Fucosidosi
Introduzione
Introduzione alla malattia da accumulo di fucoside La fucosidosi è un tipo di mucopolisaccaridosi causata da deficit di alfa-fucosidasi ed è caratterizzata da sistema nervoso anormale, ripetute infezioni respiratorie, ritardo mentale e malattie cardiache. Urina polisaccaridica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,0002% - 0,0005% Persone sensibili: più comuni nei bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: discinesia
Patogeno
Causa di fucoidosi
(1) Cause della malattia
Difetti genetici, carenza di alfa-fucosidasi nei pazienti è la principale causa della malattia.
(due) patogenesi
Il difetto biochimico di base di questa malattia è la mancanza di idrolasi lisosomiale, α-fucosidasi, che si trova a 2q24 ~ q32. Il cervello, il fegato, i reni, i polmoni e le urine del paziente presentano carenze enzimatiche. Il sedimento del fegato e di altri tessuti è un grasso di zucchero contenente fucosio (tetraesosio e pentossosilceramide con fucosio come parte terminale), specialmente nel cervello, che è la malattia. la patogenesi.
La malattia si divide in tipo infantile e adulto: i cambiamenti patologici di tipo infantile sono caratterizzati da caratteristici corpi di inclusione citoplasmatica negli epatociti e da molti vacuoli con un diametro di 0,5-5 μm, i vacuoli sono ricoperti da una membrana e alcuni vacuoli contengono acqua di carbonio trasparente. Il composto deve essere colorato con acido periodico per rivelare il contenuto di vacuolo e alcuni vacuoli sono riempiti con una struttura circolare idrofila costituita da un complesso strato lamellare lipidico specifico, corpi citoplasmatici di inclusione. Trovato anche in cellule di Kupffer, cellule di tessuto, macrofagi, cellule epiteliali renali, cellule epiteliali biliari, cellule endoteliali e cardiomiociti, la maggior parte delle cellule contiene molti vacuoli trasparenti, così come inclusioni dense idrofile e La deposizione del materiale della struttura dello strato, nel tessuto cerebrale, la sostanza bianca mostra una grande perdita di macrofagi e mielina, ci sono lipidi granulari nello spazio perivascolare, nella materia grigia, ci sono neuroni persi, i neuroni rimanenti contengono un pane Il vacuolo trasparente del film, con un diametro di 0,8-2,4 μm, contiene piccole particelle in una rete e un piccolo numero di strutture a strati paralleli, astrociti, oligodendrociti e capillari. Le cellule della pelle contengono anche vacuoli trasparenti o densi materiali di rete idrofilica.In istocchimica, i corpi di inclusione sono debolmente positivi per la colorazione PAS e la colorazione alcalina senza metacromatiche.
Le caratteristiche istologiche dell'adulto sono cambiamenti simili a cheratinoma vascolare nella pelle, vacuoli nei fibroblasti, vacuoli nelle cellule neuronali di Schwann, cellule mioepiteliali, cellule che secernono la ghiandola sudoripare e cellule endoteliali vascolari, a causa dei vacuoli nelle cellule endoteliali. Il gonfiore dei vasi sanguigni cutanei può causare stenosi o occlusione del lume.
Prevenzione
Prevenzione delle malattie da accumulo di glucosidi
Orientamento al matrimonio e alla nascita, sforzi per ridurre l'incidenza delle malattie genetiche nella popolazione, migliorare la qualità della popolazione, le misure abituali includono: esame prematrimoniale, consulenza genetica, esame prenatale e trattamento precoce delle malattie genetiche.
Ad esempio, per i pazienti nani ipofisari con ormone della crescita, pazienti con emofilia con proteina anti-emofilia (fattore di coagulazione), l'immunoglobulina corrispondente per i pazienti geneticamente immunodeficienti.
Complicazione
Complicanze della conservazione della fucosidosi Complicazioni Disturbi del movimento
La malattia può essere complicata da sintomi neurologici, infezioni respiratorie, tono muscolare basso e tipo adulto può essere complicata dall'intelligenza sessuale e dai disturbi dello sviluppo motorio.
Sintomo
Sintomi di accumulo della fucosidosi Sintomi Anomalie dello sviluppo del motore mentale dei bambini, splenomegalia, fronte e omero, scoliosi toracica, ritardo mentale
Schoonderwaldt et al (1980) hanno classificato la malattia in base all'età dei sintomi, I, II, III, I, II tipo più che neonati e bambini piccoli, i sintomi sono pesanti, è anche chiamato tipo infantile, tipo III negli adulti, sintomi lievi Conosciuto anche come il tipo adulto, il tipo infantile può avere evidenti caratteristiche cliniche nel primo anno di età e mostra spesso infezioni respiratorie ricorrenti, tono muscolare basso, sudorazione eccessiva e bassa statura, ritardo progressivo dello sviluppo intellettuale e motorio. È la prima prestazione: dall'età di 2 anni, i sintomi neurologici dei bambini sono stati progressivamente aggravati, accompagnati da frequenti convulsioni.Alcuni bambini hanno mucopolisaccaridosi lieve di tipo I faccia, epatosplenomegalia, ingrossamento del cuore, pelle. Ispessimento, flessione della schiena e della schiena, il viso di altri bambini è più simile alla mucopolisaccaridosi di tipo I, che mostra la sporgenza della fronte, il gap oculare è troppo ampio, il collasso del naso, le labbra e le lingue spesse e l'altra faccia brutta, i sintomi neurologici non sono evidenti, La cornea è generalmente chiara e il deterioramento dei sintomi del sistema nervoso inizia 6 mesi dopo la nascita e più di 10 anni.
Le manifestazioni cliniche degli adulti sono simili a quelle dei bambini piccoli, ma sono anche diverse: gli adulti possono avere disturbi progressivi dello sviluppo intellettuale e motorio, ritardo della crescita, debolezza muscolare e basso tono muscolare, viso ruvido, nessuna epatosplenomegalia, nessuna opacità corneale. Inoltre, la sua manifestazione più caratteristica è che la pelle ha un cheratinoma vascolare diffuso, che è caratterizzato da una lesione rigonfiamento blu-marrone dell'ago, che è inizialmente distribuita nell'addome e nella schiena e che può essere estesa agli arti superiori e inferiori, a volte con sudore della pelle. Possono verificarsi calore elevato e ventilazione.
Esaminare
Esame della malattia da accumulo di fucosidosi
Nei linfociti del sangue periferico, ci sono vacuoli debolmente positivi nella colorazione di PAS. Nel sudore, il contenuto di cloruro e sodio è 3-9 volte superiore a quello delle persone normali. Non c'è mucopolisaccaride eccessivo nelle urine, ma ci sono troppe rocce. L'escrezione di oligosaccaride e disaccaride dell'alginosio, l'analisi biochimica cellulare della biopsia del tessuto epatico ha mostrato deficit di alfa-fucosidasi.
Esame radiografico: displasia ossea multipla, maturità ritardata degli osteofiti, ispessimento del cranio, curvatura laterale della parte bassa della schiena, accompagnata da lordosi, ipoplasia vertebrale, parte superiore anteriore del corpo vertebrale è il becco di un uccello.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della fucoidosi
In base alle caratteristiche cliniche, è possibile diagnosticare lesioni diffuse del cheratoma vascolare, test di laboratorio e saggi enzimatici specifici.
Nella diagnosi differenziale, si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di diverse altre malattie da accumulo di muco.
