クラッベ病
はじめに
カニ病の紹介 Krabbediseaseは1916年にデンマークの小児科医Krabbeによって最初に報告されたため、Krabbe病と呼ばれ、その臨床的特徴によれば、乳児性家族性びまん性硬化症としても知られています。変異遺伝子は14pに位置しています。 クラッベ病の遺伝的欠陥は、主に白質に影響を及ぼす遺伝性代謝疾患であるガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼの欠乏を引き起こします。 この病気の予後は非常に悪く、幼児はしばしば1歳以内に病気になります。 遅発性の人は10歳前後まで生き残ることができます。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：乳児と幼児に良い 感染モード：非感染性 合併症：認知症
病原体
病気の原因
（1）病気の原因
疾患は常染色体劣性であり、突然変異遺伝子は14pに位置し、子供の遺伝子欠損、体内のガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼの欠如により、脳の白質に多くのガラクトセレブロシドが沈着します。
（2）病因
子供の遺伝的欠陥によって引き起こされるガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼの欠如は、主な病理学的変化は中枢神経系の白質に限定されており、影響を受けた白質の多数の球状細胞と細胞の多くが特徴です。不規則な細胞質であるラクトソシアニンの沈着は、いくつかの核を含み、滑らかな小胞体と多くの遊離リボソームを持ち、さらに白質は明らかに星状細胞と神経膠症に続いてミエリンで失われます。
同時に、末梢神経は神経筋細胞（シュワン細胞）に関与しており、分節性ミエリン損失、間質性過形成、およびその他の病変がある場合があります。完璧に保ちます。
防止
カニ病予防
予防措置は、近親者の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶などがあります。
合併症
カニ病の合併症 合併症認知症
疾患が進行するにつれて、特に精神遅滞、失明、難聴、肺感染症、転倒を組み合わせた臨床症状と徴候が多様化します。
症状
クラパー病の 症状 一般的な 症状 四肢認知症、痙攣、視神経萎縮、高熱、聴覚、視力、触覚...小脳性運動失調症多汗症
クラッベ病は1916年にデンマークの小児科医クラベによって最初に報告されました。その後、乳児の家族性びまん性硬化症と呼ばれ、後にクラッベ病と呼ばれました。この病気は神経栄養性オルガネラに分類される溶菌酵素としても知られています。身体の病気。
臨床的には、発症年齢に応じて、乳児型と後期型の2つのタイプに分類でき、乳児型クラッベ病が主なタイプであり、典型的な臨床症状は3つの段階に分けられます。
1.出生後数週間から数ヶ月以内に出生時の赤ちゃんは正常です（生後3ヶ月以上、1歳後10％）。一般的な特徴は、子供が非常に興奮しておびえ、頻繁に泣く動機がないことです。それは硬く、発熱、嘔吐、進行性知能および活動性の低下がなく、発達が遅い。
2.その後、筋肉の緊張が徐々に増加し、足が交差し、体側がねじれ、、、聴覚、視覚、触覚などの過剰刺激が起こり、痙攣と進行性の精神運動の悪化が伴いました。
3.後期の小児は、痙攣発作と皮質硬直を伴う盲人、および悪液質状態にさらに発展したが、周囲に対する反応はなく、少数の小児が水頭症、高体温および多汗症、毛状および他の兆候、予後と関連する場合がある非常に貧しく、しばしば1歳以内に死亡し、2年以上生き残ることはまれです。
遅発性の患者はまれであり、5〜6歳後に痙攣を発症し、進行性の小脳性運動失調、視神経萎縮、早期認知症、錐体路の徴候が陽性で、後期成長は約10歳まで生き残ることができます。
調べる
クラブル病の検査
1.脳脊髄液検査タンパク質が大幅に増加しました。
2.血清培養線維芽細胞におけるガラクトセレインベータガラクトシダーゼ活性の欠如。
3. EEGは、非特定の低速波または焦点低速波です。
4.脳CT、MRIスキャンは、左右の内包と大脳基底核の対称密度の増加を示しました。
5. EMG検査により、除神経と感覚神経伝導速度の低下が示された。
診断
カニ病の診断と同定
典型的な症状は臨床診断の基準を提供し、線維芽細胞および血清培養線維芽細胞におけるガラクトセレイン-β-ガラクトシダーゼ活性の欠如が検出され、これが診断の主な基礎となります。
スフィンゴミエリン症、乳児ゴーシェ病、テイサックス病、ファーバー病などの一般的な遺伝性神経系疾患の特定に注意してください。
