Sindrome del nevo basocellulare pediatrico
Introduzione
Introduzione alla sindrome cellulare basale pediatrica La sindrome del nevo delle cellule basali (basalcellnevussyndrome) è una malattia ereditaria autosomica dominante che coinvolge molti organi. La clinica comprende sei principali sistemi di organi tra cui pelle, denti, ossa, occhi, nervi e riproduzione, con circa 38 anomalie, tra cui carcinoma a cellule basali, cisti della mascella, cheratosi della palma o del piede e anomalie scheletriche. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,2% - 0,3% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: carcinoma a cellule basali della cisti della mascella criptorchidismo idrocefalo
Patogeno
Sindrome pediatrica del nevo a cellule basali
Causa della malattia:
Questo sintomo è una malattia genetica autosomica dominante con un tasso di penetranza fino al 95% e la causa non è nota.
patogenesi:
C'è un'ipotesi che questa sindrome sia una placca materna causata da lesioni primarie del tessuto mesenchimale sistemico. Le varie lesioni epiteliali sono anche indotte da tessuto connettivo anormale. Questo è da studiare. Fitzpatrick ha suggerito che la malattia potrebbe essere Relativamente alle aberrazioni cromosomiche, ma non confermate, Liu Xixian et al hanno eseguito l'analisi del cariotipo di bande GTG in alcuni casi, nessuna anomalia nella struttura e nel numero dei cromosomi, i risultati dei test di frequenza SCE erano estremamente significativi, la SCE è aumentata significativamente in più cisti I tumori, inoltre, credono che la malattia attraverso l'eredità autosomica dominante, la sua penetranza possa arrivare fino al 95%, la sindrome coinvolge una varietà di organi, il risultato di molteplici effetti del gene.
Prevenzione
Prevenzione pediatrica della sindrome del nevo a cellule basali
Deve essere effettuata la consulenza genetica e la diagnosi precoce deve essere effettuata il più possibile durante l'infanzia e devono essere prese le misure corrispondenti. Le misure precauzionali devono essere attuate dalla pre-gravidanza alla prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome del nevo delle cellule basali pediatriche Complicazioni cisti mascellare carcinoma basocellulare idrocefalo criptorchidismo
Deformità multiple, più cisti e tumori benigni della pelle, cisti multiple della mascella, carcinoma a cellule basali; biforcazione delle costole, accorciamento dell'estremità distale del palmo e del pollice, cifosi, scoliosi o legame osseo, ecc., Possono avere cervello congenito Sedimentazione, calcificazione durale, criptorchidismo, cecità congenita, fessura coroidale e difetti del nervo ottico.
Sintomo
Sintomi della sindrome del nevo delle cellule basali pediatrici sintomi comuni cisti mandibolare idrocefalo scoliosi
La sindrome è attualmente nota come pelle, ossa, occhi, nervi, riproduzione e altri sei principali sistemi di organi, circa 38 anomalie, tra cui carcinoma a cellule basali, cisti mascellare, cheratosi palmare o plantare e anomalie scheletriche Ci vediamo
1. Cambiamenti della pelle: per la comparsa di carcinoma a cellule basali multiple simile all'espettorato o più cisti e tumori benigni nella pelle delle aree esposte o non esposte durante l'infanzia o l'adolescenza, come cisti epiteliali, lipomi, fibroidi, ecc.
2. Cattiva cheratosi del piede e della pelle del palmo dell'atleta: cheratosi del piede e della pelle del palmo, comune nei bambini e nell'adolescenza, un gran numero, diametro 0,1 ~ 0,3 cm, a causa di un difetto cheratinoso della pelle, teleangectasia, è rosso La pressione è imbiancata, causata dalla differenziazione delle cellule basali epidermiche in cellule della colonna vertebrale e difetti nella funzione enzimatica durante la formazione della cheratina.
3. Cisti multiple della mascella: le seguenti mascelle sono più comuni, che è la manifestazione clinica più importante dell'esame radiografico.
4. Sistema scheletrico anormale: inclusa biforcazione delle costole, accorciamento dell'estremità distale del palmo e del pollice, cifosi, scoliosi o unione ossea.
5. Altri: possono presentare idrocefalo congenito, calcificazione durale, criptorchidismo, cecità congenita, fessura della coroide e difetti del nervo ottico.
Questo sintomo è particolarmente sensibile alla carcinogenesi indotta da radiazioni.Alcuni pazienti presentano carcinomi a cellule basali multiple nell'area irradiata entro 6 mesi o 3 anni dopo l'irradiazione. Dopo 24 ore di irradiazione UV, la frequenza di SCE indotta è superiore a quella delle persone normali. Le cellule non hanno la normale capacità di riparare i danni al DNA causati da agenti cancerogeni, pertanto nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con questa malattia dovrebbero essere evitati i raggi X o le radiazioni ultraviolette per ridurre l'induzione del cancro.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica del nevo a cellule basali
Gli esami del sangue, delle urine e di routine sono generalmente anomali e si possono osservare biopsie cutanee nel carcinoma a cellule basali, nelle cisti, nei lipomi, nei fibroidi e simili.
L'esame a raggi X delle manifestazioni cliniche più importanti delle cisti multiple della mascella può essere trovato biforcazione delle costole, cifosi, scoliosi o osteointegrazione, calcificazione durale, esame TC dell'idrocefalo, ecografia B, criptorchidismo e così via.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome del nevo delle cellule basali nei bambini
Questa sindrome è caratterizzata da carcinomi basocellulari multipli che possono insorgere dall'infanzia all'età adulta e si riscontra in pazienti con pelle non esposta alla luce solare. Pazienti con tumori cutanei simili sono stati riscontrati in diverse generazioni. L'incidenza di questa malattia non è determinata, ma alla base. Circa lo 0,5% dei pazienti con carcinoma cellulare Nella popolazione generale, quando una sola persona è malata o ha solo cisti cutanee o cisti mascellari, la diagnosi di questa malattia viene spesso trascurata e la maggior parte dei casi avviene durante l'infanzia. O gli adolescenti hanno già sviluppato sintomi. La maggior parte dei casi di Liu Xixian presenta alcune manifestazioni cliniche all'età di 9 anni e solo dopo diversi decenni di diagnosi, questa malattia non è solo tumori a cellule basali che sono stati maligni, ma anche con malattie genetiche. La prole, pertanto, deve essere effettuata una consulenza genetica, poiché i pediatri dovrebbero cercare di fare una diagnosi precoce durante l'infanzia e adottare le misure corrispondenti.
Deve essere differenziato da altri tumori della pelle.
