Leucodistrofia a cellule sferoidi pediatriche
Introduzione
Breve introduzione della malnutrizione della sostanza bianca a globuli bianchi nei bambini Leucodistrofia a cellule sferiche, leucodistrofia a cellule globoide (GLD), nota anche come malnutrizione della sostanza bianca di Krabbe, malattia di Krabbe, sclerosi cerebrale infantile acuta di Krabbe, disturbi dello sviluppo dei leucociti sferici, displasia muscolare congenita, Leucoencefalopatia a cellule sferoidali, sclerosi diffusa a cellule squamose, sindrome di Krabbe e simili. È un'eredità autosomica recessiva, che è una carenza di β-galattosidasi o una diminuzione della sua attività, causata dalla deposizione di lipidi cerebrali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% -0,008% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: demenza, epilessia, atrofia ottica, atassia
Patogeno
Eziologia della leucodistrofia a cellule globulari pediatriche
(1) Cause della malattia
Come malattia ereditaria autosomica recessiva, la causa fondamentale è la carenza di β-galattosidasi o la sua attività.
(due) patogenesi
Il galattocerebroside viene idrolizzato in ceramide e galattosio dalla catalisi enzimatica. Quando l'enzima è carente, il galattocerebroside si deposita nel cervello. Il galattosio cerebroside è un componente importante della mielina, che si sviluppa nel sistema nervoso. A questo punto, la guaina mielinica viene continuamente metabolizzata e rinnovata.In questo momento, a causa della mancanza di enzima, il galattocerebroside non può essere decomposto, si deposita nella cellula ed è sferico.La sostanza bianca del cervello sembra avere un gran numero di cellule sferiche contenenti sedimenti e l'attività enzimatica nel cervello è normale. 10%.
Prevenzione
Prevenzione della leucodistrofia a cellule globulari pediatriche
L'esame eterozigote può essere eseguito utilizzando il galattocerebroside marcato con 3H come substrato per determinare l'attività dell'enzima nel siero. La consulenza genetica è molto importante. È possibile la diagnosi prenatale. La diagnosi prenatale può essere eseguita misurando l'attività dell'enzima liquido amniotico, oppure può essere eseguita con lanugine. Diagnosi prenatale di enzimologia, in base alla quale è possibile svolgere attività di prevenzione delle malattie genetiche e, se necessario, interrompere la gravidanza.
Complicazione
Complicanze della leucodistrofia a cellule globulari pediatriche Complicanze, demenza, epilessia, atrofia ottica, atassia
Ritardo mentale, demenza, spesso convulsioni, atrofia ottica, febbre alta irregolare e infine andare allo stato di tonico cerebrale, emiplegia, atassia, per lo più sono morti in 3-12 anni.
Sintomo
Cellule globulari pediatriche, sostanza bianca, sintomi di malnutrizione, sintomi comuni , diminuzione del tono muscolare, ritardo mentale, irritabilità, catarro, riflessi, demenza, cervello, tonico, ritardo mentale, compromissione della vista, ipertermia, nistagmo
Il bambino è normale al momento della nascita e inizia a svilupparsi in circa 4 mesi durante l'infanzia. Nella fase iniziale, c'è una diminuzione del tono muscolare e dell'irritabilità. Quando la condizione progredisce, la tensione muscolare aumenta, gli arti sono dritti, il riflesso tendineo è ipertiroidismo e c'è un riflesso patologico. L'intelligenza viene rapidamente ridotta, spesso con convulsioni, con convulsioni cloniche o generalizzate, atrofia ottica, nistagmo e febbre alta irregolare sono due caratteristiche di questa malattia, la malattia progredisce più velocemente e infine il cervello è dritto e dritto, verso il mondo esterno La reazione è completamente scomparsa e spesso è deceduta entro 2 anni.
Alcuni casi hanno esordio tardivo e un decorso più lungo: iniziano dai 2 ai 5 anni e muoiono tra i 3 e gli 8 anni I sintomi principali sono emiplegia, atassia, disabilità visiva, demenza, convulsioni ed ELETTROENCEFALOGRAMMA esteso. Le onde, la mioelettricità mostrano che la conduzione nervosa è prolungata e che le proteine nel liquido cerebrospinale sono spesso aumentate.
Esaminare
Esame della malnutrizione globulare della sostanza bianca nei bambini
Le proteine del fluido cerebrospinale sono normali o aumentate.L'elettroforesi mostra che l'albumina e l'α2-globulina sono aumentate, la β1- e γ-globulina sono diminuite, ma la β-globulina è significativamente ridotta e il test oro-oro è normale.
La diagnosi di questa malattia si basa sull'attività della β-galattosidasi dei leucociti o dei fibroblasti cutanei. L'attività enzimatica degli eterozigoti è tra normale e pazienti. La consulenza genetica è molto importante. La diagnosi prenatale è possibile misurando gli amniociti. L'attività enzimatica può essere utilizzata per la diagnosi prenatale e la diagnosi prenatale può essere eseguita con lanugine.
L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può essere visto in una vasta gamma di onde lente, l'elettromiografia mostra una conduzione nervosa prolungata, l'esame TC del cervello o la risonanza magnetica mostra lesioni simmetriche della sostanza bianca nel cervello, l'atrofia cerebrale può essere vista nella fase avanzata e i ventricoli si allargano.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di leucodistrofia globulare nei bambini
Secondo l'attività della galattocerebrosidasi nei leucociti o nei fibroblasti della pelle, la diagnosi può essere confermata, devono essere considerati evidenti disturbi termoregolatori, ipotermia progressiva, sintomi e segni del tratto piramidale e compromissione della vista, ecc., Globuli bianchi o L'attività della β-galattosidasi dei fibroblasti cutanei può essere confermata.
Questo sintomo è simile alla leucodistrofia metacromatica, clinicamente, c'è un declino nello sviluppo psicomotorio, evidente tratto corticospinale e segni del tratto midollare corticale, il riflesso iniziale dell'espettorato scompare come prestazione prominente e la leucodistrofia solfatica Identificazione, in quest'ultimo caso, non vi è alcun coinvolgimento dei nervi periferici, di solito a esordio tardivo, non sono state riscontrate anomalie biochimiche specifiche.
