Zespół Diggeorga
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Digolgera Dzieci z zespołem niedoboru odporności spowodowanym pierwotnym niedoborem odporności limfocytów T to głównie immunosupresja komórkowa, stanowiąca od 5% do 20% pierwotnych chorób niedoboru odporności, a wady limfocytów T są również pośrednie. Komórki efektorowe aktywowane przez komórki T inicjowane antygenem, takie jak makrofagi monocytów i komórki B. Ciężkie wady limfocytów T wywołują objawy kliniczne ponad rok po urodzeniu, które mogą objawiać się połączonym niedoborem odporności różnych układów odpowiedzi immunologicznej. Łagodne wady limfocytów T mogą być opóźnione do dorosłości, w tym niedorozwój grasicy, hipokalcemia, Wrodzona choroba serca i deformacja twarzy. Większość przypadków jest częścią zespołu Digolgera, co oznacza, że grasica nie jest uszkodzona, liczba i funkcja komórek T są prawidłowe, a jednocześnie występuje niewiele infekcji. Niewielka liczba przypadków to kompletny zespół Digeorga, który dotyczy defektów grasicy, a niektóre defekty grasicy są również częściowe, a ich wady funkcji immunologicznej stopniowo z czasem ulegają poprawie. Liczba i funkcja komórek T u pacjentów z całkowitym zespołem Digeorga są znacznie zmniejszone, z wyraźną tendencją do infekcji. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie tarczycy
Patogen
Przyczyna zespołu Digeorga
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest spowodowana niektórymi czynnikami (takimi jak infekcja wirusowa, zatrucie) prowadzącymi do rozwoju trzeciego i czwartego grzebienia nerwowego worka gardłowego we wczesnej ciąży, powodując niedoczynność grasicy (często z towarzyszącą przytarczycą) lub niedorozwoju, któremu często towarzyszy układ sercowo-naczyniowy, szczękowo-twarzowy Wady rozwojowe, uszne i inne rozwojowe, podatne na występowanie u dzieci starszych rodziców, niektóre dzieci sugerują defekt związany z chromosomem 22q11, głównie utratę 22q11.2 (del22q11).
(dwa) patogeneza
DGS to grupa wieloodkształconych kompleksów, w tym łuk gardła, który ma złożoną etiologię. Możliwe czynniki to wady rozwojowe wywołane kontaktem i cukrzyca matki. Większość pacjentów z DGS (90%) i wadami serca ma delecję genu, mutację wysokiego ryzyka lub transdukcję w 22q11. Fragment genu znajduje się między D22S75 (N25) a GM00980, a jego długość wynosi 200-300 kb. Często zmutowanym regionem jest między D22S427 i D22S36, a drugim podatnym regionem jest dalszy koniec FCF2. Kandydowane zmutowane geny, w tym NSCR / LAN / IDD, gen transportera cytrynianu (CTP) i DGCR6, nie są jeszcze znane.
DGS ma także inne nieprawidłowości w miejscu chromosomalnym, w tym haploidalne 10q13, 18q21 i 17p13, 9q diploidalne i homologiczne chromosomy 18q.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Digeorga
1. Opieka zdrowotna nad matkami Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeżeli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub mają infekcje wirusowe (szczególnie infekcja wirusem różyczki), mogą uszkodzić płód. Układ odpornościowy.
2. Poradnictwo genetyczne i ankiety rodzinne Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, warto prowadzić poradnictwo genetyczne w przypadku chorób, w których zidentyfikowano wzorce genetyczne Jeśli dorośli cierpią na dziedziczne choroby związane z niedoborem odporności, zapewnią ryzyko rozwojowe ich dzieciom; Jeśli dziecko cierpi na autosomalną recesywną lub związaną z seksem chorobę niedoboru odporności, powiedz rodzicom, że jest bardziej prawdopodobne, że zachoruje u następnego dziecka. W przypadku najbliższej rodziny pacjentów z niedoborem przeciwciał lub dopełniacza należy zbadać przeciwciała i dopełniacz. Poziom określający wzór choroby w rodzinie W przypadku niektórych chorób, które można zmapować genetycznie, takich jak przewlekła ziarniniakowatość, rodzice, rodzeństwo i ich dzieci powinny zostać przebadani pod kątem lokalizacji. Jeśli pacjent zostanie znaleziony, powinien być w nim. Członkowie jej rodziny) są badani, a dzieci dziecka należy uważnie obserwować na początku ich narodzin pod kątem wszelkich chorób.
Powikłanie
Powikłania zespołu Digeorga Powikłania zapalenie tarczycy
Może być komplikowany przez drgawki dłoni i stóp, powtarzające się poważne infekcje, słabe i trudne do przeżycia; może mieć rozwój neuropsychiatryczny i zaburzenia poznawcze, postępującą sztywność mięśni, niestabilność chodu; choroby autoimmunologiczne, takie jak młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów , autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i zapalenie tarczycy.
Objaw
Zespół symigalny Objawy Częste objawy Niedoczynność przytarczyc Zmniejszony łuk aorty prawej Krtań prawej Krótki rozszczepienie nosa Stojan Dysplazja Szczęka Małe wady grasicy Zniekształcenie łuku aorty
Z powodu niedoczynności przytarczyc płodu i hipokalcemii, skurczu rąk i stóp u noworodków, hipokalcemia ma tendencję do łagodzenia w ciągu 1 roku po urodzeniu, dzieci o specjalnych twarzach, takich jak szeroka powieka, niskie położenie ucha i Nacięcie, środkowa podłużna bruzda górnej wargi jest krótka, szczęka jest mała, a nos pęknięty. Często występują duże nieprawidłowości naczyniowe, takie jak tetralogia Fallota i prawy łuk aorty. Jeśli noworodek nie jest martwy, może wystąpić w ciągu 3 do 4 miesięcy po urodzeniu. Ciężkie wirusy, grzyby, takie jak Candida i Pneumocystis carinii, oraz infekcje bakteryjne są lekkie, szczepienia takie jak szczepionka przeciw krowiance, szczepionka przeciwko odrze i inne żywe szczepionki przeciw atenuowanym wirusom oraz żywe szczepionki bakteryjne, takie jak BCG, są podatne na poważne reakcje Nawet śmierć, która jest spowodowana utratą komórkowej funkcji odpornościowej.
Zbadać
Kontrola zespołu Digolgera
1. Badania elektrolitów i hormonów można znaleźć w surowicy o niskim poziomie wapnia i wysokiej zawartości fosforu, obniżeniu lub braku hormonu tarczycy.
2. Test funkcji immunologicznej Spośród 18 przypadków operacji serca tylko 3 przypadki mogą zobaczyć grasicę w śródpiersiu.
(1) Niekompletna DGS: Pozostała tkanka grasicy, odpowiedź proliferacyjna limfocytów T jest normalna, funkcja komórek T11 jest znacznie zmniejszona, liczba limfocytów w chwili urodzenia wynosi 500-1500 / mm3, a prawidłowy zakres osiąga się w wieku 1 roku, a liczba komórek B jest normalna. Co więcej, może występować wysoka IgGemia, wysoka odpowiedź przeciwciał i autoprzeciwciał. Doniesiono również, że powinowactwo i trwałość odpowiedzi przeciwciał na szczepionkę nie jest tak dobra, jak u normalnych dzieci w tym samym wieku.
(2) Kompletny DGS: Obecność lub brak resztkowej tkanki grasicy nie jest kryterium określania pełnego DGS, a defekt odpowiedzi proliferacyjnej komórek T można uznać za kompletny DGS. Wraz ze wzrostem wieku wzrost liczby komórek T nie poprawia odpowiedzi proliferacyjnej. Liczba komórek NK jest również zmniejszona, liczba i funkcja uszkodzenia są zgodne ze stopniem uszkodzenia komórek T, liczba komórek B jest zwiększona, immunoglobulina może być zwiększona lub zmniejszona, niedobór IgA i swoistość toksoidu przeciw błonicy-tężcowi Przeciwciało jest niskie.
3. Diagnoza prenatalna i jasne nosiciele choroby Pacjenci DGS mają 50% szansy na przeniesienie choroby na potomstwo Analiza chromosomowa komórek płynu owodniowego lub komórek kosmówkowych wykazała, że niedobór 22q11 może postawić diagnozę prenatalną, rodzice mają wrodzoną chorobę serca lub mają Zdiagnozowano brak 22q11, jest przedmiotem badania prenatalnego, prenatalne badanie ultrasonograficzne może wykryć wady serca, chociaż pierwsze dziecko to dzieci z DGS, rzadko widywane drugie dziecko, ale nadal powinno to być badanie prenatalne .
4. Badanie obrazowe: badanie radiologiczne klatki piersiowej może nie sugerować tymimografii, ale nie oznacza to całkowicie nieprawidłowości komórek T. Rentgen pokazuje nieprawidłowości serca i dużych naczyń krwionośnych, takich jak prawy łuk tętniczy, poszerzenie tętnicy płucnej i powiększenie serca itp. W niektórych przypadkach nasienie móżdżku i tylna część czaszki stają się mniejsze, a małe rogi tworzą się w pobliżu przedniego rogu. Echokardiografia może potwierdzić rodzaj wad rozwojowych serca. Prenatalne badanie ultrasonograficzne może wykryć wady serca. Należy wykonać CT mózgu, EEG i układ sercowo-naczyniowy. Badanie kontrastu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu Digeorga
Zgodnie z odpowiednimi objawami klinicznymi choroby, badania laboratoryjne i rentgenowskie wykazały, że niedobór grasicy, przytarczyc i dysfunkcja komórek T itp. Może zdiagnozować chorobę, w której niedoczynność przytarczyc jest niska, dysfunkcja komórek T jest niezbędna Warunki, inna wydajność może, ale nie musi być zdiagnozowana.
Różni się od innych pierwotnych, wtórnych chorób niedoboru odporności, zgodnie z cechami klinicznymi i badaniem wspomaganym laboratoryjnie może pomóc w identyfikacji.
