プロトポルフィリン症
はじめに
プロトポルフィリンの紹介 赤血球肝性ポルフィリン症としても知られるプロトポルフィリン症（プロトポルフィリン症）は、常染色体優性ポルフィリン代謝の異常な疾患であり、その臨床的特徴は幼少期から体の皮膚に露出した部分の日光に対するアレルギーです。露出した領域では、皮膚にburning熱感、発赤、浮腫などがあります。赤血球および糞便中のプロトポルフィリンの含有量は高すぎますが、尿には尿ポルフィリンが含まれていません。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：胆石肝硬変
病原体
プロトポルフィリンの原因
（1）病気の原因
1.プロトポルフィリン病のポルフィリン代謝障害は、骨髄、赤血球、肝細胞の骨髄、肝臓、血液網状細胞、線維芽細胞の鉄ケラターゼ欠乏（ヘム生合成プロセスの最後）で発生します。酵素）、したがってプロトポルフィリンの蓄積につながる、患者におけるこの酵素の活性は、正常な人のわずか10％から20％です。
2.この疾患は、異なる症状または不完全な浸透度を伴う常染色体優性疾患であり、ほとんどの遺伝子キャリアには症状はありません。したがって、家族では、臨床症状を持たない人もいますが、赤血球、血漿および糞便には、より軽度の生化学的異常があります。
3.遺伝的要因による生化学的欠陥により、プロトポルフィリンと赤血球グロブリンの組み合わせが非常に弱くなります遊離プロトポルフィリンは、赤血球と肝臓から血漿に入り、血漿、骨髄または肝臓のアルブミンとヘムに結合します。プロトポルフィリン分子が徐々に元の状態に戻ると、吸収された光エネルギーは蛍光を発し、遊離の化学基と過酸化を形成します。もの。
（2）病因
この疾患は常染色体優性であり、染色体18q21.3に位置する鉄キレート酵素遺伝子欠損には、プロトポルフィリンIXおよび鉄イオンからのヘムの合成を触媒するのに必要な鉄キレート酵素が欠けており、プロトポルフィリンをもたらします。 IXは体内に過剰に蓄積します。遊離のプロトポルフィリンは赤血球や肝臓から血液に入り、皮膚の毛細血管内皮細胞に沈着して皮膚の光過敏反応を引き起こします。しかし、プロトポルフィリンIXは水への溶解性が低く、皮膚や骨への脂肪溶解性が強いです。歯の組織親和性は低いため、皮膚の損傷は軽く、骨と歯にはプロトポルフィリンの沈着がありません。また、鉄のキレート酵素の欠乏は、酵素のコーディング領域の変異、および同じ遺伝子欠損を持っている家族の臨床的およびポルフィリン代謝によって引き起こされます。遺伝子欠損のある患者のほとんどは異常なポルフィリン代謝を示しますが、臨床症状はなく、父と子の遺伝はまれですが、病気の臨床症状を決定するために複数の対立遺伝子が決定されると推測されます。女性でより一般的な理由は不明です。
プロトポルフィリンは主に糞便から胆道を介して排泄されます。この病気によって引き起こされる肝障害は、肝臓組織にプロトポルフィリンが沈着することによって引き起こされます。肝臓は血漿から大量のプロトポルフィリンを除去し、肝臓は大量のプロトポルフィリンを分泌します。毛細胆管閉塞は胆汁うっ滞を引き起こします。毛細胆管上皮細胞からのプロトポルフィリンの排出速度は制限されており、肝細胞にプロトポルフィリンを蓄積する可能性があります。コレステロールは細胞内酸化的リン酸化を妨害し、細胞死と肝線維症を引き起こします。
防止
プロトポルフィリン症の予防
日光への暴露を避け、日光からの保護対策を講じてください。 光に敏感な食べ物を食べないでください。
合併症
プロトポルフィリンの合併症 合併症胆石肝硬変
主に胆石によって複雑になり、個々の症例は慢性の肝内胆汁の蓄積と肝硬変を持っているかもしれません。
症状
プロトポルフィリン病の 症状 一般的な 症状尿には、より多くの尿ポルフィリン光アレルギー性湿疹瘢痕浮腫皮膚壊死があります
ほとんどの患者は幼児期に症状を発現し始め、6歳未満で病気が発生しました。いくつかの症例は思春期まで遅らせることができます。太陽の強い夏に病気が発生し、晩秋から冬にかけて太陽の強度が弱まり、症状は徐々におさまります。
主な症状は、皮膚が日光にアレルギーがあることです。皮膚が強い日光にさらされた後、皮膚はまず熱くなり、次にかゆみ、うずき、浮腫、水疱、びらん、発赤、そして各患者の症状が非常に一貫しなくなります。ライターは12〜24時間以内に後退し、その後日光にさらされるとエピソードが繰り返されることがあります。いくつかのケースでは、皮膚の損傷が徐々に慢性湿疹に変わります。数週間後、瘢痕は治癒して瘢痕を形成します。重度の症状は赤く、鼻と頬に腫れます。皮膚の壊死とc皮が発生し、表面のくぼみまたはサイズが2から4 mmの線状のスミア状の瘢痕を形成することがあり、皮膚は成人後にわずかに肥厚しますが、実際の瘢痕はなく、特別な外観です。ワックスのような顔、オレンジ色の鼻、手の甲に厚く硬い玉石、皮膚の症状は露出した部分に限られています。
調べる
プロトポルフィリン症の検査
1.血液像ヘモグロビンとヘマトクリットは通常よりわずかに低く、MCVは通常または通常より低く、MCHはわずかに減少し、赤血球の寿命は正常です。
2.骨髄骨髄増殖と骨髄細胞の造血の程度は正常範囲内です。
3.赤血球中の遊離プロトポルフィリンは正常範囲を超え、最も一般的な5.4-81.0μmol/ Lがこの病気の主な診断基準です。血漿中のプロトポルフィリンが増加し、便中のプロトポルフィリンが増加または正常になり、末梢血が蛍光顕微鏡検査で検査されます。骨髄内の赤血球は、単純で信頼性の高い赤色蛍光で見ることができます。
4.その他の検査鉄の動態試験では、血漿鉄の変換率と鉄の利用が正常であり、尿の色が正常であり、元のポルフィリンが含まれていないことが示されました。
赤血球中の遊離プロトポルフィリン（FEP）は、主に5.4-81.0μmol/ L（通常<0.9）で大幅に増加しましたが、鉄欠乏性貧血に起因するFEPは、臨床症状を伴わずに遺伝子欠損を伴うことはめったに5.4μmol/ Lを超えませんでした。 FEPは0〜3.6μmol/ Lです。重度のプロトポルフィリン肝疾患の患者では、FEPは通常24μmol/ Lを超えます。末梢血では、赤血球は蛍光顕微鏡下で5％〜25％を占める赤色蛍光を発します。ポルフィリンは陽性であり、尿の色は正常であり、ポルフィリンは含まれておらず、プロトポルフィリンは糞便で有意に増加した。
臨床症状によると、B超音波検査、心電図検査、X線検査の徴候を選択できます。
診断
プロトポルフィリンの診断と同定
診断基準
一般的に、患者には全身症状はなく、ほとんどの患者は極度に軽度の貧血になります。プロトポルフィリンが胆道から大量に排出されるため、少数の患者は若い年齢で胆石症を起こすことがあります。
この疾患の主な診断は、臨床症状における日光下の皮膚の明らかな光過敏性損傷に基づいています。臨床検査では、赤血球中の遊離プロトポルフィリンの濃度が増加し、赤血球中のプロトポルフィリンとプロトポルフィリンの増加も参照値を持つことがわかりました。しかし、結果はあまり一貫していないため、診断の重要性は赤血球プロトポルフィリンの測定ほど重要ではありません。蛍光顕微鏡下では、赤血球の赤色蛍光は陽性であり、尿中プロトポルフィリンは陰性です。上記の条件に従って、診断を行うことができます。
鑑別診断
1.鉄欠乏性貧血および鉛中毒疾患、赤血球ポルフィリン含有量も増加赤血球欠乏性貧血および鉛中毒およびその他の疾患でも赤血球蛍光反応検査の陽性結果が生じることがあるが、皮膚光感受性臨床症状、鉄欠乏症はない貧血の血清鉄は低く、骨髄外の鉄は消失する可能性があり、鉛中毒の血液と鉛鉛は鑑別診断が可能です。
2.ポロゲン性ポルフィリン症の患者は日光にもアレルギーがあり、皮膚損傷も同様ですが、後者は常染色体劣性であり、発症年齢は1歳以上です。赤血球には過剰なプロトポルフィリンが含まれていません。尿中ポルフィリン、赤褐色、赤褐色または茶色が多く含まれており、尿中ポルフィリン検査陽性、皮膚の多毛症、色素沈着過剰が多い。
