cardiomiopatia dilatativa nei bambini
Introduzione
Introduzione ai bambini con cardiomiopatia dilatativa La cardiomiopatia dilatativa (DCM), nota anche come cardiomiopatia congestizia (CCM), è la cardiomiopatia più comune, con ingrossamento del cuore, disfunzione sistolica, insufficienza cardiaca, ecc., Causata dalla malattia miocardica primaria. Uno o entrambi i lati della cardiomiopatia inspiegabile. Conoscenza di base La percentuale di malattia: la probabilità di malattia nei neonati e nei bambini piccoli è dello 0,064% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza cardiaca, aritmia, edema polmonare, embolia cerebrale
Patogeno
Cause di cardiomiopatia dilatativa nei bambini
Miocardite virale (30%):
1 infezione continua da virus: dal 17% al 62% del tessuto miocardico nei pazienti con DCM può rilevare l'mRNA di enterovirus, un'infezione continua del virus può dissolvere le fibre del miocardio, l'ipertrofia miocardica, la fibrosi interstiziale.
2 danno immunitario mediato dal virus: reazione autoimmune per formare il danno del tessuto miocardico sotto l'induzione del virus, è stato riscontrato che i pazienti con DCM presentano anomalie immunitarie umorali e cellulari, tra cui cellule T citotossiche, linfociti T inibitori e cellule killer naturali Varie anomalie delle cellule T, molti studi hanno dimostrato che sono stati rilevati anticorpi anti-miocardici corrispondenti a vari antigeni (inclusi vettori ADP / ATP, β1-AR, recettori muscarinici M2 e catena pesante della miosina), alcuni Questi autoanticorpi (come gli anticorpi anti-ADP / ATP carrier) hanno effetti importanti sui cambiamenti patologici del miocardio e sulla funzione miocardica e interferiscono con la normale funzione regolatoria del recettore. Una maggiore espressione di HLA-DR4, HLA-DQ4 e HLA-DQ8 suggerisce che queste anomalie immunologiche (immunità umorale, immunità cellulare e autoimmunità) possono essere causate da miocardite virale che si è verificata in precedenza.
Fattori genetici (familiari) (25%):
Un'analisi del legame familiare di DCM, circa ≤20% dei pazienti con parenti di primo grado ha anche mostrato evidenza di DCM, la maggior parte dei casi familiari era autosomica dominante, alcuni erano autosomici recessivi e legati all'X (famiglia femminile portatrice) Geni sessuali correlati a DCM, ma non facili da esordire, i pazienti sono principalmente maschi).
Analisi di collegamento di famiglie autosomiche dominanti, mirando a geni patogeni su cromosomi 1q32, 2q14, 2q31, 3p22, 6q12, 6q23, 6q24, 9q13 e 10q23, i geni patogeni sono sconosciuti, Olsen et al. (1998) hanno riportato una famiglia e confermato Il gene miocardico α-actina (CACT) situato sul cromosoma 15q14 è un gene che causa la malattia, e il gene A / C della laminina (LMNA) e il gene desmin si trovano in seguito. Mutazioni come (DES) e delta-glycan gene (SAGD) hanno dimostrato di causare DCM.
Kamisago et al. (2000) hanno riferito che i pedigree DCM hanno dimostrato mutazioni nei geni patogeni HCM MYH7 e TNNT2, e Olson et al (2001) hanno scoperto pazienti DCM mutanti TCM1.
Il DCM della famiglia autosomica recessiva presenta segnalazioni di mutazioni nei geni CPT2 e DSP.
L'inizio del DCM legato all'X è causato da una mutazione del gene della distrofina (DMD) situato sul cromosoma X-p21.2, il DMD è il suo gene causale e la sindrome di Barth (DCM con neutropenia) , malattia del muscolo scheletrico) è causata da una mutazione del gene della proteina Tafazzin (G4.5) e sono state riportate anche mutazioni nel DNA mitocondriale.
Cambiamenti patologici (25%):
La patologia è principalmente dilatata dalla camera cardiaca e la cavità ventricolare sinistra è particolarmente prominente: può esserci un trombo parete, istologicamente non specifico, con ipertrofia cardiomiocitaria, degenerazione, iperplasia del tessuto fibroso, a causa di lesioni miocardiche e iperplasia del tessuto fibroso. La contrattilità miocardica è indebolita, la gittata cardiaca è ridotta, il sangue residuo è aumentato durante la fase diastolica e la pressione end-sistolica allo stadio terminale è aumentata, causando circolazione polmonare e congestione sistemica. La fibrosi miocardica coinvolge il pacemaker e il sistema di conduzione e possono essere prodotte varie aritmie.
Prevenzione
Prevenzione della cardiomiopatia dilatativa pediatrica
Al momento non esistono misure preventive definite, ma la prevenzione e il trattamento attivi della miocardite virale; dieta equilibrata, rafforzamento della nutrizione, in particolare prevenzione della carenza di selenio, mancanza di acido linoleico, mancanza di potassio e magnesio, ecc., Possono causare danni al miocardio. Bevi molta acqua per mantenere umide le mucose del naso e della bocca.
Complicazione
Complicanze della cardiomiopatia dilatativa pediatrica Complicanze insufficienza cardiaca aritmia edema polmonare embolia cerebrale
Può essere complicato da insufficienza cardiaca cronica o acuta, aritmia, rigurgito mitralico, edema polmonare, embolia cerebrale.
1. Insufficienza cardiaca acuta (AHF): si riferisce all'insufficienza della perfusione di tessuti e organi e alla sindrome da congestione acuta causata da cardiopatia acuta causata da gittata cardiaca acuta.
2, aritmia (aritmia cardiaca): si riferisce alla frequenza, al ritmo, all'origine, alla velocità di conduzione o all'ordine di agitazione dell'attività elettrica cardiaca, secondo il suo principio di insorgenza di anomalie nella formazione degli impulsi e anomalie nella conduzione degli impulsi.
3, embolia cerebrale: si riferisce a vari emboli nel sangue (come la parete del trombo della parete, la placca aterosclerotica, il grasso, le cellule tumorali, la fibrocartilagine o l'aria, ecc.) Con il sangue nell'arteria cerebrale e bloccato I vasi sanguigni, quando la circolazione collaterale non può essere compensata, causano necrosi ischemica del tessuto cerebrale nell'area di rifornimento di sangue dell'arteria e si verifica un deficit neurologico focale.
Sintomo
Sintomi di cardiomiopatia dilatativa nei bambini Sintomi comuni Irritabilità, edema, affaticamento, soffio sistolico, aritmia, anoressia, dolore addominale, ingrossamento del cuore, congestione della vena giugulare
I bambini di tutte le età possono essere colpiti, la maggior parte dell'insorgenza è lenta, manifestata principalmente come insufficienza cardiaca congestizia cronica, occasionalmente con insorgenza improvvisa di insufficienza cardiaca acuta o aritmia, i bambini più grandi compaiono come affaticamento, anoressia, non amano le attività Dolore addominale, dispnea dopo l'esercizio fisico e tachicardia evidente, oliguria, edema, difficoltà nell'alimentazione, peso ridotto, difficoltà respiratoria durante la sudorazione, sudorazione eccessiva, irritabilità, ridotta assunzione di cibo, circa il 10% dei bambini con sincope o I sintomi della sincope, il viso del paziente è pallido, la respirazione e la frequenza cardiaca sono accelerate, il polso è debole, la pressione sanguigna è normale o bassa, la regione anteriore è rigonfia, l'apice batte a sinistra e a sinistra, il cuore è allargato a sinistra, il primo suono del cuore è indebolito e spesso galoppa. A causa dell'ingrandimento della camera cardiaca, si verifica un rigurgito mitralico funzionale e la parte apicale dell'apice sembra avere un soffio sistolico da lieve a moderato. L'atrio sinistro allarga il bronco principale sinistro per causare atelettasia polmonare inferiore sinistra, quindi il suono del respiro posteriore sinistro inferiore viene ridotto e Ci possono essere voci, dolore al fegato, edema degli arti inferiori, i bambini più grandi possono vedere congestione della vena giugulare, inoltre, può esserci embolia cerebrale.
Esaminare
Esame di bambini con cardiomiopatia dilatativa
1. ispezione di routine
2. Biopsia endomiocardica: nessun cambiamento patologico specifico, valore limitato, può essere utilizzato come riferimento per la diagnosi differenziale di cardiomiopatia specifica, l'istologia può essere vista ipertrofia delle cellule del miocardio, degenerazione, fibrosi interstiziale, cellule del miocardio nella biopsia miocardica dei pazienti con DCM Diversi gradi di ipertrofia, fibrosi e nessuna evidente infiltrazione linfocitaria, possono essere esclusi con metodi istologici o PCR per escludere miocardite, cardiomiopatia metabolica ereditaria e malattia mitocondriale, la biopsia miocardica viene principalmente utilizzata per la valutazione del trapianto di cuore.
3. Esame di genetica molecolare: può essere diagnosticato anomalie del gene DCM familiare e cardiomiopatia ereditaria mitocondriale.
4. Esame radiografico del torace: la radiografia toracica ha mostrato un aumento da moderato a grave dell'ombra del cuore, con l'ingrandimento del ventricolo sinistro più evidente e il battito cardiaco indebolito.In fluoroscopia, il battito cardiaco è stato indebolito e si è osservata congestione polmonare nell'insufficienza cardiaca. Edema polmonare, versamento pleurico talvolta visibile e atelettasia polmonare inferiore sinistra.
5. Esame dell'elettrocardiogramma: l'elettrocardiogramma ha mostrato danno miocardico, aritmia e ipertrofia ventricolare poiché i principali cambiamenti, tachicardia sinusale, ipertrofia ventricolare sinistra e alterazioni ST-T erano i più comuni e possono avere ipertrofia atriale, ipertrofia ventricolare destra e onda Q anormale Aritmia con blocco atrioventricolare di primo grado, blocco di branca e contrazione ventricolare prematura più comune, monitoraggio elettrocardiografico dinamico di circa la metà dei pazienti con aritmia ventricolare e sopraventricolare.
(1) Cambio ST-T: il segmento ST diminuisce principalmente in orizzontale e l'onda T è invertita o bassa.
(2) battiti ectopici e ritmo ectopico: la contrazione prematura ventricolare o atriale è la più comune, può essere frequente, polimorfa, contrazione prematura ventricolare multi-sorgente, può svilupparsi in tachicardia ventricolare o Fibrillazione ventricolare.
(3) disturbo della conduzione: in alcuni casi, blocco atrioventricolare (da uno a tre gradi), interno, ramo del fascio e blocco del ramo.
(4) ipertrofia ventricolare: alcuni casi presentano gradi diversi di ipertrofia ventricolare sinistra, ipertrofia ventricolare destra o ipertrofia ventricolare bilaterale sono rari.
6. Ecocardiografia: ogni cavità ventricolare è notevolmente ingrandita, principalmente il ventricolo sinistro; l'ampiezza del setto ventricolare e della parete posteriore ventricolare sinistra è ridotta, l'ampiezza di apertura della valvola mitrale anteriore e posteriore è piccola; disfunzione sistolica ventricolare sinistra (frazione di eiezione e breve Il tasso di accorciamento assiale è diminuito), la parete posteriore ventricolare sinistra e il movimento del setto ventricolare sono diminuiti, la frazione di eiezione e il punteggio di accorciamento sono diminuiti in modo significativo e l'esame Doppler ha suggerito un rigurgito mitralico.
7. Immagini con radionuclidi: ipertrofia miocardica visibile, ingrossamento della cavità ventricolare, indebolimento del movimento della parete, frazione di eiezione spesso citrato scansione 67Ga e 111 nello sviluppo di anticorpi anti-mioglobulina possono rilevare un'infiammazione acuta del miocardio.
8. Tomografia cardiaca: tomografia a singolo fotone (SPECT) e tomografia ad emissione di positroni (PET), che può misurare la frazione di espulsione del ventricolo sinistro, la divisione ventricolare destra e la frequenza di espulsione di picco del ventricolo sinistro e del ventricolo destro; SPECT e PET possono misurare la frequenza di riempimento del picco ventricolare sinistro, ventricolare destro e la rilevazione precoce del danno della funzione diastolica.
9. Catetere cardiaco e angiografia cardiovascolare: l'ecocardiografia può aiutare nella diagnosi di DCM.Il cateterismo cardiaco è stato usato raramente.Il cateterismo cardiaco, l'angiografia cardiovascolare e la biopsia endomiocardica possono essere utilizzati per monitorare l'emodinamica. Cambiamenti, malattia coronarica e istologia miocardica, pressione ventricolare end-diastolica sinistra, pressione atriale sinistra e compressione del cuneo capillare polmonare, gittata cardiaca e volume dell'ictus diminuiti, riduzione della frazione di eiezione, angiografia ventricolare sinistra visibile La cavità ventricolare sinistra viene ingrandita e la parete ventricolare sinistra viene indebolita.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della cardiomiopatia dilatativa nei bambini
diagnosi
La storia familiare dovrebbe essere richiesta in dettaglio e, se necessario, la prima generazione di parenti dovrebbe essere sottoposta a ecocardiografia al fine di trovare DCM familiare. Al momento, la malattia manca di specifici indicatori diagnostici ed è ancora una diagnosi di esclusione, che mostra clinicamente ingrossamento del cuore, insufficienza cardiaca congestizia. Nei bambini con aritmia, l'ecocardiografia mostra un aumento significativo della cavità ventricolare, il setto ventricolare e il movimento della parete posteriore del ventricolo sinistro sono ridotti e non devono essere prese in considerazione altre cause.La DCM è principalmente caratterizzata da insufficienza cardiaca e funzione sistolica ventricolare sinistra. L'ostacolo, attraverso l'osservazione clinica e l'ecocardiografia, può essere generalmente diagnosticato, ma è necessario chiedere all'anamnesi dettagliata e all'anamnesi familiare di identificare la cardiomiopatia causata da DCM familiare e altre cause.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata da cardiopatia reumatica, miocardite virale, versamento pericardico e cardiomiopatia restrittiva.
1. Cardiopatia reumatica: febbre reumatica e soffio valvolare, ecocardiografia, versamento pericardico sono visibili nell'area opaca pericardica, nessun allargamento ventricolare, DCM può presentare rigurgito mitralico o tricuspide Il soffio e l'allargamento dell'atrio sinistro sono facilmente confusi con la cardiopatia reumatica.Il DCM non ha storia di febbre reumatica, il soffio cardiaco è più forte nell'insufficienza cardiaca e il rumore è ridotto o scomparso dopo il miglioramento dell'insufficienza cardiaca. Il ritmo è ovviamente evidente dopo il controllo dell'insufficienza cardiaca. Ci sono spesso soffi diastolici della valvola mitrale e / o aortica.L'ecocardiografia è per lo più ingrandimento atriale sinistro e le valvole mitrale e / o aortica sono spesso malformate. La valvola è generalmente priva di deformità.
2. Cardiomiopatia limitata: l'atrio è ovviamente ingrandito, la cavità ventricolare non è grande, ci possono essere deformazioni, disfunzione diastolica ventricolare e funzione contrattile sono per lo più normali.
3. Miocardite virale: storia di infezione da precursore del virus, esordio acuto multiplo, enzima miocardico sierico (qualità CK-MB) e troponina cardiaca (cTnT, cTnI) aumentati, variazioni dell'ECG con ST-T, bassa tensione dell'onda QRS e L'aritmia è più comune, l'imaging del miocardio con radionuclidi può mostrare infiammazione o necrosi, ma a volte deve ancora essere diagnosticata dalla biopsia del miocardio.
4. La DCM infantile deve essere differenziata dalla malformazione dell'origine dell'arteria coronaria sinistra, dalla fibroelastosi endocardica primaria e dalla malattia da accumulo di glicogeno di tipo II. L'età della fibroelastosi endocardica primaria ha meno di 1 anno. L'ECG mostra che l'ipertrofia ventricolare sinistra con alterazioni della ST-T, l'ecocardiografia in aggiunta all'atrio sinistro, l'ingrandimento del ventricolo sinistro, il potenziamento dell'eco endocardico, la biopsia miocardica endocardica sono utili per la diagnosi.
5. Aritmia: aritmia sostenuta e tachicardia atriale cronica, i pazienti con tachicardia sono più comuni, i pazienti con ingrossamento ventricolare sinistro, ridotta funzione sistolica, sintomi clinici di insufficienza cardiaca E i segni possono essere diagnosticati erroneamente come DCM, i pazienti con cardiomiopatia da tachicardia rapida una volta che il controllo dell'aritmia, la retrazione del cuore, la funzione cardiaca sono tornati alla normalità.
6. Versamento pericardico: quando una grande quantità di versamento pericardico, la forma del cuore viene ingrandita, simile al cuore generalizzato della cardiomiopatia dilatativa, l'apice DCM batte a sinistra, nel bordo esterno sinistro del confine del suono cardiaco, valvola mitrale, area di auscultazione tricuspide Può essere udibile e cigolante; il battito dell'apice non è evidente quando si trova il versamento pericardico, o si trova sul lato interno del bordo esterno sinistro del confine del suono del cuore, il suono del cuore è lontano, la valvola mitrale, l'area auscultata tricuspide non ha soffi sistolici e anche l'insufficienza cardiaca DCM Appare una piccola quantità di versamento pericardico e l'ecocardiografia può confermare la diagnosi.
7. Cardiopatia congenita (cardiopatia congenita): alcune cardiopatie congenite possono avere un'evidente insufficienza cardiaca, il primo suono cardiaco è indebolito, il terzo o il quarto suono cardiaco appare, la radiografia mostra l'allargamento sferico del cuore, dovrebbe essere differenziato da DCM, cardiopatia congenita Ci sono evidenti segni di cuore nei bambini piccoli, spesso con evidenti mormori, alcuni bambini hanno evidente cianosi, ecocardiografia e cateterismo cardiaco non sono difficili da escludere, alcuni bambini con DCM e malattie cardiache congenite possono coesistere o dopo un intervento chirurgico congenito Apparso, in questo momento la diagnosi ha spesso alcune difficoltà, la clinica ha bisogno di attenzione.
8. Cardiopatia polmonare: i bambini con cardiopatia polmonare hanno una chiara storia di malattie respiratorie, con il ventricolo destro e l'atrio destro in espansione, l'area della valvola polmonare può essere ascoltata e il relativo rigurgito polmonare è chiuso. Soffio mestruale, ipertensione polmonare aumentata, esame correlato ha mostrato evidenti lesioni polmonari e l'identificazione con DCM non è difficile.
9. Malattia di Keshan: le manifestazioni cliniche della malattia di Keshan sono difficili da distinguere dalla DCM, ma la malattia di Keshan ha alcune aree epidemiche, l'aritmia è grave e comune, la creatin fosfochinasi sierica in fase acuta, l'aspartato aminotransferasi e il lattato deidrogenasi spesso Significativamente elevato, questo è diverso da DCM.
10. La cardiomiopatia secondaria esclude la cardiomiopatia secondaria causata da lupus eritematoso sistemico, sclerodermia e amiloidosi.
