wrodzona hipoplazja grasicy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej hipoplazji grasicy Wrodzona hipoplazja grasicy jest również znana jako zespół DiGeorge'a lub trzecia i czwarta para zespołu worka gardłowego. Jest to wrodzony niedobór odporności spowodowany nieprawidłowościami woreczka gardłowego w pierwszych do szóstych stadiach zarodka. W 6–10 tygodniu zarodka grasica, przytarczyca i część twarzy, łuk aorty i gruźlica serca rozwijają się od pierwszego do szóstego składnika komórkowego worka gardłowego. Do 12. tygodnia ciąży grasica migruje do klatki piersiowej, jak poprzednio. Nieprawidłowości w rozwoju tkanki zarodkowej powodują wewnętrzną chorobę, choroba jest rozproszona, spekuluje się, że nie jest to spowodowane wadami genetycznymi, może być spowodowane nieprawidłowym środowiskiem embrionalnym, takim jak alkoholizm matki, który może być jednym z czynników chorobotwórczych. Badanie patologiczne wykazało brak grasicy i tarczycy lub niedorozwój. Nie stwierdzono różnic między płciami u pacjentów. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna zapalenie tarczycy
Patogen
Wrodzona niedorozwój grasicy
Wrodzony niedobór odporności (35%):
Przyczyną tej choroby jest wrodzony niedobór odporności spowodowany dysplazją worka gardłowego we wczesnym stadium embrionalnym. W 6 do 10 tygodniu zarodka, grasica, przytarczyca i część twarzy, łuk aorty i gruźlica serca są od 1. do 1. 6 Komponenty komórkowe worka gardłowego rozwinęły się i uformowały W 12. tygodniu ciąży grasica migrowała do klatki piersiowej, co poprzednio było spowodowane nieprawidłowym rozwojem tych zarodkowych tkanek.
Zapobieganie
Wrodzona profilaktyka hipoplazji grasicy
Kobieta w ciąży opieki zdrowotnej
Wiadomo, że występowanie niektórych chorób związanych z niedoborem odporności jest ściśle związane z dysplazją embrionalną. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub rozwijają się infekcje wirusowe (zwłaszcza infekcje wirusem różyczki), mogą one uszkodzić płodny układ odpornościowy. Szczególnie we wczesnej ciąży może wpływać na wiele układów, w tym na układ odpornościowy, dlatego bardzo ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej kobiet w ciąży, zwłaszcza we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać promieniowania, stosować ostrożnie niektóre leki chemiczne i wstrzykiwać szczepionkę przeciw różyczce, aby w jak największym stopniu zapobiegać. Infekcja wirusowa, ale także w celu wzmocnienia odżywiania kobiet w ciąży, terminowe leczenie niektórych chorób przewlekłych.
2. Poradnictwo genetyczne i ankieta rodzinna
Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, poradnictwo genetyczne w przypadku chorób o określonych wzorcach genetycznych jest cenne, jeśli genetyczny niedobór odporności u dorosłych zapewni ryzyko rozwojowe ich dzieci; jeśli dziecko ma autosomalne W przypadku recesywnej genetycznej lub seksualnie powiązanej choroby niedoboru odporności konieczne jest poinformowanie rodziców, że ich następne dziecko może zachorować, ponieważ pacjenci z niedoborem przeciwciał lub pacjentów z niedoborem dopełniacza powinni sprawdzić poziom przeciwciał i dopełniacza w celu ustalenia choroby rodzinnej W przypadku niektórych chorób, które można genetycznie zmapować, takich jak przewlekła ziarniniak, rodzice, rodzeństwo i ich dzieci powinni zostać przebadani genetycznie, a jeśli zostanie znaleziony pacjent, należy go również wykonać wśród członków jego rodziny. Sprawdź, czy dziecko dziecka powinno być uważnie obserwowane na początku porodu pod kątem jakiejkolwiek choroby.
3. Diagnoza prenatalna
Niektóre choroby niedoboru odporności można zdiagnozować prenatalnie, takie jak enzymologia hodowanych komórek owodniowych płynu może zdiagnozować niedobór deaminazy adenozynowej, niedobór fosforylazy nukleozydowej i niektóre połączone choroby niedoboru odporności; test immunologiczny komórek krwi płodu może być Rozpoznanie CGD, niezwiązanej z gammaglobulinemią sprzężonej z chromosomem X, ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności, przerywając w ten sposób ciążę i zapobiegając urodzeniu dziecka.
Powikłanie
Wrodzone powikłania dysplazji grasicy Powikłania młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna zapalenie tarczycy
Głównym powikłaniem tej choroby jest wtórne zakażenie z powodu niedoboru odporności.
Objaw
Wrodzona niedorozwój grasicy Objawy Częste objawy Hipokalcemia Rozszerzenie oka Drgawki związane z wadami serca
1. Może pojawić się po urodzeniu:
1 cechy szczególne, takie jak szeroki dystans oka, mała szczęka, niska małżowina uszna i inne deformacje.
2 uparta hipokalcemia, prosty wapń nie może być skorygowany.
3 nieprawidłowości łuku aorty, takie jak prawa aorta, poczwórny znak Fallota.
Zbadać
Badanie wrodzonej hipoplazji grasicy
Badanie laboratoryjne
(1) Zmniejszenie liczby limfocytów we krwi obwodowej, zwłaszcza zmniejszenie liczby limfocytów T, i zwiększenie odsetka limfocytów B.
(2) Komórkowa funkcja odpornościowa została zmniejszona w różnym stopniu.
(3) Humoralna funkcja immunologiczna jest zmienna, a immunoglobulina w surowicy często nie jest niska.
(4) Zawartość wapnia we krwi jest obniżona.
(5) Poziom hormonu przytarczyc jest obniżony.
2. Kontrola rentgenowska
Pokazuje, że grasica się kurczy lub jest nieobecna.
3. Biopsja węzłów chłonnych
Pokazano niedobór limfocytów w okolicy parakorty.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej hipoplazji grasicy
Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych. Chorobę tę należy odróżnić od innych przyczyn dysfunkcji grasicy, jest to choroba genetyczna, to znaczy dysplazja grasicy, ale nie w połączeniu z niewydolnością przytarczyc. Po okresie noworodkowym powtarzające się infekcje wirusami, grzybami lub Pneumocystis carinii lub infekcje są procesami przewlekłymi, a zaszczepianie różnych żywych atenuowanych szczepionek, takich jak szczepionki przeciw krowiance, BCG i odrze często powoduje poważne reakcje, a nawet śmierć. Ciężcy pacjenci są podatni na infekcje bakteryjne.
