przewlekła postępująca pląsawica
Wprowadzenie
Wprowadzenie do przewlekłej postępowej pląsawicy Przewlekła postępująca pląsawica to wolno postępująca kora mózgowa i choroba zwyrodnieniowa prążkowia z autosomalnym dominującym dziedziczeniem klinicznym, charakteryzująca się klinicznie ruchami tanecznymi, zaburzeniami psychicznymi i postępującą demencją. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Osoby wrażliwe: częściej u osób starszych Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: postępująca lipodystrofia postępująca głuchota dystrofia dziedziczna spastyczna paraplegia włókniakowatość
Patogen
Przyczyna przewlekłej postępującej pląsawicy
Przyczyna:
Jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, gen znajduje się na autosomie 4p16.3, produktem genowym jest Huntingtin, patologią jest atrofia jądra ogoniastego, a następnie skorupa, podstawowa biała kula, degeneracja i utrata neuronów, wśród których Utrata neuronów kwasu γ-aminomasłowego (GABA) i neuronów cholinergicznych została znacznie zmniejszona, a utrata neuronów dopaminowych była stosunkowo niewielka, a neurony somatostatyny zostały zachowane.
Zapobieganie
Przewlekłe postępujące zapobieganie pląsawicy
Choroba jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną bez skutecznych środków zapobiegawczych i zwykle umiera 10-20 lat po wystąpieniu.
Zapobieganie chorobom genetycznym koncentruje się głównie na następujących aspektach: ochrona środowiska, wykrywanie nosicieli genetycznych, poradnictwo genetyczne, poradnictwo małżeńskie i selektywna aborcja oraz zapobieganie przed pojawieniem się objawów. Badania przesiewowe noworodków to skuteczna metoda zapobiegania i leczenia niektórych chorób genetycznych po urodzeniu. Zwykle odbywa się to na papierze z krwią pępowinową lub krwią pięty. Wybrane warunki powinny uwzględniać następujące warunki: 1 wysoka zachorowalność; 2 poważne konsekwencje śmierci, niepełnosprawności i głupoty; 3 dokładniejsze i praktyczne metody badań przesiewowych; 4 badania przesiewowe chorób metodami; 5 Korzyści ekonomiczne Porady małżeńskie i porodowe dla pacjentów z chorobami genetycznymi i ich krewnymi, jeśli to konieczne, operacja podwiązania lub przerwanie ciąży, mogą zapobiec urodzeniu dzieci, zmniejszyć odpowiednie geny chorobotwórcze w populacji.
Powikłanie
Przewlekłe postępujące powikłania pląsawicowe Powikłania , postępująca lipodystrofia, postępująca dystrofia mięśniowa, głuchota, dziedziczna spastyczna paraplegia
Kilka doniesień, że chorobę można łączyć z innymi chorobami, takimi jak postępująca dystrofia mięśniowa, głuchota, spastyczna paraplegia, neurofibromatoza, ostre zapalenie kości i stawów.
Objaw
Przewlekłe postępujące objawy pląsawicy Częste objawy Otępienie Ataksja Zaburzenia psychiczne Drażliwy niepokój Epizod mimowolny ruch Depresja Nieprawidłowe Duże ruchy taneczne drażniące drażliwość
1, choroba zwykle w wieku od 30 do 40 lat, stopniowo narastająca, wywiad rodzinny, sporadyczne przypadki sporadyczne, wczesna widoczna drażliwość, depresja i zachowania aspołeczne i inne zaburzenia psychiczne, zaawansowana demencja postępowa; dyskineza początkowo objawiła się jako oczywista Byłem niespokojny i niespokojny i stopniowo przekształciłem się w niezwykle duży ruch podobny do tańca.
2, niewielka liczba przypadków atypowych objawów (wariant Westphal), wykazujących postępującą sztywność mięśni i zmniejszoną aktywność fizyczną, brak ruchów przypominających taniec, głównie w dzieciństwie, padaczka i ataksja móżdżkowa jest również częstą cechą nastolatków, Z demencją i historią rodzinną.
Zbadać
Przewlekłe postępujące badanie pląsawicowe
1, badanie CT i MRI często potwierdzane w potwierdzonych przypadkach atrofii kory mózgowej i jądra ogoniastego.
2. Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) wykazała znaczny spadek metabolizmu glukozy w prążkowiu.
3, EEG może mieć rozproszone nieprawidłowości.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja przewlekłej postępującej pląsawicy
Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i wynikach badań laboratoryjnych.
Diagnostyka różnicowa
1. Rzadka łagodna pląsawica jest autosomalnym dominującym dziedzictwem w dzieciństwie, z jedynie łagodnym osłabieniem mięśni, bez zmian intelektualnych i bez progresji.
2, starcza pląsawica występuje u osób starszych, może być spowodowana udarem, ostrym początkiem, może prezentować częściową pląsawicę taneczną.
3, L-dopa, fenotiazyny i pląsawica indukowana antykoncepcją, mają historię leków i nie towarzyszy im demencja.
4, miażdżycowa encefalopatia korowa występuje u osób starszych, otępienie jest bardzo lekkie, często towarzyszy cukrzycy miażdżycy, może mieć hemiplegia, atrofię mięśni lub wiązki kręgów i inne uszkodzenie nerwów, CT mózgu i MRI mogą mieć boczną pochwę komory Uszkodzenie jakościowe można zidentyfikować jedynie w przypadku demencji w sporadycznych przypadkach tej choroby.
5, otępienie naczyniowe ma historię udaru mózgu, ciężką hemiplegię i inne oznaki uszkodzenia neurologicznego, można zidentyfikować z chorobą tylko rozproszonych pacjentów z otępieniem.
6, otępienie starcze występuje u pacjentów w podeszłym wieku, z inteligentnymi barierami jako wyjątkową wydajnością, bez nadpobudliwości w wydajności, PET z 18F-deoksyglukozą jest głównie w rozległym zaburzeniu metabolicznym kory bez prążkowia jądra ogoniastego Uszkodzenia
