Epilessia infantile e infantile e sindromi epilettiche
Introduzione
Introduzione all'epilessia e alla sindrome dell'epilessia infantile e infantile Circa il 75% dell'epilessia e della sindrome dell'epilessia si verificano nei neonati e nei bambini, fatta eccezione per la comune sindrome da epilessia idiopatica e sintomatica e molte altre epilessie infantili e infantili (epilessie dell'infanzia e dell'infanzia) e sindrome dell'epilessia. Il tipo unico di epilessia suggerisce che l'epilessia svolge un ruolo importante nelle malattie pediatriche. Alcuni tipi di epilessia infantile sono legati all'età, l'epilessia infantile (dai 4 ai 13 anni) è principalmente vari tipi di piccoli attacchi epilettici; l'epilessia sportiva dei bambini è spesso chiamata mioclono, ma l'epilessia tardiva ha anche "paralisi muscolare" Le parole a cui bisogna prestare attenzione non devono essere confuse; le convulsioni febbrili sono più comuni in una determinata fascia di età, come i bambini dai 6 mesi ai 6 anni; lobo temporale o attività ad onda acuta estesa con esercizio benigno o epilessia parziale complessa osservata in 6 ~ 16 Bambini invecchiati; l'epilessia mioclonica dell'adolescenza si verifica nelle fasi intermedie e tardive della pubertà; l'epilessia neonatale è principalmente un episodio focale, che mostra mioclono flessore, a volte esteso. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0025% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: asfissia neonatale
Patogeno
Epilessia infantile ed infantile ed eziologia della sindrome da epilessia
(1) Cause della malattia
1. Epilessia di lettura primaria: può essere una variante dell'epilessia mioclonica giovanile, meno comune e correlata a fattori genetici.
2. Sindrome di Kojevnikow: nota anche come epilessia parziale progressiva cronica durante l'infanzia, la causa comune di questa malattia è l'infezione, inclusa la sindrome di Rasmussen (epilessia focale continua), causata da encefalite focale; altre possibilità Le cause includono asfissia neonatale, traumi, malattie vascolari causate da infarto o sanguinamento, tumori e così via.
3. Sindrome da emiconvulsione-emiplegia (HHS): la malattia è causata da infezione intracranica, trauma craniocerebrale, lesione ischemica cerebrale o trombosi venosa cerebrale e lesioni perinatali portano all'encefalopatia.
4. epilessia del lobo temporale, epilessia del lobo frontale, epilessia del lobo parietale ed epilessia del lobo occipitale: principalmente in bambini o adolescenti, spesso con convulsioni febbrili, storia di encefalopatia o storia familiare di epilessia, può essere un attacco secondario.
5. Mioclono - in piedi non può avere l'epilessia: spesso fattori genetici, sviluppo normale prima della malattia.
6. Encefalopatia mioclonica precoce: è una rara sindrome da epilessia con lo stesso tasso di incidenza per uomini e donne, che spesso presenta casi simili in famiglia, che possono essere anomalie metaboliche congenite.
7. Sindrome di Otawara: è un'encefalopatia maligna da epilessia con molte cause ed è comune nelle malformazioni cerebrali come malformazione penetrante, displasia cerebrale come displasia dentato-oliponucleare e l'eziologia di alcuni casi è sconosciuta.
8. Sindrome di Landau-Kleffner: la causa è sconosciuta, può essere un ostacolo al processo di elaborazione uditiva e si sono verificati casi di tumori del lobo temporale.
9. Epilessia del lobo frontale notturno autosomica dominante: eredità autosomica dominante, la frequenza apparente è di circa il 70%, il gene anomalo si trova sul braccio lungo del cromosoma 20 e può essere allele con uno dei geni benigni neonatali dell'epilessia familiare.
10. Eterotopia sub-dipendente: una speciale sindrome epilettica causata da un'anomala migrazione della sostanza grigia (Raymond et al, 1994).
(due) patogenesi
1. Le persone normali possono indurre convulsioni a causa di stimolazione elettrica o stimolazione chimica: suggerendo che il cervello normale ha una base anatomico-fisiologica per le convulsioni, che sono sensibili a vari stimoli e che una certa stimolazione di frequenza e intensità può causare scariche patogene nel cervello (secrezione convulsiva) ), dopo l'interruzione della stimolazione, la scarica continua, provocando un attacco tonico generalizzato; dopo che la stimolazione è indebolita, si verifica solo un breve post-dimissione. Se la stimolazione viene ripetuta regolarmente (o anche una volta al giorno), l'intervallo post-dimissione e l'intervallo di diffusione aumentano gradualmente fino a Causa convulsioni sistemiche, anche senza alcuna stimolazione, sembra causare spontaneamente convulsioni.Il cambiamento caratteristico dell'epilessia è che molti neuroni nell'area ristretta del cervello vengono attivati in modo sincrono per 50-100 ms, quindi inibiti e l'EEG ha un'elevata ampiezza negativa. La scarica fase-ondulata, seguita da un'onda lenta, può causare un attacco parziale parziale con ripetuta scarica sincrona dei neuroni nell'area localizzata per alcuni secondi, che può diffondersi attraverso il cervello da alcuni secondi a diversi minuti e può verificarsi un attacco parziale o sistemico complesso.
2. Anomalie elettrofisiologiche e neurobiochimiche: negli ultimi anni, il progresso e l'ampia applicazione delle tecniche di neuroimaging, in particolare lo sviluppo della neurochirurgia funzionale dell'epilessia, sono stati in grado di rilevare i cambiamenti neurobiochimici in pazienti con epilessia sintomatica e sindrome da epilessia, neuroni L'eccitabilità eccessiva può portare a una scarica anormale L'iperexcitabilità della corteccia intracerebrale viene rilevata dagli elettrodi intracellulari in modelli animali epilettici La depolarizzazione e l'iperpolarizzazione continue si verificano dopo focolai di azione neuronale, producendo potenziale postinaptico eccitatorio (EPSP) e depolarizzazione. Il drifting (DS) aumenta la Ca2 e la Na intracellulari, aumenta la K extracellulare, diminuisce la Ca2 e produce una grande quantità di DS, che si diffonde ai neuroni periferici molte volte più velocemente della normale conduzione. Studi biochimici hanno scoperto che l'ippocampo e il lobo temporale Quando i neuroni vengono depolarizzati, un gran numero di aminoacidi eccitatori (EAA) e altri neurotrasmettitori possono essere rilasciati. Dopo l'attivazione dei recettori NMDA, una grande quantità di afflusso di Ca2 porta ad un ulteriore potenziamento delle sinapsi eccitatorie. L'aumento extracellulare di K + nelle lesioni epilettiche può ridurre l'inibizione. Rilascio di aminoacidi (IAA), riducendo la funzione del recettore GABA inibitorio presinaptico, rendendo facile la scarica eccitatoria da proiettare nelle regioni circostanti e lontane, focolai epilettici dall'isolamento Quando la migrazione elettrica all'episodio, la scomparsa dell'inibizione post-DS viene sostituita dal potenziale di depolarizzazione e vengono attivati i neuroni nella regione adiacente e la giunzione sinaptica e la scarica avviene attraverso l'anello locale corticale, il lungo percorso articolare (incluso il corpo calloso) e Il percorso subcorticale si diffonde, gli episodi focali possono diffondersi localmente o in tutto il cervello e alcuni si trasformano rapidamente in convulsioni sistemiche, mentre lo sviluppo di convulsioni generalizzate idiopatiche può essere realizzato attraverso un'ampia rete di circuiti corticali talamici.
3. Le convulsioni possono essere associate a una ridotta inibizione sinaptica dei neurotrasmettitori inibitori intracranici come l'acido gamma aminobutirrico (GABA): trasmettitori eccitatori come le valli mediate dal recettore N-metil-D-aspartato (NMDA) In relazione al potenziamento della reazione degli aminoacidi, i trasmettitori inibitori includono monoammine (dopamina, noradrenalina, serotonina) e aminoacidi (GABA, glicina).
Il GABA esiste solo nel sistema nervoso centrale, ha un'ampia distribuzione nel cervello e ha il più alto contenuto di sostantia nigra e globus pallidus. È un importante trasmettitore inibitorio del sistema nervoso centrale. I trasmettitori di innesco epilettici includono acetilcolina e aminoacidi (glutammato, acido aspartico, Taurina), i recettori dei neurotrasmettitori sinaptici del SNC e i canali ionici svolgono un ruolo importante nella trasmissione delle informazioni, ad esempio il glutammato ha tre recettori: il recettore dell'acido kainico (KA), che rende il glutammato E recettori N-metil-D-aspartato (NMDA), accumulo di glutammato durante le convulsioni, che agiscono sui recettori NMDA e sui canali ionici, causando un'eccitazione eccessiva sinaptica, portando a convulsioni In un caso, gli scarichi endogeni di scoppio neuronale sono di solito un aumento della corrente di calcio dipendente dalla tensione.Un po 'di epilessia focale è principalmente dovuta alla perdita di interneuroni inibitori.La sclerosi ippocampale può provocare epilessia a causa di un ritorno anormale delle connessioni eccitatorie tra i neuroni sopravvissuti. Le convulsioni atee possono essere dovute all'aumento delle correnti di calcio dipendenti dalla tensione nei neuroni talamici e si verifica l'attività sincrona diffusa dell'onda sincrona della colonna vertebrale lenta. I farmaci antiepilettici agiscono sui meccanismi di cui sopra, come fenitoina, carbamazepina, fenobarbital e propilidene. L'acido è bloccato dalla tensione Il canale del sodio linfatico riduce le scariche ripetitive ad alta frequenza senza influire sul potenziale di singola azione; la fenobarbital e la benzodiazepina migliorano l'inibizione mediata dal GABA, l'etosuxamina blocca la corrente transitoria a basso livello di calcio del neurone, l'uretano Per ridurre i neurotrasmettitori eccitatori, la lamotrigina riduce il rilascio di glutammato e influenza i canali del sodio dipendenti dalla tensione, stabilizzando le membrane neuronali e simili.
4. Anomalie morfologiche patologiche e focolai epilettogeni: sono state rilevate lesioni epilettiche corticali mediante elettrodi corticali, sono stati osservati diversi gradi di gliosi, materia grigia ectopica, microglioma o emangioma capillare. L'elettroencefalografia ha mostrato foci epilettici. La densità di elettroni nel gap sinaptico aumentò e l'emissione della vescicola contrassegnata dall'attività di trasmissione sinaptica aumentò in modo significativo.L'immunoistochimica confermò che vi era un gran numero di astrociti attivati attorno al fuoco epilettogeno, che modificarono la concentrazione di ioni attorno ai neuroni, rendendo facile l'eccitabilità di diffondersi nell'ambiente circostante.
Prevenzione
Epilessia infantile e infantile e prevenzione della sindrome da epilessia
La prevenzione dell'epilessia è molto importante.La prevenzione dell'epilessia non è solo legata al campo medico, ma anche a tutta la società.La prevenzione dell'epilessia dovrebbe concentrarsi su tre livelli: uno è quello di concentrarsi sulla causa e prevenire l'insorgenza dell'epilessia; il secondo è quello di controllare l'epilessia; il terzo è ridurre l'epilessia. Gli effetti negativi fisici, psicologici e sociali del paziente.
Prevenzione precoce e diagnosi precoce della sindrome da epilessia sintomatica, anche il trattamento precoce è molto importante: per quelli con fattori genetici, l'importanza della consulenza genetica dovrebbe essere enfatizzata e il sondaggio sulla famiglia dovrebbe essere condotto in dettaglio per comprendere genitori, fratelli e parenti stretti. Se ci sono convulsioni e le loro caratteristiche convulsive, per alcune gravi malattie ereditarie che possono causare ritardo mentale ed epilessia, la diagnosi prenatale o lo screening neonatale devono essere effettuati per decidere di interrompere la gravidanza o il trattamento precoce.
Complicazione
Epilessia infantile ed infantile e complicanze della sindrome da epilessia Complicanze, asfissia neonatale
Attualmente si ritiene che la malattia epilettica sia un chiaro stato patologico causato da una singola causa specifica, non solo dal tipo di convulsioni.L'encefalopatia epilettica è una secrezione epilettica che provoca una disfunzione cerebrale progressiva. Pertanto, diverse cause E la disfunzione cerebrale causata dall'attacco è diversa, anche le complicanze cliniche sono diverse, ma il punto comune è che potrebbero esserci incidenti come traumi o asfissia causati dall'attacco.
Sintomo
Sintomi dell'epilessia infantile e dell'infanzia e sindrome dell'epilessia Sintomi comuni Risate frequenti Il disturbo sensoriale non può portare a convulsioni moro reazioni, russare, dispnea, irritabilità, convulsioni, rigidità corporea ...
Epilessia di lettura primaria
I casi tipici iniziano dopo la pubertà.Il tempo di lettura è diverso prima dell'inizio dei muscoli facciali e mandibolari durante la lettura.Per la prima volta, quasi tutte le mascelle hanno convulsioni locali.I muscoli masticatori sono spesso descritti come "blocchi cigolanti", che possono esprimere le labbra. La gola tremante è sbalordita o difficile da parlare, ecc., Episodi mioclonici muscolari possono anche verificarsi dopo sintomi visivi e alcuni bambini continuano a leggere possono diventare convulsioni cloniche a piena forza.
2. Sindrome di Kojevnikow
Conosciuto anche come epilessia cronica progressiva parziale durante l'infanzia, clinicamente rara, che mostra contrazioni persistenti locali, le convulsioni non possono arrestarsi automaticamente, è uno stato continuo di convulsioni locali, a volte accompagnato da Jackson. Spesso causato da encefalite focale; altre possibili cause includono asfissia neonatale, malattia vascolare traumatica causata da infarto o tumori emorragici, che colpisce l'area motoria corticale e subcorticale.
Dimostra spasmi muscolari focali, può verificarsi più volte al giorno o epilettici, corno facciale, dita individuali o arti unilaterali continuano a contrarsi per ore o giorni, disturbo inconscio, dopo la fine dell'episodio, la paralisi tossica può essere lasciata indietro, Può anche essere esteso a un attacco clonico corposo.
3. Sindrome di Rasmussen
Conosciuta anche come epilessia focale continua, è un episodio cronico di movimento focale progressivo che si verifica principalmente nei bambini, seguito da convulsioni miocloniche, che sono epilessia sintomatica. La maggior parte ha un'età inferiore ai 10 anni, con un'incidenza media dai 5 ai 6 anni. Circa la metà dei pazienti ha avuto una storia di infezione entro 1 mese prima della prima insorgenza della malattia e l'insorgenza è aumentata gradualmente. L'episodio focale spesso è iniziato da un lato del viso o delle dita delle mani e dei piedi. La malattia era aritmia, a volte con epilessia di Jackson. Il metodo è esteso alla parte adiacente, il muscolo del tronco è raramente interessato, si verifica il disturbo inconscio e alcuni pazienti hanno altri tipi di convulsioni. Con l'atrofia emisferica progressiva dell'emisfero laterale malato, la condizione può gradualmente deteriorarsi e il paziente sviluppa emiplegia progressiva con ritardo mentale, che alla fine può lasciare gravi sequele o morte.
4. Sindrome emiplegica dell'emiplegia
La malattia è causata da infezione intracranica, trauma craniocerebrale, lesioni ischemiche cerebrali o trombosi venosa cerebrale e lesioni perinatali che portano all'encefalopatia.
Esaminare
Esame dell'epilessia infantile e dell'infanzia e della sindrome dell'epilessia
1. Sangue, urine, esame di routine delle feci e glicemia, determinazione dell'elettrolita (calcio, fosforo).
2. Esame del liquido cerebrospinale: l'aumento della pressione intracranica suggerisce lesioni occupanti lo spazio o disturbi della via circolatoria del CSF, come tumori più grandi o trombosi venosa profonda, aumento del numero di cellule che suggerisce infiammazione meningea o parenchimale cerebrale, come ascesso cerebrale, cisticercosi cerebrale, meningite o Encefalite; aumento del contenuto di proteine CSF suggerisce una rottura della barriera del fluido emato-cerebrospinale, osservata nei tumori intracranici, cisticercosi cerebrale e varie malattie infiammatorie che portano all'epilessia.
3. Esame EEG: tipi diversi possono avere caratteristiche diverse, fare riferimento alla sezione delle prestazioni cliniche.
4. Neuroimaging: la TC e la RM sono importanti per la diagnosi della malattia primaria.
Diagnosi
Diagnosi di epilessia infantile e infantile e sindrome da epilessia
La diagnosi di epilessia infantile e infantile e la sindrome dell'epilessia si basano principalmente sulla storia delle convulsioni. I testimoni forniscono una descrizione affidabile e dettagliata del processo convulsivo, integrata da prove di dimissione epilettica EEG per confermare la diagnosi. Diversi tipi clinici di epilessia devono essere basati su caratteristiche diverse ( La diagnosi viene fatta in clinica ed elettroencefalogramma e per l'epilessia sintomatica, la causa della malattia è la diagnosi di una malattia del cervello o di una malattia sistemica.
L'Alleanza internazionale contro l'epilessia (ILAE, 2001) raccomanda l'uso di un asse diagnostico nella diagnosi di convulsioni e sindrome da epilessia, descrivendo prima le convulsioni, determinando il tipo di convulsioni e la sindrome da epilessia e identificando ulteriormente la causa e il danno al sistema nervoso centrale.
