Bilaterale aangeboren bijnierhyperplasie
Invoering
Inleiding tot bilaterale congenitale bijnierhyperplasie Aangeboren defecten in bepaalde bijnier-enzymen veroorzaken abnormale steroïdeproductie. Vrouwen veroorzaken vals hermafroditisme en mannelijke geslachtsdelen zijn enorm. Enzymdefecten gaan gepaard met overmatige androgeenproducten in de baarmoeder van de foetus, die zich normaal zullen ontwikkelen in de vrouwelijke Mülleriaanse katheterstructuur (dwz eierstok, baarmoeder en vagina), terwijl overtollig androgeen zijn mannetje in de urogenitale en reproductieve knobbeltjes uitoefent. Het effect van de vaginale en urethra is verbonden en de vergrote clitoris is laag en open. De schaamlippen zijn vaak hypertrofisch en ernstige gevallen hebben hypospadie en cryptorchidisme. De bijnierschors veroorzaakt verschillende mate van cortisolgebrek vanwege de meerderheid van de afgescheiden anabole mannelijke steroïden. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypospadie cryptorchidisme
Pathogeen
Bilaterale aangeboren bijnierhyperplasie
De oorzaak van deze ziekte is niet duidelijk. De meeste wetenschappers zijn het niet eens met de pathogenese van ACTH-afhankelijke naar niet-afhankelijke overgang. Er is bevestigd dat AIMAH kan worden veroorzaakt door andere factoren dan ACTH. Er is vastgesteld dat abnormale expressie van maagremmend peptide (GIP), arginine vasopressine (AVP) en 2-adrenerge receptor in de bijnier AIMAH kan veroorzaken.
Het voorkomen
Bilaterale congenitale bijnierhyperplasiepreventie
Als het vroeg wordt gediagnosticeerd, zal het de ACTH-secretie zelfs vóór de operatie beginnen te remmen om ernstige orgaanmisvormingen te corrigeren. Dan kan het uiterlijk normaal worden gevonden en is de ontwikkeling uitstekend. Vertraagde behandeling zal onvermijdelijk leiden tot groeiachterstand, zoals hart- en vaatziekten, zal vroeg in het hartinfarct sterven. Bij sommige vrouwelijke pseudohermaphroditism zal menstruatie na de behandeling komen. Wanneer de vervorming niet ernstig is of na een operatie, kan de patiënt zwanger worden en bevallen.
Complicatie
Bilaterale congenitale bijnierhyperplasie complicaties Complicaties hypospadie cryptorchidisme
Aangeboren defecten in bepaalde bijnier-enzymen veroorzaken abnormale steroïdeproductie. Vrouwen veroorzaken vals hermafroditisme en mannelijke geslachtsdelen zijn enorm. Enzymdefecten gaan gepaard met buitensporige androgeenproducten in de baarmoeder van de foetus, die zich normaal zullen ontwikkelen in de vrouwelijke Mülleriaanse katheterstructuur (dwz de eierstok, baarmoeder en vagina), terwijl overtollig androgeen zijn mannetje uitoefent in de urogenitale en reproductieve knobbeltjes. Het effect van de vaginale en urethra is verbonden en de vergrote clitoris is laag en open. De schaamlippen zijn vaak hypertrofisch en ernstige gevallen hebben hypospadie en cryptorchidisme. De bijnierschors veroorzaakt verschillende mate van cortisolgebrek vanwege de meerderheid van de afgescheiden anabole mannelijke steroïden.
Symptoom
Bilaterale congenitale bijnierhyperplasie symptomen Vaak symptomen Post-puberteit zonder sperma testiculaire vergroting en verharding hermaphroditis Bijnier corticale goedaardige ... Mannelijke baarmoeder amenorroe bijnier hyperplasie testiculaire atrofie
Verhoogde ACTH-secretie veroorzaakt bilaterale bijnierhyperplasie. De hyperplastische cortex blijft androgene en hypertensieve minerale corticosteroïden in grote hoeveelheden synthetiseren.
Het ontbreken van 20-22 koolstofketting enzymen leidt tot zeldzame congenitale vettige bijnierhyperplasie, vaak met volledige barrières voor steroïdogenese. Als er niet genoeg vervangende therapie is, zal de baby vroeg sterven.
Het ontbreken van 3-hydroxysteroïde dehydrogenase-isomerase leidt tot de synthese van progesteron, aldosteron en cortisol en dehydroepiandrosteron wordt overgeproduceerd.Het ongebruikelijke syndroom wordt gekenmerkt door hypotensie, hypoglykemie en mannelijke pseudo-seks. misvorming. Vrouwen zijn ongewoon harig en hebben variërende melanine.
Onvoldoende of gebrek aan 21-hydroxylase kan 17-carboxyprogesteron niet omzetten in cortisol, het meest voorkomende tekort is twee vormen: (1) een verscheidenheid aan natrium, aldosteron laag of gebrek; (2) vaak Het is een niet-natrium type, harig, mannelijk, lage bloeddruk en pigmentatie.
17-hydroxylase-deficiëntie, meestal gezien bij vrouwelijke patiënten, sommige tot volwassenheid met lage cortisolspiegels, ACTH-compenserende toename. Primaire amenorroe, seksueel naïef, weinig mannelijk pseudohermaphroditisme. Overmatige secretie van zoutcorticosteroïden veroorzaakt hypertensie, voornamelijk als gevolg van verhoogde 11-deoxycorticosteron.
11-hydroxylase-tekort belemmerde de vorming van cortisol en corticosteron, ACTH-afgifte was te hoog, resulterend in diepe melanine-afzetting, hoge bloeddruk als gevolg van overmatige secretie van 11-deoxycorticosteron, geen duidelijke afwijkingen.
Gebrek aan 18-hydroxysteroïde dehydrogenase, zeldzaam bij huidaandoeningen, wordt veroorzaakt door het specifieke blok van de laatste stap van aldosteron-biosynthese. Daarom zijn patiënten met meer verlies van natrium in urine, die uitdroging en hypotensie veroorzaken.
Na de puberteit worden mannelijke manifestaties zoals harig en amenorroe zelden gevonden, en mannelijkheid komt toevallig voor op middelbare leeftijd.Deze verworven afwijking van het milde enzym van de bijnier wordt goedaardige masculinisatie van de bijnierschors genoemd.
De pasgeboren geslachtsorganen hebben ernstige hypospadie en cryptorchidisme.De jongen is meestal normaal bij de geboorte.Er is overmatig androgeen in de foetus in de baarmoeder, dus er is een duidelijke afwijking.
Onbehandelde patiënten ontwikkelen harige, gespierde, amenorroe en borstontwikkeling. De voortplantingsorganen van mannelijke patiënten zijn ongewoon groot. Overmatig androgeen remt de secretie van gonadotropines en veroorzaakt testiculaire atrofie. In uiterst zeldzame gevallen verhogen en verharden hyperplastische bijnierschorsresten in de testikels de testes en verharden de meerderheid van de patiënten geen sperma na de puberteit. Vanwege bijnierhyperplasie stijgt de lengte van de patiënt bij 3 tot 8 jaar oud, wat veel hoger is dan die van kinderen van dezelfde leeftijd. Ongeveer 9 tot 10 jaar oud, overmatig androgeen veroorzaakt vroege fusie van de epifyse, waardoor de groei stopt en de patiënt korter is na volwassenheid. Zowel mannen als vrouwen hebben provocerend gedrag en toegenomen seksuele verlangens, en sociale problemen en disciplinaire problemen zijn met name prominent bij sommige jongens.
Onderzoeken
Onderzoek van bilaterale congenitale bijnierhyperplasie
Het niveau van 17-ketosteroïden in de urine is hoger dan dat van de normale leeftijd van hetzelfde geslacht. Vroege stijging van progesteronspiegels in de urine (die gevoeliger is dan het niveau van urine 17-KS, omdat progesteron een voorloper is van androgeen), verhoogde bloedspiegels van 17-hydroxyprogesteron zijn de meest gevoelige indicatoren voor kinderen De chromosoomcontrole is normaal. X-ray onderzoek zal vroege botleeftijd vinden. Laterale urethracystografie toont de vagina, urethra en blaas. Een zeer hyperplastische bijnier is te zien op de CT-scan. De urethra kan de vagina zien die opent naar de achterwand van de urethra, en kan ook de vagina binnendringen en de baarmoeder zien.
Diagnose
Diagnose en diagnose van bilaterale congenitale bijnierhyperplasie
diagnose
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumbevindingen.
Differentiële diagnose
Veel aangeboren afwijkingen die de externe geslachtsontwikkeling beïnvloeden, lijken op het bijniersyndroom, waaronder:
(1) ernstige hypospadie en cryptorchidisme.
(2) Niet-bijnier vrouwelijk pseudo-hermafroditisme (vanwege buitensporige androgeen- of progesteronmedicatie tijdens de zwangerschap).
(3) Mannelijk pseudohermaphroditisme.
(4) Echt hermafroditisme, deze kinderen lopen geen hormonale afwijkingen, botleeftijd en volwassenheid voor.
