Sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna vertebrale Sindrome occhio-orecchio-colonna vertebrale, nota anche come sindrome dell'orecchio-colonna vertebrale, sindrome displasia occhio-orecchio-colonna vertebrale, sindrome della cisti epitelioide mandibolare displasia ossea-bulbo oculare, ipoplasia occhio-colonna vertebrale, colonna vertebrale faccia-ascolto Anomalie, sindrome di Goldenhar, ecc., Sono sindromi congenite con occhi, orecchie e viso e deformità spinale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0006% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: deformità vertebrale
Patogeno
Eziologia pediatrica della sindrome occhio-orecchio-colonna vertebrale
(1) Cause della malattia
La causa di questa sindrome non è nota.
(due) patogenesi
Due casi segnalati da Henkincl sono cugini e tumori congeniti simili a cheratoderma: Zhang Huan ha riferito che 2 casi di tumori congeniti simili a cheratoderma con crescita epiteliale, quindi si ipotizza che l'insorgenza di questa malattia possa essere correlata a fattori genetici, Gao Baoqing È stato riportato 1 caso, i segni erano completi ma l'esame cromosomico era normale.Nel 1987, sono stati segnalati 5 casi in Zhou Dao e non vi era storia familiare di eredità congenita.Potrebbero essere il primo e il secondo arco zigomatico e le anomalie vascolari causate dalle malattie vertebrali e oculari. deformità.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna vertebrale
Con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, la prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza alla prenatale:
1. L'esame medico prematrimoniale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita: la dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, incluso principalmente l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale) ), un esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi: anche lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di assistenza prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita. Compreso esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna vertebrale Complicanze della deformità spinale
Con una varietà di deformità, come colonna vertebrale, deformità del viso, cardiovascolare e polmonare, deformità renale e così via.
Sintomo
Sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna vertebrale Sintomi Sintomi comuni Malformazioni orbitali Denti Affollati Dislocazioni Disallineamento Malformazione facciale Capsule corneali Alti e bassi Vertebre toraciche Curvatura Giganti Labbra e orecchie Occhi eccentrici
Nei bambini si verifica dal 60% al 70% dei casi di questa sindrome e le loro manifestazioni cliniche sono più complicate: circa il 10% dei casi è ritardato mentale, mentre la maggior parte dei casi mostra solo segni parziali. I segni principali sono i seguenti.
1. Occhi: dermatomi corneali, difetti delle palpebre, ptosi, piccola cornea e piccoli bulbi oculari, strabismo, cataratta, ecc.
2. Orecchie: ci sono orecchie secondarie, fistole davanti all'orecchio, sordità e mancanza di canale uditivo esterno.
3. Deformità facciale: come piccola deformità, labbra di coniglio, bocca gigante (cricca trasversale della guancia), ipoplasia omerale, denti irregolari e così via.
4. Deformità spinale: manifestata come una varietà di curve laterali e guarigione ossea, ma anche anomalie delle costole, deformità del cranio, deformità degli arti e del piede.
5. Altri: potrebbero esserci malformazioni cardiovascolari, polmoni, reni, denti e anomalie dell'intelligenza.
Cinque casi segnalati da Zhou Dao sono nati tutti alla nascita, tra cui 4 maschi e 1 femmina, di età compresa tra 4 e 20 anni, tutti con tumori congeniti simili a cheratoderma, che sono aumentati con l'età e 3 casi. Difetto della palpebra superiore, 2 casi di bulbo oculare piccolo, piccola cornea, 1 caso di malformazione oculare occulta e nessuna struttura normale nell'occhio, 2 casi di deformità auricolare dell'orecchio anteriore, 1 caso di fistola congenita davanti all'orecchio e sordità, 1 caso di parte centrale del naso Cicatrici, cicatrici lunghe circa 18 mm, un altro caso di deformità nasale, i raggi X vedono scoliosi toracica, guarigione a forma di cuneo di ossa, oltre a ritardo mentale, sporgenza della fronte, labbra di coniglio, palatoschisi, denti irregolari, ecc., Cornea L'esame istopatologico delle neoplasie superficiali ha confermato il cheratocono.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna vertebrale
L'esame cromosomico deve essere eseguito per l'esame di routine generale e l'esame istopatologico.
Si dovrebbero eseguire radiografie, ecocardiografia, elettrocardiogramma, ELETTROENCEFALOGRAMMA, ecc. E l'angiografia, la risonanza magnetica, ecc. Possono essere selezionate secondo necessità.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome pediatrica occhio-orecchio-colonna vertebrale
Secondo i segni anormali come la colonna occhio-orecchio-colonna vertebrale, la diagnosi viene eseguita e l'esame cromosomico è normale.
Dovrebbe essere notato con la sindrome di Treacher-Collins e altra identificazione.
