kwasica kanalików nerkowych u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do kwasicy kanalików nerkowych u dzieci Kwasica kanalików nerkowych (RTA) jest spowodowana reabsorpcją HCO3- przez jony wodorowe i / lub bliższy nabłonek cewkowy w dystalnych komórkach nabłonkowych cewek nerkowych, powodując kwasicę metaboliczną o wysokim stężeniu chloru, potas, Grupa zespołów klinicznych charakteryzujących się zaburzeniami równowagi elektrolitowej, takich jak sód i wapń. Objawy kliniczne charakteryzują się kwasicą metaboliczną o wysokim stężeniu chlorków, zwapnieniem nerek i kamieniami nerkowymi z normalną luką anionową, którą można podzielić na pierwotną i wtórną w zależności od przyczyny. Owłosione Pierwotna jest głównie spowodowana wrodzonymi wadami genetycznymi, a wtórna jest wtórna wobec różnych chorób nerek, chorób kolagenowych i uszkodzenia nerek wywołanego przez leki. RTA jest również znany jako zespół Lightwooda, zespół Albrighta typu III, zespół Butiera, wrodzona kwasica hiperchlorowa, kalcynoza nerek, kalcynoza niemowląt i zespół Lightwooda-Butiera-Albrighta. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: odwodnienie, hiponatremia, kamienie nerkowe, kolka nerkowa
Patogen
Przyczyny kwasicy kanalików nerkowych u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Podzielony na pierwotny i wtórny.
Wrodzone czynniki (25%):
Należy do autosomalnej recesywnej choroby genetycznej, jest także opisywana jako wrodzona wada nerkowo-nerkowa autosomalnego dominującego dziedziczenia. Często jest spowodowana przez niemowlęctwo, a przypadki sporadyczne mogą wystąpić w dowolnym momencie.
Czynniki chorobowe (35%):
Może być spowodowany różnymi przyczynami, wtórnymi do wrodzonych chorób genetycznych, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, Marfansydrome (EarersDanlossynohome); wtórny do różnych chorób autoimmunologicznych, takich jak ogólnoustrojowe układowe Toczeń rumieniowaty, hiperimmunizacyjna globulinemia i przewlekłe aktywne zapalenie wątroby; nieprawidłowy metabolizm wapnia i fosforu spowodowany różnymi przyczynami, takimi jak nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy itp .; może być również spowodowany przez leki takie jak zatrucie witaminą D, trucizny Zatrucie, odmiedniczkowe zapalenie nerek, obturacyjna choroba nerek może również prowadzić do DRTA.
(dwa) patogeneza
Zgodnie z uszkodzoną częścią kanalika nerkowego i jego podstawami patofizjologicznymi dzieli się go na 4 typy: typ I to dystalna kwasica cewkowa nerkowa (DRTA), znana również jako klasyczna kwasica cewkowa nerkowa, typ II to proksymalny kwas cewkowy nerkowy. Proksymalna kwasica kanalików nerkowych (PRTA), typ III jest mieszaniną typu I i typu II, znaną również jako mieszana typu. Zatrucie metaboliczne i hiperkaliemia wywołane przez każdy typ można podzielić na pierwotną lub wtórną kwasicę kanalików nerkowych.
Zapobieganie
Zapobieganie kwasicy kanalików nerkowych u dzieci
Środki zapobiegawcze odnoszą się do innych metod zapobiegania wadom wrodzonym, a zapobieganie należy prowadzić od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
1. Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym: wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, głównie obejmujących badanie serologiczne (takie jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV), badanie układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy) ), ogólne badanie fizykalne (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytanie o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
2. Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników: w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych. W tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., Jeśli to konieczne, badanie chromosomowe.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania kwasicy cewkowej u dzieci Powikłania, odwodnienie, hiponatremia, kamienie nerkowe, kolka nerkowa
Objawy mogą występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi zaburzeniami czynności kanalików mnogich, mogą być odwodnienie, powolny wzrost, hiponatremia, kwasica metaboliczna o wysokim stężeniu chlorków, oporne krzywicy, zwapnienie nerek, kamienie nerkowe, kolka nerkowa , wielomocz, przewlekła niewydolność nerek i związana z kanalikami nerkowymi i chorobami śródmiąższowymi.
Objaw
Objawy kwasicy kanalików nerkowych u dzieci Częste objawy Brak bólu kości, wielomocz, nerka, tępy ból, nudności, zwapnienie nerek, utrata apetytu, kamienie nerkowe, zaparcia, nudności i wymioty
1. Pierwotny bliższy RTA (typ II): kanaliki bliższe mają niedobór wchłaniania zwrotnego wodorowęglanu, częściej u chłopców, powolny wzrost, objawy kwasicy, objawy hiponatremii, utrata apetytu, często nudności , wymioty, zmęczenie, zaparcia, odwodnienie i inne objawy, próg nerkowy wodorowęglanu wynosi około 18 ~ 20 mmoli / l lub mniej, gdy test obciążenia chlorkiem amonu może odprowadzać kwaśny mocz o pH <5,5.
2. Pierwotna dystalna RTA (typ I): dystalne nerkowe wydzielanie kanalików dysfunkcji H +, w wyniku czego mocz nie może zostać zakwaszony, ale kwasica metaboliczna o wysokim stężeniu chlorków, autosomalne dominujące dziedziczenie, dziewczęta częściej (około 70%), słaby wzrost i rozwój, trudna do opanowania krzywica, może wyrażać ból kości i chód kaczki, zwapnienie nerek, kamienie nerkowe, kolkę nerkową, polidypsję, wielomocz, odwodnienie, hipokaliemię, hiperchloremiczny kwas metaboliczny Zatrucie moczem alkalicznym lub słabo kwaśnym, test obciążenia chlorkiem amonu, pH moczu nie może być obniżone do 5,5 lub mniej, to znacząca różnica od proksymalnego RTA.
3. Typ mieszany (typ III): Ma cechy typu I i typu 2. Występuje u niemowląt Objawy pojawiają się wcześnie, a objawy mogą pojawić się w miesiąc po urodzeniu.
4. Typ IV: charakteryzuje się utrzymującą się hiperkaliemią i kwasicą hiperchlorową pochodzenia nerkowego, z pewnym stopniem przewlekłej niewydolności nerek i związaną z kanalikami nerkowymi i chorobą śródmiąższową, zmniejszonym wydzielaniem reniny, wydzielaniem aldosteronu Wady, zaburzenie czynności zakwaszania nerek i typu II, wydalanie wodorowęglanu z moczem często wynosi od 2% do 3%, a brak innych bliższych zaburzeń kanalikowych, pacjenci pediatryczni mogą zmniejszyć kwasicę z wiekiem.
Zbadać
Badanie kwasicy cewkowej nerek u dzieci
1. Badanie biochemiczne : pięć niskich i dwie wysokie cechy, mianowicie niski poziom fosforu we krwi, hipokaliemia, niskie wiązanie dwutlenku węgla, niskie pH surowicy, niskie stężenie wapnia we krwi (lub normalne), wysoki poziom chloru we krwi, wysoki poziom fosfatazy alkalicznej w surowicy.
2. Oznaczanie potasu we krwi: Jeśli hiperkaliemia może zdiagnozować RTA typu IV, jeśli poziom potasu we krwi jest niski lub prawidłowy, należy ustalić pH moczu i dalej badać jako wodorowęglan sodu, neutralny test fosforanu i test siarczanu sodu.
3. Oznaczanie amoniaku w moczu : celem jest wykluczenie proksymalnej kwasicy cewkowej nerki i kwasicy niezwiązanej z nerkami w postaci hiperchlorowanej, takiej jak amoniak w moczu <50 mmol / d, należy rozważyć długoterminową kwasicę kanalików nerkowych.
4. Badanie rentgenowskie : Badanie rentgenowskie kości wykazało aktywne krzywicę, osteoporozę, opóźniony wiek kostny lub związane z patologicznymi złamaniami, aseptyczną martwicą głowy kości udowej, kamicą moczową i zwapnieniem nerek.
5.B ultra-badanie : USG B nerki może mieć rozlane uszkodzenie kory nerkowej, dysplazję nerek, wodonercze, moczopędne poszerzenie moczowodów lub odkładanie się wapnia w nerkach.
6. Badanie ultrasonograficzne:
Znacząco zwiększa się echo rdzeniastego rdzenia u dzieci typu I. Stożki hiperechoiczne są rozmieszczone promieniowo wokół zatoki nerkowej, z wyraźnymi granicami z korą, jasnymi, precyzyjnymi echami w środku, bez cieni lub jasnych cieni z tyłu, obszarami korowymi i echami systemu zbierania. Normalny, kolorowy Doppler pokazuje, że wczesne nerkowe drzewo naczyniowe nadal może być regularnie prezentowane w nerkowych tętnicach i żyłach międzyzębowych. W miarę postępu choroby gromadzenie się osadu w rdzeniu nerkowym stopniowo wywiera nacisk na naczynia krwionośne, głównie zaangażowane. Tętnica segmentowa i tętnica międzyzębowa, przepływ krwi poniżej tętnicy łukowatej jest zmniejszony, a dopływ krwi w obszarze korowym ma kształt gwiazdy, a nerka nie gromadzi się w nerkach typu II.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza kwasicy cewkowej nerek u dzieci
Pacjenci z następującymi schorzeniami powinni rozważyć RTA: 1 niewyjaśnione objawy hipokaliemii i powtarzające się ataki; 2 niewyjaśnione opóźnienie wzrostu i mogą wykluczyć krzywicę i karłowatość niedoboru witaminy D; 3 niewyjaśniona kwasica przez zwykłe środki alkaliczne Leczenie nie jest łatwe do skorygowania, a pH moczu jest neutralne lub słabo kwaśne; 4 niewyjaśnione wielokrotnie, wielomocz i odwodnienie, a ciężar właściwy moczu i cukier w moczu są normalne, z wyjątkiem moczówki prostej i cukrzycy; 5 oporna kwasica odwodnienia, istnieją W przypadku dalszego miareczkowania wodorowęglanu, wapnia w moczu, oznaczenia fosforu w moczu do diagnozy.
1. Diagnoza zdalnego RTA
Oprócz objawów klinicznych, opartych głównie na stopniu kwasicy i pH moczu nie jest proporcjonalny, pH moczu jest wyższe niż 6; funkcja filtracji kłębuszkowej jest normalna; azot mocznikowy i kreatynina w osoczu są normalne, trudne do zdiagnozowania można wykonać prosty test obciążenia chlorkiem amonu : Doustny chlorek amonu 0,1 / kg, podawany w ciągu 1 godziny, 3 ~ 8 godzin po zebraniu moczu, np. PH moczu nie może być obniżone do 5,5 lub mniej dodatniej, ale dzieci nie próbują tego testu tak bardzo, jak to możliwe, aby nie zaostrzyć kwasicy i spowodować wypadki.
Objawy należy odróżnić od przewlekłej niewydolności nerek, ciężkiej kwasicy odwodnionej, moczówki przysadki mózgowej lub nerek oraz zasadowicy oddechowej.
2. Diagnoza proksymalnej RTA
Kwasica hiperchlorowa, gdy łagodna kwasica, stężenie HCO3 w osoczu jest wyższe niż próg nerkowy (17 ~ 20 mmoli / l), pH moczu> 6, ale w warunkach obciążenia kwasem (test obciążenia chlorkiem amonu) pH moczu może być <5,5, gdy stężenie HCO3- w osoczu wzrasta, K + zwiększa się z moczu. W przeszłości przyczyną polidypsji była hipokaliemia spowodowana wzbogaceniem moczu. W ostatnich latach stwierdzono, że po wypiciu hipokaliemii polidypsja była jeszcze bardziej Istnieje, więc rozważ możliwość wystąpienia uszkodzenia cewkowo-śródmiąższowego.
Diagnostyka różnicowa związana jest głównie z przewlekłą niewydolnością nerek, ciężką kwasicą odwodnioną, karłowatością przysadki mózgowej i moczówką moczową.
