malattia del rene policistico pediatrico
Introduzione
Introduzione del rene policistico pediatrico La policisticidosi (PK) presenta numerose cisti contenenti fluidi simili all'urina nella corteccia renale e nel midollo, che sono distribuiti diffusamente. Esistono due tipi di forme genetiche, una è la malattia renale policistica autosomica dominante, che di solito si verifica in età adulta, ma può anche apparire nei neonati. In passato, questo tipo è stato chiamato PK adulto; l'altro tipo è spesso macchiato. L'ereditarietà sessuale, precedentemente nota come PK di tipo infantile, è un sintomo della nascita e persino della morte nel periodo neonatale, ma è stata riscontrata negli adulti negli ultimi anni. Il primo tipo è più comune, circa 12-24 volte quello di quest'ultimo tipo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipertensione, anemia, uremia
Patogeno
Malattia renale policistica pediatrica
(1) Cause della malattia
La causa della malattia renale policistica è la delezione genica La malattia renale policistica dell'adulto è spesso dovuta alla delezione del gene cromosoma 16. Occasionalmente, a causa della delezione genica del cromosoma 4, è un'eredità dominante con penetranza del 100%, quindi un genitore single La delezione cromosomica offrirà ai bambini una probabilità del 50% di ereditare la malattia: la malattia renale policistica infantile è autosomica recessiva ed entrambi i genitori hanno cambiamenti genetici nella malattia per far ammalare i propri figli, con una probabilità del 25%.
(due) patogenesi
1. Patogenesi La cisti renale è derivata dalla struttura epiteliale del rene, originaria dei tubuli renali e del sacco borsale Tutte le cisti renali hanno alcuni componenti strutturali comuni, tra cui la corteccia superiore, e la cisti espansa contiene il filtrato glomerulare. .
(1) PK di tipo autosomico dominante: oltre il 95% dei pazienti tipici è causato da geni anormali sul braccio corto della 16a coppia di cromosomi, inoltre infezione e avvelenamento agiscono sui tubuli, stimolando il gene della cisti a alterare il metabolismo delle cellule tubulari. Provoca la necrosi delle cellule epiteliali, causando ostruzione e promuovendo la proliferazione cellulare che porta alla formazione di cisti.
(2) PK autosomica recessiva: causata dalla mutazione del DNA, ma la posizione cromosomica dell'allele difettoso non è ancora chiara e i genitori del bambino non sono malati, ma i geni portatori della malattia possono rendere La malattia è rara nei bambini.
2. Cambiamenti patologici
(1) Rene policistico infantile: è un'eredità autosomica recessiva con lesioni epatiche Anche se si riscontra principalmente nei bambini piccoli, può verificarsi anche nei bambini più grandi e negli adulti e i reni sono notevolmente ingranditi. La forma rimane normale e la superficie è liscia, ma lo stato lobulare del rene fetale è più evidente di quello del rene normale. Poiché la corteccia del rene è invasa da piccole cisti, la superficie del taglio è spugnosa o simile a nido d'ape, esame istologico e il parenchima renale è principalmente Invece di una lunga cisti disposta ad angolo retto rispetto alla superficie del rene, sotto la capsula si possono vedere alcuni normali glomeruli e vasi curvi: i test di funzionalità renale mostrano che la cisti è una parte funzionale del nefrone e l'anatomia microscopica mostra che la cisti è una raccolta di espansione. Lo sviluppo di tubo, uretere e vescica è normale, casi gravi, a causa dell'oliguria fetale che porta alla displasia della vescica, in base all'età dei sintomi, la malattia renale policistica infantile può essere suddivisa in 4 sottotipi clinici: 1 periodo perinatale (periodo perinatale): Poiché l'addome del bambino è rigonfio, il processo del travaglio è spesso lungo e non regolare, si può vedere che i bambini hanno scarsa circolazione e difficoltà respiratorie, mostrando una tipica faccia di Potter, a volte a causa di complicate ipoplasia polmonare. Vi è una cianosi e una significativa difficoltà respiratoria: può morire alla nascita o poco dopo la nascita. Alcuni bambini possono raggiungere enormi reni alla nascita, avere uremia, piuria, ematuria e ipertensione arteriosa dopo la nascita e possono sopravvivere durante il periodo perinatale. Il 90% o più dei reni ha cistica o displasia, l'urografia venosa non è sviluppata, l'ecografia renale può confermare il rene grande e policistico, l'uretra della vescica urinaria mostra la vescica normale, nessun reflusso , nessuna ostruzione uretrale, come l'uremia alla nascita, la prognosi è scarsa, la percentuale di nati morti è alta, la maggior parte dei bambini con uremia muoiono entro il periodo perinatale o entro 3 mesi dalla nascita, 2 tipo neonatale: nel neonato Sopravvivenza, spesso con uremia progressiva, ipertensione e può raggiungere un ingrossamento renale bilaterale, un'ecografia renale, una vasta gamma di lesioni cisti, circa il 60% della displasia del nefrone, più di 6 mesi dopo la nascita Uremia, alcuni bambini con adeguate restrizioni alle proteine nella dieta, nel trattamento dell'acidosi renale, dell'iperfosfatemia e dell'ipertensione possono ridurre l'uremia, migliorare la funzionalità renale, i bambini malati possono sopravvivere all'infanzia, ma le malattie del fegato Cambia gradualmente con l'età, 3 tipi di bambini: dal 25% al 50% dei nefroni ha displasia renale cistica, manifestazioni cliniche di ritardo della crescita, uremia progressiva e insufficienza epatica infantile, difficile da rigenerare alla nascita La differenza tra il tipo di bambino, ma il tipo di bambino non ha uremia progressiva nell'infanzia, 4 tipo di infanzia: a causa di lesioni cistiche renali bilaterali inferiori al 10% e lesioni del fegato sono diffuse, quindi la malattia del fegato si manifesta tra 10 e 20 anni, solo autopsia È stato solo quando ho scoperto che c'era una malattia renale policistica.
(2) Rene policistico per adulti: la malattia è autosomica dominante, circa il 3% dei casi inizia ad avere sintomi durante l'infanzia, ma rara nei bambini con insufficienza renale, ingrossamento renale bilaterale Cisti irregolari sparse nella corteccia e nel midollo, mescolate al normale parenchima renale, le cisti possono essere in qualsiasi parte del nefrone o del condotto di raccolta, la cisti glomerulare è una caratteristica del rene policistico adulto nella fase iniziale, la concorrenza adulta I sintomi (sanguinamento, calcoli e infezioni) non sono comuni nei bambini e spesso non sono gravi: le cisti epatiche focali rappresentano solo 1/3 dei pazienti adulti e non producono disfunzione. La milza e le cisti pancreatiche non sono comuni.
Prevenzione
Prevenzione renale policistica pediatrica
La consulenza genetica aiuta a prevenire l'insorgenza della malattia renale policistica Negli ultimi anni, a causa di uno studio approfondito delle malattie genetiche, è stato scoperto che ci sono geni a catena α dell'emoglobina e geni fosfatasi fosfoglicolata sul braccio corto del cromosoma 16 I campioni di villi coriali sono sottoposti all'analisi del DNA da una speciale sonda del DNA e la diagnosi prenatale può essere eseguita correttamente sulla malattia renale policistica adulta, in modo da poter prendere in considerazione l'interruzione precoce della gravidanza. La diagnosi precoce in passato si basa principalmente sull'esame ultrasonico, ma Prima della comparsa delle cisti renali fetali, anche l'esame ecografico è inefficace.Ora, le sonde del DNA possono essere utilizzate per rilevare la malattia renale policistica adulta prima della nascita, e la malattia renale policistica adulta e altre malattie cistiche renali possono essere riscontrate dopo la nascita o negli adulti. identificazione di fase.
Complicazione
Malattia renale policistica pediatrica Complicanze, ipertensione, anemia, uremia
Spesso complicato da infezione acuta, calcoli, grave insufficienza renale cronica, può essere complicato da ipertensione, anemia e infine uremia.
Sintomo
Sintomi renali policistici pediatrici sintomi comuni insufficienza renale cronica dolore alla schiena edema portale ipertensione insufficienza renale ematuria
Sintomi prima dei 50 anni, lungo tempo di sopravvivenza, spesso storia familiare, i sintomi sono divisi in due aspetti, da un lato relativi alle cisti, dall'altro relativi alla compromissione della funzionalità renale, i sintomi associati alle cisti sono disagio, lombalgia, vita Masse, ematuria, infezioni acute e coliche possono verificarsi quando ematuria o calcoli complicati passano attraverso l'uretere. Quando la lesione progredisce, il tessuto renale viene compresso e la funzione renale è compromessa, c'è insufficienza renale cronica, infine uremia, insufficienza renale Prima dell'emergenza, c'è spesso una diminuzione della concentrazione di urina, oltre il 70% dei pazienti ha la pressione alta, l'esame fisico può toccare il doppio rene, la superficie è nodulare.
1. La PK autosomica dominante può essere asintomatica per decenni, fino a quando i sintomi compaiono quando la cisti cresce in larga misura I primi sintomi e segni comprendono vita, mal di schiena, massa addominale, ematuria grave, infezione del tratto urinario e ipertensione. I calcoli renali sono più comuni della popolazione generale: raramente emorragia intracranica secondaria ad aneurismi rotti, fegato gonfio è comune e circa la metà dei pazienti ha insufficienza renale.
2. PK autosomica recessiva Il rene ingrossato è associato a displasia polmonare, viso speciale di Potter e insufficienza renale, principalmente presenti nei neonati, nei bambini più grandi, ipertensione, edema, infezioni del tratto urinario e ipertensione portale Può essere un segnale critico.
Esaminare
Esame renale policistico pediatrico
Oltre alla lieve proteinuria e al basso peso specifico dell'urina, gli esami di routine delle urine spesso non hanno risultati anomali: in presenza di ematuria e infezione, urina rossa, globuli bianchi, globuli bianchi periferici e funzionalità renale sono compromesse, la creatinina è aumentata. Nell'uremia, negli squilibri elettrolitici, nell'acidosi metabolica, ecc. Gli ultrasuoni, l'urografia endovenosa e l'esame TC sono i principali metodi di diagnosi: la forma del rene è ingrandita, il contorno è irregolare e il bacino renale e la pelvi renale sono deformati dalla cisti.盏 può essere esteso, curvo come zampe di ragno o mezzaluna, i raggi X sono simili al tumore renale, ma la lesione è estesa e bilaterale, i risultati dei raggi X sopra sono rari prima dei 10 anni, ma l'ecografia B-mode può essere confrontata La diagnosi precoce delle cisti, la pielografia retrograda hanno il rischio di infezione e la biopsia renale ha la possibilità di sanguinamento, circa 1/3 dei casi con cisti epatiche, ma non provoca disfunzione epatica, altri organi come vescica, epididimo, polmone Le ovaie, i testicoli, il pancreas, la milza, la tiroide e l'utero possono anche avere cisti e il 6% dei pazienti ha incidenti cerebrovascolari.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia renale policistica nei bambini
Le manifestazioni cliniche e la storia familiare possono spesso suggerire che questa malattia, l'ecografia o l'esame TC possono confermare la diagnosi, per i pazienti con una storia familiare di emorragia subaracnoidea, risonanza magnetica cerebrovascolare praticabile, l'ecografia può essere utilizzata per lo screening di questa malattia, non è stata stabilita Un metodo di screening della delezione genica per la diagnosi clinica e perinatale.
La diagnosi di questa malattia non è difficile nella fase avanzata: deve essere differenziata da tumore renale, idronefrosi, malattia di von Hippel-Lindau e pielonefrite.La TC è utile per escludere i tumori renali. La risonanza magnetica può aiutare a identificare altre malattie cistiche e identificare congenite L'idronefrosi, la posizione, la distribuzione, il numero, la dimensione delle cisti, se è connessa alla pelvi renale e alla pelvi renale e se ci sono complicanze come ipertensione o infezioni ripetute del tratto urinario, possono aiutare a identificare le malattie cistiche renali. Nei pazienti con sintomi lievi, questa malattia Spesso diagnosticato erroneamente con cisti semplici come semplici cisti renali e cisti multiple solitarie.La storia familiare e le cisti epatiche concomitanti possono aiutare la diagnosi differenziale.L'ematuria deve essere associata ad altre malattie come neoplasie, calcoli renali e altre ematuria. L'identificazione, l'attenzione ai calcoli renali policistici o alle cisti, ecc., Dovrebbe essere lo screening per la coagulazione (PT, APTT e piastrine), per escludere disturbi emorragici.
