Displasia ossea densa
Introduzione
Introduzione al disturbo dello sviluppo osseo denso Il disturbo da sviluppo osseo denso (condensaosteodisplastica) è una malattia ereditaria autosomica dominante. In passato, molti studiosi pensavano solo che fosse un nano. Più tardi, a causa della sclerosi scheletrica sistemica e dell'ipoplasia clavicolare, Palmar et al lo consideravano una specie di osteosclerosi. , o chiamato ipoplasia del cranio clavicolare. Dal punto di vista istologico, l'ultrastruttura della cartilagine mostra corpi di inclusione anormali nei condrociti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: frattura
Patogeno
La causa del denso disturbo dello sviluppo osseo
Iperparatiroidismo (35%):
Oltre ai fattori genetici, ci sono ancora fattori endocrini: Dupont ritiene che il fattore originale possa essere l'iperparatiroidismo L'iniezione di ormone paratiroideo negli animali ogni giorno farà apparire liberamente il calcio osseo Se l'iniezione continua viene stimolata, gli osteoblasti. Esiste una deposizione ossea ed Ellis ritiene che l'iperparatiroidismo persistente non possa essere spiegato, poiché la funzione paratiroidea è attiva e si alterna a stadi normali, con conseguente alternanza di anelli di densità ossea.
Cambiamenti patologici (25%):
I cambiamenti patologici sono l'osso membranoso e l'osso della cartilagine sono assorbiti, il cambiamento tipico è l'aumento della densità e dello spessore osseo, l'osso trabecolare è completamente scomparso, tutte le ossa saranno colpite e la simmetria, la corteccia ossea lunga e il midollo osseo Il confine scomparve e il cambiamento della metafisi era più evidente: le dimensioni e la forma della cartilagine epifisaria dell'osso lungo non cambiarono, ma il centro di ossificazione dell'epifisi poteva avere lo stesso cambiamento. Oltre alla scomparsa della struttura ossea, la densità ossea aumentava ed era granulare. L'ispessimento indica che è interessata non solo la formazione di osso dalla cartilagine epifisaria, ma anche la crescita dell'osteoblasto subperiostale: le parti a crescita più rapida, come l'estremità inferiore del femore, l'estremità inferiore dell'omero, l'estremità superiore dell'omero e l'estremità superiore della tibia sono anche le più grandi, anche le costole sono uguali. Anche colpito, diventa un osso ispessito non strutturato: 1/3 superiore e 1/3 inferiore del corpo vertebrale hanno un'area densa, mentre 1/3 medio può rimanere normale e il cranio può anche avere evidente iperplasia, carpale e tibia. È un osso denso di forma concentrica.
Eccessiva calcificazione del tessuto osseo (25%):
L'esame microscopico ha mostrato uno stato misto di massa di cartilagine calcificata, ossa, ossa morte e tessuto fibroso sclerosante, tessuto avascolare, spazio midollare riempito con tessuto indurito, pochi capillari, nessuna ossificazione lamellare, nessuna attività degli osteoblasti, L'indurimento è principalmente dovuto all'eccessiva calcificazione del tessuto osseo.
I cambiamenti patologici secondari sono principalmente causati dall'interferenza tra il sistema ematopoietico e il sistema nervoso: il primo influisce sulla normale formazione del sangue e il secondo sulla conduzione nervosa.
Prevenzione
Prevenzione del disturbo dello sviluppo osseo compatto
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze di disturbi dello sviluppo osseo denso Complicazioni fratture
Facile avere fratture spontanee.
Sintomo
Sintomi densi di disturbi dello sviluppo osseo Sintomi comuni Chiodo fragile dell'osso fragile scoliosi della colonna vertebrale corta
Le principali caratteristiche cliniche di questa malattia sono la bassa statura, la piccola lunghezza del corpo superiore a 1,5 m, la faccia piccola, il naso ad uncino, la contrattura, la carie, la cresta cranica, il cardo anteriore e la sutura cranica spesso non si chiudono; falange distale, displasia delle unghie Facile da rompere; osso fragile, soggetto a fratture spontanee; scarso sviluppo della spalla della clavicola; bulbi oculari prominenti, altri cambiamenti ossei tra cui torace stretto e deformità spinale.
Esaminare
Esame di disturbi densi di sviluppo osseo
Il livello di fattore 1 di crescita insulino-simile (IGF-1) è stato ridotto e il test di stimolazione dell'ormone della crescita ha mostrato deficit dell'ormone della crescita.
1. Esame radiografico: aumento della densità ossea visibile, larghezza della sutura cranica, displasia dell'osso facciale, appiattimento dell'angolo inferiore della fronte, deformazione della compressione vertebrale, displasia del seno di scafoide.
2. Esame di risonanza magnetica: può mostrare displasia ipofisaria.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione del denso disturbo dello sviluppo osseo
Diagnosi: in base alle manifestazioni cliniche e all'esame a raggi X e fare riferimento a test di laboratorio, non è generalmente difficile da diagnosticare.
Identificazione: generalmente non confuso con altre malattie.
