Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby Creutzfeldta-Jakoba Zwyrodnienie kręgosłupa prążkowo-rdzeniowego (CJD) jest śmiertelną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się szybką postępującą demencją i ogniskowymi zmianami kory mózgowej, zwojów podstawy i rdzenia kręgowego. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: kontakt kontaktowy Komplikacje: demencja, ataksja, śpiączka
Patogen
Etiologia choroby Creutzfeldta-Jakoba
Patogenne białko prionowe tej choroby dzieli się na cztery podtypy zgodnie ze strukturą: typ 1 i typ 2 powodują rozpraszające CJD; typ 3 jest jatrogennym typem CJD; typ 4 jest wariantem typu, zakaźne białko prionowe może przechodzić przez rogówkę lub oponę twardą Przeszczep, stosowanie ludzkiego hormonu wzrostu i zakopanych elektrod mózgowych przez przewód pokarmowy, salę operacyjną, laboratorium patologiczne i przygotowanie produktów biologicznych pochodzących z mózgu są łatwe do zarażenia, personel medyczny powinien zwracać uwagę, aby chronić ciało przed uszkodzeniem, spojówką i skórą, unikając pacjentów Kontakt krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego lub tkanki, zakaźna mutacja genu białka prionowego prowadzi do rodzinnego CJD, autosomalne dominujące dziedzictwo, rozproszone przenoszenie CJD jest niejasne, wariant CJD jest uważany za gąbczastą encefalopatię bydła, czyli chorobę szalonych krów rozprzestrzeniającą się na ludzi.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom Creutzfeldta-Jakoba
Zapobieganie infekcjom jatrogennym i odzwierzęcym jest kluczem do zapobiegania tej chorobie, dlatego wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano CJD, powinni być leczeni zgodnie z izolacją i zniszczeniem ścieków.
Powikłanie
Powikłania choroby Creutzfeldta-Jakoba Powikłania, otępienie, ataksja, śpiączka
Może rozwinąć się w ciężką demencję, zwykle widoczne mięśnie klonalne, może mieć atrofię mięśni, osłabienie kończyn, sztywność, drżenie i ruchy palcowania, ale także afazję, dyzartrię i ataksję, późni pacjenci są śpiączką, układem mięśni Karaluch zniknął, a ponad 80% pacjentów zmarło w ciągu 1 roku od wystąpienia choroby, a kilka opóźnień trwało ponad 2 lata.
Objaw
Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba typowe objawy depresja demencja postępująca demencja ogólna dystonia lęk bezsenność uporczywy ból
Wczesne objawy psychiatryczne (depresja, lęk, apatia, wycofanie, złudzenie) uporczywy ból (ból i / lub parestezja), ataksja, mioklonie, pląsawica, dystonia, otępienie.
Zbadać
Badanie choroby Creutzfeldta-Jakoba
Białko płynu mózgowo-rdzeniowego może być zwiększone (<100 mg / dL), normalne białko mózgu 14-3-3 jest zwiększone (spowodowane dużą liczbą zniszczeń neuronów mózgu), wykrycie immunofluorescencji (+) można podejrzewać klinicznie CJD, białko S100 w surowicy nadal rośnie wraz z postępem choroby W środkowym i późnym stadium choroby okresowe skoki EEG wykazywały szybką atrofię kory i powiększonych komór za pomocą CT lub MRI w odstępach od 2 do 4 tygodni.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby Creutzfeldta-Jakoba
Kryteria diagnostyczne
(1) luźne włosy CJD
1 zdiagnozowana diagnoza
Istnieją typowe / standardowe zmiany neuropatologiczne i / lub immunocytochemię i / lub Western blot zidentyfikowane jako PrP odporne na proteazę i / lub obecność włókien związanych z trzęsawką.
2 diagnoza kliniczna
W przypadku postępującej demencji w trakcie choroby występują typowe zmiany EEG i / lub białko 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym dodatnie i co najmniej dwa z następujących czterech objawów klinicznych.
a. mioklonie
b. Zaburzenia widzenia lub móżdżku
c. Zaburzenia stożka / piramidy
d. Nieporuszona cisza
A przebieg kliniczny jest krótszy niż 2 lata.
3 podejrzewana diagnoza
Ma postępującą demencję i co najmniej dwa z czterech następujących objawów klinicznych.
a. mioklonie
b. Zaburzenia widzenia lub móżdżku
c. Zaburzenia stożka / piramidy
d. Nieporuszona cisza
A przebieg kliniczny jest krótszy niż 2 lata.
4 Wszystkie diagnozy powinny wykluczać inne choroby związane z demencją.
(2) jatrogenne CJD
Opiera się na diagnozie CJD luźnych włosów.
1 Postępujący zespół móżdżku występuje u pacjentów otrzymujących hormony przysadki pobrane z ludzkiego mózgu; lub
2 Określ ryzyko narażenia, takie jak operacja, taka jak przeszczep opony twardej i przeszczep rogówki.
(3) Rodzinny typ genetyczny CJD
1 Rodzinny genotyp CJD obejmuje rodzinny CJD, zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS) i rodzinną bezsenność śmiertelną (FFI).
2 Rozpoznani lub klinicznie zdiagnozowani pacjenci z CJD z mutacjami w genie PrP specyficznym dla choroby i / lub przypadki CJD z ostateczną diagnozą lub diagnozą kliniczną u krewnych pierwszego stopnia.
(4) Wariant CJD (wariant CJD, vCJD)
1 historia medyczna
Postępujące zaburzenie neuropsychiatryczne
b. Przebieg choroby ≥ 6 miesięcy
c. rutynowe badanie nie wywołuje innych chorób
d. Brak historii narażenia jatrogennego
2 objawy kliniczne
a. Wczesne objawy psychiczne (depresja, lęk, apatia, wycofanie, złudzenie)
b. Utrzymujący się ból (ból i / lub parestezje)
c. ataksja
d. Mioklonie, pląsawica, zaburzenie napięcia mięśniowego
e. Demencja
3 testy kliniczne
a. EEG nie ma typowego rozproszonego kształtu fali CJD (trójfazowa okresowa fala kompozytowa występująca raz na sekundę) lub brak detekcji EEG
b. Faza gęstości protonu MRI pojawia się obustronnie z wysokim sygnałem guzka tylnego wzgórza
4 biopsja migdałków dodatnia
(Biopsji migdałków nie należy stosować jako rutynowego badania. Nie należy jej wykonywać po typowym wzorze fali EJ CJD na EEG. Objawy kliniczne są podobne do vCJD, a MRI nie ma rozpoznania dwustronnych, wysokich sygnałów guzków podwzgórzowych. Znaczenie)
5 diagnoza
a. Diagnoza diagnostyczna: diagnostyka neuropatologiczna 1a i vCJD (szerokie zmiany podobne do wakuoli w mózgu i móżdżku oraz odkładanie płytki PrP typu „płatkowego”)
b. Diagnoza kliniczna: z dowolnymi 4 z 1 i 2 oraz 3 lub 1 i 4
c. Podejrzewana diagnoza: z dowolnymi 4 z 1 i 2 oraz 3a
Diagnostyka różnicowa
1. Identyfikacja z chorobą Alzheimera;
2. Gdy zaangażowanie podkorowe jest oczywiste, powinno ono różnić się od choroby Parkinsona, atrofii móżdżku oliwek i postępującego porażenia nadjądrowego;
3. Znaczące objawy ogniskowe sugerują, że zmiany śródczaszkowe mogą wymagać odróżnienia od mukowiscydozy;
4. Zwróć uwagę na rozpoznanie padaczki mioklonicznej, ostrych chorób metabolicznych prowadzących do zmian psychicznych i mioklonii.
Rozpoznanie typowych przypadków nie jest trudne, występuje w stosunkowo szybkim otępieniu u dorosłych, a następnie w mioklonie, a płyn mózgowo-rdzeniowy jest prawidłowy. W przypadku charakterystycznego EEG (z wyjątkiem wczesnego) należy rozważyć rozpoznanie CJD. Opracowanie przeciwciał przeciw świądowi, które mogą reagować krzyżowo z białkami specyficznymi dla CJD, można wykorzystać do szybkiej diagnostyki immunologicznej w próbkach z biopsji mózgu lub sekcji zwłok.
