ゴードン症候群
はじめに
ゴードン症候群の概要 ゴードン症候群は、高カリウム血症、高血中塩素、低レニン高血圧であり、家族性高カリウム血症またはII型偽アルドステロン症としても知られています。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.005％-0.007％です 感受性のある人：10〜30歳の高血圧患者で発生 感染モード：非感染性 合併症：高血圧性腎症
病原体
ゴードン症候群の原因
先天性因子（65％）：
この病気は、先天性尿細管機能の欠陥、腎ナトリウムの再吸収の増加、血中ナトリウムと血中塩素の増加によって引き起こされ、血液量の増加と高血圧を引き起こすと考えられています。
ボディファクター（35％）：
腎臓のカリウム排泄が減少するため、腎臓の分泌が抑制されるため、血漿レニン活性が低下します。したがって、高血中カリウムが産生され、アシドーシスは主に高カリウム血症によって引き起こされます。
病因
Gordonらは、この疾患の可能なメカニズムは腎尿細管ナトリウム、塩素の再吸収の増加、レニンとアルドステロンの分泌を阻害する能力の増加、およびカリウムと水素イオンの排泄につながる遠位回旋尿細管でのろ過されたナトリウムの再吸収の減少であると考えています。減少し、慢性レニン-アンジオテンシン系の阻害の場合、冷刺激、アンジオテンシンIIおよびフォアに対して良好な結果を得るために、アルドステロンレベルはカリウムバランス、低塩食、利尿薬治療を維持するにはまだ不十分ですアドレナリンの過剰な昇圧反応は、能力の拡大をサポートします.Schambelan et alは、疾患が遠位回旋尿細管の塩素再吸収障壁の破壊である可能性があると考えています。塩素とナトリウムは一緒に再吸収され、カリウムと水素イオンの排出に必要な可能性は確立できません。貧弱で、高カリウム血症、高血中塩素、アシドーシスを引き起こす、ファーフェルらは細胞膜機能の欠陥を提案し、カリウムは細胞機能不全に陥り、ケルムはプロスタグランジン（PGE2）レベルが低いことがゴードン症候群の病態生理学的メカニズムの1つであると考えているO'Shaughnessyらは、この病気は染色体17の異常、染色体1（PHA2A）、17（PHA2B）および1に関連していると考えています 2（PHA2C）3つの部位が特定されていますが、チアジド感受性NaCl（SLCl2A3）は病気から除外されています。
防止
ゴードン症候群の予防
この病気はまれな常染色体優性遺伝病であり、現在のところ有効な予防方法はありません。高血圧の診断と治療においては、病気の存在に注意する必要があります。疑わしい兆候が見つかった場合、さらなる検査が必要です。早期発見と早期治療により、病気の予後は良好です。
合併症
ゴードン症候群の合併症 合併症高血圧性腎症
ゴードン症候群の合併症は高血圧の合併症と似ており、脳卒中、左心室不全、高血圧性網膜症、高血圧性腎症によって合併することがあり、患者はしばしば慢性高カリウム血症と高カリウム血症に耐性があります。当時、この病気には筋力低下または麻痺があり、心電図のT波が明らかな場合があります。
症状
ゴードン症候群の症状一般的な 症状高血圧高カリウム血症代謝性アシドーシス
ゴードン症候群の主な症状は、高カリウム血症、高血中塩素、アシドーシス、低レニン、および高血圧です。
Achardによれば、少なくとも2001年には世界で90件のゴードン症候群が報告されました。病気の重症度は異なっていました。臨床症状は異なっていました。69例のグループが報告されました。精神遅滞、20歳未満の37％が高血圧、20歳以上の82％が高血圧であり、別のグループは1964年から1991年にかけてゴードン症候群の51例、米国から17例、オーストラリアから8例を報告しました。イスラエルで7例、フィンランドで4例、日本で6例、スコットランドで3例、カナダで3例、フランスで2例、男性で28例、女性で23例。発症年齢は52歳で、ほとんどが10歳から30歳です。既往歴34/44件、高血圧38件、血圧範囲140-220 / 90-120mmHg、血中ナトリウム濃度134-144mmol / L、血中カリウム4.9-9.6mmol / L、ほとんどが5.6-8.0mmol / L血中塩素102〜119mmol / L; HCO3-14〜31mmol / L（16〜20mmol / L以上）;血漿および尿アルドステロンは通常正常またはわずかに低い;血清クレアチニンは通常正常;心房性ナトリウム利尿ペプチド正常レベルでは、血漿レニン活性（PRA）がいくつかのケースで測定され、血漿レニン活性レベルが低く、塩分制限食が投与されました。 カオスは修正でき、切歯は異常に見え、脳卒中は高血圧によって引き起こされます。上海は、血圧が140-170 / 90-105 mmHg、血中カリウムが5.8-6.1 mmol / L、血中塩素の48歳の男性患者の症例を報告しました。 112〜117mmol / L、ナトリウム制限食後、上記の異常な改善。
調べる
ゴードン症候群のチェック
1.高カリウム血症は、この病気の手がかりと診断を見つけるための基本条件であり、血中カリウムを数回チェックすることをお勧めします。
2.高塩素血症アシドーシスは、ほとんどの場合、血漿炭酸塩濃度が低下し、動脈血のpHも低下しました。
3.血漿レニン活性は著しく低下し、血漿アルドステロン濃度はほとんど正常ですが、アルドステロン濃度は正常カリウムと比較され、高カリウム血症の標準は高く、心房性ナトリウム利尿ペプチドは正常または軽度です上げます。
4.腎機能を反映する血清クレアチニン、尿素窒素、および内因性クレアチニンクリアランス率は正常範囲内であることが多く、尿濃度機能は正常です。
ナトリウム制限食またはチアジド系利尿薬による治療、血圧および血液電解質障害は改善または修正されます。
診断
ゴードン症候群の診断と特定
慢性高カリウム血症、他の症状はしばしば明らかではないが、この病気の可能性、高カリウム血症、高塩素血症、低血漿レニン活性、正常な糸球体濾過率、高血圧の有無にかかわらず、ゴードン症候群とみなされるべきです。
識別：
慢性高カリウム血症関連疾患、ゴードン症候群では糸球体濾過率が正常であるのに対し、他の疾患では糸球体濾過率が一時的または持続的に低下する場合があり、アルドステロン低酸素、Aiディケンズ、偽アルドステロン欠乏、アルドステロン欠乏または抵抗により、腎ナトリウムが失われ、血液量が減少し、血漿レニンが増加し、糸球体濾過率が低下します。
血圧レベルは慢性高カリウム血症を分類します糸球体濾過率、血漿レニンおよびアルドステロンのレベルによると、ゴードン症候群およびその他の疾患を特定することは難しくありません。
