Iperaldosteronismo nei bambini
Introduzione
Introduzione all'aldosteronismo pediatrico L'aldosterone eccessivo può essere primario e secondario, secondario è secondario alla renina-angiotensina, che descrive principalmente aldosteronismo primario, iperaldosteronismo primario (iperaldosteronismo primario) ) è dovuto all'aumento dell'aldosterone prodotto dalla zona globulare corticale surrenale, con conseguente ritenzione di sodio, aumento del volume ematico e inibizione dell'attività della renina plasmatica, sintomi clinici di ipertensione e ipopotassiemia, che possono essere causati da proliferazione o tumore delle cellule squamose surrenali, I bambini con iperplasia sono comuni, spesso bilaterali, i tumori sono principalmente adenomi, più comuni sul lato sinistro. Nessuna anomalia nella ghiandola surrenale è chiamata aldosteronismo idiopatico (idiopathichyperaldosteronism). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: paralisi periodica pediatrica di ipopotassiemia
Patogeno
Cause di aldosteronismo nei bambini
causa:
La causa più comune è l'adenoma surrenalico o l'adenoma proliferativo, l'adenoma è per lo più singolo, la maggior parte dei casi pediatrici di iperplasia surrenalica bilaterale causata da una maggiore secrezione di aldosterone, la causa è ancora sconosciuta, nota come iperaldosteronismo congenito (iperaldosteronismo congenito ).
patogenesi
Esistono diversi tipi di ormoni che svolgono un ruolo nell'azione degli ormoni adrenocorticali: i più potenti sono l'aldosterone, 11 deossicorticosterone (DOC), 11 deossicortisolo (composto S), corticosterone (composto B) e 18 L'idrocorticosterone, l'effetto più debole, l'aumento anormale di 11-deossicorticosterone e 11-deossicortisolo, riscontrati nella carenza di iperplasia surrenalica congenita 11-idrossilasi, corticosterone e 18-idrossicorticosterone sono precursori dell'aldosterone sostanze.
Il ruolo fisiologico dei mineralcorticoidi è di promuovere l'assorbimento del sodio e l'escrezione di sodio nelle secrezioni del nefrone distale, delle ghiandole sudoripare e della saliva per regolare l'equilibrio tra acqua ed elettroliti. Quando i mineralcorticoidi aumentano, si verificano ritenzione di sodio e ipopotassiemia. Il potassio è accompagnato da alcalosi, sodio, ritenzione idrica causata da un aumento del volume del sangue, aumento della gittata cardiaca e pressione alta, con l'aldosteronismo come motivo principale.
Il sito d'azione dell'aldosterone è principalmente tubuli distali: a causa dell'eccessiva secrezione di aldosterone, aumenta il riassorbimento del sodio e aumenta l'escrezione di potassio e ioni idrogeno, di conseguenza aumentano il sodio extracellulare, diminuisce il potassio, si verifica ipopotassiemia e aumenti di sodio nel sangue. L'aumento del volume del sangue, produce ipertensione benigna senza barriera avascolare e inibizione del feedback dell'attività della renina, ipopotassiemia causata da diminuzione del tono muscolare, paralisi periodica degli arti, anomalie percettive e alcalosi.
Prevenzione
Prevenzione dell'aldosteronismo nei bambini
Le misure precauzionali si riferiscono a difetti alla nascita e la prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza alla prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, tra cui esame fisico generale (come pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e storia familiare della malattia, anamnesi personale, esame sierologico (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), test del sistema riproduttivo (come screening per l'infiammazione cervicale).
Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi.
La causa non è stata ancora completamente chiarita e la consulenza genetica dovrebbe essere fatta per fare tutto il lavoro di assistenza sanitaria durante la gravidanza. Le donne in gravidanza dovrebbero rafforzare la nutrizione, non l'eclissi parziale, dovrebbero mangiare più alimenti ricchi di proteine e vitamine per prevenire la crescita e lo sviluppo del feto.
Complicazione
Complicanze dell'aldosteronismo pediatrico Complicanze Bambini con paralisi periodica di ipopotassiemia
Ipertensione, ipopotassiemia, pressione arteriosa aumentano gradualmente con lo sviluppo del decorso della malattia, aumento a lungo termine della pressione arteriosa ha causato ipertrofia del cuore sinistro e insufficienza cardiaca, ci sono molti piccoli arteriospasmi nel fondo oculare, occasionalmente una piccola quantità di sanguinamento; ipopotassiemia con alcalosi, Paralisi muscolare di ipopotassiemia; potrebbe esserci un aumento della nicturia.
Sintomo
Sintomi di aldosteronismo nei bambini Sintomi comuni Basso livello di potassio nel sangue secrezione di aldosterone aumento della nicturia aumento della stanchezza vertigini poliuria ipertensione convulsioni più bere 瘫痪
1. Manifestazioni cliniche L'aldosteronismo primario (di seguito denominato aldeide primaria) è una malattia cronicamente sviluppata. Il primo sintomo nel decorso della malattia è l'ipertensione. L'ipertensione è dovuta all'aumento della secrezione di aldosterone, ritenzione di sodio nel sangue, alto contenuto di sodio nel sangue e bassi livelli di sodio Il potassio nel sangue rende la parete dei vasi sanguigni più sensibile alla sostanza che aumenta la pressione e favorisce anche l'aumento della pressione sanguigna.La pressione sanguigna aumenta gradualmente con lo sviluppo del decorso della malattia.In seguito, affaticamento, vertigini, parestesia e ipertensione sono moderati e la pressione sanguigna è causata da un aumento a lungo termine. Ipertrofia cardiaca e insufficienza cardiaca, ci sono molti piccoli spasmi arteriosi nel fondo, occasionalmente una piccola quantità di sanguinamento e la retinopatia ipertensiva è rara, questo può essere correlato all'inibizione della renina-angiotensina.
Ipopotassiemia con alcalosi dovuta ad aumento dell'escrezione di potassio dei tubuli renali, diminuzione del potassio nel sangue, ad alcuni pazienti può essere diagnosticata l'ipertensione essenziale dopo una diagnosi precoce dell'ipertensione, prendendo diuretici per indurre la paralisi muscolare dell'ipopotassiemia; o Il basso livello di potassio nel sangue è migliorato con una dieta a basso contenuto di sale e i sintomi non compaiono a lungo.
Per ipertensione, ipopotassiemia, alcalosi, accompagnati da polidipsia, nicturia, aumento del potassio urinario, sospetti di aldosteronismo primario, necessitano di un ulteriore esame.
2. Tipo clinico
(1) Adenoma che produce aldosterone (APA): gli adenomi sono principalmente a colpo singolo, generalmente <2 cm di diametro, quindi il test di posizionamento generale è spesso negativo, con tipiche manifestazioni cliniche e di laboratorio; > 3 cm, quindi la diagnosi della posizione è per lo più positiva, ma può ancora secernere altri ormoni, quindi le manifestazioni cliniche sono più gravi e complesse, i disturbi biochimici come l'ipopotassiemia, l'avvelenamento da alcali, ecc. Sono più evidenti, inclini a metastasi precoci.
(2) iperplasia surrenalica primaria (PAH): iperplasia diffusa della ghiandola surrenale bilaterale, con manifestazioni cliniche tipiche e anomalie biochimiche, la sua patogenesi è ora considerata indipendente dall'ACTH.
(3) Iperaldosteronismo idiopatico: il disturbo biochimico è più lieve di APA e PAH e le attività di renina e AT-II non sono inibite.Alcune persone pensano che l'insorgenza di IHA possa essere la funzione e la morfologia della corteccia surrenale. Le concentrazioni normali o basse di AT-II sono anormali, causando iperplasia corticale ed eccessiva secrezione di aldosterone, mentre altri ritengono che la IHA possa essere una variante dell'ipertensione essenziale a bassa renina, poiché il trattamento chirurgico non può curare la IHA, anche il doppio La resezione totale della ghiandola surrenale laterale non elimina la sua alta pressione sanguigna, ma deve ancora continuare a usare farmaci antiipertensivi.
(4) Iperaldosteronismo inibitore dei glucocorticoidi: una malattia ereditaria autosomica dominante Non vi è alcun evidente aumento della secrezione della posizione opposta e della stimolazione AT-II, e talvolta è ridotta, ma la risposta all'ACTH è significativamente più alta di quella delle persone normali. Il test e il trattamento di inibizione del desametasone possono abbassare la pressione sanguigna, ridurre la secrezione di aldosterone e ripristinare il normale potassio nel sangue.
Esaminare
Esame dell'aldosteronismo nei bambini
1. Biochimica del sangue: ipopotassiemia, la maggior parte delle quali è inferiore a 3,5mmoL / L, alcune sono ipopotassiemia intermittente, il sodio nel sangue è generalmente leggermente più alto del normale, sopra 140mmol / L, ma raramente> 148mmol / L, pH del sangue Alcalina, tensione di CO2 (o legame con CO2) è normale o aumentata, funzionalità renale, funzionalità renale è compromessa, azotemia può essere trovata quando la condizione è grave, tasso di clearance della creatinina, tasso di clearance dell'urea è ridotto a vari livelli, l'aldosterone è anche Promuovere l'escrezione di magnesio, ridurre il magnesio nel sangue, l'insorgenza di espettorato di mani e piedi e può avere segni positivi di Chvoster e Trousseau.
2. Esame delle urine: aumento della produzione di urina, in particolare nicturia, gravità specifica inferiore ≤1,010, variazione di gravità specifica delle urine durante 1 giorno, test di concentrazione delle urine negativo, volume di urine e gravità specifica non influenzati dalla vasopressina, alcuni pazienti ancora Ci possono essere proteinuria e / o leucocitosi urinaria e aumento del potassio urinario.
3. Determinazione dell'aldosterone
(1) Aldosterone urinario 24 ore: nella dieta normale (assunzione di sodio 100 mmoli / giorno), aldosterone urinario adulto normale 11,08 ~ 27,7 nmol / 24 ore (4 ~ 10 μg / 24 ore), ha aumentato lo spostamento dell'aldosteron originale 55,4 nmol / 24 h (20 μg / 24h) o più.
(2) Plasma aldosterone: il contenuto plasmatico di aldosterone è stato misurato mediante test radioimmunologico, il normale contenuto di sodio, in posizione supina, il plasma aldosterone normale adulto alle 8:00 am (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (intervallo 8,3 ~ 44,2pmol / L) (3 ~ 16ng / dl), modifica della posizione 2h, raccolta di sangue alle 10:00, concentrazione di aldosterone (37,5 ± 3,58) pmol / L [(13,6 ± 1,3) ng / dl] Quando l'assunzione di sodio negli alimenti è superiore a 150 mmol / d o dopo DOCA, la concentrazione plasmatica di aldosterone viene ridotta e quando l'assunzione di sodio è bassa, la concentrazione aumenta.
4. L'attività plasmatica della renina-angiotensina è stata misurata al di sotto del normale.
5. Elettrocardiogramma: l'ipopotassiemia ha causato cambiamenti nell'elettrocardiogramma, manifestati come prolungamento dell'intervallo QT, allargamento dell'onda T, diminuzione o inversione, comparsa dell'onda U o onda TU connessa al doppio picco, mostrando cambiamenti nell'ipertrofia ventricolare sinistra ipertensiva.
6. TAC addominale o risonanza magnetica: possono essere identificati come adenoma o iperplasia surrenalica, scansione surrenalica del colesterolo iodato 131I-19 o fotografia: la lesione può essere valutata in base alle dimensioni e alla concentrazione dell'area concentrata della radioattività per guidare l'operazione.
7. Ecografia B renale: comprendere le condizioni delle ghiandole surrenali su entrambi i lati.
8.125 Scansione I-colesterolo: il rilevamento delle concentrazioni di aldosterone in entrambi i lati e del sangue venoso surrenalico può identificare tumori e iperplasia.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di aldosteronismo pediatrico
diagnosi
Secondo i sintomi clinici unici, non è difficile da diagnosticare: i criteri diagnostici importanti sono bassa renina ematica e angiotensina, alto aldosterone, cortisolo normale nel sangue o 17-KS nelle urine, 17-OHCS è normale. Si deve sospettare di questa malattia ipertensione complicata da paralisi periodica e convulsioni di mani e piedi o potassio sierico inferiore a 3 mmol / L ed escrezione urinaria di potassio di 20 mmoli / d o più.
1. Furosemide, test di stimolazione in posizione verticale al mattino, infusione endovenosa a digiuno di furosemide 1 mg / kg, e quindi mantenuto 2 ore in posizione verticale, misurando l'attività della renina plasmatica e l'aldosterone prima e dopo l'iniezione di furosemide, aldosteronismo primario Al momento, i due valori generalmente non sono cambiati, ma a volte il valore di aldosterone è aumentato a causa di un aumento dell'ACTH da stress, che ha stimolato la secrezione di aldosterone.
2. Limite del test del sale: il limite giornaliero del sale è di 2 g o meno per 5-7 giorni, i livelli plasmatici di renina e aldosterone al mattino e prima della misurazione della restrizione salina sono aumentati, la normale attività umana della renina è aumentata e la secrezione di aldosterone è aumentata. Non vi è stato alcun cambiamento significativo in presenza di aldosteronismo.
3. Test di stimolazione dell'ACTH (test di stimolazione dell'ACTH) Dopo 6 ore di ACTH nelle persone normali, il contenuto plasmatico di aldosterone è aumentato più di 2 volte prima della stimolazione, l'aldosteronismo primario è aumentato in modo significativo e il desametasone ha inibito l'ACTH endogeno, esogeno La stimolazione con ACTH ha aumentato significativamente l'aldosterone e l'aldosteronismo idiopatico è stato più pronunciato dell'aldosteronismo primario.
4. Test stimolante DOCA (test stimolante DOCA) Dopo che persone sane usano DOCA (deossicorticosterone acetato), la ritenzione di sodio, l'aumento del volume del plasma circolante, la secrezione di renina e aldosterone sono stati inibiti del 50% o meno, ma primari e speciali Non ci sono cambiamenti nella renina plasmatica nell'aldosteronismo e c'è una tendenza all'aumento di aldosterone leggermente.È anche possibile sostituire DOCA con 9α-fluoroidrocortisone.
Diagnosi differenziale
Le malattie che devono essere differenziate dall'aldosteronismo primario sono le seguenti:
1. Ipertensione primaria si verifica ipopotassiemia: l'ipertensione primaria con trattamento diuretico può essere ipopotassiemia, debolezza muscolare quando non è stato aggiunto potassio, necessità di interrompere l'assunzione di diuretici e potassio dopo l'identificazione, primaria L'iperkaliemia è tornata alla normalità.
2. Ipertensione ischemica renale secondaria all'aumento di aldosterone: l'ipertensione ischemica renale è più alta dell'aldeide originale, la pressione alta progredisce rapidamente, a volte si può sentire un soffio vascolare nell'addome, pielografia endovenosa, sviluppo renale visibile del lato interessato Ritardato e scomparso, aumento dell'attività reninica plasmatica, è la causa di aumento secondario dell'aldosterone, perdita di sodio nel corpo, eccessiva perdita di sangue (sudorazione, diarrea, acidosi renale, ecc.) Quando la renina fisiologica - Aumento della secrezione di aldosterone, può verificarsi anche aldosteronismo secondario.
3. Ipertensione maligna: ipertensione, sviluppo rapido, a causa di vasospasmo capillare, ischemia renale, aumento della secrezione di renina-angiotensina e aumento secondario dell'aldosterone, ipertensione spesso accompagnata da retinopatia, essudazione retinica , sanguinamento massiccio ed edema del disco ottico, compromissione della vista, accompagnata da disfunzione renale, azotemia, aumento dell'azoto ureico nel sangue, generalmente assenza di alcalosi, sodio nel sangue non è elevato.
4. La sindrome da ipertiroidismo renale è la sindrome di Liddles: esiste una condizione familiare, la capacità dei tubuli renali di trattenere il sodio è particolarmente forte, lo scambio di sodio e potassio è troppo forte, il potassio è eccessivamente consumato, si verifica ipertensione, ipopotassiemia, ipertensione, L'avvelenamento da alcali e l'escrezione urinaria di potassio sono aumentati, la secrezione di aldosterone non è aumentata ma è diminuita, data una dieta a basso contenuto di sodio, lo spironolattone (anti-Shutong) non può ridurre il sodio nel sangue, anche il desametasone è inefficace, può essere trattato con triamterene (triamterene), L'inibizione diretta dell'assorbimento di sodio nei piccoli tubuli della pallina e la riduzione dell'escrezione di potassio, integrando il cloruro di potassio, possono rendere normale la pressione sanguigna, correggere l'ipopotassiemia, migliorare i sintomi clinici.
5. Iperplasia surrenalica congenita
(1) Carenza di 11-idrossilasi: l'11-deossicorticosterone e l'11-deossicortisolo aumentano in assenza di 11-idrossilasi congenita, entrambi i quali hanno effetti di escrezione di sodio e di potassio, possono causare ipertensione Allo stesso tempo, potrebbero esserci anomalie nelle caratteristiche sessuali.
(2) Carenza di 17-idrossilasi: quando la 17-idrossilasi è carente, un aumento della sintesi di corticosterone e 11-deossicorticosterone provoca ipertensione, aumento del sodio nel sangue, diminuzione del potassio nel sangue, disturbi dello sviluppo sessuale e genitali maschili donne.
6. Iperplasia glomerulare renale (cioè sindrome di Bartter): manifestazioni cliniche di grave ipopotassiemia, alcalosi, sodio nel sangue, cloro sono basse e polidipsia, poliuria, disidratazione, costipazione, infanzia possono avere Vomito, disturbi della crescita, ma pressione sanguigna normale, aumento dell'attività renina-angiotensina nel sangue, aumento della concentrazione di aldosterone, aumento della secrezione di prostaglandine, reperti patologici di iperplasia della zona sferoidale glomerulare e surrenale, La relazione causale tra squilibrio elettrolitico e aumento della secrezione ormonale nel sangue non è chiara. Gli effetti degli antagonisti dell'aldosterone e degli inibitori della renina (metildopa) sono stati transitori nel trattamento; inibitori delle prostaglandine come l'indometacina (antinfiammatorio) Dolore), l'aspirina, può far scomparire i sintomi, lo squilibrio elettrolitico ritorna normale, si ritiene che l'eccessiva produzione di prostaglandine nel rene sia una delle cause.
