bijnierdysmorfisme
Invoering
Inleiding tot bijnierafwijkingen Bijnierafwijkingen zijn syndromen waarbij de androgene cortex een androgeenoverschot produceert, wat leidt tot seksuele orgaanmorfologie en functionele laesies. Congenitale bijnierstoornis is genetisch gerelateerd. De onderliggende laesie is een defect in het bijnierschorsenzymsysteem en de synthese van corticosteroïden is verminderd (omdat de feedbackremming van de hypofyse wordt verzwakt, wordt de productie van glucocorticoïden gecompenseerd). De lichaamssubstantie wordt omgezet in androgeen, dus wordt het gekenmerkt door te weinig productie van corticosteroïden, overmatige androgeenproductie en overmatige androgeen, waardoor de vrouwelijke geslachtsdelen en externe geslachtsdelen worden vervormd (mannelijk, pseudo-hermafroditisme). De geslachtsdelen van mannelijke foetussen zijn normaal bij de geboorte en pseudo-vroegrijpe puberteit kan optreden (vroeggeboorte van de penis en vooraf worden secundaire geslachtskenmerken gevormd). Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0025% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: amenorroe, impotentie, verlies van libido
Pathogeen
Oorzaken van bijnierafwijkingen
Aangeboren bijnierafwijkingen zijn genetisch gerelateerd, en verworven bijnierafwijkingen worden veroorzaakt door bijnierschors reticulaire symmetrie of tumoren.
Het voorkomen
Preventie van bijnierafwijkingen
Er zijn momenteel geen effectieve preventieve maatregelen.
Complicatie
Bijnierafwijkingen complicaties Complicaties, amenorroe, impotentie, libido
Vaak vergezeld van gonadale atrofie, seksuele disfunctie, vrouwelijke amenorroe, impotentie bij mannen en verlies van libido.
Symptoom
Symptomen van bijnierafwijkingen Veel voorkomende symptomen Mannelijke bijnierhyperfunctie overgevoeligheid
Het is niet eenvoudig om deze ziekte te diagnosticeren. Soms kan het niet worden geconcludeerd na grondig, nauwgezet en tijdrovend onderzoek. Zonder een juiste diagnose en een redelijke behandeling is het echter onmogelijk om te beslissen welk type patiënt grondig onderzoek nodig heeft. In het algemeen is het klinisch. Als de uitvoering duidelijk behandeling behoeft, moet deze volledig worden onderzocht. Natuurlijk kan het nodig zijn dat de tumor wordt onderzocht. Anderzijds, als de symptomen verschijnen in de kindertijd of het plotselinge begin van de volwassenheid, moet de tumor worden vermoed:
1. Bij vrouwen: voor vrouwelijk pseudohermaphroditisme kan de diagnose worden bevestigd volgens het volgende onderzoek:
(1) Microscopisch onderzoek van de kern, met chromatinepositief, chromosoomtelling, geslachtschromosoomkaryotype is type XX.
(2) controleer de urogenitale sinus, zichtbare vagina, zoals vaginaal vaginaal onderzoek van de vagina, zichtbare baarmoederhals, via de baarmoederhals in de katheter kan worden gebruikt voor baarmoeder- en eileiderangiografie.
(3) Biochemische test, overmatige uitscheiding van sterol in de urine.
Pseudohermaphroditisme bij vrouwen kan ook worden gezien als een resultaat van androgeen-geïnduceerd androgeen in de placenta tijdens de zwangerschap. Dit androgeen kan worden afgeleid van masculiniserende eierstoktumoren, of van zwangerschaps-corticosteroïden of synthese. Progesteron medicatie.
2. Bij mannen: nucleair chromatine is negatief, het erfelijke type is XY en steroïden die in de urine worden uitgescheiden nemen toe, zoals vrouwen.
3. Differentiële diagnose van hyperplasie en tumor: vaak niet gemakkelijk, een grote tumor kan verlamd zijn, bilaterale hyperplasie van de bijnier kan ook worden gevonden bij de geboorte, dexamethason kan nuttig zijn bij de remmingstest van de hypothalamus, urine De bepaling van sterolen is nuttig voor de diagnose van kanker, hyperplasie of tumor. Het grootste probleem is dat de afvoer van 11-OXOS in de urine normaal kan zijn in de tumor. Gelukkig heeft een van de totale steroïden een verhoogde waarde en soms röntgenonderzoek Het is nuttig.Als de tumor niet kan worden uitgesloten na meerdere onderzoeken, is chirurgisch onderzoek noodzakelijk.
Onderzoeken
Onderzoek van bijnierafwijkingen
(1) De kern werd onderzocht door microscopie. Bij vrouwen was chromatine positief. Bij mannen was chromatine negatief, chromosoomtelling, vrouwelijk chromosoom karyotype was XX en mannelijk was XY.
(2) Biochemische test, overmatige uitscheiding van sterol in de urine.
(3) Vrouwen controleren de urogenitale sinus, zichtbare vagina, zoals vaginaal vaginaal onderzoek van de vagina, zichtbare baarmoederhals, kan worden gebruikt voor baarmoeder- en eileidersangiografie door de baarmoederhals in de katheter.
Diagnose
Diagnose en diagnose van bijnierafwijkingen
Het is gemakkelijker om een diagnose te stellen in combinatie met klinische symptomen en aanverwante onderzoeken zonder identificatie.
