血小板減少症
はじめに
血小板の弱さの紹介 血小板の衰弱1918年に、グランツマンはこの病気を初めて報告したため、この病気は「グランツマン病（グランツマン血栓症、GT）」とも呼ばれ、遺伝性の出血性疾患です。 それは、血小板膜糖タンパク質IIb（GPIIb）および/またはIIIa（GPIIIa）の品質または量の異常によって引き起こされる、さまざまな生理学的誘引物質に対する血球の低応答または無応答を特徴とします。 1990年に、血栓症および止血のための国際委員会は、GTを、GPIIbまたはGPIIIa遺伝子の欠陥に起因するさまざまな受容体（アデノシン二リン酸、トロンビン、コラーゲンなど）に対する先天性遺伝性非凝集または血小板反応と定義しました。減りました。 基礎知識 病気の割合：0.03％ 感受性のある人：子供に良い 感染モード：非感染性 合併症：白皮症リンパ腫白血病関節炎血管炎自己免疫性溶血性貧血先天性心疾患
病原体
血小板減少症の原因
病気の原因（35％） ：
この病気は、血小板膜糖タンパク質IIb（GPIIb）および/またはIIIa（GPIIIa）の品質または量の異常によって引き起こされますGPIIb-IIIa複合体は、カルシウム依存性マルチマー、フィブリノーゲン受容体であり、結合することもできます。 vWF、フィブロネクチン、血栓感受性タンパク質は、ADPやTXA2などのさまざまな生理学的誘引物質の作用下で血小板凝集を媒介するため、異常な受容体は血管損傷で血小板血栓症を引き起こし、出血を引き起こす可能性があります。または斑状出血。
GPIIb-IIIa受容体は、血小板アルファ粒子がフィブリノゲンを吸収するのにも役立ちます。したがって、GT患者の血小板フィブリノゲンレベルは大幅に低下します。GPIIb-IIIa複合体は、膜の外側のフィブリノーゲンと膜の内側のアクチンフィラメントです。主な付着点は血栓収縮機能に関係しているため、GT患者はしばしば血栓収縮が不十分です。
病因 （15％） ：
研究は、GPIIbとGPIIIaが粗面小胞体で合成後に急速に複合体を形成することを示しました。複合体の形成は、糖タンパク質がタンパク質分解酵素によって消化されるのを防ぐのに役立ちます。それらのいずれかの欠陥は、同じ機能不全につながる可能性があります。
GPIIbとGPIIIaは、17番染色体（17q21〜23）に位置する異なる遺伝子によってコード化されています。1990年代以降、GTの遺伝子欠陥の研究は急速に進行しています。また、挿入、遺伝子変異はバリアントGTを引き起こす可能性があります。血小板は十分なGPIIb-IIIaを持っていますが、GPIIb-IIIaは異常な四次構造を持ち、受容体活性を持たず、フィブリノーゲンと結合できません。患者の血小板膜GPIIbおよびGPIIIaレベルは、正常の5％未満にまで低下させることができ、ヘテロ接合体の含有量も正常な人の約60％にまで低下させることができます。
この患者では、グリセルアルデヒドリン酸デヒドロゲナーゼ、ピルビン酸キナーゼ、グルタチオンペルオキシダーゼおよびグルタチオンレダクターゼが異常であり、生存率が低下するため、血小板機能と血栓収縮が低下します。
防止
血小板脱落防止
1.この病気の予防策は、近親者の結婚を禁止し、遺伝カウンセリングと出生前検査を実施し、外傷と手術を避け、血小板機能に影響を与える薬物の使用を避けることです。
2、結婚前の身体検査は先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たし、効果の大きさは主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容に依存します）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
3、妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属から離れるなど、有害な要因を回避します。
合併症
血小板減少症の合併症 合併症白皮症リンパ腫白血病関節炎血管炎自己免疫性溶血性貧血先天性心疾患
貯蔵プールのある子供は、さまざまな程度の目と皮膚の白皮症、さまざまな程度の肺線維症、伝染性腸疾患および出血性下痢をしばしば有し、化膿性感染症を起こしやすい。 ウィスコット・アルドリッチ症候群は、頭蓋内出血と若いときに感染し、肺炎連鎖球菌とインフルエンザ菌に感染しやすく、ウイルスや真菌に感染しやすくなります。 出血や感染などの合併症に加えて、リンパ腫や白血病などの悪性腫瘍が発生する可能性があります。 さらに、関節炎、血管炎、自己免疫性溶血性貧血などの自己免疫疾患によって複雑になることもあります。 TAR症候群の子供には、両側性上腕骨の喪失、上腕骨と尺骨の一部の欠損、手足の短い変形、先天性心疾患の子供、小さな頭、小さな顎、その他の変形があります。 時には出血がひどく、頭蓋内出血さえ起こります。
症状
血小板減少症の 症状 一般的な 症状鼻出血皮膚粘膜出血歯肉出血出血頭蓋内出血
ヘテロ接合患者は一般に出血がなく、ホモ接合患者は出血があり、出生時の臍帯出血、皮膚斑状出血、鼻血、歯茎の出血、外傷、手術、出産などの小児期早期に出血することが多く、重度の出血を引き起こす可能性があります。しかし、深い血腫がなければ、女性患者は月経過多、頭蓋内出血、内臓出血、関節出血を起こすことがまれです。
この疾患の出血の重症度は異なります。出血死の報告があります。GPIIb-IIIaが検出されなくても軽度の出血しかない患者もいます。出血の重症度と頻度はGPIIb-IIIa欠乏の程度と有意な関係はありません。増加は減少します。
家族歴によると、上記の臨床的出血症状と臨床検査は診断するのが難しくなく、条件付きユニットは遺伝子分析を実行できます。
調べる
血小板の弱さの検査
1.血小板数と血小板の形態は正常であり、血小板の分散はクラスター化されていません。
2.出血時間は大幅に延長され、血栓収縮はほとんど不良であり、ビームアームテストは陽性でした。
3.血小板のコラーゲンへの付着は正常ですが、ビーズカラムへの付着は大幅に減少します。
4.血小板はさまざまな濃度のADP、アドレナリン、トロンビン、コラーゲンで凝集反応を引き起こしませんでしたが、リストセチンとvWFによって誘発される凝集反応は正常または減少しました。
5.血小板因子III（PF3）の有効性テストが削減されます。
6.血小板ビーズ保持試験が減少しました。
7.血小板GPIIb-IIIaが減少、欠損、または構造的に異常。
診断
血小板減少症の診断と同定
診断基準
血栓症および止血に関する第5回全国会議の改訂の診断基準は次のとおりです。
臨床症状
（1）常染色体劣性遺伝。
（2）小児期からの出血症状：中程度または重度の皮膚粘膜出血として現れ、女性は月経が多く、外傷後の出血があります。
2.検査
（1）血小板数は正常で、血液塗抹標本上の血小板は散在しており、ヒープに凝集しません。
（2）出血時間が長くなります。
（3）血栓の収縮が不十分または正常です。
（4）血小板凝集試験：ADP、アドレナリン、コラーゲン、トロンビン、アラキドン酸は凝集せず、後者の3つの誘導物質の凝集反応は著しく減少し、リストセチンによる凝集は正常または減りました。
（5）血小板膜GPIIb / IIIaが減少しているか、定性的な異常がある。
GPIIb / IIIaの減少または定性的異常の程度に応じて、3つのタイプに分類できます。
鑑別診断
この疾患は、他の血小板数や正常な血小板機能不全疾患と区別する必要があります。灰色の血小板症候群の患者の中には、血栓収縮に欠陥がある人もいますが、血小板凝集は軽度の異常であり、血小板α顆粒分泌タンパク質はありません。血小板の二相性凝集は異常でしたが、先天性フィブリノゲン血症の患者では、血栓の収縮が正常であり、遺伝パターンが常染色体優性であり、出血時間が長かったが、凝固検査は異常でした。
この病気は、他の血小板数や正常な血小板機能の欠陥と区別する必要があります。
1.大血小板疾患。
2.血小板膜GPIIb / IIIaフィブリノゲン受容体の機能または17番染色体の異常を阻害する自己抗体を伴う二次性血小板減少症は、二次性GPIIb / IIIa産生を減少させ、二次性血小板減少症、複数の基礎疾患を引き起こします。骨髄腫、Evens症候群、リンパ増殖性疾患（ホジキンリンパ腫など）、抗GPIIb、GPIIIaまたはGPIIb / IIIa抗体の患者、急性前骨髄球性白血病の患者は染色体17に転座する可能性があるGPIIb / IIIaの生産を減らすか、またはありません。
3.血友病Aや血友病Bなどの遺伝性凝固因子欠乏症は、血小板減少症と同様の臨床症状を示しますが、患者はしばしば自然出血、ほとんどの関節および筋肉の出血、さらには関節の変形を起こします。重症度は第VIII因子または第IX因子のレベルに関連しており、血小板の脆弱性のレベルとは異なります。
