Sindrome da angiocheratoma pediatrico
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica dei cheratomi vascolari La sindrome dei cheratomi vascolari è una cheratina vascolare diffusa (angiokeratomacorporisdiffusm), nota anche come sindrome di Fabry (sindrome di Fabryssyndrome), sindrome di Anderson-Fabry, sindrome di Sweeley-Klionsky, sindrome di Ruiter-Pompen, sindrome chercheroma vascolare sistemica glicolipipid Malattia sedimentaria, sarcoidosi emorragica, ecc., Questa malattia è una malattia ereditaria comune causata da carenza di α-galattosidasi, che si manifesta con triossidosidi della ceramide in vari tessuti del corpo, in particolare nell'endotelio dei vasi sanguigni. La deposizione nella pelle e nelle cellule muscolari lisce e il coinvolgimento delle cellule reticoloendoteliali è relativamente leggero, causando una serie di manifestazioni cliniche: la malattia è principalmente maschile e la femmina è portatrice di geni patologici. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% -0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: afasia emiplegica
Patogeno
Cause della sindrome pediatrica dei cheratomi vascolari
(1) Cause della malattia
Questa malattia è una malattia ereditaria comune: a causa della mancanza di ceramide trihexose-α-galattosidasi, i triesososidi ceramidici si depositano in vari tessuti del corpo e i depositi si trovano principalmente nell'endotelio vascolare e nei reni.
(due) patogenesi
Normalmente la ceramide trihexose-α-galattosidasi è presente nel fegato, nei reni, nel cervello e nella milza ed è più abbondante nella mucosa intestinale piccola. Quando l'enzima è carente, i triesososidi della ceramide si accumulano nel corpo e quest'ultimo proviene da Invecchiamento dei globuli rossi, sedimenti si trovano principalmente nell'endotelio vascolare e nei reni.I muscoli endoteliali e lisci della parete dei vasi sanguigni sistemici hanno deposizione glicolipidica, stenosi del lume vascolare, epitelio renale e glomerulare con deposizione glicolipidica e il sistema nervoso cerebrale e periferico ha anche cambiamenti vascolari, nervi. Lo Yuan stesso ha anche una piccola quantità di deposizione e persino depositi nel miocardio, nei muscoli, nel fegato, nella milza, nel midollo osseo, nei linfonodi e nella cornea, causando disfunzione.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da cheratoma vascolare pediatrico
In questa malattia, una malattia ereditaria deve essere identificata come portatrice del gene, per effettuare una diagnosi prenatale e, se necessario, per interrompere la gravidanza.
Complicazione
Complicanze della sindrome da cheratoma vascolare pediatrico Complicazioni emiflegia afasia
Può essere complicato da insufficienza renale; embolia cerebrovascolare, che causa emiplegia, afasia, convulsioni; può avere anomalie endocrine e così via.
Sintomo
Sintomi della sindrome da cheratoma vascolare pediatrico Sintomi comuni Sudorazione da febbre alta Ridurre la febbre ripetuta Dolore addominale Pap diarrea Edema palpebrale Insufficienza renale Opacità corneale cronica
Esordio nell'infanzia o nella pubertà, il primo ha 6 anni, può avere febbre ripetuta, riduzione della sudorazione, bruciore agli arti sensazione anormale, acromegalia e insufficienza renale e persino embolia cerebrovascolare, lesioni principalmente nell'addome inferiore, nelle cosce e nello scroto C'è una piccola macchia rossa nel sito, che è porpora simile alla papula, ci sono molti sintomi neurologici: il nervo periferico, la radice posteriore e il corno posteriore del midollo spinale causano dolore bruciante parossistico e parestesia alle estremità.Il sistema nervoso autonomo è coinvolto e c'è dolore addominale parossistico. , vomito, diarrea, meno sudore, febbre alta; il coinvolgimento della parete cerebrovascolare può causare emiplegia, afasia, convulsioni e altri sintomi focali; l'ipofisi, il coinvolgimento subtalamico può avere anomalie endocrine, i sintomi oculari sono più comuni, i vasi sanguigni della retina e gli occhi In combinazione con vasocostrizione di membrana, opacità corneale, edema palpebrale, acuità visiva grave, reni, cuore, polmone, ossa e articolazioni possono apparire sintomi corrispondenti.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica del cheratoma vascolare
Nella fase iniziale dell'urina, nel midollo osseo si possono osservare proteinuria, cellule vacuolanti contenenti glicolipidi, ematuria tubercolare, urina isotonica, anemia nella fase avanzata, iperammonemia e cellule di dimensioni pari a 40 μm contenenti la maggior parte dei vacuoli. Un paziente pediatrico con una morfologia simile alle cellule di Niemann-Pick e nessuna eruzione cutanea dovrebbe essere differenziato da malattie collagene come la febbre reumatica.Il tessuto della biopsia della mucosa dell'intestino tenue può essere utilizzato per il test degli enzimi e l'attività degli enzimi può essere misurata dal plasma e dai globuli bianchi. Fluorescenza α - studiata negli ultimi anni Una matrice artificiale di galattosidasi, che può essere utilizzata per il dosaggio enzimatico di leucociti e fibroblasti cutanei e per la determinazione di glicolipidi nei sedimenti urinari per diagnosticare questa condizione, leucociti, fibroblasti, alfa-galattoside plasmatico o urinario La mancanza o la scomparsa di enzimi ha un significato diagnostico unico.
Dovrebbe essere esame radiografico, osseo, ecografico B, EEG, TC del cervello.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome pediatrica dei cheratomi vascolari
La diagnosi dei sintomi tipici di questo sintomo non è difficile.
Diagnosi differenziale
1, può essere complicato da insufficienza renale.
2, embolia cerebrovascolare, può causare emiplegia, afasia, convulsioni.
3. Anomalie endocrine.
4, altri danni agli organi, come fegato, milza e altri danni funzionali.
