segno dell'occhio di tigre
Introduzione
introduzione Il segno dell'occhio di tigre è un sintomo di globus pallidus sostantia nigra e pigmentazione La ponderazione MRIT2 della testa mostra che l'alto segnale di simmetria globus bilaterale "Tiger Eye Sign" è la manifestazione più caratteristica di questa malattia, quasi vista in tutte le mutazioni del gene PANK2. Tipici pazienti con HSD, quindi "Tiger Eyes" possono essere usati come base principale per la diagnosi di imaging.
Patogeno
Causa della malattia
La causa non è del tutto chiara: è generalmente considerata un'eredità autosomica recessiva Taylor ha utilizzato studi di collegamento del DNA per scoprire che il gene che causa la malattia si trova nel cromosoma 20p12.3 ~ p13.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Brain Doppler Ultrasound (TCD)
Secondo il fenomeno dei sintomi extrapiramidali progressivi nell'adolescenza, distonia, miotonia e paralisi spastica degli arti inferiori, l'esame MRI T2WI ha mostrato un tipico "segno dell'occhio di tigre", che può diagnosticare la malattia. L'imaging SPECT di cellule di tessuto aqua blue o sali di ferro marcati con FeF in una famiglia positiva, macrofagi del midollo osseo o linfociti del sangue periferico può essere confermato dall'accumulo radioattivo e dalla lenta scomparsa nei gangli della base bilaterale.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. La paralisi giovanile agitans Ramsay Hunt (1917) riferì che la malattia è simile alla malattia di Parkinson negli adulti, la maggior parte dei pazienti ha sporadici, Van Bogaert ha riportato casi familiari, l'autopsia ha trovato atrofia lenticolare e nero Manca la qualità delle cellule globus pallidus. La prestazione dei sintomi mentali non è ovvia, i progressi sono lenti e l'insorgenza può ancora camminare per 10-20 anni, che possono essere identificati.
2. Nel caso della malattia di Chediak-Higashi, quasi la metà dei pazienti ha mostrato ritardo mentale, convulsioni, atassia cerebellare e sindrome di Parkinson, la polineuropatia cronica è la manifestazione principale.
3. La Corea di Huntington a esordio precoce ha dai 5 ai 14 anni o da 1 a 4 anni, con una storia familiare. Quasi il 5% della corea di Huntington è adolescente, con ritardo mentale, linguaggio lento, muscoli forti, andatura ridotta, maggiore flessione di arti e tronco e movimento di mani e piedi di danza, occasionalmente segno di Babinski. Alcuni pazienti adolescenti non hanno rigidità muscolare e le convulsioni sono più comuni nel tipo adulto. Possono verificarsi anomalie comportamentali, violazioni e tensioni della postura, così come atassia mioclona e cerebellare. Alla fine, il paziente non può parlare, aprendo la bocca, flettendo gli arti, stringendo i pugni e torcendo il busto.
4. Lo stato di mielina (status dysmyelinatus) è una malattia indeterminata proposta da Vogt e scompaiono le fibre mielinizzate e le cellule nervose del nucleo lenticolare. Le prestazioni del muscolo extrapiramidale sono forti e sviluppano gradualmente ipercinesia della mano e del piede, alla fine l'arto è debole o paralizzato, con conseguente deformità della flessione, spesso errata diagnosi del morbo di Parkinson.
5.Lafora-boby può avere rigidità muscolare, shock muscolare, movimento e tremore e può avere convulsioni e demenza.
6. La malattia di Leigh è rara nella pratica clinica La rigidità muscolare extrapiramidale si verifica gradualmente nella tarda età o nell'età adulta dei bambini La TC mostra la formazione della cavità del nucleo.
7. La malattia deve ancora essere associata a degenerazione epatolenticolare, avvelenamento da metalli pesanti, sequele di encefalite e tipo di Segawa di distonia L-dopa-sensibile, nucleo dentato rosso globus pallidus Identificazione dell'atrofia corporea della dinastia (DRPLA), i sintomi neurologici sono simili alla malattia di Wilson, ma nessuna evidenza di coinvolgimento epatico o disturbi del metabolismo del rame. Molte delle malattie di questo gruppo presentano segni tendinei ed extrapiramidali come la danza di mani e piedi, distonia, ecc. E devono essere combinati con dati di esami clinici e ausiliari per identificare.
