malattia del tessuto connettivo indifferenziato
Introduzione
Introduzione alla malattia indifferenziata del tessuto connettivo Negli ultimi anni, la malattia indifferenziata del tessuto connettivo (UCTD) è stata gradualmente riconosciuta. La malattia ha manifestazioni cliniche di alcune malattie del tessuto connettivo, ma non soddisfa i criteri diagnostici per nessuna malattia particolare. Può appartenere a uno stadio precoce o a un tipo di battuta d'arresto della malattia diffusa del tessuto connettivo e può essere una malattia indipendente in alcuni pazienti, fino ad ora non sono state trovate manifestazioni cliniche e specifici indicatori di laboratorio di UCTD. . La diagnosi di UCTD dipende principalmente dalle manifestazioni cliniche: se questa malattia è un'altra malattia del tessuto connettivo ha ancora bisogno di ulteriori ricerche nella comunità accademica. Conoscenza di base La proporzione della malattia: il tasso di incidenza è di circa 0,001% -0,003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malnutrizione, ipertensione, vasculite, stenosi dell'arteria renale, versamento pleurico, versamento pericardico
Patogeno
Eziologia indifferenziata delle malattie del tessuto connettivo
Fattori ambientali (45%)
Nel 1998, Lacey e altri hanno studiato 205 pazienti con UCTD e 2095 controlli normali. I risultati hanno mostrato che il 25% (52/205) delle 205 pazienti donne affette da UCTD presentava una chiara storia di esposizione a solventi chimici e 2095 controlli corrispondevano a fattori quali composizione etnica, livello di istruzione, stato economico coniugale e hobby con alcol e tabacco. Solo il 17% (364/2095) ha una storia chiara di esposizione a solventi chimici. Uno studio dettagliato della storia medica ha scoperto che agenti chimici, prodotti di bellezza, droghe, prodotti in gomma, vernici e pigmenti erano significativamente associati all'insorgenza di UCTD. L'esposizione a vernici, detergenti e trementina può anche essere associata all'insorgenza di UCTD. Lo studio di Lacey et al. Suggerisce inoltre che impianti medici come cateteri, articolazioni artificiali e stent fissati in metallo per la chirurgia ortopedica possono anche aumentare il rischio di malattia. Tutti gli studi di cui sopra suggeriscono che i fattori ambientali svolgono un ruolo importante nella patogenesi dell'UCTD.
Fattori genetici (35%)
Come la maggior parte delle malattie del tessuto connettivo, l'insorgenza di UCTD ha una certa base genetica. Alcuni studi hanno dimostrato che alcuni pazienti hanno una storia familiare di malattie autoimmuni. Nel 1988, Ganczarczyk et al. Hanno confrontato 22 sottotipi HLA di pazienti con UCTD e 211 pazienti con LES.Il tasso positivo di sottotipi di HLA-B8 e HLA-DR3 nei pazienti con UCTD era significativamente più alto di quello nelle persone normali. Il tasso positivo di sottotipi di HLA-DR1 in 7 pazienti che alla fine sono passati alla LES era significativamente inferiore rispetto a quello dei soggetti normali. Si suggerisce che il sottotipo HLA-DR1 possa essere un gene anti-UCTD.
patogenesi
Come la maggior parte delle malattie del tessuto connettivo, l'insorgenza di UCTD ha una certa base genetica.Alcuni studi hanno dimostrato che alcuni pazienti hanno una storia familiare di malattie autoimmuni.Nel 1988, Ganczarczzyk ha confrontato 22 sottotipi HLA di pazienti con UCTD e 211 pazienti con LES. Il tasso positivo di sottotipi di HLA-B8 e HLA-DR3 nei pazienti con UCTD era significativamente più alto di quello nei soggetti normali e il tasso positivo di sottotipi di HLA-DR1 in 7 pazienti che alla fine sono passati alla LES era significativamente più basso di quello nei soggetti normali, simile ai pazienti SLE. Il sottotipo HLA-DR1 può essere un gene anti-UCTD.
Di recente, Mosca e altri hanno scoperto che i pazienti con UCTD avevano un aumento del tasso di recidiva durante la gravidanza.Di 22 soggetti, 6 (24%) avevano recidiva o aggravamento durante la gravidanza, rispetto al solo 7% dei pazienti nel gruppo di controllo. Ripetuti, quindi, cambiamenti nei livelli di ormoni sessuali o squilibrio di estrogeni e rapporti di progesterone possono essere correlati al verificarsi di questa malattia.
Prevenzione
Prevenzione indifferenziata delle malattie del tessuto connettivo
1. Rimuovere l'incentivo alla malattia, prestare attenzione all'igiene, rafforzare l'esercizio fisico per migliorare l'immunità e prevenire l'infezione.
2. Diagnosi precoce e trattamento precoce, non rinunciare facilmente al trattamento quando la malattia è alleviata.
3. È molto importante mantenere un buon atteggiamento, mantenere un buon umore, avere uno spirito ottimista e di larghe vedute ed essere fiducioso nella lotta contro le malattie. Non aver paura, solo in questo modo puoi mobilitare la tua iniziativa soggettiva e migliorare la funzione immunitaria del tuo corpo.
4. Appropriato apporto di nutrienti, nelle condizioni di vita odierne, non è opportuno enfatizzare una dieta troppo ricca di zuccheri, proteine, vitamina e grassi. Tuttavia, la nutrizione dovrebbe essere bilanciata e la dieta vegetariana dovrebbe essere accompagnata da verdure, frutta, carne, latte d'uovo, ecc. L'assunzione è determinata dal grasso corporeo della persona.
Complicazione
Complicanze indifferenziate della malattia del tessuto connettivo Complicanze, malnutrizione, vasculite, stenosi dell'arteria renale, versamento pleurico, versamento pericardico
1. Il fenomeno Renault può verificarsi frequentemente in pazienti con atrofia dei tessuti molli locali, necrosi e altra malnutrizione.In casi gravi, si verifica un riassorbimento osseo degli arti. Circa il 5% dei pazienti può avere ipertensione e possono comparire importanti vasculiti di organi come i vasi cardiaci. Infiammazione, stenosi dell'arteria renale, embolia artero-venosa, ecc.
2. Versamento pleurico, versamento pericardico o entrambi contemporaneamente.
3. I singoli casi hanno una significativa tendenza a sanguinare e persino a causare la morte.
Sintomo
Sintomi di malattia del tessuto connettivo indifferenziata Sintomi comuni Danno renale Proteina allergia leggera urinaria Bassa tendenza al sanguinamento termico Mialgia Fibrosi interstiziale polmonare Allargamento del linfonodo Ingrandimento della struttura polmonare ispessimento illusione
La malattia spesso nasconde l'insorgenza, il tempo medio dai sintomi clinici al trattamento è da 2 a 3 anni, una media di 38 mesi, le manifestazioni cliniche del paziente sono spesso lievi, affaticamento, ipotermia, linfoadenopatia e altri sintomi non specifici sono comuni, alcuni Indagini cliniche su larga scala hanno scoperto che i sintomi più comuni sono gonfiore e dolore articolare, fenomeno di Raynaud e danno alla mucosa della pelle, mentre organi importanti come il rene e il sistema nervoso centrale sono rari. La tabella 1 riassume i principali studi sulla UCTD fino ad oggi. Manifestazioni cliniche comuni e anomalie di laboratorio nei pazienti.
Durante il periodo di follow-up, i sintomi clinici dei pazienti possono variare con il decorso della malattia e del trattamento e tendono ad alleviare gradualmente la tendenza, ma nel complesso l'attività della malattia non cambia molto.
Lesione della mucosa cutanea
Le lesioni cutanee sono abbastanza comuni e il tipo di eruzione cutanea è diverso: alcuni pazienti hanno un'eruzione cutanea come primo sintomo.
L'eritema discoide è più comune nei pazienti con LES e si manifesta in circa il 34% dei pazienti. Può essere riscontrato in tutti i gruppi etnici. L'incidenza è maggiore nei pazienti neri, che è più alta del colore rosso delle parti esposte del corpo. I brufoli sono più comuni nella testa e nel collo, la dimensione dell'eruzione cutanea varia e la forma è diversa, ci sono molte squame sulla superficie, la cicatrice viene spesso lasciata dopo la guarigione e la pelle locale si restringe.
L'incidenza dell'eritema nella caviglia è di circa il 10%, è un'eruzione maculopapolare rossa sulla guancia, può essere una tipica distribuzione a forma di farfalla o può essere di forma irregolare.Dopo il miglioramento, non c'è cicatrice.
L'incidenza delle fotoallergie è tra il 13% e il 24%. Circa il 18% dei pazienti ha secchezza delle fauci e secchezza degli occhi.L'incidenza delle ulcere della mucosa è inferiore a quella della LES, che varia dal 3% al 13%. Le mani sono diffuse e sottocutanee. Ci sono anche segnalazioni al festival.
2. Lesioni articolari e muscolari
Questa lesione è più comune, circa il 37% -80% dei pazienti può avere dolori articolari o artrite, l'incidenza media è del 55% e l'incidenza media dell'artrite è del 42%, principalmente poliartrite non invasiva. Possono verificarsi poche deformità articolari che coinvolgono le articolazioni di tutte le dimensioni, comprese le articolazioni interfalangee, le articolazioni metatarso-falangee, le articolazioni mandibolari, ecc., Ma è più comune con l'artrite, che può essere associata alla rigidità mattutina, ma la maggior parte del tempo è più breve. L'esame del liquido sinoviale ha mostrato più essudato infiammatorio, il numero di cellule era piccolo, il contenuto proteico era giallo quando il contenuto proteico era alto e la coltura batterica era negativa.
Il coinvolgimento muscolare è più comune, manifestato principalmente come mialgia e debolezza muscolare nei muscoli prossimali delle estremità.I rapporti individuali possono anche avere un aumento da lieve a moderato degli enzimi muscolari, ma nessun danno miogenico anomalo o lieve all'EMG, nessuna significativa biopsia muscolare. Anormale, non soddisfa i criteri diagnostici per miosite o altre malattie del tessuto connettivo.
3. Vasculite
Il fenomeno di Raynaud è una delle manifestazioni cliniche più comuni di UCTD, si riscontra in circa il 50% dei pazienti e può persistere come unico sintomo clinico per molti anni ed è caratterizzato da pallida pubertà, ecchimosi e arrossamento, con dolore locale o intorpidimento. Ci sono incentivi come il freddo o l'agitazione emotiva, che si attenuano gradualmente dopo pochi minuti o decine di minuti. Il piccolo arteriospasmo è la base patologica. Gli autori frequenti a lungo termine possono avere atrofia locale dei tessuti molli, necrosi e altra malnutrizione e grave riassorbimento osseo.
Inoltre, circa il 5% dei pazienti può presentare ipertensione, esame di imaging dell'iperplasia o stenosi della parete vascolare locale, vasculite d'organo importante come vasculite cardiaca, stenosi dell'arteria renale, embolia artero-venosa e altre rare.
4. Polmone e malattie cardiache
La serosite è la più comune, ma l'incidenza è leggermente inferiore alla LES, circa l'11%, può essere espressa come versamento pleurico, versamento pericardico o entrambi, la gravità della malattia varia, i casi lievi non possono avere manifestazioni cliniche evidenti, gravi Può anche verificarsi un tamponamento cardiaco e l'esame di puntura sierosa spesso indica una perdita e gli anticorpi antinucleari possono essere positivi.
Altre manifestazioni polmonari comprendono la fibrosi interstiziale polmonare e la polmonite interstiziale Raramente manifestata come polmonite lipidica endogena, fibrosi interstiziale polmonare e insorgenza multipla della malattia, manifestata come dispnea progressiva, l'esame a raggi X ha mostrato polmone La trama è ispessita, disordinata, la funzione polmonare richiede la funzione di diffusione, la funzione motoria dei polmoni e la TC ad alta risoluzione del torace sono sensibili, il che può aiutare la diagnosi precoce.
Le malattie cardiache possono colpire tutto lo strato cardiaco, tra cui pericardite, miocardite ed endocardite, senso di oppressione toracica clinica, palpitazioni, dispnea e altri sintomi, l'ECG può presentare una varietà di aritmie e alterazioni della ST-T.
5. Lesioni del sistema sanguigno
Circa il 20% dei pazienti presenta questa lesione, che può essere espressa in globuli bianchi, trombocitopenia e anemia. La maggior parte dei globuli bianchi è moderatamente ridotta e alcuni pazienti presentano trombocitopenia, che può essere abbastanza grave. I singoli casi presentano evidente tendenza al sanguinamento e persino la morte. L'anemia di emolisi è rara, principalmente anemia cronica e anemia sideropenica, ed è anche visibile una completa riduzione delle cellule del sangue.
6. Danno renale
L'incidenza del danno renale è di circa l'11% ed è rara nei pazienti con eritema discoide e ANA negativi Le manifestazioni cliniche possono includere edema, ipertensione, proteinuria, ematuria e livelli sierici di creatinina, ma raramente causano una grave funzionalità renale. Non completo
7. Altro
Il danno neurologico è raro e può manifestarsi come sintomi di emicrania come emicrania, convulsioni, anomalie comportamentali e allucinazioni, nonché malattie del sistema nervoso organico come neurite periferica, mal di testa, emianopia, disturbi sensoriali e dell'attività.
Sono state anche segnalate altre manifestazioni rare come la funzione anormale della tiroide.
Esaminare
Esame della malattia indifferenziata del tessuto connettivo
I pazienti con UCTD possono presentare più anomalie di laboratorio, ma per ciascun individuo, la maggior parte dei pazienti con UCTD presenta solo una delle due anomalie del test e il profilo degli autoanticorpi è relativamente semplice.
L'esame ematologico mostra leucopenia, trombocitopenia o anemia, l'anemia emolitica può essere positiva per il test di Coombs, il tempo parziale di tromboplastina prolungato in pazienti con trombocitopenia autoimmune, proteinuria, ematuria, ecc. Può apparire nelle urine e il tasso di sedimentazione delle cellule del sangue può essere accelerato. E γ-globulina aumentata, alcuni pazienti hanno elevate transaminasi, suggerendo spesso danni al fegato autoimmuni.
Il positivo ANA nell'esame sierologico è il più comune, il tasso positivo è del 55% ～ 100%, la media è di circa il 58%, il cariotipo fluorescente è il tipo più comune, il tipo omogeneo e il tipo perinucleare sono rari e il titolo e SLE sono rari. simile.
Un piccolo numero di pazienti può avere fattore reumatoide, anticorpo anti-RNP, anticorpo anti-SSA o SSB positivo, anticorpo anti-RNP è spesso associato al fenomeno e all'artrite di Raynaud, mentre i pazienti positivi agli anticorpi anti-SSA sono spesso accompagnati da secchezza delle fauci, anticorpi anti-dsDNA, L'anticorpo anti-Sm era positivo, i falsi positivi e la riduzione del complemento nel test del siero di sifilide erano rari, e i risultati dello spettro autoanticorpo dei pazienti con UCTD sono mostrati nella Tabella 2.
In altri esami ausiliari, fegato e milza B-ultra-visibili, linfoadenopatia, ecografia B e esame a raggi X possono anche trovare versamento pericardico o pleurico, la funzionalità polmonare anormale è rara.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della malattia indifferenziata del tessuto connettivo
diagnosi
Non esiste uno standard diagnostico unificato per la UCTD. La tabella 3 elenca i nomi e le condizioni diagnostiche della UCTD riportate negli ultimi anni come riferimento nel lavoro clinico e di ricerca. Secondo i rapporti e le analisi estere di 70 pazienti con UCTD presso l'Ospedale del Popolo dell'Università di Pechino, UCTD La diagnosi dovrebbe avere più di un sintomo o segno tipico di reumatismi con più di un autoanticorpo ad alto titolo, con un decorso di più di due anni, ad eccezione di qualsiasi altro CTD.
L'analisi di casi limitati in paesi stranieri e nel nostro ospedale suggerisce che le caratteristiche cliniche di UCTD sono soddisfatte, ma i pazienti con decorso più breve possono presentare manifestazioni cliniche tipiche o anomalie di laboratorio di altri CTD entro un certo periodo di tempo. Possono essere presenti pazienti con fenomeno di Raynaud e ANA positivi. In uno o due anni, anche negli anni successivi alla diagnosi di UCTD, compaiono il tipico lupus eritematoso sistemico o sclerodermia.Questi casi non sono rari. Pertanto, i pazienti con una durata della malattia inferiore a due anni non dovrebbero facilmente diagnosticare la malattia, anche se la malattia dura più a lungo. Anche i pazienti con casi ben diagnosticati devono essere seguiti attentamente, prestando attenzione alla possibilità di sviluppare altri CTD.
Per i pazienti con malattia da CTD diffusa con uso precoce di agenti immunosoppressori e glucocorticoidi, a causa del controllo parziale della malattia, le manifestazioni cliniche e le anomalie di laboratorio di altri CTD potrebbero non essere esposte e le condizioni diagnostiche di UCTD sono soddisfatte e le condizioni di questo trattamento sono La stessa "frustrazione" è un riflesso di un trattamento efficace, ma è facile ignorare ulteriori esami e trattamenti regolari dei pazienti, pertanto, clinicamente, tali pazienti dovrebbero comunque essere sottoposti a test di laboratorio più sistematici, come quelli con sospetta dermatomiosite. Biopsia muscolare, sospetto di anticorpi anti-nucleari nella LES, rilevazione di anticorpi anti-ds-DNA, ecc., Al fine di diagnosticare correttamente e fornire prontamente un trattamento regolare.
Diagnosi differenziale
Clinicamente, si dovrebbe prestare attenzione a distinguere la malattia del tessuto connettivo indifferenziata dalla sindrome di sovrapposizione e la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD). La sindrome di sovrapposizione si riferisce alle manifestazioni cliniche di due malattie del tessuto connettivo contemporaneamente e in successione e soddisfa le rispettive Criteri diagnostici, la malattia mista del tessuto connettivo ha criteri diagnostici riconosciuti a livello internazionale, può avere sintomi clinici come il lupus eritematoso sistemico, la polimiosite o la sclerosi sistemica progressiva, ma non soddisfa i suoi criteri diagnostici e con Renault Fenomeno, gonfiore delle mani, coinvolgimento polmonare e titoli elevati di anticorpi nRNP sono caratteristici.
