Sindrome da insensibilità agli androgeni pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da insensibilità agli androgeni nei bambini La sindrome da androgeninsensibilità (AIS) è una malattia genetica sessualmente legata che è una delle cause dello pseudohermaphroditism maschile e si verifica nelle persone con un cariotipo di 46, XY. Il sintomo di questo sintomo è che la concentrazione di androgeni nel plasma del paziente è normale, ma il tessuto bersaglio manca di risposta o risposta incompleta agli androgeni, con conseguente perdita totale o parziale delle caratteristiche maschili del paziente e il paziente presenta un aspetto femminile. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% -0,05% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Eziologia della sindrome da insensibilità agli androgeni nei bambini
(1) Cause della malattia
È stato confermato che la malattia appartiene a un tipo di malattia ereditaria legata al sesso e si ritiene che sia la mancanza di recettori degli androgeni sia la disfunzione siano causate da mutazioni genetiche, che possono essere alleli.
(due) patogenesi
Esistono almeno tre meccanismi noti per provocare l'AIS:
1. Carenza del recettore degli androgeni o numero ridotto: in circostanze normali, l'azione degli androgeni sull'organo bersaglio per esercitare il suo effetto dipende dalla sensibilità della cellula bersaglio e questa sensibilità è espressa dall'interazione tra androgeno e il suo recettore. Il recettore degli androgeni può non solo legarsi al diidrotestosterone (DHT), ma anche al testosterone (T) in un legame non covalente con elevata affinità.Il testosterone e il diidrotestosterone sono fisiologicamente attivi negli androgeni. L'ormone steroideo più potente essenziale per lo sviluppo degli organi accessori maschili e delle loro normali funzioni fisiologiche Se i recettori sono carenti o ridotti in numero, gli effetti degli androgeni saranno influenzati La maggior parte del CAIS e alcuni PAIS sono causati dai maschi. Mancanza di recettori ormonali.
2. La mutazione del gene del recettore degli androgeni provoca disfunzione: alcuni pazienti non hanno cambiamenti significativi nel numero di recettori degli androgeni, ma ci sono difetti nella funzione del recettore, che si riflettono principalmente nel legame degli androgeni al recettore, che può essere una mutazione genetica. Il conseguente disordine di attivazione o trasformazione dei complessi del recettore degli androgeni, molti ricercatori hanno utilizzato anticorpi monoclonali specifici e sonde CDNA per analizzare il gene del recettore degli androgeni nei pazienti per confermare l'eziologia della sindrome da insensibilità agli androgeni La base è una mutazione genetica nel recettore degli androgeni.
Carenza di 3,5α-reduttasi: il legame degli androgeni alle cellule bersaglio dipende da due proteine, il recettore degli androgeni e la 5α-reduttasi, e la 5α-reduttasi converte il testosterone in attività legandosi al testosterone e ai suoi recettori. Diidrotestosterone più forte, se l'enzima è carente o l'attività è indebolita, influisce sulla conversione del testosterone in diidrotestosterone.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da insensibilità agli androgeni nei bambini
La malattia appartiene a una classe di malattie ereditarie e le misure preventive dovrebbero essere dalla pre-gravidanza alla prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Quando si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere o meno la gravidanza. La sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come la prognosi, ecc., Adotti misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome da insensibilità agli androgeni nei bambini complicazione
La posizione del testicolo è variabile e può trovarsi nella cavità addominale o all'inguine.Dopo 25 anni di età, ci sono più possibilità di malignità del testicolo.
Sintomo
Sintomi della sindrome da insensibilità agli androgeni nei bambini Sintomi comuni Amenorrea da fusione labiale
Le manifestazioni cliniche della sindrome da insensibilità agli androgeni sono diverse, tra donne fenotipiche e uomini quasi normali: il CAIS del fenotipo è che le donne normali si trovano spesso nell'amenorrea primaria e alcune sono dovute alla chirurgia dell'espettorato. Il testicolo è stato trovato per caso nella sacca dell'ernia o nel canale inguinale, il tratto genitale esterno era una femmina normale, ma la vagina era corta e cieca, non c'era il tratto genitale femminile, la femmina era in adolescenza, il seno si era sviluppato, ma i peli pubici e la criniera erano assenti. Il fenotipo PAIS è diverso in peso e peso e può avere un clitoride perineale, un ipospadia, una fusione di labbra, un grande clitoride e un criptorchidismo. O un normale aspetto maschile, ma solo un ingrossamento del seno dell'adolescente; può anche essere un maschio non riproduttivo, il fenomeno comune di vari tipi di AIS non è la tuba di Muller (il ruolo dell'inibitore testicolare-Muller) e la tubazione di Wolff displasia.
Esaminare
Esame della sindrome da insensibilità agli androgeni nei bambini
Il cariotipo CAIS era 46, XY e le concentrazioni plasmatiche di testosterone, estradiolo e follicolo erano tutti a limiti alti normali o normali, mentre l'ormone luteinizzante era elevato.
Il fondo mostra atrofia ottica primaria bilaterale, la misurazione dell'udito mostra lieve sordità neurologica, pielografia venosa mostra dilatazione ureterale ureteropelvica bilaterale, estremità cieca corta vaginale visibile ad ultrasuoni B, nessuna cervice, nessun utero e tratto riproduttivo femminile, testicolo Posizione anormale, ecc.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di sindrome da insensibilità agli androgeni nei bambini
1. Secondo le manifestazioni cliniche sopra.
2. Esame cromosomico, il cariotipo è un maschio normale 46, XY.
3. LH ed E2 sono aumentati nel corpo, ma non ci sono stati cambiamenti significativi nei livelli di T ed FSH.
4. La diagnosi deve basarsi sulla determinazione degli androgeni e sulla determinazione dei recettori degli androgeni nelle cellule.
Diversamente dallo pseudohermaphroditism femminile e dal vero ermafroditismo, i pazienti con pseudohermaphroditism femminile hanno cariotipi 46, XX. Il vero ermafroditismo ha il doppio sesso genetico e il doppio sesso delle ghiandole sessuali, vale a dire sia il tessuto testicolare che quello ovarico.
