Sindrome condrodistrofia-angioma pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da distrofia-emangioma della cartilagine pediatrica Distrofia della cartilagine: la sindrome dell'angioma (Maffuccisyndrome) è la sindrome di Maffucci, nota anche come displasia della cartilagine con emangioma multiplo, sindrome del condroma endogeno, endocondromatosi multipla (multipleenchondromatosi), sindrome di Ollier, Disturbi dello sviluppo condrali progressivi ed emangioma multiplo, acondroplasia della sindrome di Kast, condromasi complicata da emangioma (condrodisplasia con emangioma), condrodistrofia complicata da amartoma vascolare (condrodistrofia con vartamartoma), ecc., L'incidenza è in gran parte da 1 a 5 anni, principalmente Per i tumori della cartilagine delle piccole ossa della mano e del piede, può svilupparsi in condrosarcoma e la displasia della cartilagine è progressiva. Fino alla pubertà, l'osso piatto è raramente coinvolto.La caratteristica principale di questa malattia è che coesistono iperplasia dei condrociti ed emangioma. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: fratture condromi fibrosarcoma angiosarcoma
Patogeno
Distrofia della cartilagine pediatrica - la causa della sindrome degli emangiomi
(1) Cause della malattia
Questa sindrome è causata dalla displasia mesodermica congenita e colpisce la cartilagine e il tessuto vascolare, ma non è ereditaria e non presenta anomalie cromosomiche.
(due) patogenesi
Può essere che la fagocitosi vasospasica della cartilagine calcificata sia anormale, con conseguente accumulo di cartilagine non calcolata e mal ripiegamento dei condrociti nella metafisi.
Cambiamenti patologici: mostrando che l'osso tubolare lungo diventa corto e curvo, l'estremità metafisaria è allargata e l'osso malato viene aperto longitudinalmente. Ci sono molte aree rotonde o ovali grigio-bianche nella cartilagine, e c'è un diaframma osseo nel mezzo e l'area della lesione ossea della malattia è circa I cambiamenti sarcotumici possono verificarsi nel 20% dei pazienti L'esame istologico mostra che piccoli condrociti e grandi condrociti vacuolari sono sistemati in modo disordinato, la calcificazione della matrice intracellulare è scarsa e vi è cartilagine vetrosa tra le cellule.
Prevenzione
Distrofia della cartilagine pediatrica - prevenzione degli emangiomi
Segui una dieta ragionevole e presta attenzione al riposo.
Complicazione
Distrofia pediatrica della cartilagine - complicanze della sindrome dell'emangioma Complicanze, condroma, fibrosarcoma, angiosarcoma
È soggetto a fratture patologiche, condromi endogeni ed esostosi.Questi cambiamenti spesso portano a deformità scheletriche.Le deformità sono aggravate dallo sviluppo osseo, spesso causando disfunzione degli arti. Quando l'emangioma è grande, può verificarsi displasia erettile. Pressione sanguigna, incline a tumori maligni, altri tumori maligni segnalati includono fibrosarcoma, angiosarcoma, linfangioma, glioma, teratoma ovarico e adenocarcinoma pancreatico.
Sintomo
Distrofia della cartilagine pediatrica - Sintomi della sindrome dell'emangioma Sintomi comuni Displasia condroitale e ... Disturbi nutrizionali La deformazione scheletrica varicosa accorcia l'ipotensione del nodulo
La lesione è iniziata durante l'infanzia e ha riscontrato malformazioni ossee e cartilaginee non vi era alcuna differenza significativa nella prevalenza di entrambi i sessi.
1. Emangioma: la maggior parte dei casi inizia con evidente danno vascolare alla nascita o durante l'infanzia, tra cui emangioma, amartoma vascolare, linfangioma, vene varicose, ecc. Queste lesioni sono spesso multiple e possono essere unilaterali o Su entrambi i lati, l'unica eccezione segnalata da Zeng Lingji mostrava più di 10 emangiomi sulla pelle o sottocutanei: la maggior parte dell'emangioma era spugnosa, alcuni erano di tipo capillare e aumentavano con la crescita del bambino, generalmente confinata al derma. Gli emangiomi possono verificarsi anche nei tessuti inferiori e sottocutanei, negli organi interni, nelle palpebre e nella retina.
2. Displasia condroitale e condroma endogeno: la displasia condroitale è causata da difetti congeniti della cartilagine, di solito più tardi del danno vascolare, le ossa alle estremità sono più spesso colpite e le manifestazioni cliniche della displasia della cartilagine sono Le ossa hanno noduli duri, le ossa interessate sono accorciate, le ossa sono croccanti e quando lo sviluppo si interrompe, la deformità non si sviluppa più.
3. Ipotensione verticale: quando l'emangioma è grande o si verifica a un livello basso, esiste la possibilità di ipotensione ortostatica.
4. Tendenza del tumore maligno: i pazienti con questa sindrome hanno la tendenza a sviluppare tumori maligni, tumori maligni sulla base delle lesioni originali o tumori maligni non correlati ai sintomi e circa il 20% del condrosarcoma si verifica a causa del deterioramento dei condromi endogeni. fatta.
Esaminare
Distrofia pediatrica della cartilagine - esame della sindrome degli emangiomi
L'esame di laboratorio generale non ha mostrato cambiamenti specifici: l'esame istologico ha mostrato che i piccoli condrociti e i grandi condrociti vacuolari erano disposti in modo disordinato, la calcificazione della matrice intercellulare era scarsa e la cartilagine ialina tra le cellule. L'esame patologico ha rivelato che la piastra epifisaria non poteva subire una normale ossificazione. L'osso entra nell'osso maturo ed è un condroma endogeno, a causa della quale è deformata l'osso.
L'esame a raggi X mostrò che le ossa tubolari corte delle mani e dei piedi spesso si espandevano in una forma sferica e l'osso corticale si assottigliava e si espandeva alla periferia, tra cui spesso c'erano calcificazioni e una zona traslucida circolare o ellittica era visibile vicino alla cresta iliaca della lunga cresta iliaca tubolare principale. L'osso corticale è diluito, in modo che possano verificarsi fratture patologiche e ci sono calcificazioni macchiate nel tumore.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome distrofica-emangioma della cartilagine pediatrica
Secondo le manifestazioni cliniche, combinato con l'esame a raggi X e la biopsia, è utile per la diagnosi.
Diversamente dalla displasia della cartilagine, la malattia presenta evidenti danni vascolari alla nascita o all'infanzia, nessuna anomalia ereditaria, nessuna anomalia cromosomica può aiutare a identificare.
