Sindrome da lussazione dell'articolazione della faccia piatta pediatrica
Introduzione
Breve introduzione della sindrome anormale del piede di lussazione articolare del viso piatto pediatrico La sindrome da anomalia del piede con lussazione articolare del viso piatto, nota anche come sindrome di Larsen, è un gruppo di malformazioni complete caratterizzate da speciali caratteristiche facciali, lussazione articolare ampia e altre anomalie scheletriche. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cardiopatia congenita spina bifida
Patogeno
La causa della sindrome facciale anormale nei bambini con lussazione articolare del viso piatto
(1) Cause della malattia
La causa di questa malattia non è nota.
(due) patogenesi
Può essere una lesione del tessuto connettivo, è stato riportato che il tipo genetico è ereditario autosomico recessivo o dominante, ma può anche essere un singolo.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome facciale anormale nei bambini con lussazione articolare del viso piatto
La causa è sconosciuta e si fa riferimento a misure preventive per le malattie ereditarie.
Complicazione
Complicanze della sindrome anomala del piede di lussazione articolare del viso piatto pediatrico Complicazioni cardiopatie congenite spina bifida
Con più deformità, oltre al viso, deformità scheletriche, ci sono malattie cardiache congenite, spina bifida e così via.
Sintomo
Dislocazione pediatrica dell'articolazione del viso piatta anomalia del piede sintomi comuni Sintomi Collasso del naso nasale Distanza degli occhi ampia faccia piatta Scoliosi fronte e protrusione omerale dis Dislocazione anormale dell'anca Dislocazione cervicale anormale segmentaria Gomito a ferro di cavallo
Aspetto speciale
La fronte è prominente, le guance sono piatte, il ponte del naso è piatto e la distanza degli occhi è ampia.
2. Dislocazione dell'articolazione
Lussazione congenita multipla di grandi articolazioni, principalmente articolazione del gomito, articolazione dell'anca, articolazione del ginocchio.
3. Mani e piedi anormali
La forma del dito è a forma di salsiccia, a forma di bacchetta corta; il piede è in varus a ferro di cavallo e deformità in valgo.
4. Altre prestazioni
Non vi è alcuna influenza sull'intelligenza e potrebbero esserci spina bifida, scoliosi, cifosi, anormalità della caviglia, segmentazione cervicale anormale e cardiopatia congenita.
L'analisi di Masson del 1978 sull'incidenza di questa deformità fu: 1 lussazione del ginocchio 100%; 2 anomalie del piede 95%; 3 anomalie facciali 93%; 4 lussazione dell'anca 60%; 5 mani, deformità delle dita 50%; 6 lussazione del gomito 47 %; 7 腭 anormale 37%.
Esaminare
Esame della sindrome facciale anormale in bambini con lussazione articolare del viso piatto
Le infezioni concomitanti possono avere cambiamenti corrispondenti nelle infezioni sanguinanti.
Si dovrebbero eseguire radiografie, elettrocardiogramma, ecocardiografia, ecc.
Punti di diagnosi radiografica:
1. Dislocazione dell'articolazione grande: alterazioni della simmetria, in ordine di apparizione: articolazione del ginocchio - tibia davanti al femore, lussazione dell'anca e lussazione congenita semplice dell'anca, lussazione dell'articolazione del gomito sul lato ulnare, spesso accompagnata dallo sviluppo dell'estremità inferiore dell'omero Non completo
2. Anomalie del piede: il 95% dei casi con deformità del piede (varo degli zoccoli, deformità del valgo, ecc.), Il calcagno, la mano, il polso, il ginocchio, il gomito, ecc. Possono avere un centro di ossificazione aggiuntivo che sembra essere le caratteristiche di questa sindrome a.
3. Anomalia della mano: la forma del dito è a forma di salsiccia, le ossa metacarpali sono corte e irregolari e la falange distale del pollice è un'ampia deformità del coltello raschiante.
4. Anomalie della colonna vertebrale: anomalie della colonna cervicale comuni, vertebre cervicali e toraciche nella cifosi anteriore laterale, spina bifida, processo laterale e cifosi.
5. Anomalia del cranio: la fronte è piatta, la distanza tra i due occhi è troppo ampia, il ponte del naso è concavo, l'espettorato piccolo e la parte occipitale ha osso intersegmentale.
6. Cardiopatia congenita: dilatazione della radice aortica, stenosi aortica e insufficienza.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome facciale anormale nei bambini con lussazione articolare del viso piatto
Secondo le caratteristiche cliniche, combinate con anomalie dei raggi X per diagnosi, biochimica del sangue, elettromiografia, biopsia muscolare sono per lo più normali.
La malattia dovrebbe essere distinta dalla sindrome di Rubinstein-Taybi, dalla sindrome del rilassamento articolare (Ehlers-Danlos) e dalla sindrome della faccia piatta (Otopalatodigital), che presentano solo una o due malformazioni della sindrome. Non ci sono state grandi lussazioni multiple multiple articolari.
