zespół sztywnych mężczyzn
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu sztywności Zespół sztywnej mandy (SMS) jest rzadką chorobą ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się falowaniem mięśni, postępującą sztywnością i napadowymi skurczami. Zespół sztywności został po raz pierwszy opisany przez Moerscha i Woltmana (1956). Do tej pory zgłoszono tylko kilka przypadków pacjentów z SMS-em z rakiem i krążącymi przeciwciałami dekarboksylazy glutaminianowej (przeciwciała anty-GAD), u 10 pacjentów Wśród nich 6 przypadków wykazało specyficzne przeciwciała przeciwko antygenowi 128 kDa. Przeciwciała były koeksprymowane przez cytoplazmy neuronowe i guzy. Nowotwory z tym przeciwciałem były zróżnicowane, szczególnie rak piersi, a także stwierdzono w raku okrężnicy i chorobie Hodgkina. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: depresja
Patogen
Przyczyna zespołu sztywnego
Dziedziczenie chromosomów (36%):
Etiologia SMS jest jak dotąd niejasna i rzadkie dziedziczenie autosomalne dominujące. Solimena (1988) sugeruje, że jej patogeneza może być związana z autoimmunizacją. Literatura podaje, że SMS może być związany z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak niedokrwistość złośliwa, nadczynność tarczycy, zapalenie tarczycy, Niewydolność nadnerczy, leukoplakia, cukrzyca insulinozależna itp. Niektórzy pacjenci mieli historię zakażenia przed chorobą, a ich leukocyty, białka lub immunoglobuliny w płynie mózgowo-rdzeniowym są nieznacznie podwyższone.
Uszkodzenie neuronów (20%):
Doniesiono, że 60% przypadków SMS ma przeciwciała anty-GAD, a większość pacjentów z cukrzycą insulinozależną bez uszkodzenia neurologicznego może również znaleźć to przeciwciało.Wszystkie powyższe sugerują, że mechanizmy autoimmunologiczne są zaangażowane w patogenezę SMS, a pacjenci z SMS mają sztywność mięśni. Przyczyna jest niejasna, a niektórzy z tych pacjentów mogą być spowodowani uszkodzeniem neuronów rdzenia kręgowego.
Inne (10%):
SMS może być również związany z nowotworami złośliwymi, takimi jak rak piersi, chłoniak i rak płuc, dlatego nazywa się to zespołem paraneoplastycznym.
Patogeneza
60% do 70% pacjentów z SMS ma podwyższone autoprzeciwciała przeciw dekarboksylazie (GAD) w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym. Schmierer stwierdził, że pacjenci z ujemnym przeciwciałem GAD mają neuronalne błonowe presynaptyczne przeciwciało białkowe 12B-kd. Ponieważ rola tych przeciwciał w chorobie nie jest jasna, wymiana osocza i leki immunosupresyjne mogą złagodzić niektórych pacjentów z objawami, powyższe ustalenia sugerują, że choroba może być chorobą autoimmunologiczną.
Motoneurony alfa są kontrolowane przez pobudzający katecholaminergiczny układ nerwowy i hamujący system energetyczny kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). SMS może powodować sztywność mięśni i klonalność z powodu nierównowagi między nimi, w oparciu o gruczoł noradrenalalny moczu pacjenta. Metabolit metoksypoksyetanol (MHPG) jest znacznie podwyższony. Zastosowanie kliniczne diazepamu osiągnęło dobrą skuteczność i odkrycie przeciwciał przeciwko GAD. Diazepam może hamować aktywność nerwów katecholaminowych, zmniejszać pobudliwość neuronów ruchowych α i poprawiać centrum GABA. Hamowanie, zmniejszenie MHPG w moczu, GAD jest endoplazmatycznym enzymem nerwu GABAergicznego, który przekształca glutaminian w GABA; wzrost przeciwciała GAD może wpływać na syntezę lub dysfunkcję GABA, a hamowanie GABA jest zmniejszone. Uczeni uważają, że mechanizm sztywności mięśni SMS może być hamowany przez hamujące interneurony, a interneurony pobudzające są nadaktywne, krótko mówiąc dokładna patogeneza tej choroby wymaga dalszych badań.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi zombie
Nie ma specjalnej metody zapobiegawczej do wczesnego diagnozowania i leczenia możliwych chorób autoimmunologicznych, takich jak niedokrwistość złośliwa, nadczynność tarczycy, zapalenie tarczycy, niewydolność kory nadnerczy, leukoplakia, cukrzyca insulinozależna itp. Oraz rak piersi, chłoniak, rak płuc Takie jak nowotwory złośliwe.
Powikłanie
Powikłania zespołu sztywnego Depresja powikłań
Pacjenci często mają objawy psychiatryczne, takie jak depresja, strach, ale normalna inteligencja, sztywność klatki piersiowej i mięśni brzucha może być trudna do oddychania, płaski brzuch, skurcz mięśni prostownika jest zbyt silny, widoczny zgięcie grzbietowe palców, żylak stopy, skurcz mięśni przykręgosłupowych Kręgosłup wystaje.
Objaw
Objawy zespołu sztywnego Zespół Często występujące objawy sztywności mięśni twarzy, dysfagia, pluton skurcz mięśni brzucha, duszność, duszność, zaburzenia czucia, trudności w depresji żylnej
1.SMS jest w większości rozpowszechniony, bez wyraźnej różnicy płci, w wieku od 13 do 73 lat, zagraniczne raporty są podstępnym początkiem, powolny postęp jest częstszy, podczas gdy krajowy Shi Pei Lin (1992) zgłosił 12 przypadków ostrego podostrego wystąpienia w 10 przypadkach, przebieg choroby To są dni do miesięcy.
2. Znakomite cechy kliniczne obejmują tułów, szyję, osiowe mięśnie kończyn, antagonizm mięśni jednocześnie, mięśnie są trwałe lub wahają się sztywność i napadowy ból lub bezbolesna plwocina, bodźce zewnętrzne lub czynniki emocjonalne mogą to powodować Zaostrzenie, pacjent cierpi na ból, krzyk, pocenie się, trudności w oddychaniu, silny skurcz mięśni i utrwalenie stawów, takie jak „tężec lub silny”, mogą wystąpić ciężkie złamania, mięśnie głowy i szyi są trudne do otwarcia, szyja Ucisk, trudności w obracaniu szyi, zaburzenia wyrazu twarzy, trudności w przełykaniu, niejasna mowa, ale nerwy mózgowe nie są zaangażowane, sztywność klatki piersiowej i mięśni brzucha może być trudna do oddychania, płaski brzuch, skurcz mięśni prostownika jest zbyt silny, gdy widoczny jest palec u nogi Zgięcie, skurcze stóp, skurcze mięśni przykręgosłupowych powodują wysunięcie kręgosłupa, sen lub rozluźnienie mięśni może złagodzić lub zaniknąć sztywność mięśni, brak zaburzeń czuciowych i objawy ze strony piramidy.
3. Pacjenci często mają objawy psychiczne, takie jak depresja, strach, ale inteligencja jest normalna.
Zbadać
Badanie zespołu sztywności
Do tej pory żadne badanie laboratoryjne nie potwierdziło rozpoznania SMS.Normalne rutynowe testy są normalne, enzymy mięśni surowicy są prawidłowe lub nieznacznie podwyższone, stężenie kreatyniny może być podwyższone, przeciwciało GAD dodatnie w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym może pomóc w diagnozowaniu, leukocytów płynu mózgowo-rdzeniowego, białka i Immunoglobulina IgA, IgG, IgM może być nieznacznie podwyższona.
1. Można zaobserwować, że rutynowe badanie elektromiograficzne antagonizuje dużą liczbę ciągłych normalnych ćwiczeń w grupie mięśniowej. Stymulacja zewnętrzna może ją wzmocnić, pacjenci nie mogą się kontrolować, sen lub środki zwiotczające mięśnie mogą osłabić lub zniknąć, a prędkość przewodzenia nerwowego jest normalna.
2. Rezonans magnetyczny jest w większości prawidłowy, a niewielka liczba pacjentów ma przejściową, wysoką ważoną T2 zmianę sygnału w pniu mózgu lub szyjnym rdzeniu kręgowym.
3. Większość biopsji mięśni jest normalna, a niektóre włókna mięśniowe są lekko przezroczyste, a nerwy obwodowe są normalne.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna zespołu sztywnego
Diagnoza
Zgodnie z typowymi objawami klinicznymi postępująca sztywność mięśni, napadowy skurcz, głównie z powodu antagonistycznego zaangażowania mięśni w osi centralnej, elektromiografii, stabilności snu lub aplikacji może sprawić, że objawy ustąpią lub znikną itp., Nie jest trudne postawienie diagnozy.
Diagnostyka różnicowa
Należy zwrócić uwagę na obecność lub brak innych współistniejących chorób, takich jak nowotwory złośliwe, i identyfikację z tężcem, sztywność nerwowo-mięśniową, postępujące porażenie nadjądrowe, chorobę Parkinsona i chrapanie.
