Reis-Bucklers corneadystrofie
Invoering
Inleiding tot Reis-Bucklers cornea-ondervoeding Reis-Bucklers hoornvliesdystrofie is een ernstiger ondervoeding van het hoornvlies, een autosomaal dominante genetische ziekte met een sterke penetratie. De ziekte begint vroeg en kan vóór de leeftijd van 2 jaar voorkomen. In het begin komt het 2 tot 4 keer per jaar voor. Bij het begin, als gevolg van cornea-epitheliale erosie, bewuste symptomen zoals oogpijn, fotofobie en tranen en congestie, beginnen de symptomen na een paar weken van elke aflevering te verlichten. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: keratitis
Pathogeen
Reis-Bucklers Oorzaken van cornea-ondervoeding
Oorzaak van de ziekte:
De ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte met een sterke penetratie.De exacte oorzaak is onbekend en wordt beschouwd als het resultaat van primaire degeneratie van de Bowman-laag.
pathogenese:
Er is gesuggereerd dat primaire veranderingen in basale epitheelcellen de integriteit van het Bowman-membraan niet handhaven en gebogen fibrillen produceren die geassocieerd zijn met denaturatiereacties.
Het voorkomen
Reis-Bucklers preventie van ondervoeding van het hoornvlies
Over het algemeen geen speciale voorzorgsmaatregelen, vroege detectie, vroege diagnose, vroege behandeling.
1. Controle vóór het huwelijk. Voorafgaand aan het huwelijksregistratieproces moet een uitgebreid systeem van gezondheidscontroles worden uitgevoerd. Het is vooral belangrijk om te voorkomen dat naaste familieleden gaan trouwen. Nakomelingen van naaste familieleden die lijden aan mentale retardatie, aangeboren misvormingen en verschillende genetische ziekten hebben meerdere malen meer kans om te trouwen dan niet-naaste familieleden.
2. Genetische counseling vóór zwangerschap. Zowel mannen als vrouwen of één partij, als er genetisch zieke patiënten in hun familie zijn, maken zich zorgen over of ze na het huwelijk dezelfde genetische ziekte zullen hebben, ze moeten worden geraadpleegd of ze kunnen trouwen, als de gevolgen van het huwelijk ernstig zijn; een van de twee partijen heeft een bepaalde ziekte, maar ik weet het niet Is er een kans om een genetische ziekte te krijgen, kan deze worden getrouwd en worden doorgegeven aan toekomstige generaties? De arts zal een duidelijke diagnose stellen en een redelijke behandeling geven.
3. Prenatale screening om de geboorte van het kind te voorkomen. Prenatale screening is voornamelijk voor ziekten die momenteel geen goede behandeling hebben, en het doel is om de geboorte van defecte kinderen te voorkomen. Gewoonlijk moet in de 16e tot 20e week van de zwangerschap 2-3 ml perifeer bloed van zwangere vrouwen worden onderzocht.Als het risico op een hoog risico wordt gevonden (hoge risicofactor hoger dan 1/270), moet verdere vruchtwaterpunctie worden genomen om de diagnose te bevestigen.
Complicatie
Reis-Bucklers complicaties van cornea dystrofie Complicaties keratitis
Er kan hoornvliesontsteking optreden.
Symptoom
Reis-Bucklers symptomen van de cornea-ondervoeding Veel voorkomende symptomen Corneale epitheliale erosie Oogpijn Corneale sensatie Vermindert visuele beperking Fotofobie tranen congestie
De ziekte begint vroeg en kan vóór de leeftijd van 2 jaar optreden.In het begin komt het 2 tot 4 keer per jaar voor. Wanneer de aanval optreedt, wordt het hoornvliesepitheel ingeslagen en is het oog bewust oogpijn, fotofobie, tranen en andere irriterende symptomen en congestie. Elke aflevering duurt enkele weken. De symptomen begonnen te verlichten, de frequentie van aanvallen van 10 tot 20 jaar nam geleidelijk af. Na de leeftijd van 20 jaar, als gevolg van de vorming van witte vlekken op het hoornvliesepitheel, trad geen erosie op, maar het zicht begon af te nemen, de hoornvliesperceptie nam ook af, het ziekteverloop kan tientallen jaren duren, visie Seksuele achteruitgang, de gezichtsscherpte van de ogen op middelbare leeftijd is duidelijk aangetast.
In het vroege stadium, onder de spleetlamp, is het centrale deel van het hoornvliesepitheel gelijk aan de horizontale laag van de Bowman-laag.Er is veel fijne grijswitte opaciteit in het gaas, dat geleidelijk wordt verhoogd en versmolten, waardoor het oppervlak van het hoornvlies onregelmatig en troebel wordt. , grondpatroon, ringvorm, honingraat- of visnetvorm, en dichter dan voorheen, waardoor het zicht wordt beïnvloed, wordt het hoornvliesgevoel op dit moment aanzienlijk verminderd, steken er geen nieuwe bloedvaten uit in het hoornvlies en wordt Hudson soms gezien op het ruwe vooroppervlak van het hoornvlies. Stahli-lijn, wanneer de post-belichtingsmethode later wordt gebruikt, kan worden gezien dat de ondiepe laag korrelig of ijzig is, en er is een brekingspunt van troebelheid, dat zich kan verspreiden naar het perifere deel van het hoornvlies en diffuse waas van het hoornvliesstroma, maar het hoornvlies kan veroorzaken De diepe laag van de matrix en de endotheellaag zijn normaal.
Onderzoeken
Reis-Bucklers onderzoek van cornea-ondervoeding
1. Genetische tests bepalen het genetische patroon.
2. Pathologisch onderzoek
(1) Lichtmicroscopie: de belangrijkste pathologische veranderingen zijn cornea-epitheeloedeem, degeneratie en structurele vernietiging. Het epitheel Bowman-membraan is afwezig of verdund, vervangen door fibroblast bindweefselmembraan en eosinofiele korrels en steekt uit in epitheelcellen en in de oppervlakkige stroma-laag Deze stoffen zijn negatief voor PAS-kleuring, polysachariden en zetmeel. De kleuring is ook negatief. Wanneer het epitheel echter wordt geërodeerd en er focale fibroblasten zijn, zijn er incidentele chronische ontstekingscellen.
(2) Elektronenmicroscopie: het laat zien dat de ultrastructuur van het bindweefsel van deze vezelcel door enkele speciale filamenten in normale collageenvezels wordt ingebracht om een aantal onregelmatige dichte korrelige eosine collageenweefselblokken te vormen. Sommige mensen denken dat dit type Stoffen kunnen afbraakproducten zijn van Bowman's membranen en oppervlakkige matrixlagen; er wordt aangenomen dat oppervlakkige cornea fibroblasten op jonge leeftijd betrokken zijn, waardoor ze collageenfibrillen (ropocollagen) met een abnormale diameter produceren. 8 10 nm, kort en krullend, de middelste en dikke uiteinden zijn dunner, het cytoplasma van de epitheelcellen is vacuüm gezogen, de mitochondriën zijn gezwollen, de kern krimpt, er is geen hemidesmosoom in de ernstige laesies, diepe matrixvezels en cellen, Descemet-membraan en De endotheelcellen zijn normaal.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van Reis-Bucklers cornea dystrofie
diagnose
Kinderen met recidiverende cornea-epitheliale erosie en epitheliale afstoting, typische cellulaire subepitheliale opaciteit, histologisch onderzoek van subepitheliale gekrulde fibrillen, kunnen worden gebruikt als een diagnostische basis voor Reis-Bückle cornea dystrofie.
Differentiële diagnose
1. Thiel-Behnke Honingraat hoornvliesdystrofie gemeld door Thiel en Behnke (1967), met de cellulaire opaciteit van het pre-elastische membraan, recidiverende epitheliale erosie en mild zichtverlies, autosomaal dominante overerving, nog niet bevestigd Het is een onafhankelijke ziekte.
2. Grayson-Wilbrandt cornea anterior membraan dystrofie werd voor het eerst gemeld door Grayson-Wilbrandt (1966) De klinische manifestaties waren vergelijkbaar met die van Reis-Bückle cornea dystrofie, maar de irritatie was mild, de visuele aantasting was niet ernstig en het hoornvliesgevoel was normaal. Het voorste elastische membraan heeft witte plaque of reticulaire opaciteit en is dominant geërfd.
