardia disartria fluttuazioni della pressione sanguigna grande sincope
La maggior parte dei casi presenta sintomi dopo la nascita: secondo la letteratura, questa malattia è più comune negli ebrei e le principali manifestazioni cliniche sono le seguenti.
1. Non c'è lacrima o solo una piccola lacrima quando piange, ed è difficile per i pazienti aumentare la produzione di lacrime da vari stimoli fisici e chimici.
2. Sudorazione eccessiva La testa e la schiena sudano molto durante l'eccitazione o il pasto, ma i palmi e le suole non sudano e la composizione del sudore è come al solito.
3. L'eritema cutaneo viene spesso mangiato o eccitato emotivamente, il viso, il collo, le spalle, la parte superiore del torace possono apparire una chiara macchia rossa nello stato transitorio, scomparire rapidamente dopo un pasto.
4. La temperatura corporea anormale può avere febbre inspiegabile e tendenza ad essere infettata da febbre alta.
5. Pressione sanguigna instabile La pressione sanguigna è suscettibile a fluttuazioni dovute a lieve irritazione o ad alcuni cambiamenti emotivi.
6. I sintomi digestivi spesso non succhiano il latte dopo la nascita, a volte la difficoltà a succhiare, dopo un po 'più grande, può avere difficoltà a deglutire, reflusso alimentare, nausea e vomito periodici, dolore addominale spastico.
7. Cambiamenti della funzione di ventilazione In caso di elevata anidride carbonica o ipossia, la funzione di ventilazione è ridotta e vi sono bradicardia e ipotensione e persino sincope.
8. L'aspetto esterno del corpo è breve, sviluppo lento, scoliosi e valgo, ulcere corneali e movimenti goffi.
9. I sintomi neuropsichiatrici parlano in ritardo, disartria, gusto lento, instabilità emotiva, i riflessi corneali scompaiono, i riflessi dell'espettorato scompaiono o scompaiono e l'intelligenza è bassa, atassia.
Esaminare
Esame della sindrome da disfunzione autonomica familiare pediatrica
Riduzione dell'acido urinario 3-metossi-4-idrossimandelico (VMA) e 3-metossi-4-idrossifeniletilene glicole (HMPG), acido 3-metossi-4-idrossifenilacetico (HVA) nelle urine e nel liquido cerebrospinale Aumento dell'attività sierica DβH ridotta, l'iniezione intradermica di istamina non ha causato arrossamento della pelle, ma può causare lacrimazione.
Radiografia regolare, ecografia B, elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, ecc.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da disfunzione autonomica familiare pediatrica
Secondo manifestazioni cliniche, segni e test di laboratorio possono fare una diagnosi.
Quando c'è la febbre di origine sconosciuta, si differenzia dalle malattie infettive; quando ci sono sintomi del tratto digestivo, si differenzia dalla gastroenterite.
