La malattia di Hirschsprung
Introduzione
Introduzione al megacolon congenito L'intestino gigante congenito (discasi di Hirschsprung) è una malformazione intestinale congenita nei bambini a causa del persistente collasso dell'intestino all'estremità distale del retto o del colon e del colon stagnante delle feci, che rende l'intestino denso e dilatato. Nei bambini con megacolon congenito, si verifica un'ostruzione acuta dell'intestino nel periodo neonatale e la laparotomia aperta non è rara. Negli anziani, diagnosi errate di calcoli fecali quando il tumore è aperto, ma spesso anche a causa di sintomi atipici e ritardo nella diagnosi e nel trattamento, diagnosi errate, maltrattamenti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,029% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ostruzione intestinale
Patogeno
Causa del megacolon congenito
Fattori ambientali (30%):
Compresi i fattori ambientali prima, durante la nascita e dopo la nascita. Alcune persone hanno riferito che alcuni bambini prematuri hanno "megacolon" a causa della mancanza di ossigeno. L'ipossia può causare gravi "disturbi circolatori selettivi" che alterano la funzione delle cellule gangliari del colon distale immature nei neonati prematuri. È stato anche riferito che un danno chirurgico può causare megacolon (megacolon acquisito).
Fattori di sviluppo innati (25%):
Gli studi di embriologia hanno confermato che dalla quinta settimana di embrione, il tubo neurale derivato dalla cresta neurale ha origine dalla testa al lato caudale lungo le fibre nervose del vago. L'intero processo di migrazione è completato entro la dodicesima settimana dell'embrione. Pertanto, nessuna malattia delle cellule gangliari è causata da una pausa di sviluppo prima della dodicesima settimana dell'embrione: prima è la pausa, più lungo è il segmento intestinale senza cellule gangliari. Il retto e il colon sigmoideo alla fine sono l'ultima evoluzione dei neuroblasti e sono quindi la lesione più comune. A causa della completa assenza o riduzione delle cellule gangliari della parete muscolare dell'intestino e del plesso sottomucoso, gli intestini malati perdono la loro peristalsi, spesso in uno stato paralizzato, formando un'ostruzione intestinale funzionale, che dura a lungo, e il colon superiore dell'ostruzione viene dilatato, l'intestino Il muro si ispessisce per formare il megacolon congenito. Per quanto riguarda la causa originale della pausa dello sviluppo, può essere causata da un disturbo dello sviluppo dei motoneuroni nella gravidanza precoce della madre a causa di infezione virale o altri fattori ambientali (disturbi metabolici, avvelenamento, ecc.).
Fattori genetici (15%):
Alcune persone pensano che i fattori genetici del megacolon possano essere anormali sul 21 ° cromosoma. Il megacolon è una malattia ereditaria poligenica con eterogeneità genetica.
patogenesi
1. Cambiamenti istochimici patologici e neuroimmunologici
Cambiamenti tipici possono essere osservati nell'intestino interessato della malattia di Hirschsprung, vale a dire l'evidente stenosi e dilatazione, la stenosi si trova all'estremità distale della dilatazione, di solito alla giunzione del colon rettosigmoide, entro 7-10 cm dall'ano, l'intestino stretto Piccolo, e il diametro dell'intestino ingrossato è molto diverso, e la sua struttura superficiale non è molto diversa: forma una zona di transizione a forma di imbuto (cioè la zona di transizione distale della sezione di dilatazione) con la giunzione del colon allargata. Questa zona è originariamente un segmento stretto a causa del tubo intestinale prossimale. Peristalsi, spingendo il contenuto dell'intestino per spostarsi in avanti, la compressione a lungo termine favorisce l'espansione dell'intestino prossimale del segmento di stenosi in una forma a imbuto e il segmento di dilatazione si trova principalmente nel colon sigmoideo.In casi gravi, il colon trasverso può essere diffuso e il tubo intestinale è anormalmente allargato e il suo diametro è più grande del normale. ~ 3 volte, la più grande può raggiungere più di 10 cm, la parete intestinale è spessa, la consistenza è dura come la pelle, la superficie dell'intestino perde lucentezza rosa, leggermente pallida, la fascia del colon si allarga e le linee muscolari sono divise in strisce longitudinali e la sacca del colon scompare. La peristalsi intestinale è rara, l'intestino contiene una grande quantità di feci e occasionalmente tocca la pietra fecale. Quando si taglia la parete intestinale, si vede il muscolo ad anello originale e il muscolo longitudinale perde la proporzione normale (2,2: 1) e persino il rapporto Invertito, lo spessore della parete intestinale è 2 volte della stenosi, la mucosa intestinale è edematosa, luminosa, congestionata e ruvida, facile da emorragia, ulcera superficiale a volte visibile, i principali cambiamenti patologici della malattia di Hirschsprung si trovano all'estremità distale del segmento dilatato Nell'intestino stretto, la stenosi del plesso intermuscolare (plesso di Auerbach) e del plesso sottomucoso (plesso di Meissner), le cellule gangliari sono assenti. Nel segmento distale è difficile trovare il plesso, le fibre nervose sono ispessite, il numero è aumentato e la disposizione è ondulata. A volte, sebbene si trovino singole cellule gangliari, la morfologia non è normale: il normale plesso nervoso si trova gradualmente nella parete del colon prossimale della stenosi e le cellule gangliari stanno gradualmente aumentando, le ghiandole della mucosa presentano diversi gradi di lesione e la lamina propria del colon si allarga. E accompagnato da linfociti, eosinofili, infiltrazioni di plasmacellule e macrofagi, a volte ulcere superficiali.
La MH è un'anomalia dello sviluppo dei neuroni del sistema nervoso enterico (ENS) nel retto o nel colon. Secondo il nostro studio sperimentale, i principali cambiamenti neuropatologici sono il plesso interno della stenosi intestinale e mancano vari neuroni ENS. (nessun intestino di cellule gangliari) o assenza significativa o displasia (intestino di piccole cellule gangliari), la rete sinaptica del plesso mioenterico intestinale (plesso di Auerbach) e il plesso sottomucoso (plesso di Meissener) Allo stesso tempo, vari tipi di nervi esogeni dominavano il disturbo diffuso.1 Le fibre di gangli colinergici parasimpatici nella parete intestinale erano anormalmente iperplasia, ispessimento, attività enzimatica e acetilcolinesterasi apparivano nella membrana intrinseca. AChE) il nervo positivo (che rappresenta il nervo colinergico), con alterazioni caratteristiche e associato a sintomi clinici (grado di ostruzione), può essere utilizzato come base importante per la diagnosi di questa malattia, 2 pareti contenenti noradrenalina (NA) Anche le fibre postganglioniche simpatiche fluorescenti sono aumentate e ispessite, il che è caratterizzato dall'assenza di una normale struttura di rete sinaptica simile a un cesto attorno al rivestimento della parete intestinale, innervazione di energia a 3 peptidi Disturbo da pan; nella parete interna del muro mancano i neuroni dell'energia peptidica; la sostanza P (SP) nella parete intestinale, le fibre dell'encefalina (ENK) sono ridotte e i muscoli intestinali (spazio muscolare o fascio muscolare) E strato di mucosa, un gran numero di polipeptidi intestinali vasoattivi ispessiti (VIP), peptide reletic (CGRP), somatostatina (SDM) e neuropeptide Y del gene della calcitonina Fascio di fibre (neuropeptide Y, NPY) o piccolo tronco nervoso o rete di fibre, crescita eccessiva dominata da NPY, ma questi ultimi quattro peptidi nei vasi sanguigni sottomucosi sono significativamente ridotti o mancanti, 4 contiene ossido nitrico (NO Il componente neuronale è alterato nel segmento del colon della cellula priva di ganglio, simile al VIP.5 contiene componente neuronale serotoninergica (5-idrossitriptamina, 5-TH), alla fine del plesso intestinale senza cellule gangliari. I fasci di fibre nervose nella maglia terminale e nello strato muscolare sono significativamente ridotti: i cambiamenti dei vari componenti neuronali sopra citati nel colon della malattia coinvolgono principalmente i motoneuroni e hanno anche un effetto sulla secrezione della mucosa e sull'innervazione sensoriale, che può portare all'acetilcolina. (acetilcolina, ACh), SP, ENK, CGRP e NPY (neurotrasmettitori eccitatori, contrazione muscolare contrattile stimolata) e NA, VIP, SOM e NO (neurotrasmettitori inibitori, inibizione del movimento muscolare intestinale) coinvolti nella regolazione del colon La funzione motoria dinamica è fuori controllo, che è diventato un fattore fisiopatologico neurochimico nella stenosi dell'intestino senza cellule gangliari.
2. Fisiopatologia
Il meccanismo di movimento del colon e dello sfintere interno è molto complicato.Il concetto tradizionale è che la sua innervazione è simpatica e parasimpatica. Il primo inibisce la muscolatura liscia, cioè rilassa; il secondo eccita la muscolatura liscia, cioè la contrazione, mentre lo sfintere interno agisce. Al contrario, i gangli della parete del colon sono considerati il sistema nervoso parasimpatico: negli ultimi anni, attraverso la patologia, l'istochemistry, la microscopia elettronica, il test di reazione ai farmaci e gli esperimenti sugli animali, è noto che l'innervazione del colon e dello sfintere interno è divisa in tre parti. , come già accennato.
Il cambiamento patologico della malattia di Hirschsprung è dovuto all'assenza di cellule gangliari nel segmento stenotico dell'intestino. Okamoto Eiji (1988) ha confermato che non è stato trovato alcun punto connettivo (nessuno) tra il nervo e il muscolo nel segmento dell'intestino malato e che il neurotrasmettitore è stato colpito. Quando è stato determinato quantitativamente, è stato scoperto che il contenuto di entrambi i recettori colinergici o recettori adrenergici β era significativamente inferiore rispetto a quello dei normali segmenti intestinali, con conseguente stenosi dello spasmo dello sfintere intestinale e interno normale e mancanza di normale funzione peristaltica, formando ostruzione intestinale funzionale. Le fibre preganglioniche parasimpatiche che dovrebbero stabilire connessioni sinaptiche con le cellule gangliari sono proliferate e ispessite nell'intestino delle cellule libere dal ganglio e anche le fibre dopo i gangli simpatici sono aumentate in modo significativo. Una grande quantità di acetilcolina è considerata la principale causa di spasmo intestinale. Uno dei motivi è che dopo la mancanza di cellule gangliari colinergiche, il normale movimento segmentale e la peristalsi ritmica propulsiva vengono bloccati e il nervo parasimpatico della caviglia agisce direttamente sulle cellule muscolari della parete intestinale, rendendo persistente il tubo intestinale malato. La contrazione tonica, inoltre, a causa dell'assenza di cellule gangliari, i nervi simpatici iperplastici interrompono il percorso inibitorio originale e non possono influenzare la cistifellea dai recettori beta-inibitori. Il nervo può produrre rilassamento della parete intestinale, ma raggiunge direttamente il recettore α-eccitato della muscolatura liscia per produrre espettorato.Il sistema non colinergico non adrenergico nella parete inibisce anche la carenza di neuroni, perdendo così l'effettiva funzione di rilassamento a causa del retto. Lo sfintere interno rimane in uno stato di contrazione continua, che provoca il blocco della normale onda propulsiva dell'intestino, infine non si possono scaricare la ritenzione fecale, il gonfiore e le feci, si può vedere che l'onda peristaltica normale del colon non può essere trasmessa e le cellule gangliari non mancano di cellule gangliari. In particolare, anche il numero di nervi simpatici è ridotto, il che è quasi completamente in uno stato di non innervazione (legge del cannone), portando a una contrattura anchilosante dell'intestino.Per lungo tempo, il segmento intestinale normale prossimale è esaurito e compensativo. I capelli espandono l'ipertrofia e anche le cellule gangliari subiscono degenerazione e degenerazione fino a quando non si restringono, in modo che diminuiscano o scompaiano.
Swenson posizionò il palloncino nel colon e registrò la peristalsi di ciascun segmento dell'intestino, scoprendo che l'intestino normale era completamente diverso dall'intestino malato: il primo aveva un aumento significativo della contrazione quando il movimento intestinale entrava nel colon sigmoideo. In assenza della cellula gangliare, la peristalsi intestinale veniva trasmessa al colon sigmoideo. Non vi è alcuna ondata di contrazione, questo fenomeno può spiegare i sintomi di costipazione e ostruzione del bambino: all'aumentare dell'età del bambino malato, il tubo intestinale si allarga e la costipazione progredisce progressivamente, mentre la lesione secondaria ha un'estensione più lunga. In modo da diffondersi al colon prossimale o all'intestino tenue.
Il risultato di tale ostruzione cronica a lungo termine porterà inevitabilmente a scarso appetito, malassorbimento nutrizionale, scarsa crescita e sviluppo, anemia, ipoproteinemia, ecc. Dopo che la flora batterica nell'intestino provoca disbacteriosi, l'assorbimento delle tossine causerà cuore e fegato. La funzione renale è compromessa e alla fine è morta a causa della bassa resistenza alle infezioni o alla perforazione dell'enterite.
Prevenzione
Prevenzione con megacolon congenita
La diagnosi e il trattamento del megacolon congenito hanno fatto grandi progressi negli ultimi anni: se i bambini possono ottenere una diagnosi precoce e un trattamento chirurgico precoce, l'effetto a lungo termine è soddisfacente, ma elevato. Alcuni bambini hanno più feci o incontinenza dopo l'intervento chirurgico. Ci vuole molto tempo per eseguire l'allenamento di defecazione.
Complicazione
Complicazioni congenite del megacolon Complicanze, ostruzione intestinale
L'enterocolite e la perforazione intestinale sono complicanze comuni della malattia di Hirschsprung e sono la causa più comune di morte: tra il 20 e il 50% dei casi nei bambini con enterocolite e il tasso di mortalità è di circa il 30%. Può verificarsi in tutte le età, ma l'incidenza dei bambini è la più alta entro 3 mesi, il 90% dei casi di enterite si verifica entro 2 anni di età, e quindi gradualmente ridotta, anche dopo un intervento chirurgico radicale o colostomia, occasionalmente colite Shono ha riportato il 61% di enterite postoperatoria e più comune dopo l'intervento chirurgico di Boley. Soaue ha riferito l'11,6% dell'enterite postoperatoria di Sweorson, Ikeda ha riferito che l'enterite postoperatoria rappresentava il 33,7%, Soalce dopo l'intervento chirurgico era del 19,5% e Boley dopo l'intervento chirurgico 12,1%. Pertanto, la profilassi postoperatoria e il trattamento dell'enterite sono diventati un problema importante.Alcuni autori hanno statistiche sull'espettorato e quindi sull'enterite e il tasso di mortalità può essere ridotto.La causa e il meccanismo dell'enterite non sono ancora molto chiari e l'efficacia non è migliorata in modo significativo negli ultimi 10 anni. Molti studiosi hanno suggerito che l'enterocolite potrebbe avere i seguenti motivi:
Ostruzione intestinale
Swenson ha inizialmente proposto che l'enterite fosse causata da ostruzione, nessuna stenosi delle cellule gangliari, mancanza di funzione peristaltica e quindi promosso l'enterite.Pertanto, i paesi stranieri hanno sostenuto che la MH dovrebbe essere diagnosticata immediatamente, ma questa teoria non può spiegare l'ostruzione dopo l'ostomia. Il rilascio di enterite si verifica ancora.
Tossina batterica
Nei pazienti con megacolon, le feci sono trattenute, i batteri si moltiplicano e la flora è disregolata.Nel 1986, Thorns et al. Hanno usato il metodo antisiero di C. difficile per esaminare 13 bambini con enterite, il 54% delle quali aveva tossine batteriche, piuttosto che megacolon. In 12 casi, solo 1 caso è risultato positivo e 10 casi di Clostridium sono stati isolati dalle feci di 13 casi.Il 77% di questi risultati ha indicato che il Clostridium è strettamente correlato all'enterite, a causa delle tossine batteriche. Invadendo i vasi sanguigni della parete intestinale, aumentando la permeabilità dei vasi sanguigni, una grande quantità di liquido penetra nel lume intestinale, causando diarrea acquosa, gonfiore, calore elevato dopo l'assorbimento di tossine (39 ~ 40 ° C), bambini malati e poi sepsi, insufficienza di shock, DIC, intestino Morte per perforazione, ecc.
3. Reazioni allergiche
Enterocolite da MH, indipendentemente dal fatto che possa essere operata o meno, spesso feroce, rapido sviluppo e alcuni bambini vivono persino in ospedale per un'attenta reidratazione intestinale e persino una morte improvvisa dopo l'intervento chirurgico, quindi alcuni studiosi hanno sottolineato Questi bambini sono dovuti all'ipersensibilità della mucosa intestinale ad alcuni antigeni batterici, combinata con l'invasione batterica e la sepsi.
4. La funzione immunitaria locale è bassa
La barriera mucosa intestinale è composta da tre strati protettivi:
1 strato pre-protettivo di cellule: una barriera fisica formata dalla secrezione di muco da parte di cellule caliciformi e una barriera microbica formata da flora normale e un film protettivo formato da lgA secreto;
2 strato protettivo delle cellule intestinali: composto da cellule intestinali e complesso proteico polisaccaridico;
3 strato protettivo post-cellulare: composto da tessuto connettivo sotto le cellule, i capillari e i vasi linfatici Negli ultimi anni, è stato suggerito che il danno immunologico locale è causato dall'enterocolite.Lo studio Jinjulang ha confermato il numero di cellule IgA nel colon quando è stato confermato da una grave colite colica. Sia la secrezione che la quantità di secrezione sono significativamente ridotte e diminuite, e anche il sistema IgA della parete intestinale ha una tendenza al ribasso: le IgA immunoglobuliniche svolgono un ruolo di membrana protettiva naturale nel tratto intestinale e le IgA a doppio corpo possono legarsi al complemento e fissarlo al bacillo Gram-negativo. Il sistema del complemento attivato dalle IgA consente al lisozima di digerire il mucopolisaccaride sulla parete batterica, inoltre le IgA monomeriche possono penetrare nel flusso sanguigno dalla lamina propria attraverso i vasi linfatici e possono aumentare le IgA sieriche nell'infezione intestinale. L'insorgenza di enterite distrugge la normale risposta immunitaria, che porta a ripetuti episodi di enterite.Questi bambini sono anche inclini a infezioni del tratto respiratorio superiore quando sono a bassa resistenza.Alcune persone hanno anche scoperto che le cellule produttrici di immunoglobuline locali erano significativamente inferiori rispetto al controllo quando studiavano enterite da ratto PL. Gruppo, allo stesso tempo ha scoperto che i neutrofili e la fosfomucina sono esauriti e l'attività mitotica delle cellule caliciformi è molto bassa, la mancanza di topi malati Il sale acido può causare sensibilità ai batteri. Teitelbaum ha anche riferito che le Ig e le albumine immunoglobuliniche locali sono diminuite in modo significativo all'inizio della malattia. I risultati sopra riportati possono indicare che l'insorgenza di enterite è correlata all'immunità locale, ma questi difetti immunitari locali È la causa primaria dell'enterite o secondaria all'enterite non è stata ancora dimostrata.
La colonscopia si verifica quando si verificano enterite, edema della mucosa, iperemia e distruzione della mucosa localizzata e piccole ulcere. Anche lo sfregamento leggero è incline al sanguinamento. Quando le lesioni sono aggravate, lo strato muscolare si sviluppa e l'intero strato della parete intestinale è edema, congestione e ispessimento. Nello strato sieroso della lesione gigante si osserva la copertura della membrana di fibra gialla Se la lesione è ulteriormente sviluppata, si può verificare una perforazione intestinale e può essere causata una peritonite diffusa.L'esame patologico può rivelare ascesso di cripta, degenerazione, infiltrazione di cellule infiammatorie villo e iperplasia follicolare linfoide. Nel 1994, Kobayashi ha usato l'anticorpo monoclonale per rilevare le mucomolecole intracellulari (ICAM-1) per capire il suo ruolo nella MH in combinazione con enterite. È stato scoperto che l'epitelio vascolare sottomucoso era chiaramente colorato nell'enterite, mentre il gruppo di controllo era raro. A proposito, l'ICAM-1 può indurre infiltrazione dei leucociti in molti tessuti durante l'infiammazione e indurre ormoni infiammatori come l'interferone, l'interleuchina-1 e il fattore di necrosi tumorale in varie cellule, che svolgono un ruolo nell'adesione dei globuli bianchi e nella regolazione dei leucociti extravascolari. Importante, quindi anche prima dell'inizio dell'enterite o prima dell'inizio, se la colorazione ICAM-1 indica il rischio di enterite.
In casi gravi di enterite, il bambino ha vomito frequente, diarrea acquosa, febbre alta e improvviso deterioramento della condizione, gonfiore addominale e sintomi di disidratazione, con conseguente difficoltà respiratoria, insufficienza, reazione sistemica è molto scarsa, anche se alcuni bambini non hanno diarrea, quando Quando si esamina o si inserisce il dito anale nel canale anale, si osserva una grande quantità di strano letame odoroso e trabocco di gas e la distensione addominale può essere ridotta. Tuttavia, sarà presto aggravata. La colite intestinale è spesso pericolosa e il trattamento può causare la morte se non tempestiva o inappropriata. .
A causa della dilatazione intestinale, la parete intestinale diventa sottile e ischemica, la mucosa intestinale produce ulcere sotto l'azione di batteri e tossine, emorragie o persino forme di perforazione peritonite e l'enterite ha un tasso di mortalità più elevato, in particolare per i neonati, fino al 70%. al 80%.
5. Avvelenamento da acqua
L'intossicazione da acqua è più comune nei neonati e nei bambini piccoli. Inoltre, nel periodo neonatale, viene utilizzata una grande quantità di soluzione salina ipotonica per lavare l'intestino e l'infusione è eccessiva o troppo rapida. Gli anziani hanno megacolon congenito, accompagnato da malnutrizione cronica, ipoproteinemia, spesso cellulare o L'edema interstiziale, in caso di intestino o infusione impropri, è anche soggetto ad avvelenamento da acqua, l'avvelenamento da acqua acuta coinvolge principalmente cervello, cuore, polmone, edema cerebrale sintomi sono nausea, vomito, coma o convulsioni; possono verificarsi anche insufficienza cardiaca o edema polmonare Al fine di prevenire l'avvelenamento da acqua, il volume di infusione deve essere rigorosamente controllato; la soluzione salina isotonica dovrebbe essere usata per lavare l'intestino e il liquido ipotonico come l'acqua insaponata non dovrebbe essere usato; il metodo del sifone non dovrebbe essere usato per lavare l'intestino dal clistere.
Sintomo
Sintomi congeniti del megacolon Sintomi comuni L' addome congestionato a forma di rana non viene scaricato, disidratazione, intestino, displasia vascolare del colon, idrocefalo, feci molli, sindrome dell'intestino gigante, perdita di appetito
1. Sintomi e segni
(1) Ritardo nello scarico di feci o feti: dal 94% al 98% dei neonati che non hanno ricevuto il feto nero in HD24h, Chuanzhong Wusi ha riferito che il 97,7% dei neonati normali è stato dimesso entro 24 ore dalla nascita e che i neonati scaduti erano al 100%. Dopo 24 a 48 ore, la defecazione può avere lesioni organiche. A causa della fistola intestinale malata, il meconio non può passare attraverso l'area della stenosi, quindi una grande quantità di ritenzione nell'area del colon sigmoideo forma gonfiore e deve essere trattata circa il 72% (plug anal, lavare l'intestino, ecc.) Defecazione, dopo il trattamento, a volte il bambino può mantenere la funzione di defecazione per diversi giorni o 1 settimana, la maggior parte dei pazienti ha costipazione, solo un piccolo numero di bambini malati dopo la nascita, il feto viene dimesso normalmente, i sintomi compaiono dopo 1 settimana o 1 mese.
(2) gonfiore: il gonfiore è uno dei primi sintomi, pari a circa l'87% Nel periodo neonatale, può apparire improvvisamente una distensione addominale, ma può anche aumentare gradualmente, principalmente a seconda dell'ostruzione, e l'effetto di aiutare la defecazione nei neonati e nei bambini sta diventando sempre più efficace. Scarso, quindi devo passare ad altri metodi e diventare gradualmente inefficace, la costipazione si aggrava progressivamente, l'addome si gonfia gradualmente, spesso accompagnato da suoni intestinali, anche se puoi sentire l'odore dell'intestino senza uno stetoscopio, soprattutto di notte, malato Ci possono anche essere diarrea o diarrea, costipazione alternata, costipazione grave può essere diversi giorni, anche 1-2 settimane o più senza defecazione, il bambino è un addome a forma di rana, accompagnato da congestione venosa della parete addominale, a volte visibile tipo intestinale e Onda peristaltica intestinale, a volte toccata con calcoli fecali durante la palpazione, fino a quando la circonferenza addominale dei neonati è significativamente più grande della circonferenza toracica, la lunghezza dell'addome è anche maggiore del torace, la distensione addominale viene progressivamente aggravata come costipazione, una grande quantità di contenuto intestinale, ritenzione di gas nel colon, i muscoli addominali quando l'addome è grave Ascendente, che influisce sulla respirazione, il bambino è seduto e respira e non riesce a sedersi di notte.
(3) vomito: non ci sono molti neonati con vomito da MH, ma se non vengono curati, il vomito può aumentare gradualmente dopo l'ostruzione dell'ostruzione e persino il liquido biliare o fecale può essere escreto. Nei neonati e nei bambini piccoli, i sintomi di un'ostruzione intestinale bassa sono spesso combinati e, in casi gravi, si verifica il vomito. Il contenuto è latte, cibo e, infine, a causa dell'ostruzione intestinale e della disidratazione è necessario un trattamento di emergenza, dopo intestino, infusione e integrazione di elettroliti, la condizione viene alleviata, dopo un periodo di tempo, i sintomi sopra riportati si manifestano di nuovo.
(4) ostruzione intestinale: statistiche di Klein sull'ostruzione intestinale neonatale, HD spiegata per la seconda, la prima è enterite necrotica, l'ostruzione è per lo più incompleta e talvolta può svilupparsi in un'ostruzione completa, neonatale non è necessariamente La lunghezza del segmento intestinale privo di ganglio è proporzionale: Martin ha riscontrato casi di disfunzione citopatica totale priva di ganglio prima dell'età di 1 anno. Tranne un piccolo numero di bambini con enterocolite, la maggior parte dei bambini può essere alleviata dopo il trattamento. Per un periodo di tempo, non vi è alcuna stenosi continua nell'intestino delle cellule gangliari, quindi il bambino è ostruzione a basso livello incompleta per lungo tempo. Con l'aggravamento dei sintomi di costipazione e il fallimento delle misure di defecazione, la condizione può essere convertita in ostruzione intestinale completa e deve essere immediatamente Fistola intestinale per alleviare i sintomi, sebbene i singoli pazienti di solito possano scaricare una piccola quantità di gas sfuso, ma c'è un'enorme ostruzione delle pietre fecali nell'intestino.
(5) Esame del dito anale: la diagnosi del canale anale rettale è cruciale per la diagnosi del megacolon neonatale: non solo può rilevare la presenza o l'assenza di deformità anale rettale, ma anche comprendere la tensione dello sfintere interno, l'ampolla dell'ampolla e la parte stretta. E la lunghezza, quando le dita vengono estratte, a causa dell'espansione e della stimolazione delle dita, c'è spesso una grande quantità di feci, la scarica di gas è "esplosiva" e il gonfiore viene immediatamente migliorato. Se c'è una delle precedenti, la possibilità di megacolon dovrebbe essere considerata prima e l'esame anale durante i neonati e i bambini piccoli. A volte la massa fecale può essere toccata e quando il dito viene estratto, c'è un gas e una feci maleodoranti.
(6) Condizioni generali: neonati a causa di ripetute ostruzioni intestinali basse, perdita di appetito, malnutrizione, anemia, scarsa resistenza, frequenti infezioni respiratorie e intestinali, come enterite, polmonite, sepsi, perforazione intestinale e morte, Nella prima infanzia, oltre ai sintomi di cui sopra, il bambino è cronicamente ipoproteinemia, scarsa crescita e sviluppo, combinato con un gran numero di tossine riproduttive batteriche a livello intestinale, cardiaco, epatico, renale. Nei casi più gravi, i bambini con edema sistemico, Gli arti inferiori, lo scroto è più pronunciato.
2. Classificazione clinica
La classificazione del megacolon congenito è piuttosto confusa. Alcune persone usano l'anatomia come base. Alcune persone considerano clinico il criterio. Alcune persone sono classificate in base a diversi metodi di trattamento. Anche i nomi sono uguali e le lesioni sono diverse. Ad esempio, la definizione di "tipo di segmento corto" Alcuni autori prevalgono sul fatto che la lesione sia confinata al retto distale, mentre altri ritengono che la lesione coinvolga il retto prossimale e che anche il retto e la giunzione sigmoidea siano segmenti brevi. Per questo motivo, ci riferiamo all'estensione della lesione e alla scelta del trattamento. Le previsioni cliniche e terapeutiche sono provvisoriamente classificate come segue (Figura 1).
(1) Tipo di segmento ultra-corto: la lesione è limitata al retto distale e la manifestazione clinica è lo stato di acalasia dello sfintere interno, e il segmento di stenosi neonatale è al di sotto della linea di sciamano.
(2) Tipo di segmento corto: la lesione si trova nel retto prossimale e medio, che è equivalente alla seconda vertebra, e la distanza dall'ano non è superiore a 6 cm.
(3) Tipo comune: l'area cellulare priva di ganglio si estende dall'ano al primo atlante, a circa 9 cm dall'ano, e la lesione si trova alla giunzione del retto prossimale o del colon rettosigmoide, fino all'estremità distale del colon sigmoideo.
(4) tipo di segmento lungo: la lesione si estende al colon sigmoideo o al colon discendente.
(5) Tipo di colon totale: la lesione si estende a tutto il colon e all'ileo, entro 30 cm dalla valvola ileocecale.
(6) Tipo intestinale totale: la lesione si estende a tutto il colon e all'ileo, a più di 30 cm dalla valvola ileocecale, e colpisce anche il duodeno.
Il suddetto metodo di classificazione è favorevole alla scelta dei metodi di trattamento ed è utile per la previsione e la prognosi dell'effetto chirurgico: i tipi comuni nei tipi di cui sopra rappresentano circa il 75%, seguiti dal tipo di segmento corto e l'intero tipo di colon dal 3% al 5%. Ci sono anche segnalazioni fino al 10%.
3. Malformazione combinata
Il megacolon congenito combinato con altre malformazioni è compreso tra il 5% e il 19%, Wang domestico riportato come 18,9% e segnalato fino al 30%, le principali malformazioni sono idrocefalo, congenito, ipotiroidismo, rotazione intestinale Cattive, emorroidi interne, atresia anale rettale, criptorchidismo, labbro leporino, stenosi polmonare, piede torto, idronefrosi, ecc. Tra le molte malformazioni, la più alta incidenza di malformazione del sistema nervoso centrale, seguita da sistema cardiovascolare, sistema urinario e tratto gastrointestinale, In particolare, il tipo congenito rappresenta tra il 2% e il 3,4%. Per quanto riguarda la causa comune di malformazione del sistema nervoso centrale, potrebbe essere dovuto alla bassa tolleranza delle cellule nervose all'ambiente dannoso e allo stesso tempo causata dagli stessi fattori.
Diagnosi di megacolon congenito, principalmente basata su manifestazioni cliniche, clistere di bario a raggi X confermato, pressione del canale anale rettale, biopsia rettale, istochemistry e altri metodi di esame obiettivo.
I sintomi del megacolon neonatale devono essere differenziati da costipazione del meconio, atresia o stenosi intestinale, malformazione anorettale, ecc. Dopo l'esame dell'ano mignolo, le malattie da megacolon possono scaricare feci e gas in grandi quantità e i sintomi sono alleviati. L'ostruzione intestinale neonatale, l'esame anale di routine, non solo aiuta a diagnosticare e trattare il megacolon neonatale, ma evita o riduce anche la diagnosi e il trattamento falsi.
Per i bambini di età superiore a 6 mesi, ci sono sintomi come costipazione cronica e storia di megacolon neonatale.È più facile diagnosticare il megacolon congenito, altrimenti è necessario escludere il megacolon causato da malattie come la malformazione anorettale e il cretinismo. Stipsi dietetica, embolia di megacolon idiopatica, esame anale, restringimento dell'ano di megacolon congenito a segmento corto, retto che espande significativamente le feci o l'accumulo di gas; scomparso il tipo comune di ampolla rettale congenita di megacolon (non uno stato ristretto), ma questo stato non è costante, il retto può essere dilatato passivamente a causa dell'accumulo di feci, quindi il megacolon congenito e la sua classificazione non possono essere diagnosticati in base ai risultati dell'esame anale. Inoltre, si dovrebbe prestare attenzione alla congenita durante l'esame anale. L'odore, i tratti e altre caratteristiche delle feci nelle malattie da megacolon.
Ancora una volta, è necessario fare un esame anale per i bambini con megacolon congenito, uno è utile per la diagnosi e l'altro è per l'identificazione.
Esaminare
Esame del megacolon congenito
Biopsia del muscolo rettale
Swenson (1955) usò per la prima volta questo metodo, il tasso di accuratezza era del 98% La biopsia muscolare dalla parete rettale confermò che le cellule del ganglio mioenterico mancavano della diagnosi di megacolon congenito.In teoria, è il metodo più affidabile, ma a causa di alcuni Svantaggi, quindi al momento non è necessario:
1Smith (1968) ha scoperto, attraverso l'esame istologico, che ci sono processi di sviluppo e di maturazione nelle cellule gangliari dopo la nascita. Il plesso mioenterico rettale è particolarmente evidente e il plesso sottomucoso è indietro di alcune settimane. Se non prestando attenzione, il bambino normale può essere diagnosticato come megacolon congenito. O malattia omologa,
2 Il retto normale ha un'area di cellule gangliari basse al di sopra della linea dentata In questa zona, il bambino normale può essere diagnosticato come megacolon congenito o malattia omologa, quindi si sottolinea che l'altezza del materiale è di almeno 2 cm sopra la linea dentata. Entro 2,5 cm, 1-3 anni 3 cm, 4 anni e 3,5 cm, quindi la malattia da megacolon a breve termine è facile da perdere la diagnosi,
3 La biopsia muscolare pediatrica ha perforazione intestinale, emorragia, infezione e altre complicanze, la cicatrice postoperatoria può influenzare la chirurgia radicale, il neonato a causa del piccolo canale anale, la parete rettale sottile, l'operazione scomoda, ecc., Più incline a complicazioni.
Inoltre, la biopsia miometriale è la base principale per la diagnosi della malattia omologa con megacolon congenita.
2. Biopsia della mucosa rettale
La biopsia della mucosa rettale disegna solo un piccolo pezzo di membrana mucosa. Dopo un miglioramento continuo, il metodo è semplice, sicuro e affidabile. Può essere utilizzato senza anestesia e senza ricovero in ospedale. I metodi di esame comprendono istologia, istochimica e immunoistochimica. L'esame istologico utilizza principalmente la colorazione HE per giudicare i nervi. La presenza o l'assenza di cellule gangliari nel plesso è semplice ma imprecisa; i metodi di esame istochimico come l'acetilcolinesterasi richiedono condizioni tecniche come campioni di tessuto fresco e criostati e l'attività dell'acetilcolinesterasi è bassa nel periodo neonatale. È soggetto a risultati falsi negativi; l'immunoistochimica è altamente accurata, ma a causa dell'elevato costo dei reagenti, non è adatta per la diagnosi di routine Wang Yiping (1991) usa immunoistochimica con enzimi di assottigliamento specifici per neuroni (NSE). Sono stati diagnosticati 32 casi di sospetta malattia di Hirschsprung e nessun caso è stato diagnosticato erroneamente Xu Benyuan et al (1995) hanno utilizzato le proteine NSE e S-100 per diagnosticare la malattia di Hirschsprung con un'accuratezza del 100%. L'NSE è uno degli enzimi intracellulari del ganglio. È un segno distintivo delle cellule gangliari: gli anticorpi NSE si legano all'NSE nelle cellule gangliari e nelle fibre nervose, rendendo chiaramente visibile il tessuto nervoso e sviluppando cellule gangliari immature. Facile da identificare e facile da distinguere da cellule infiammatorie, linfociti, cellule di Schwann, macrofagi e cellule endoteliali vascolari; la proteina S-100 è un marker di componenti intorno al sistema nervoso, usando le proteine NSE e S-100 Il metodo di raggruppamento, allo stesso modo, e le prove reciproche, in particolare per il megacolon congenito nel periodo neonatale, hanno un importante valore diagnostico: nel 1998 abbiamo applicato l'immunoistochimica per rilevare 30 casi di megacolon congenito senza nervi. La distribuzione di P75NGFR nei segmenti segmentali e normali dell'intestino è considerata semplice e accurata e può essere utilizzata per diagnosticare il megacolon congenito: attualmente la Tongji Medical University, la Shanghai Second Medical University e la China Medical University hanno effettuato un'istocchimica. E immunoistochimica.
3. Clistere di tintura a raggi X.
Il clistere di bario a raggi X è una base importante per giudicare l'estensione della lesione e la scelta dell'intervento. Lo scopo del clistere di bario è di mostrare il segmento della cresta iliaca e il segmento di dilatazione sopra di esso. Pertanto, il segmento di espansione può essere confermato. Non iniettare l'espettorato nell'espettorato. Al fine di evitare di aggravare il gonfiore del bambino malato e il suo pericolo.
La gamma del segmento sacrale è al di sotto del colon discendente e la posizione laterale è la più chiara. Pertanto, viene presa solo la radiografia laterale con segno anale. Tuttavia, quando il segmento sigmoideo raggiunge il colon sigmoideo, può essere completo dalla posizione ortotopica. Il tasso diagnostico del clisma del bario a raggi X Allo stato attuale, si sta ancora librando attorno al 90% Ci sono tre ragioni principali: 1 La diagnosi del megacolon neonatale è difficile: si ritiene generalmente che i cambiamenti morfologici del megacolon non si formino fino a 2 settimane dopo la nascita e alcuni necessitino di 3-4 settimane o addirittura In pochi mesi, sebbene i cambiamenti funzionali di conservazione o escrezione dell'espettorante siano stati osservati 24-48 ore dopo il clistere, quando i sintomi dell'ostruzione erano molto gravi, l'intestino deve essere digerito dopo clistere o intervento chirurgico e l'osservazione ritardata non era consentita; Quando è difficile trattenere la tintura per più di 24 ore, 2 coppie di megacolon congenito a segmento corto, in particolare megacolon congenito di tipo ultra-corto, difficile da distinguere dal megacolon idiopatico, 3 coppie di megacolon congenito di tipo speciale hanno facilmente perso la diagnosi O diagnosi errate.
4. Misurazione della pressione anale rettale
È un metodo efficace per diagnosticare il megacolon congenito. È economico, semplice, rapido e sicuro e non invasivo e può essere ripetutamente testato. L'accuratezza della misurazione del megacolon congenito mediante manometria non è riportata in letteratura (76% ~ 100%), lo studio dimostra che dopo aver iniettato 2 ~ 3 ml di gas nel normale palloncino rettale, la pressione del canale anale scende rapidamente (chiamato riflesso normale) entro 1 ~ 3 secondi, mentre la malattia con megacolon congenita inietta molto gas nel palloncino rettale. La pressione del canale anale è invariata (chiamata riflesso negativo), cioè non vi è alcun riflesso del canale anale rettale o riflesso normale. In alcuni bambini con megacolon congenito, la pressione del canale anale non diminuisce, ma aumenta (chiamata riflesso anormale) (Fig. 3) Il riflesso negativo e il riflesso anormale vengono definiti collettivamente come riflesso patologico Dopo aver rilevato 156 casi di costipazione cronica, l'accuratezza della misurazione della pressione del canale anale rettale è del 93,33%, di cui il tasso di diagnosi errata è del 2,88% (104 casi di riflesso patologico, 3 casi tranne congenito Megacolon: 2 casi erano neonati e venivano rivisti normalmente dopo 6 mesi; l'altro caso era peritonite da meconio, con una percentuale di diagnosi mancata del 7,69% (52 casi con riflesso normale e 4 casi con megacolon congenito). Per migliorare l'accuratezza della diagnosi della misurazione della pressione, è necessario notare Metodo di rilevazione dell'intenzione e criteri di giudizio.
La diagnosi della pressione del canale anale rettale del megacolon neonatale dovrebbe essere prudente, ci sono autori che rilevano in modo dinamico 50 neonati normali, solo 13 casi hanno mostrato riflesso normale il primo giorno dopo la nascita, 48 casi (96%) sono apparsi normali entro 1 settimana dalla nascita Riflesso, gli altri 2 casi non sono stati rilevati continuamente a causa della scarica e si sono verificati normali riflessi a 100 giorni e 8 mesi dopo la nascita. In teoria, si dovrebbe dire che la defecazione neonatale dopo la nascita è contrassegnata con riflesso del canale anale rettale, ma Osservazione della misurazione della pressione, riteniamo che questa riflessione appena formata o stabilita non sia matura e instabile, quindi non è facile da visualizzare o acquisire durante il test.
Attualmente è stato concordato che il metodo più affidabile per diagnosticare e identificare i segmenti ultracorti della malattia di Hirschsprung e del megacolon idiopatico è la manometria anale rettale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di megacolon congenito
Può essere diagnosticato in base alle prestazioni cliniche e ai test di laboratorio.
Diagnosi differenziale
Nei bambini con megacolon congenito, nel periodo neonatale si verifica un'ostruzione acuta dell'intestino e non è raro aprire una laparotomia espansiva; negli anziani si verifica anche una diagnosi errata di calcoli fecali poiché un tumore è spesso ritardato a causa di sintomi atipici. La diagnosi e il trattamento, la diagnosi errata e il maltrattamento sono dovuti principalmente alla storia medica poco chiara e all'esame poco appariscente, in secondo luogo vi è una mancanza di comprensione e comprensione del megacolon congenito.Il megacolon congenito deve essere differenziato dalle seguenti condizioni.
Periodo neonatale
(1) Malformazione anorettale congenita: questa malattia è la causa più comune di ostruzione intestinale bassa. Quando l'atria anale o solo la pupilla, l'ano anormale può essere identificato da un'attenta osservazione, ma l'anor è una normale stenosi rettale o atresia. Inoltre, devono essere confermati dall'esame anale e dall'esame radiografico.
(2) Atresia o stenosi intestinale congenita: bassa atresia o stenosi intestinale è anche una manifestazione di ostruzione intestinale bassa. Non c'è feto dopo l'esame dell'ano o solo una piccola quantità di feci simili a gelatina grigio-bianca (la stenosi intestinale può avere una piccola quantità di feci), tintura a raggi X Il clistere mostra che il colon distale della lesione è anormalmente piccolo (colon fetale) e l'espettorante non può attraversare la lesione (blocco) o difficile passare (stenosi) la lesione.
(3) Ostruzione intestinale funzionale: ostruzione intestinale funzionale è comune nei neonati prematuri, Nixon et al (1968) mediante test della pressione del canale anale rettale per tali bambini, dimostrata mancanza di riflesso normale, ritenuta correlata a cellule immature di cellule gangliari intermuscolari Altre malattie possono anche causare ostruzione intestinale funzionale nei neonati, come dispnea, infezione e danni ai tessuti cerebrali.
(4) enterocolite necrotizzante: enterocolite necrotizzante neonatale, più correlata ad asfissia postnatale, ipossia, shock e altri motivi, oltre alla mancanza di storia di costipazione dopo la nascita, i sintomi clinici spesso non sono facili con la colite neonatale identificazione.
(5) Peritonite da meconio: la peritonite da meconio è associata alla perforazione fetale nel feto, la perforazione non è chiusa prima della nascita, la peritonite perforante si verifica dopo la nascita a causa del contenuto intestinale che entra nella cavità addominale; la perforazione è stata guarita prima della nascita, sterile Dopo che il feto entra nella cavità addominale, provoca la peritonite da meconio, che provoca un'adesione estesa dell'intestino tenue e la calcificazione del feto e può verificarsi un'ostruzione intestinale adesiva.
(6) costipazione del meconio semplice: la costipazione del meconio semplice è anche chiamata sindrome del plug di meconio, principalmente perché il feto è appiccicoso, causando un disturbo transitorio di scarico del feto, con conseguente ostruzione intestinale, tali malattie sono neonati a tempo pieno, Dopo 24-48 ore dalla nascita, non può essere escreto automaticamente e si verifica un sintomo di ostruzione intestinale bassa: dopo il movimento intestinale mediante esame anale o lavaggio intestinale, i sintomi vengono alleviati e non si verificano recidive.
(7) Ostruzione intestinale del meconio: l'ostruzione intestinale del meconio è rara in Cina, è associata alla malattia fibrocistica del pancreas ed è una delle cause più comuni di ostruzione intestinale bassa nei neonati nei paesi occidentali. Il tasso di incidenza è di circa 1/2000. Nella malattia, dal 10% al 15% dei bambini malati è eccessivamente appiccicoso a causa del feto e blocca l'ileo distale.
(8) peritonite neonatale: anche divisa in peritonite primaria e peritonite ricorrente, la peritonite primaria neonatale è rara, principalmente infezione ombelicale, e alcune sono trasmesse per via ematica, associate a sepsi, peritonite secondaria Perforazione di megacolon neonatale, perforazione gastrica, perforazione biliare e appendicite.
2. Neonati e bambini
(1) continuazione del megacolon: noto anche come megacolon organico, il megacolon continua nelle lesioni organiche o nell'insufficienza meccanica, associata a defecazione o ostruzione a lungo termine, comune nella stenosi anorettale congenita, retto La compressione di massa esterna, la formazione di cicatrici anali dopo malformazione o trauma rettale anale possono essere diagnosticate mediante esame anale.
(2) megacolon idiopatico: la malattia è correlata a un allenamento improprio del movimento intestinale, caratterizzato da nessuna storia di costipazione nel periodo neonatale, quando c'è una morbilità o sintomi evidenti tra 2 e 3 anni; la costipazione cronica è spesso accompagnata da espettorato anale, spesso con dolore addominale La sensazione rettale si aggiunge alla dilatazione rettale, lo sfintere è in uno stato di tensione e la pressione del canale anale rettale ha un riflesso normale, che è il metodo più affidabile per diagnosticare la malattia ed escludere la malattia di Hirschsprung.
(3) Malattia omologa con megacolon congenita.
(4) Il colon sigmoideo congenito è troppo lungo: a causa del colon sigmoideo è troppo lungo e una grande quantità di feci causata da costipazione cronica, spesso accompagnata da espansione del colon sigmoideo.
(5) malattia degenerativa della muscolatura liscia: i suoi sintomi sono costipazione, gonfiore progressivo cronico e ostruzione intestinale, oltre alla dilatazione del colon, c'è anche dilatazione dell'intestino tenue e persino lo stomaco, la dilatazione esofagea, la manometria anale rettale possono essere osservati con riflesso normale, assottigliamento del tubo intestinale, Degenerazione e necrosi delle cellule muscolari e rigenerazione delle fibre muscolari e lesioni infiammatorie, cellule gangliari e spostamento del plesso.
(6) costipazione per altri motivi:
1 Costipazione della dieta: neonati e bambini piccoli possono essere dovuti a insufficiente latte materno, i sostituti del latte sono troppo densi o scarsi, o gli integratori alimentari non vengono aggiunti in tempo; i bambini più grandi sono troppo piccoli o troppo fini e mangiano meno frutta e verdura ricchi di cellulosa. causare.
2 costipazione neuropatica: causata da difetti nello sviluppo del sistema nervoso centrale, come ipoplasia cerebrale, microcefalia, paralisi cerebrale ed ernia del midollo spinale.
3 costipazione endocrina: quando la tiroide è a bassa potenza, a causa di indebolita motilità gastrointestinale, distensione addominale, costipazione e aggravamento progressivo nel periodo neonatale, la malattia è caratterizzata da ritardo mentale, gonfiore del viso, ponte nasale largo, tensione muscolare Può essere diagnosticato un basso metabolismo basale e proteine sieriche combinate con ridotto iodio, ipertiroidismo, feocromocitoma possono anche avere costipazione cronica ed espansione del colon.
4 carenza di vitamina: la carenza di vitamina B1 può distruggere le cellule gangliari della parete intestinale, causando costipazione.
5 costipazione del farmaco: i bambini con dosi croniche o elevate dei seguenti farmaci possono causare costipazione cronica: metilfenidato cloridrato (stimolante centrale), difenilidantoina (fenitoina), imipramina cloridrato (antidepressivo), Antiacidi e droghe contenenti codeina.
