Lattice corneadystrofie
Invoering
Inleiding tot ondervoeding van hoornvlies Roostercorneale dystrofie (roostercornealdystrofie) is een soort bilaterale symmetrische cornea-stroma met rasterachtige opaciteit en ernstige visuele achteruitgang van erfelijke keratopathie. Momenteel zijn er vijf klinische typen I, II, III, IIIA en IV. Type I klinisch komt vaker voor, en veel gevallen zijn gemeld in China. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.0003% -0.0005% Gevoelige mensen: kinderen geboren in de leeftijd van 2 tot 7 jaar Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: radiale zenuwverlamming
Pathogeen
Rooster cornea ondervoeding
(1) Oorzaken van de ziekte
Type I, II, IIIA, IV zijn autosomaal dominante overerving, waarvan type I penetratie 100% kan bereiken, type III autosomaal recessief is, af en toe sporadische gevallen, de exacte oorzaak is onbekend, momenteel beschouwd als I, IIIA, Type IV is geassocieerd met mutaties in het BIGH3-gen en type II is geassocieerd met mutaties in het GSN-gen (gelsolin-gen).
(twee) pathogenese
In 1997 ontdekten Munier et al. Dat de ziekte werd veroorzaakt door een missense-mutatie in het TGFBI-genproduct, hoornvliesepitheel (KE), op de lange arm 5q31 van chromosoom 5. Dit defecte hoornvliesepitheel zorgde ervoor dat epitheelcellen suiker uitscheiden. Eiwit onder het epitheel kan amyloïde afzettingen in het parenchym vormen door middel van de activiteit van hoornvliescellen Het amyloïde is een niet-collageenfibrine met 2% tot 5% koolhydraten en de afzetting van hoornvliesdystrofie van het rooster Er is een AP-eiwit. Er wordt gespeculeerd dat deze afzetting direct kan worden geproduceerd door abnormale hoornvliescellen, maar het kan ook zijn dat abnormale hoornvliescellen lysosomale enzymen afgeven, die de denaturatie van collageen of aminodextran in de natuur bevorderen, en de gedenatureerde producten evolueren naar amyloïde vezels. Filamenten worden op de substraatlaag afgezet.
Het voorkomen
Preventie van ondervoeding van het hoornvlies
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Complicaties van hoornvliesdystrofie Complicaties radiale parese
Naast hoornvliesletsels gaat het ook gepaard met systemische amyloïdose, zoals progressieve schedelzenuwen en perifere zenuwverlamming, jeukende droge huid en losse ooglidhuid.
Symptoom
Roostervormige cornea dystrofie symptomen Vaak voorkomende symptomen Amyloïdose verlamming cornea epitheliale erosie knobbeltjes gewichtsverlies bovenlichaam, onder ... Druppelvormig hoornvlies
De ziekte begint vroeg, vóór de leeftijd van 10 (meer dan 2 tot 7 jaar oud), de symptomen van recidiverende cornea-epitheliale erosie en geleidelijk verergerend zichtverlies, vaak na 10 jaar oud, veel patiënten in 30 ~ 40 Op de leeftijd van leeftijd is een cornea-transplantatiechirurgie vereist.De meeste ziekte is symmetrisch in beide ogen, maar het wordt ook als monoculair gerapporteerd.In de vroege fase is de centrale as van het hoornvlies enigszins diffuse opaciteit onder de spleetlamp en het parenchym is ondiep in het paracentraal hoornvlies. Er zijn onregelmatige takachtige stroken en puntachtige knobbeltjes in de Bowman-laag, die geleidelijk uitzetten en dikker worden en met elkaar verweven zijn in een net of een rooster met knobbeltjes. Deze roosterlijn en knobbeltjes kunnen worden gezien door verlichting na verlichting. Het is een dubbele brekingscontour met een optisch transparante kern. Dit soort brekings doorzichtige roosterlijn is een kenmerkende laesie van de ziekte. Een andere niet-brekende ronde of ovale vorm is zichtbaar onder het hoornvliesepitheel. Beperkende troebele vlekken van verschillende grootte, de bovengenoemde verschillende laesies kunnen worden uitgebreid tot de periferie (in het algemeen de limbus niet bereiken) en diep in het diep; of de bovenste cortex kan worden uitgerekt om het oppervlak van het hoornvliesepitheel onregelmatig te maken, plus het litteken gevormd door het ondiepe hoornvlies. Zwaarder De mate van ondoorzichtigheid van de film, dat het soms laat met vlekkerig uiterlijk en vergelijkbaar korrelig corneale dystrofie, laat als gevolg van littekenvorming, verminderde gevoeligheid, epitheliale erosie symptomen geleidelijk verdwijnen.
1. Type I
Groter dan de kindertijd, de laesies zijn symmetrisch, de eerste symptomen kunnen geen symptomen zijn, de ziekte vordert langzaam, vaak na 10 jaar oud, oogirritatie veroorzaakt door terugkerende epitheliale erosie en geleidelijk verergerd zichtverlies, tot 20 tot 30 jaar oud zicht De meeste van hen zijn ernstig beschadigd. In het vroege stadium van spleetlamponderzoek is er een lichte diffuse troebelheid in het centrale deel van het hoornvlies. In de ondiepe laag en de Bowman-laag zijn er onregelmatige, takachtige witte stroken en troebele vlekken. Deze dunne stroken en troebelheidspunten worden geleidelijk groter en dikker. Verhoogd, geïnterlinieerd in een raster, met nodulaire opaciteitspunten ertussen, zichtbaar in de posterieure verlichtingsmethode, zijn de rasterlijnen en knobbeltjes dubbele brekingscontouren, die een optisch transparante kern hebben, wat de ziekte is Karakteristieke laesies, de bovenstaande laesies kunnen worden uitgebreid tot de periferie (in het algemeen de limbus niet bereiken) en de diepe diepe laag, of kunnen worden uitgebreid tot de bovenste cortex, waardoor het oppervlak van het hoornvlies onregelmatig is, dichte schijfachtige opaciteit in het midden van het late hoornvlies, het oorspronkelijke raster bedekkend. Lijnen, en soms met plaque en korrelige hoornvliesdystrofie zijn moeilijk te identificeren, je moet zorgvuldig zoeken naar brekingsvertakkende roosterlijnen om te onderscheiden.
2. Type II
Voor familiale amyloïdose beginnen de cornea-laesies laat, meestal na de leeftijd van 20 jaar, zijn de cornea-rasterachtige laesies dunner, minder zeldzaam en is de visuele beperking ook minder, zelden vereist cornea-transplantatie, patiënten met cornea-laesies Het gaat ook gepaard met systemische amyloïdose zoals progressieve hersenzenuwen en perifere zenuwverlamming, droge jeuk en losse ooglidhuid.
3. Type III en Type IIIA
Het begin is ook laat, de corneale rasterachtige laesies zijn grover, maar de visuele beperking is lichter en er is geen terugkerende corneale epitheliale erosie bij de ziekte van type III.
4. Type IV
Het is ook een atypische roosterachtige hoornvliesdystrofie die wordt gekenmerkt door troebelheid in de diepe stromale laag.
Onderzoeken
Rooster cornea dystrofie
1. Genetisch onderzoek.
2. Pathologisch onderzoek:
(1) Lichtmicroscopie: de dikte van de epitheelcellen is anders, de indeling is onregelmatig, de Bowman-laag is gebroken, de morfologie van het hoornvliesparenchym is vervormd en veel eosinofiele fusiforme ondoorzichtige afzettingen op de epitheelcellaag en Bowman. Tussen de lagen is het sediment verspreid in het parenchym, maar voornamelijk in de oppervlakkige laag, terwijl het Descemet-membraan en de endotheelcellaag normaal blijven.De histochemische methode laat zien dat het sediment amyloïd is: Congo rood, paars Wanneer gekleurd met thioacridine geel, waren alle drie positief. Onder de polariserende microscoop vertoonden de laesies dichroïsme en dubbele breking. De immunohistochemische methode bevestigde ook dat het sediment amyloïde was.
(2) Elektronenmicroscopie: epitheliale basale cellen degenereren, vacuolen worden gevormd in het cytoplasma, epitheliale basale membraan wordt dik en discontinu, hemidesmosome verdwijnt, Bowman-laag is dik en dun, en er is breuk, hoornvliescellen in parenchymale laag Het aantal wordt verlaagd, de cytoplasmatische vacuolen worden gevormd, het endoplasmatisch reticulum en het Golgi-apparaat in het cytoplasma worden vergroot en de afzettingen in de subepitheliale en parenchymale lagen worden waargenomen door transmissie-elektronenmicroscopie, die zijn samengesteld uit vele extracellulaire fijne elektronendensiteitsdraden. De fibrillen zijn niet vertakt en de diameter is 8 tot 10 nm, en de meeste zijn geïntegreerd in één lijn (wat het klinisch weergegeven dubbele en tweekleurige fenomeen kan verklaren), en enkele zijn geaggregeerd.
Diagnose
Diagnose en identificatie van rooster cornea dystrofie
De diagnose kan worden bepaald op basis van typische klinische bevindingen en de resultaten van het aanvullende onderzoek.
De progressie van de laesie naar een bepaald stadium vereist identificatie van plaque en korrelige cornea dystrofie.
