spasmo di torsione
Introduzione
Introduzione alla torsione Spasmo di torsione (torsionpasmo), noto anche come spasmo idiopatico di torsione (ITS), distonia di torsione (torsiondystonia), distonia primaria (distonia primaria), distonia e arti clinici, tronco e persino il corpo non è forte Sentiti libero di girare come una caratteristica. È diviso in primario e secondario e primario è più comune. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,5% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: torcicollo spasmodico
Patogeno
Invertire la causa dell'espettorato
Fattori genetici (30%)
Alcuni pazienti autosomici dominanti sono causati da mutazioni del gene DYT1 del braccio lungo (9q34) del cromosoma 9. Il gene si trova sull'autosoma 14q a causa dello spasmo di torsione causato dalla distonia sensibile al dopa. La causa della torsione idiopatica è sconosciuta, per lo più distribuita, e alcuni hanno una storia familiare. Numerosi studi hanno dimostrato che circa l'85% dei pazienti con spasmo di torsione ha un gene autosomico dominante a penetranza inferiore e un piccolo numero di persone presenta nuove mutazioni. Non è certo se ci siano tipi genetici autosomici recessivi o legati all'X nella persona media. Nei parenti della prima generazione della famiglia genetica, il rischio di malattia è di circa il 20%.
Fattore di malattia (20%)
Torsione sintomatica è osservata in varie malattie che coinvolgono i gangli della base, come infezione (dopo encefalite), degenerazione (degenerazione epatolenticolare, malattia di Hallervorden-Spatz), disturbi metabolici (calcificazione del nucleo basale, deposizione lipidica cerebrale), tumori e così via.Fattore di avvelenamento (15%)
In particolare, CO e levodopa, fenotiazina o butirrilbenzene sono eccessivi e causano torsione.
Causa rara (15%)
Yatziv riferisce di tre fratelli in una famiglia italiana, nascondendo l'insorgenza, mostrando disartria, torcendo il collo, la colonna vertebrale e le estremità ed esaminando i livelli di tiolipasi-A urinaria nelle urine, nei globuli bianchi e nei fibroblasti. La riduzione, confermata come leucodistrofia metacromatica (MLD), è una rara causa di spasmo torsionale sintomatico.
Prevenzione
Prevenzione della torsione
La prevenzione è più importante nei pazienti con background genetico.Le misure preventive comprendono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita, diagnosi precoce, trattamento precoce e rafforzamento. L'assistenza clinica è di grande importanza per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Complicazione
Complicanze torsionali Complicazioni torcicollo spasmodico
Alcuni pazienti possono presentare un declino mentale, non essere in grado di svolgere attività normali a causa di movimenti involontari e casi avanzati possono essere gravemente disabilitati a causa di deformità scheletriche e contratture muscolari.
Sintomo
Sintomi di torsione dell'espettorato Sintomi comuni Torcicollo dell'espettorato scrittura contrazione delle gambe Gambe e crampi I movimenti involontari della bocca non sono chiari contrattura dei muscoli glutei
L'espettorato torcente è principalmente lo squat involontario e la torsione del tronco e degli arti, ma la forma di questo movimento è singolare e mutevole.L'esordio è lento, spesso a partire da un piede o da entrambi i piedi, con ristagno accovacciato, una volta che gli arti sono colpiti. Il muscolo prossimale è più pesante del muscolo distale Il muscolo cervicale è invaso dal torcicollo spasmodico Il coinvolgimento del muscolo del tronco e del muscolo paraspinale provoca la rotazione o la spirale di tutto il corpo ed è una caratteristica manifestazione della malattia. Quando nervoso, la torsione viene aggravata, il movimento di torsione scompare durante la quiete o il sonno, la tensione muscolare aumenta durante il movimento torsionale e il movimento torsionale si interrompe per diventare normale o diminuire. La distonia deformata prende il nome da questo, e i casi gravi non sono chiari. Ingestione limitata, ritardo mentale, in circostanze normali, l'esame del sistema nervoso è generalmente normale, nessuna atrofia muscolare, riflesso e sensazione profonda e normale, pochissimi pazienti possono avere una lussazione articolare a causa della torsione, la maggior parte dei pazienti si sviluppa lentamente e può durare per molti anni, Un numero molto piccolo di pazienti non progredisce o si risolve da sé, e un piccolo numero di pazienti ha una grave fibrosi e degenerazione dei tessuti molli delle articolazioni a causa di un grave spasmo di torsione, rendendo permanenti le articolazioni. Contracture deformità, atrofia dei muscoli intorno all'articolazione.
L'esito dello spasmo di torsione primario è piuttosto diverso: l'età e il luogo di insorgenza sono i due principali fattori che influenzano la prognosi: l'età di esordio precoce (prima dei 15 anni) e i pazienti degli arti inferiori progrediscono per lo più e infine quasi tutti si sviluppano. Per il tipo sistemico, la prognosi è scarsa e molte morti si verificano dopo diversi anni di insorgenza. L'auto-remissione è rara. L'inizio dell'età adulta e i sintomi sono migliori dagli arti superiori. Il movimento involontario tende ad essere limitato al sito di insorgenza per lungo tempo. La prognosi ereditaria o sporadica sessuale è migliore rispetto al tipo ereditario recessivo, poiché la prima è più giovane e ha più insorgenza dall'arto superiore.
Esaminare
Ispezione a torsione
Elettroliti nel sangue, farmaci, oligoelementi e test biochimici aiutano a differenziare diagnosi e classificazione.
1. TC, RM, tomografia ad emissione di positroni (PET) o tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT), significativa per la diagnosi differenziale.
2. L'analisi genetica è importante per la diagnosi di alcune distonie ereditarie.
Diagnosi
Diagnosi torsionale
Non è difficile diagnosticare la torsione, perché il collo, il tronco, il bacino e altri movimenti torsionali singolari sono unici per la malattia e possono essere visti a colpo d'occhio.
Diagnosi differenziale:
1. Degenerazione epatolenticolare: si verifica principalmente nei 20-30 anni, il decorso della malattia progredisce lentamente, seguito da tremore agli arti, aumento del tono muscolare, difficoltà articolare, degenerazione del nucleo epatico, tremore agli arti è principalmente tremore intenzionale, a volte Grande e svolazzante, la tensione muscolare viene gradualmente aumentata, inizialmente arti a più arti, e poi si diffonde agli arti e al tronco. Se la rigidità muscolare persiste, può verificarsi una postura anormale. Tali pazienti sono spesso accompagnati da sintomi mentali e ci sono anelli KF sulla cornea. .
2. Disturbo dell'iperattività della mano e del piede: se la congenita è accompagnata da paralisi cerebrale, principalmente l'azione di torsione lenta e irregolare della mano e del piede, l'estremità distale delle estremità è più prossimale dell'estremità prossimale e la tensione muscolare è alta e bassa e il cambiamento è impermanente. L'espettorato torcente invade principalmente i muscoli cervicali, i muscoli del tronco e dei muscoli prossimali degli arti, mentre i muscoli facciali, le mani e i piedi sono risparmiati o lievemente colpiti. La tensione muscolare è alta e bassa e i cambiamenti sono impermanenti. Acromegalia sintomatica, spesso causata da encefalite. Dopo, degenerazione epatolenticolare o ittero nucleare.
3. Il rachitismo: il movimento involontario del rachitismo è suscettibile di effetti suggestivi e spesso ha fattori mentali come sfondo e la persistenza a lungo termine dei sintomi può escludere fortemente la possibilità del rachitismo.
