sindrome dell'unghia-rotula
Introduzione
Introduzione alla sindrome dell'unghia sacrale Una sindrome chiodo-sacrale (sindrome patellasio-ungueale) o distrofia ereditaria osso-dito (displasia ereditaria osteo-onice), una malattia ereditaria caratterizzata da displasia o perdita della tibia (punta) distrofia ungueale, displasia del gomito, corno sacrale e insufficienza renale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,0003% -0,0005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: calcoli renali da reflusso vescico-ureterale
Patogeno
Unghia: la causa della sindrome tibiale
(1) Cause della malattia
La sindrome è autosomica dominante e il locus è collegato all'adenilato ciclasi e al gruppo sanguigno ABO sul cromosoma 9.
(due) patogenesi
Al momento non si sa molto sulla patogenesi di questa sindrome.Alcune persone pensano che si tratti di una malattia del collagene. Vi sono anomalie nella sintesi, nell'assemblaggio o nella degradazione del collagene. Il meccanismo citologico di questa malattia non è stato studiato. I cambiamenti patologici mancano di non-glomerulo. Il danno della membrana basale suggerisce che i vari danni in questa sindrome possono essere dovuti a meccanismi diversi. Non tutte le lesioni sono associate a anomalie della membrana basale.Alcuni pazienti sviluppano nefrite della membrana basale anti-glomerulare e supportano i componenti della membrana basale glomerulare. L'ipotesi di anormalità, usando un anticorpo monoclonale contro l'epitopo Goodpasture, ha scoperto che la membrana basale glomerulare di campioni di biopsia renale in 2/3 pazienti non si legava all'anticorpo monoclonale, suggerendo questo Esiste un certo grado di eterogeneità nella componente della membrana basale della sindrome, che suggerisce anche la presenza di delezione o alterazione dell'antigene Goodpsture. Vale la pena notare che è il principale o il successo di questa sindrome. modifiche per capelli.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome dell'unghia sacrale
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze della sindrome dell'unghia sacrale Complicanze dei calcoli renali da reflusso vescico-ureterale
Comune reflusso ureterale ureterale; la pelvi renale diventa opaca e calcoli renali, speroni ossei tibiali posteriori, deformità del gomito e dell'omero, ecc., Anche con anomalie del pigmento dell'iride.
Sintomo
Sindrome unghia-sacrale Sintomi Sintomi comuni Perdita dell'omero o displasia si riferisce a (punta) perdita dell'unghia deformità articolare arco cornea ombra coinvolgimento renale disfunzione delle tubazioni urinarie displasia della testa omerale leggera pressione unghie, dita ... congestione delle dita
1. Più della metà dei pazienti con sindrome dell'unghia-sacrale non ha evidenti manifestazioni cliniche del rene.Nei pazienti con manifestazioni cliniche renali, le manifestazioni caratteristiche sono nefropatia benigna.I sintomi più comuni sono diversi gradi di proteinuria, ematuria microscopica e fusione. Urina, edema e ipertensione, uno studio ha scoperto che il 56% dei pazienti con urina anormale nelle urine, capacità di arricchimento urinario, anomalie della secrezione di acido urico o proteine, il 30% del coinvolgimento renale si svilupperà lentamente in insufficienza renale Malattia Uremica
Meyrier et al. Hanno riportato due famiglie che mostrano la diversità della progressione della malattia renale: una famiglia, un paziente maschio di 64 anni, ha avuto proteinuria per 20 anni, con solo una lieve insufficienza renale, e suo fratello è morto all'età di 25 anni. Nell'insufficienza renale, uno dei gemelli di un'altra famiglia si sviluppa gradualmente in insufficienza renale allo stadio terminale, mentre l'altro solo proteinuria a lungo termine, la letteratura mostra che il grado di danno ultrastrutturale sembra essere correlato alla gravità delle manifestazioni cliniche e al decorso della malattia. La relazione è piccola; il numero di calcoli renali non è uguale al numero di malformazioni del tratto urinario congenito.
2. Danno scheletrico e ungueale La sindrome è caratterizzata da scolorimento, unghie a forma di cucchiaio, verruche longitudinali, perdita dell'unghia del dito o disturbi nutrizionali, ombre triangolari dell'unghia, che sono spesso simmetriche. Nell'80% -90% dei pazienti, le unghie sono più sensibili alle unghie e la frequenza di coinvolgimento del pollice è la più alta. Circa il 60% dei pazienti ha perdita o displasia omerale.Queste modifiche possono essere correlate alla riduzione laterale della flessione articolare, che può portare a deformità del valgo del ginocchio. L'omero anormale può anche portare ad artrosi, osteoartrosi e versamento articolare.L'80% dei pazienti con questa sindrome ha stenosi della rotula, sporgente in avanti e verso l'alto, chiamato corno omerale, gomito anormale inclusa displasia, omero distale Il processo posteriore porta ad un aumento ed estensione dell'angolo di sollevamento e la funzione della supinazione è limitata: gli individui sono associati a displasia della testa dell'omero e ad un'anomalia dell'articolazione della caviglia.
Nelle manifestazioni sopra, l'unghia è mancante o sottosviluppata, l'omero unilaterale o bilaterale manca o la displasia, lo sperone osseo tibiale posteriore, il gomito e la deformità omerale sono chiamati sindrome quadrupla unghia-osso.
3. Oltre ai difetti della membrana basale glomerulare, l'esame radiologico ha rivelato altre anomalie strutturali nel rene e nel tratto urinario di questa sindrome, tra cui: pielectasie e cicatrici corticali, suggerendo reflusso vescico-ureterale; condensazione nefrosica unilaterale e doppio Uretere e doppia pelvi renale; displasia renale unilaterale e rene controlaterale; pielectasie e calcoli renali.
Esaminare
Esame della sindrome dell'unghia sacrale
Possono esserci diversi gradi di proteinuria, ematuria microscopica e urine tubulari, diminuzione della concentrazione di urina, acido urico anormale o secrezione proteica, il 30% del coinvolgimento renale si svilupperà lentamente in insufficienza renale e potrebbero esserci cambiamenti di uremia nell'insufficienza renale.
1. La microscopia ottica presenta una notevole variabilità nelle prestazioni glomerulari in microscopia ottica.I pazienti senza disfunzione renale hanno solitamente glomeruli normali o quasi normali.In alcuni casi tipici, si può vedere un ispessimento della membrana del basamento capillare. , ma non onnipresente, può anche vedere glomerulosclerosi globale o focale, che è correlata al livello di disfunzione renale, in particolare al grado di proteinuria, suggerendo il ruolo della proteinuria nella progressione del danno renale in questa sindrome Altri possono avere cellule epiteliali e cellule endoteliali, accompagnate da malattia della membrana basale glomerulare crescente, mezzaluna, atrofia tubulare e fibrosi interstiziale parallele al grado di disfunzione renale, fibrosi arteriosa intimale, vetro arteriolo Il cambiamento, ecc., Indica spesso la presenza di ipertensione.
2. Esame di immunofluorescenza Poiché la sindrome non è immuno-mediata, i risultati dell'immunoistochimica glomerulare sono spesso negativi, nella sclerosi glomerulare globale o segmentale, si possono osservare IgM, C3, C1q o tre Deposizione sia irregolare che focale, sedimenti distribuiti nella parete capillare o nella membrana mesangiale o entrambi, la distribuzione è correlata allo stadio e all'estensione della sclerosi glomerulare, quando si verificano altri cambiamenti patologici L'immunofluorescenza può avere un riscontro positivo: nei pazienti con patologia concomitante della membrana basale glomerulare, le IgG e la C3 si depositano linearmente in tutti i capillari glomerulari e la deposizione di fibrina nei capillari è una forma di formazione di mezzaluna. L'associazione tra questa sindrome e la malattia della membrana basale anti-glomerulare non è chiara e potrebbe essere che la membrana basale glomerulare di pazienti con sindrome chiodo-sacrale continui e danneggi gravemente la membrana basale glomerulare. L'antigenicità porta alla produzione di anticorpi e Mackay et al. Hanno riportato un caso di sindrome dell'unghia sacrale con glomerulonefrite membranosa, che mostra una deposizione granulare uniforme di IgG su tutte le pareti dei capillari.
3. Ultrastruttura L'ultrastruttura della membrana basale glomerulare è diversa a prescindere dalle prestazioni glomerulari dei pazienti al microscopio ottico e dalla presenza clinica di sintomi renali come la proteinuria.
Le lesioni comuni e caratteristiche sono anomalie ultrastrutturali della membrana basale glomerulare e un gran numero di sostanze traslucide irregolari sono visibili in tutto lo strato della membrana basale. Questo tipo di cose è talvolta visto nella matrice mesangiale, che si chiama Prestazioni caratteristiche di "falena", colorate con citrato di piombo standard, talvolta presenti nella membrana basale glomerulare e nella matrice mesangiale, fibrille grezze e collagene incrociato, colorate con acido fosfotungstico, La sostanza è più comune, le fibrille sono piccoli gruppi, situati nel piccolo segmento glomerulare della membrana basale, o distribuiti lungo l'intera membrana basale glomerulare, lo spessore della membrana basale glomerulare non è uniforme, nella stessa parete capillare Lo spessore può variare da normale a ispessimento Nella parte ispessita della membrana basale glomerulare, la banda traslucida è sempre più prominente e anche la matrice mesangiale è aumentata, in alcuni casi è visibile traslucida. Fibre di sostanza e collagene, membrana basale non piccola del rene, assenza di fibrille traslucide e simili al collagene, cambiamenti nella membrana basale dei tubuli renali erano lesioni croniche simili alla nefropatia tubulointerstiziale, coerenti con il danno glomerulare nella fase avanzata.
Nella maggior parte dei casi, non esiste un deposito denso di elettroni e le cellule epiteliali viscerali glomerulari spesso diminuiscono o scompaiono e il grado di riduzione è correlato alla gravità della proteinuria.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome dell'unghia sacrale
La diagnosi principale di questa malattia è la storia familiare: le manifestazioni cliniche tipiche sono i segni radiografici di ossa e proteinuria e, se necessario, viene eseguita la biopsia renale.
Clinicamente più comune negli adolescenti, le principali manifestazioni di danno renale sono proteinuria, ematuria microscopica, edema e ipertensione, occasionalmente sindrome nefrosica, decorso relativamente benigno, solo il 10% dei pazienti entra tardi nell'insufficienza renale, manifestazioni extrarenali di unghie Disturbi nutrizionali, mancanza di uno o dell'omero bilaterale, deformità del gomito, bacino angolare e altre anomalie scheletriche La maggior parte della malattia è causata da difficoltà nel camminare a causa della mancanza di omero e può essere diagnosticata in base a tipici cambiamenti ossei, accompagnata da danno renale. Altro può essere diagnosticato, l'esame radiologico ha mostrato che l'angolo omerale è un cambiamento caratteristico, con un chiaro significato diagnostico.
È stato riferito che un piccolo numero di pazienti presenta alterazioni ultrastrutturali nella membrana basale glomerulare senza ossa, pelle, unghie e altre manifestazioni tipiche di questa sindrome, che sono considerati il tipo di frustrazione o la singola nefropatia della sindrome. Tuttavia, le microfotografie elettroniche pubblicate da questi istituti non supportano fortemente questa visione.
A giudicare i campioni di biopsia renale non solo è possibile utilizzare la fagocitosi della falena della membrana basale glomerulare, ma è necessario identificare le fibrille con colorazione dell'acido fosfotungstico, che è più prezioso per la diagnosi a causa della sua maggiore sensibilità.
Dovrebbe essere differenziato da altre malattie che causano danni ai reni e malattie ossee.
