Sindrome di Sturge-Weber
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Sturge-Weber Intrinsic, noto anche come encefalotrigeminalangiomatosi, è stato descritto per la prima volta da Schiremer, successivamente Sturge e Weber hanno riportato in dettaglio in dettaglio, da cui il nome sindrome di Sturge-Weber, sindrome di Sturge-Weber. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0035% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia
Patogeno
La causa della sindrome di Sturge-Weber
(1) Cause della malattia
Associato a malformazioni vascolari causate da displasia.
(due) patogenesi
La patogenesi del glaucoma non è completamente compresa. La maggior parte degli studiosi ritiene che il glaucoma si verifichi a causa di un angolo corneale anomalo dell'iride, come la displasia sclerale, l'ispessimento della rete trabecolare uveale e l'iride periferica si fermano sulla rete trabecolare. Alcune persone pensano che la sindrome di Sturge-Weber sia causata da un'eccessiva secrezione di umor acqueo e da una maggiore permeabilità dei vasi sanguigni uveali. Alcuni esemplari patologici suggeriscono anomalie del cheratocono dell'iride, simili al glaucoma congenito primario, che ostacola il deflusso e lo scarico dell'umor acqueo. Gli studi hanno dimostrato che l'aumento della pressione intraoculare nella maggior parte dei casi è dovuto all'aumento del coefficiente di livellamento dell'umor acqueo dovuto all'aumento della pressione venosa sclerale superficiale. L'aumento della pressione venosa sclerale superficiale è dovuto allo stato di alta pressione dei canali del collettore vicino al tubo di Schlemm. La pressione oculare infantile è aumentata con un tasso di espansione del bulbo oculare di circa il 70%. C'è anche una performance simile al glaucoma ad angolo aperto originale nei giovani e anche negli anni successivi.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Sturge-Weber
Complicazione
Complicanze della sindrome di Sturge-Weber Complicazioni di epilessia
Emangioma meningeo, epilessia, emangioma intranasale, ecc.
Sintomo
Sindrome di Stitch-Weber sintomi sintomi comuni distacco della retina alta pressione intraoculare disturbo mentale edema retinico calcificato pressione intraoculare emianopia elevata
1. Emangioma capillare della pelle del viso: sindrome di Sturge-Weber L'emangioma nella pelle del viso è un emangioma capillare, localizzato principalmente nel derma e nel tessuto sottocutaneo, di dimensioni variabili, costituito da capillari dilatati a parete sottile e vagamente disposti. L'area situata nel primo o nel secondo ramo del nervo trigemino è spesso unilaterale e circa il 10% è bilaterale. Da un lato, la linea mediana del viso viene utilizzata come contorno. In alcuni casi, l'emangioma attraversa la linea mediana del viso e l'area interessata è ipertrofica. L'emangioma è una macchia di vino porto che appare alla nascita ed è leggero e discreto all'inizio, quindi diventa scuro e distinto con l'età e rimane per la vita. A volte la presenza di melanina scura può offuscare il colore della pelle di alcuni pazienti e rendere difficile il riconoscimento da parte dei medici. La zona sacrale superiore è quasi sempre interessata: un piccolo numero di pazienti presenta anche invasione dell'emangioma nella lingua, nella caviglia, nel labbro, nelle gengive, nelle guance o nella cavità nasale. Occasionalmente, singoli casi, l'emangioma invadono solo le palpebre e la congiuntiva.
2. Emangioma del sistema nervoso centrale: sullo stesso lato dell'emangioma facciale, spesso accompagnato da emangioma meningeo, costituito da vene situate sotto l'espansione subaracnoidea, che coinvolge spesso i lobi occipitale e temporale del cervello. L'esame a raggi X del film piatto (meglio mediante TC o imaging a risonanza magnetica) mostra che la corteccia cerebrale sotto i vasi sanguigni ha spesso cambiamenti progressivi di calcificazione, che sono simili a coralli.Questo segno di calcificazione è più comune nei bambini dopo 1 anno di età. Il sistema nervoso centrale è stato colpito. Il danno cerebrale si manifesta spesso come convulsioni epilettiche (80% dei casi), convulsioni corticali o emiplegia lieve controlaterale e persino emiplegia ed emianopia ipsilaterale. Più del 60% dei casi presenta vari gradi di disturbo mentale dovuti all'atrofia della corteccia cerebrale adiacente.
La sindrome di Klippel-Trcnaunary-Weber è simile a questa sindrome e può essere una di queste: ci sono ancora emangiomi vascolari e vene varicose nella parte interessata del tronco e degli arti e ipertrofia di ossa e tessuti molli.
3. Le manifestazioni oculari dell'invasione del tumore oculare sono comuni, come la retina, la congiuntiva, la sclera superficiale, il corpo ciliare e le palpebre possono essere colpite, l'iride ha un colore diverso e iperplasia.
(1) Emangioma coroidale: circa la metà dei pazienti ha questo segno, che è una massa isolata, di colore giallo arancio, moderatamente sporgente situata sul polo posteriore del fondo. Se l'area interessata è ampia, il fondo è rosso diffuso, chiamato fundus "pomodoro gatto-sup", e sull'emangioma coroidale si possono osservare degenerazione cistica retinica, edema retinico o distacco retinico essudativo secondario. L'angiografia a fluorescenza ha mostrato una fluorescenza anormalmente forte della coroide con un gran numero di instabilità e dilatazione dei piccoli vasi sanguigni.
(2) Glaucoma: il 30% dei casi è accompagnato da glaucoma. Quando un aneurisma coinvolge la palpebra o la congiuntiva, in particolare la palpebra superiore, di solito c'è un glaucoma nell'occhio ipsilaterale. Quando l'emangioma facciale è unilaterale, il glaucoma si verifica principalmente nell'occhio ipsilaterale, ma ci sono eccezioni. L'emangioma cutaneo è bilaterale e il glaucoma può essere unilaterale o bilaterale. Emangioma facciale con emangioma coroidale, principalmente con glaucoma. Tuttavia, nei pazienti con emangioma coroidale senza sindrome di Sturge-Weber, si verifica raramente glaucoma.
La maggior parte del glaucoma si è verificato durante l'infanzia, ma si sviluppa nell'infanzia e nell'adolescenza.Se si sviluppa nella fase iniziale, il bulbo oculare aumenterà e le prestazioni saranno simili a quelle di altri glaucomi congeniti. Nella fase successiva, il diametro della cornea rimane normale. La maggior parte degli studiosi ritiene che il glaucoma combinato con la sindrome di Sturge-Weber non abbia differenze significative tra il segmento anteriore dell'occhio e il tipico glaucoma infantile, in genere l'aspetto della struttura angolare è normale. Anche nello stato di alta pressione intraoculare, come la compressione della vena giugulare o la compressione intermittente del bulbo oculare con uno specchio angolare, il sangue può essere riflesso nel tubo di Schlemm e l'angolo dell'angolo dell'iride ha più vasi sanguigni alla radice dell'iride. Il disco ottico mantiene il colore normale anche in caso di pressione intraoculare moderata a lungo termine. Naturalmente, se la pressione intraoculare non è controllata, anche il disco ottico finale diventerà pallido. Nella misurazione della pressione intraoculare e traccia della pressione intraoculare, si può vedere che il puntatore del tonometro ha una pulsazione corrispondente alla frequenza cardiaca, che è causata dalla circolazione sanguigna intermittente della rete vascolare espansa.
Esaminare
Controllo della sindrome di Sturge-Weber
Nessun test di laboratorio speciale.
I raggi X, la TC o la risonanza magnetica possono confermare la calcificazione e i cambiamenti dell'atrofia cerebrale nell'emangioma cerebrale e l'elettroencefalogramma può essere eseguito in presenza di convulsioni. L'ecografia B può essere utilizzata per determinare la diagnosi di emangioma che coinvolge la coroide; prestare attenzione quando accompagnata da glaucoma Monitorare le tendenze nelle variazioni della pressione intraoculare.
Diagnosi
Diagnosi della sindrome di Sturge-Weber
Secondo le manifestazioni cliniche tipiche, combinato con l'esame ausiliario non è difficile da diagnosticare.
L'attenzione si distingue dal semplice vasospasmo facciale e dalla teleangectasia.
