acondroplasia nei bambini
Introduzione
Introduzione all'ipoplasia della cartilagine pediatrica L'acondroplastica di Achille (o la distrofia della cartilagine) è il tipo più comune di pigmeo ed è un'anomalia dello sviluppo dell'osso carente di cartilagine e del normale osso membranoso. È accompagnato da un arto corto, una testa grande e una deformità trigeminale con mani frequenti. È una malattia ereditaria autosomica dominante, la maggior parte delle persone affette mostra nuove mutazioni genetiche, solo in alcuni casi si tratta di distrofia della cartilagine familiare, più vecchia è la madre, maggiore è l'incidenza dei bambini. Conoscenza di base La percentuale della malattia: 0,05% (il tasso di incidenza dei bambini di età inferiore a 6 anni è di circa lo 0,05%) Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malnutrizione
Patogeno
Eziologia della displasia pediatrica
(1) Cause della malattia
La displasia pediatrica (o distrofia della cartilagine) è una malattia ereditaria autosomica dominante. Gli individui più colpiti appaiono come nuove mutazioni genetiche. Solo alcuni casi sono la distrofia della cartilagine familiare. Più vecchia è la madre, maggiore è l'incidenza del bambino nato. Il 50% dei pazienti maschi è ereditato secondo la legge mendeliana e può persino essere tramandato di generazione in generazione. Le donne sono quasi ereditate. Non c'erano disturbi endocrini nei bambini malati.
(due) patogenesi
Il difetto osseo della cartilagine è dovuto a difetti del protoplasma genico originale. Circa l'80% dei casi è distribuito a famiglie con genitori e fratelli normali. Può essere causato da una mutazione genetica dominante. Questa malattia è spesso accompagnata da deformità del varco del polpaccio, instabilità atlantoassiale e stenosi spinale. La ragione di ciò è che il gene che codifica per il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3) subisce una mutazione puntuale. Questa mutazione si verifica quasi sempre (98%) nello stesso nucleotide (n. 1138) e provoca un singolo cambiamento di aminoacidi (arginina in glicina) nella regione transmembrana del recettore della superficie cellulare. Questo recettore è espresso in tutta la cartilagine pre-ossea ed è diffusamente espresso nel sistema nervoso centrale.
I cambiamenti patologici sono principalmente nella crescita della cartilagine della placca tarsale. I condrociti sono radi, disposti in modo irregolare e si verifica una degenerazione delle mucose. Le trabecole di osso spongioso sono irregolari, sebbene la calcificazione sia normale, ma la lunghezza dell'osso lungo cresce molto lentamente. Poiché l'osso periostale non è interessato, il diametro della spina dorsale dell'osso lungo si sviluppa normalmente. Occasionalmente, i vasi sanguigni dal periostio alla placca epifisaria presentano iperplasia del tessuto connettivo e una banda fibrosa appare attraverso il diametro trasversale dell'osso, chiudendo così la linea sacrale e ostacolando lo sviluppo della diafisi.
Prevenzione
Prevenzione della displasia pediatrica
Fare un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche, evitare la gravidanza materna, fare un buon lavoro in gravidanza e prevenire varie malattie infettive.
Evita le malattie genetiche.
Metodi per prevenire le malattie genetiche:
Evitare il matrimonio di parenti stretti: l'intelligenza dei bambini con figli nati in parenti stretti è molto peggio di quella dei parenti non stretti e il tasso di incidenza è molto alto. Quindi assicurati di evitare che i parenti stretti si sposino.
Evitare la vecchiaia: è meglio che l'età fertile non superi i 35 anni, poiché le cellule delle donne anziane invecchiano, sono suscettibili alle infezioni da virus esterni, le persone formate dopo la fecondazione sono soggette a malattie cromosomiche.
Condurre consulenza sulla fertilità: hai mai avuto un bambino con ritardo mentale o disabilità, o se il bambino è morto di malattia e se il bambino avrà la stessa situazione; la donna è un aborto abituale, può ricominciare a partorire, come prevenirlo; le donne hanno sofferto durante la gravidanza Se colpisce il feto, se è stato trattato con determinati farmaci, è stato esposto a veleni chimici o ha funzionato in una posizione contaminata radioattivamente. Attraverso la consultazione, il medico eseguirà gli esami necessari su entrambi i lati della coppia e fornirà un metodo di trattamento e consigli accurati.
Consultazione del dipartimento amministrativo: il dipartimento amministrativo sanitario o il dipartimento di pianificazione familiare consulta gli operatori genetici medici nel formulare politiche eugenetiche pertinenti, ad esempio se la formulazione di alcuni regolamenti eugenetici è ragionevole; quali sono le contromisure per il controllo delle malattie genetiche comuni in una determinata regione? Come investigare l'indagine su alcune malattie genetiche. Pertanto, gli sposi dovrebbero rivolgersi al dipartimento amministrativo competente per la consultazione.
Interruzione della gravidanza: in caso di gravidanza e se è stata riscontrata una malattia grave, interrompere la gravidanza il più presto possibile.
Complicazione
Complicanze della displasia pediatrica Malnutrizione delle complicazioni
Spesso accompagnato da malnutrizione, scarsa crescita, diarrea spesso accompagnata da disidratazione, acidosi e persino causare shock (sindrome di campria), ma anche artrite, epatite cronica inspiegabile e displasia grave dello smalto. In età adulta, a causa del restringimento del canale spinale, può essere accompagnato da complicanze neurologiche. L'ernia del disco multiplo può comprimere il midollo spinale e i nervi spinali, causando mal di schiena, sciatica e persino paralisi. Spesso a causa dell'anomalia del corpo, c'è una sensazione di inferiorità, così eccitata.
Sintomo
Sintomi di ipoplasia della cartilagine pediatrica Sintomi comuni Dimensione del viso e deformità degli arti Sporgenza della fronte e dell'omero Allargamento della testa Ginocchio anteriore mandibolare Valgo del ginocchio o deformità toracica dell'anca varus Chiusura epifisi
I segni alla nascita sono già evidenti, con gli gnomi più prominenti, principalmente arti corti, in particolare la parte superiore del braccio e la coscia, e il tronco è ancora normale. L'aspetto del bambino malato dà l'impressione che "il torso dell'adulto, gli arti del bambino". Quando si è in piedi, la punta del dito non tocca il grande trocantere e la punta del dito normale raggiunge la parte superiore della coscia. Il punto medio della normale altezza del corpo è nell'ombelico, mentre il punto medio del bambino malato si trova all'estremità inferiore dello sterno. La testa è allargata, il viso è largo, la fronte è prominente, il ponte del naso è piatto, la baia superiore è sporgente e la mandibola è sporgente. I denti sono normali Sebbene la lunghezza del torace sia normale, è piatta, il costo della costola viene invertito, il processo posteriore della sezione toracolombare della colonna vertebrale viene ingrandito e l'addome sporge e i glutei posteriori per formare una postura speciale. La mano è corta e larga e il dito medio è più corto del normale. Pertanto, è uguale ad altre dita. Il dito medio è separato dal quarto dito da un tipo "V".
L'estremità prossimale dell'omero ha spesso una deformità in varo, causando la flessione delle estremità inferiori. L'irregolarità dell'estremità ossea può influire sulle attività articolari, come allungamento del gomito e rotazione dell'avambraccio, oscillazione dell'andatura. Lo sviluppo muscolare è oltre il normale, la pelle è morbida e molle e si forma la formazione di pelle e tessuto sottocutaneo. In generale, la funzione endocrina e sessuale sono normali e l'intelligenza è normale.
Esaminare
Esame dell'ipoplasia della cartilagine pediatrica
Gli esami di routine del sangue, delle urine e delle feci erano normali.
Ispezione a raggi X:
1. Testa: la parte superiore del cranio è ingrandita, mentre la base del cranio e l'osso occipitale sono stretti.
2. Osso tubulare: tutte le ossa tubolari si accorciano, il diametro è relativamente più spesso e la densità aumenta, specialmente all'estremità prossimale delle estremità come il femore e la tibia. L'osso corticale all'attacco muscolare è ispessito e l'estremità metafisaria è significativamente più spessa. Il centro dell'altalena è concavo a forma di "U", che è più comune nell'articolazione del ginocchio. I palmi, le dita dei piedi e la falange sono corti e densi.
3. Sterno: il diametro antero-posteriore può essere ridotto a causa delle costole corte. Lo sterno è spesso, largo e corto.
4. Tibia: l'omero è ristretto, la posizione è più bassa, la tacca ischiatica diventa più piccola, l'ala omerale è deformata ei diametri superiore e inferiore sono corti e a forma di rene. L'acetabolo è largo e piatto e la larghezza del bacino è maggiore della profondità.
5. Colonna vertebrale: la lunghezza della colonna vertebrale è normale, ma la colonna lombosacrale è eccessivamente curva e la distanza tra i peduncoli dalla prima alla quinta vertebra lombare viene gradualmente ridotta. Accorciamento dell'arco vertebrale laterale, con conseguente stenosi spinale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di ipoplasia della cartilagine pediatrica
diagnosi
La diagnosi può essere fatta sulla base dei sintomi rilevanti e dell'esame radiografico.
Diagnosi differenziale
Questa malattia dovrebbe essere identificata con le malattie dei pigmei che causano bassa statura, come rachitismo, cretinismo, disfunzione ipofisaria, acondroplasia, ecc., Ma la bassa statura di questa malattia è dovuta principalmente alla mascella inferiore, all'omero e al gomito sotto il ginocchio. A causa dell'ulna e del raggio brevi, non è difficile identificare l'aspetto clinico o l'esame a raggi X.
Ipocondroplasia: la performance dei pigmei non è molto ovvia.
Displasia spondilo-epifisaria: anche un pigmeo dell'arto corto spesso con una distruzione articolare prossimale di grandi dimensioni.Il normale corpo vertebrale del cranio ha un centro di ossificazione vertebrale che si inserisce nella displasia toracica come una forma a campana.
Rachitismo e cretinismo: il rachitismo presenta risultati clinici e radiologici tipici che sono facilmente differenziati; il cretinismo è spesso associato a ritardo mentale.
Carenza di vitamina D: manifestata come contorni sfocati e ossificazione.
Ipoplasia pseudo-condrale: un raro disturbo dello sviluppo della cartilagine. Chiamato per la forma del corpo simile all'ipoplasia della cartilagine. In sostanza, si tratta di una displasia vertebrale --- ipoplasia pseudo-ipercoronarica.
Displasia multipla degli osteofiti (malattia di Catal): un disturbo ereditario di causa sconosciuta, nano familiare a zampe corte. La disfunzione della cartilagine è limitata alla cartilagine e un'epifisi può avere più centri di ossificazione durante lo stesso periodo.
Displasia della metafisi: un'anomalia dello sviluppo causata da un disturbo osseo indotto dalla cartilagine nell'osso lungo del corpo. Le principali manifestazioni cliniche sono nani degli arti corti, grandi articolazioni e disturbi del movimento.
Displasia delle vertebre a esordio tardivo (MST): questa malattia è una rara nana di tipo torso causata da un raro disturbo dello sviluppo articolare della colonna vertebrale e degli arti. Per l'eredità recessiva concomitante, trasmissione femminile, solo insorgenza maschile, simile all'emofilia. Patologicamente, le anomalie dello sviluppo della cartilagine articolare e delle ossa sono simili a quelle della sindrome di Moque, ma solo lievemente. Le alterazioni radiografiche riguardavano principalmente la colonna vertebrale, il bacino e le grandi articolazioni e non vi erano cambiamenti significativi nello sviluppo degli arti, a differenza della sindrome di Moique.
Displasia ossea densa: questa malattia è caratterizzata da gnomi e disturbi genetici generali. Alla 22a coppia di gruppi cromosomici G mancava uno dei bracci corti.
Nano ipofisario: può essere dovuto a ipoplasia congenita, displasia dell'ipofisi anteriore causata da disturbi della crescita e dello sviluppo. La maggior parte delle cause sono sconosciute. Un piccolo numero di lesioni ipofisarie o malattie sistemiche influenzano la funzione della ghiandola pituitaria.
