emofilia pseudovonoide di tipo piastrinico
Introduzione
Introduzione all'emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico Emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico, caratterizzata da diversi sintomi emorragici, ridotto multimero vWF plasmatico ad alto peso molecolare, a causa di alcune caratteristiche dell'emofilia vascolare (vWD), ma il suo difetto risiede nel GPIb / IX, pertanto, la malattia è anche nota come pseudo-vWD o vWD di tipo piastrinico. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epistassi
Patogeno
La causa dell'emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico
Fattori genetici (85%):
La malattia è autosomica dominante e il suo difetto di base è l'anomalia molecolare del GPIb. Poiché le piastrine sono combinate con multimetri vWF ad alto peso molecolare, la vWF plasmatica è ridotta e i multimeri vWF ad alto peso molecolare sono ridotti e la trombocitopenia è Il chiarimento della sequenza GPIb ha rivelato due mutazioni in tre famiglie: Gly233 → Val e Met239 → Val.
Altri fattori (15%):
Una mutazione genetica causata da fattori ambientali o da una sostanza specifica durante lo sviluppo embrionale.
patogenesi
Tuttavia, la patogenesi di questa malattia non è stata completamente chiarita.
Prevenzione
Prevenzione dell'emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico
Presta attenzione alle solite abitudini e trova un trattamento tempestivo in tempo.
Complicazione
Complicanze dell'emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico Complicanze, epistassi
Emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico lieve o moderata emorragia della mucosa della pelle, come sanguinamento delle gengive, sanguinamento del naso, sanguinamento dopo l'estrazione del dente, non solo dopo tonsillectomia o altri sanguinamenti chirurgici. Tuttavia, alcuni pazienti non hanno sanguinamenti dopo l'intervento chirurgico.
Sintomo
Sintomi dell'emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico Sintomi comuni Sanguinamento della mucosa della pelle ago per iniezione occhio e chirurgia ... Sanguinamento dopo l'estrazione del dente è più che sanguinamento delle gengive
Le principali manifestazioni di questa malattia sono emorragie della mucosa della pelle da lievi a moderate, come sanguinamento delle gengive, sanguinamento del naso, sanguinamento dopo l'estrazione del dente, sanguinamento dopo tonsillectomia o altre procedure chirurgiche, sanguinamento dopo l'assunzione di aspirina o altri farmaci antipiastrinici, ma Alcuni pazienti non hanno sanguinamenti nemmeno dopo l'intervento chirurgico.
Esaminare
Esame dell'emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico
1. La conta piastrinica del sangue periferico è diminuita, la più bassa può essere ridotta a 20 × 10 9 / L, il volume piastrinico può essere aumentato.
2. Il tempo di sanguinamento è prolungato.
3. I livelli plasmatici di vWF sono leggermente diminuiti, i multimetri vWF ad alto peso molecolare sono assenti; l'ADP, l'adrenalina, il collagene e l'acido piastrinico indotti dall'acido piastrinico sono normali o leggermente ridotti e basse concentrazioni di aggregazione piastrinica indotta dalla ristocetina La reazione (RIPA) è aumentata.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'emofilia pseudovascolare di tipo piastrinico
La diagnosi di questa malattia dipende da manifestazioni cliniche e test di laboratorio.
Principalmente basato sulle istruzioni del medico per la diagnosi precoce e la diagnosi precoce.
