extraoculaire spierhypoplasie
Invoering
Inleiding tot extraoculaire spierhypoplasie Extraoculaire spierdysplasie (ateliaofocularmuscles) is een aangeboren dysplasie waarbij de extraoculaire spieren volledig of gedeeltelijk onontwikkeld zijn en de extraoculaire spieren ectopisch gehecht zijn. Klinisch gezien zijn congenitale extraoculaire spieren volledig of gedeeltelijk onderontwikkeld, wat voornamelijk te wijten is aan het ontbreken van extraoculaire spieren in afwezigheid van congenitale extraoculaire spieren en de inferieure rectusspieren zijn aangeboren afwezig. Congenitale extraoculaire spieruiteinde-afwijkingen komen vaker voor, de meest voorkomende is de schuine schuine spieraanhechtingsafwijkingen. Ten tweede worden de mediale en laterale rectusspieren naar beneden verplaatst, en de lichte verplaatsing van de mediale rectusspier laterale verplaatsing kan alleen worden gemanifesteerd als schuin, en de grote verplaatsing kan duidelijke oogpositie-afbuiging vertonen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,02% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ptosis
Pathogeen
Extraoculaire spierdysplasie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ware oorzaak van congenitale extraoculaire spierhypoplasie is onduidelijk.
(twee) pathogenese
Vanuit het perspectief van embryonale ontwikkeling worden de extraoculaire spieren ontwikkeld vanuit het midden van elk mesoderm.In de periode van 12 tot 13 mm in de 5e week condenseert het mesoderm in een zeer dunne kegel, die de kegel van de mesodermale laag is. De vorming is het begin van de ontwikkeling van extraoculaire spieren. Wanneer de embryo's 13 tot 18 mm lang zijn in de 6e week, zijn de spierkegels duidelijk. Wanneer het 6e weekend een individueel spierweefsel is geworden, begint de differentiatie van de extraoculaire spieren aan de achterkant van de oogleden. Naar voren en naar voren gericht, aan het einde van de tweede maand van het embryo van 30 mm lengte, bestaat de spier uit lange cellen en vezels, gescheiden door een klein aantal bindweefselseptum, waarbij het weefsel in de spierkegel naast de oogzenuw is Buiten de omgeving is het dun en losjes gerangschikt.In de derde maand blijven de bindweefsels van de oogspieren en de bekkenkam zich onderscheiden en tegen het einde van de maand zijn de embryo's goed ontwikkeld en worden de spieren gescheiden door vele septums. Het uiteinde van het oog bevindt zich in de sclera iets voor de evenaar van het oog en het begin is in het oogzenuwgat. Na de 4e maand is de extraoculaire spier vergelijkbaar met de volwassene, behalve de grootte. Daarom, in de 5e week van het embryo 4 maanden periode Defecten in de ontwikkeling van mesoderm kunnen vaak leiden tot extraoculaire spierhypoplasie, zoals de fusie van de rectusspier en de superieure iliacale spier, de fusie van de mediale rectus en de superieure schuine spier, enz., Kunnen ook afwijkingen van de extraoculaire spieren voorkomen, enkele of Het ontbreken van meerdere spieren.
Het voorkomen
Extraoculaire spier hypoplasie preventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Extraoculaire spierdysplasie Complicaties van ptosis
Vaak geassocieerd met oogleden, hoornvlies, iris, choroïde, oogzenuw en andere aangeboren afwijkingen.
Symptoom
Symptomen van extraoculaire spierhypoplasie Vaak voorkomende symptomen Visueel beperkte oogbollen kunnen niet vrij bewegen met ptosis
1. Aangeboren totale extraoculaire spiergebrek: aangeboren panabesentie van oculaire spieren (aangeboren panabentie van oculaire spieren) is een aangeboren afwijking waarbij meerdere extraoculaire spieren volledig onontwikkeld zijn, gekenmerkt door ptosis van het bovenste ooglid en milde oogbollen. De oogbol is schuin in alle richtingen beperkt, de onderkaak is opgeheven en het EMG-onderzoek heeft geen elektromyografische reactie. Alleen fasciaal weefsel of enkele vezels kunnen worden gevonden in de chirurgische exploratie. Het is over het algemeen binoculair, heeft familiale erfelijkheid en is uiterst zeldzaam in de klinische praktijk.
2. Congenitale gedeeltelijke afwezigheid van extraoculaire spieren: Congenitale gedeeltelijke afwezigheid van oculaire (spieren) is een aangeboren afwijking van enkele of gedeeltelijke extraoculaire spierhypoplasie en het effect van de schuine positie van het oog Aan de zijkant kan de oogbol niet roteren in de richting van de defecte spier.Het volgende gebrek aan de juiste rectusspier is de meest voorkomende en kan ook worden gecombineerd met de afwezigheid van de inferieure schuine spier of de verplaatsing van de mediale rectusspier en de aangeboren dysplasie van de oogbal. De klinische kenmerken van aangeboren afwezigheid van de inferieure rectusspieren zijn als volgt:
(1) Een bovenste inslag treedt op vanaf de geboorte of een paar maanden na de geboorte: en naarmate de leeftijd toeneemt, neemt de bovenste inslag toe.
(2) Meer in het rechteroog: af en toe beide ogen.
(3) Het grootste deel van de gezichtsscherpte is amblyopie of ernstige gezichtsscherpte.
(4) De bovenste helling is over het algemeen groter dan 50 : die met horizontale strabismus komen vaker voor en de externe helling is 20 .
(5) Er is geen duidelijke compenserende positie van het hoofd.
(6) kan worden gecombineerd met abnormale oogontwikkeling: naarmate de doorhanging hangt, verbreedt het gespleten gehemelte.
(7) Andere extraoculaire spierafwijkingen kunnen worden gezien tijdens de operatie, bijvoorbeeld, de binnenste en buitenste rectusspierbevestigingspunten bewegen naar beneden, de spierbundel wordt verbreed en het inferieure schuine spierbevestigingspunt is afwezig in de onderste rectusspier en de inferieure schuine spier.
(8) De trektest is dat de superieure rectusspier duidelijk is samengetrokken en hyperthyroidized, zodat de oogbol niet kan worden afgewezen of alleen de middellijn bereikt.
(9) Chirurgische exploratie: geen spierweefsel of slechts enkele vezels hechtten zich van de onderrand van het hoornvlies aan de vortexader.
3. Afwijkende congenitale extraoculaire spieraanhechting: Congenitale abnormale aanhechting van de oculaire spieren is een variatie van de aanhechtingspositie van enkele of meerdere extraoculaire spieren.De abnormaliteit van de extraoculaire spieren wordt veroorzaakt door abnormaliteit. De gemeenschappelijke oorzaak van oogafbuiging is dat het extraoculaire spieruiteinde vaak verschillende graden van positionele variatie heeft, wat een veel voorkomende oorzaak is van klinische onbalans veroorzaakt door spieronbalans. Oogbewegingsstoornissen, over het algemeen meer dan het rectusuiteinde van het bevestigingspunt, maar de schuine spiervariatie is groot, treedt vaak breed op.
De extra spierbundel van de superieure schuine spier kan zich uitstrekken tot de epifyseplaat en de peeswand bevestigd aan de neuskant van de oogbol of lager, of de pees van de superieure rectus- of laterale rectusspier.
Het sclerale uiteinde van de inferieure schuine spier heeft de meeste variatie, vaak tussen de laterale rectus en de inferieure rectus, of heeft een gemeenschappelijke totale hechting aan de laterale rectus. Wilson meldde dat één patiënt een abnormaal overlappende inferieure schuine spier had.
De temporale ectopische positie van de superieure rectusspier vormt V externe schuin, de neusverplaatsing kan worden samengevoegd met de mediale rectusspierpees en de interne en externe rectusspierbevestigingspunten bewegen naar beneden. Het komt vaak voor bij patiënten met inferieure rectusspier, vanwege interne en externe rechte De spier is verplaatst en de bovenste helling is lichter.
Onderzoeken
Onderzoek van extraoculaire spierhypoplasie
Er zijn geen speciale laboratoriumtests vereist.
Echografie en CT-scans helpen om de locatie en de omvang van extraoculaire spiergebrek te bepalen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van extraoculaire spierhypoplasie
diagnose
De diagnose van congenitale extraoculaire spierdysplasie is moeilijk.Als de afwezigheid van rectusspier kan worden gecombineerd met de abnormaliteit van het extraoculaire spieraanhechtingspunt of de afwezigheid van andere extraoculaire spieren, is er geen duidelijk klinisch kenmerk behalve de afwezigheid van de inferieure rectusspier. Echografie en CT-onderzoek kunnen helpen bij de pre-operatieve diagnose van extraoculaire spiergebrek. Bijvoorbeeld, de gemeenschappelijke inferieure rectusspiergebrek kan onder de oppervlakte-anesthesie zijn. De rectusspier kan met het tandvlees worden vastgeklemd om de aanwezigheid of afwezigheid van subconjunctivaal spierweefsel te begrijpen. Soms wordt extraoculaire spierontwikkeling gevonden op het moment van de operatie, daarom is de uiteindelijke diagnose gebaseerd op chirurgische exploratie.
Differentiële diagnose
1. Congenitale extraoculaire spier uitgebreide fibrose: deze ziekte is zeldzaam, familie-overerving, is een dominante genetische ziekte, gemanifesteerd als ptosis van beide ogen, ogen gefixeerd in de neerwaartse blikpositie, oogbeweging (bovenste, onderste rotatie en niveau Rotatie) is aanzienlijk beperkt, er is hechting tussen de extraoculaire spieren, de oogbol fascia en de oogbol, de tractie test is positief, de meeste of alle extraoculaire spieren zijn fibrose, de elasticiteit van de bolvormige conjunctiva is verminderd en de onderkaak is opgetild, het hoofd achterover gekanteld, enz. .
2. Congenitale lagere rectusspier volledig verlamd: de superieure rectusspier is sterk samentrekt en de ziekte is niet gemakkelijk te onderscheiden van de aangeboren lagere rectusspier Het discriminerende punt van deze ziekte neemt niet toe met de leeftijd en er is een duidelijke compensatie. Hoofdpositie, daarom moet de mogelijkheid van aangeboren afwezigheid van de inferieure rectusspier worden overwogen tijdens een operatie.
3. Verticaal retraaisyndroom: onder de ziekte kan de rectusspier een bepaalde mate van motorische beperking hebben.Wanneer de oogbol naar de iliacale top roteert, trekt de oogbal zich terug en wordt het gespleten gehemelte verminderd, wat kan worden onderscheiden van de afwezigheid van de inferieure rectusspier.
