Extraoculaire spier-extensieve fibrose-syndroom
Invoering
Inleiding tot het uitgebreide fibrose-syndroom van extraoculaire spieren Het extra-buitengewone spier uitgebreide syndroom (algemeen extraoculair spierfibrose syndroom) is een aangeboren spierfascia differentiatie abnormaliteit van alle extraoculaire spieren van beide ogen of monoculair. Bijna al het extraoculaire spierweefsel wordt vervangen door vezelachtig weefsel, dat is een extraoculaire spierhypoplasie. Het is een zeldzame familiale klinische autosomaal dominante ziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: amblyopie, ptosis, interne ecdysis, nystagmus
Pathogeen
De oorzaak van het uitgebreide fibrose-syndroom in extraoculaire spieren
(1) Oorzaken van de ziekte
Congenitaal extraoculair spierfibrose syndroom is autosomaal dominant en kan ook sporadisch zijn.Het is een aangeboren spier en fasciale dysplasie, maar de werkelijke oorzaak is nog onduidelijk.
(twee) pathogenese
Onderzoekend naar de pathogenese ervan, denken sommige mensen dat de primaire laesies abnormaal zijn in de motorische zenuwen, waaronder de zenuwkern van de hersenstam. Sommige mensen denken dat de laesies zich in de spier zelf bevinden. In plaats van en zich aan elkaar te hechten, hechten de spieren en de sclera en de oculaire fascia aan elkaar. Het elektromyogram bevestigt dat de spier een pathologische multipasische piek is en de tijdswaarde wordt verlengd. Sommige mensen met een dergelijke histologie en elektromyografie bewijzen dat de spier zelf problematisch is. Bekend als aangeboren oogmyopathie (ophthalmomyopathiacongenita).
Het voorkomen
Extraoculaire spier uitgebreide fibrose syndroom preventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Complicaties van extraoculaire spier uitgebreide fibrose syndroom Complicaties, amblyopie, ptosis, ecchymosis
Amblyopie en ptosis, evenals esotropie, exotropie, aangeboren omgekeerde interne ecdysis, horizontale of roterende nystagmus.
Symptoom
Symptomen van uitgebreid fibrose-syndroom van extraoculaire spieren Veel voorkomende symptomen Oogbal kan niet vrij zijn om sacrale ptosis te straffen strabismische amblyopie oogbolretractie
Klinisch type
Afhankelijk van de mate van extraoculaire spierfibrose en de betrokkenheid van extraoculaire spieren, kan de ziekte worden onderverdeeld in vijf soorten:
(1) Congenitale gefixeerde strabismus: Congenitale fibrose van de horizontale spier, die voorkomt in de mediale rectusspier en ernstig schuin is. Het komt voor in de laterale rectusspier en is ernstig exotroop. De literatuur meldt dat de interne schuine meer is.
(2) Extensief extraoculair spierfibrose syndroom: fibrose komt voor in meer dan 2 extraoculaire spieren in het ipsilaterale oog of in het bovenste middenrif.
(3) Congenitale lagere rectus spierfibrose.
(4) Congenitale superieure rectus spierfibrose.
(5) aangeboren monoculair met oogbolretractie Alle extraoculaire spierfibrose en ptosis, dit type is zeldzaam.
2. Klinische kenmerken
Volgens Laughling, Letson, Crawford en binnenlandse literatuur heeft de ziekte de volgende klinische kenmerken:
(1) Aangeboren begin, positieve familiegeschiedenis, autosomaal dominante overerving, individuele sporadische gevallen, geen progressie en remissie.
(2) De oogbol kan niet omhoog en omlaag worden gedraaid en kan niet horizontaal of enigszins horizontaal worden gedraaid.
(3) De ogen hangen naar beneden.
(4) Geen Bell-fenomeen.
(5) De ogen zijn gefixeerd op de positie van een neerwaartse blik, 20 ° tot 30 ° onder de horizontale lijn.
(6) De onderkaak wordt opgetild en de kop wordt naar achteren gekanteld.
(7) De bolvormige conjunctiva is niet elastisch en bros.
(8) Extraoculaire spieren, hechting tussen de fascia van de oogbol en de oogbol, hypertrofie van het ligament, spierfusie en abnormale aanhechting van de extraoculaire spieren, zoals terugtrekkende, offset, vertakking en voetplaatbevestiging.
(9) lijden vaak aan amblyopie.
(10) Bij het uitvoeren van de test kan de oogbol niet in alle richtingen worden gedraaid.
(11) Wanneer naar boven of opzij wordt gekeken, is er paradoxale convergentie tijdens laterale blik of paradoxale divergentie tijdens laterale blik.
Onderzoeken
Onderzoek van het uitgebreide fibrose-syndroom van extraoculaire spieren
Geen speciale laboratoriumtests.
Pathologisch onderzoek van de extraoculaire spieren toonde aan dat de oculaire spiervezels (inclusief de bovenste iliacale spier) of de fascia van het oog werden vervangen door vezelachtig weefsel, en een kleine hoeveelheid chronische ontstekingscelinfiltratie was verspreid.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van extraoculair spier-extensief fibrose syndroom
diagnose
De diagnose van deze ziekte is speciale klinische symptomen, tractietest, familiegeschiedenis, volgens de tractietest, chirurgische bevindingen en resultaten van extraoculaire spierpathologie zijn niet moeilijk te diagnosticeren.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van congenitale extraoculaire spierverlamming en chronische progressieve extraoculaire spierverlamming.
1. Congenitale totale oftalmoplegie (aangeboren totale oftalmoplegie) is de vier verticale spieren van de twee ogen en de twee horizontale spieren zijn volledig verlamd, vergezeld door het opheffen van de diafragmatische verlamming, dus de uitvoering van de ptosis van het bovenste ooglid, de oogbal is in het midden gefixeerd Het kan niet in elke richting draaien. De pupil reageert normaal op licht en heeft een bepaald gezichtsvermogen. De ziekte kan worden beïnvloed door één oog of beide ogen. Het kan recessief zijn. De oogbol wordt niet beperkt wanneer het oog wordt getrokken tijdens de trektest. Is het identificatiepunt.
2. Chronische progressieve externe oftalmoplegie (chronische progressieve externe oftalmoplegie) komt vaker voor in de adolescentie, sommige symptomen tot 20 tot 30 jaar oud, de eerste symptomen zijn monoculaire ptosis, die geleidelijk beide ogen aantasten, en tenslotte het bovenoog om de diafragmafunctie op te heffen Volledig verlies, gevolgd door kortdurende betrokkenheid van de oculaire rotatorspier, de interne rectusspier is eerst betrokken en produceert exotropie, vervolgens is de verticale beweging beperkt, de oogbol is gefixeerd in de rustpositie van het oog, met een afzonderlijke afbuiging, de ziekte vordert langzaam, het midden is nog steeds In het stadium is het autosomaal dominant, de trektest is negatief en de pathologische verandering is myogene atrofie.
