Mnogi guz endokrynny u dzieci i młodzieży typu II
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wielu nowotworów endokrynologicznych typu II u dzieci Zespół wielu nowotworów endokrynnych (MENS) to grupa dominujących chorób dziedzicznych o oczywistych tendencjach rodzinnych. Wiele gruczołów dokrewnych ma guzy i może wytwarzać różnorodne hormony, które są identyczne lub złożone z gruczołem. Lub substancje hormonopodobne, powodując w ten sposób niezwykle złożone i zmienne kworum hormonalne. Obecnie MENS dzieli się na 3 typy: typ I to głównie nowotwory tarczycy, przysadki i gruczołów, znany również jako zespół Wermersy'ego; typ II to rak rdzeniasty tarczycy, chromafina Guzy komórkowe i nadczynność przytarczyc charakteryzują się koegzystencją, znaną również jako zespół Sipplessyndrome; typ III charakteryzuje się nerwiakiem mnogim z rakiem rdzeniastym tarczycy i / lub guzem chromochłonnym nadnerczy, znanym również jako zespół Khairisy'ego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,021% Osoby wrażliwe: widoczne u dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: nerwiak, wrzód trawienny, hiperkalcemia
Patogen
Etiologia mnogiej neoplazji endokrynologicznej u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana, ma znaczną tendencję rodzinną i dominuje autosomalnie.
(dwa) patogeneza
Przeważnie dziedziczenie autosomalne dominujące, patogeneza nie jest jeszcze jasna, dzieci są bardziej, Sarrosi i wsp. Opisali przypadek rodzinnego obustronnego guza przytarczyc, w połączeniu z obustronnym guzem chromochłonnym i obustronnym rakiem rdzeniastym tarczycy, i przegląd W literaturze, gdy guz chromochłonny z gruczolakorakiem przytarczyc jest zdecydowanie obecny w raku rdzeniastym tarczycy (100%), a guz chromochłonny jest często obustronny (84%), gruczolak przytarczyc może być mnogi Należy przypomnieć chirurgowi.
Zapobieganie
Zapobieganie pediatrycznej wielokrotnej endokrynologicznej neoplazji typu II
Etiologia tej choroby jest nieznana, dominuje dziedziczna dominująca zorientowana na rodzinę choroba dziedziczna, więc możemy odnieść się do zapobiegania chorobom genetycznym, środków zapobiegawczych od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania pediatryczne mnogiej endokrynologicznej typu II Powikłania nerwiak wrzód trawienny hiperkalcemia
Pacjenci mogą być powiązani z nerwiakiem mnogim, nerwiakiem śluzowym, megakolonem itp., Mogą wystąpić wrzody trawienne, napadowe nadciśnienie tętnicze, hiperkalcemia.
Objaw
Pediatryczna wielokrotna neoplazja endokrynologiczna objawy typu II częste objawy wola nadciśnienie hiperkalcemia biegunka przytarczyca nadczynność tarczycy zespół móżdżkowo-siatkówki
Objawy rdzeniastego raka tarczycy, guz chromochłonny, nadczynność przytarczyc, zespół kliniczny, zespół nadczynności przytarczyc IIA Tylko zespół przytarczyc i rozrost bezkomórkowy mogą być stosowane jako zespół wielu nowotworów endokrynnych IIB. Ponadto pacjenci mogą być powiązani z nerwiakiem mnogim, nerwiakiem śluzowatym, megakolonem itp., Miller i in. W przypadku guza chromochłonnego 2 przypadki wapnia w surowicy i immunoreaktywnego hormonu przytarczyc (IPTH) nadal rosły po operacji, a wszystkie spadły do normy po resekcji obustronnego rdzeniastego raka tarczycy i przerostu przytarczyc. Samaan i wsp. Opisali 3 przypadki rakowiaka nadczynności przytarczyc (2 przypadki gruczolaka, 1 przypadek rozrostu) i zalecili, aby wszyscy pacjenci z rakowiakiem zostali szczegółowo zbadani pod kątem obecności nadczynności przytarczyc, często klinicznie z gruczołem Zmiana jest główną manifestacją i maskuje działanie innych guzów gruczołów wydzielania wewnętrznego, więc gdy zostanie wykryty gruczolak wydzielania wewnętrznego, należy również wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia tego zespołu.
1. Rak rdzeniasty tarczycy: od 80% do 92% jest guzem pochodzącym z komórek tarczycy C. Oprócz wola, który spełnia cechy raka, będzie on wydzielał kalcytoninę i różne hormony heterologiczne (ACTH). , VIP, 5-HT itp.) Powodowały różne zespoły kliniczne: wrzód trawienny, biegunka, zaczerwienienie skóry, wysokie ciśnienie krwi, ale stężenie wapnia w surowicy nie jest niskie ani nawet wysokie; oznaczenie podwyższonego poziomu kalcytoniny we krwi.
2. Guz chromochłonny: 70% do 80%, głównie obustronny rdzeń nadnerczy, inny niż sporadyczny guz chromochłonny, głównie wydzielana adrenalina, 70% rodzinny, 10% klinicznie bezobjawowy 90% wykazało kliniczne cechy guza chromochłonnego, niektóre z neurofibromatozą i zespołem móżdżkowo-siatkówki.
3. Nadczynność przytarczyc (proliferacja lub gruczolak): stanowiły 50%, objawiające się jako hiperkalcemia.
Głównym objawem tego zespołu jest rak rdzeniasty tarczycy i guz chromochłonny. Wszelkie objawy, które pojawią się po raz pierwszy w klinice, należy sprawdzić w zależności od możliwej obecności MEN.
Zbadać
Badanie neoplazji endokrynologicznej typu II u dzieci
1. Badanie krwi: Oznaczenie poziomów hormonów krwi, takich jak kalcytonina, hormon przytarczyc, hormon wzrostu, 5-hydroksyamina glukozy we krwi itp., W celu wczesnego rozpoznania tej choroby.
VMA w moczu, stężenie glukozy we krwi, noradrenalina, adrenalina i kalcytonina mogą być znacznie podwyższone, elektrolity we krwi, T3, T4, aldosteron, kortyzol i glukagon powinny być rutynowo badane.
2. Test prowokacji: Prosty guz chromochłonny jest dodatni do stymulacji glukagonem lub tyraminą W przypadku połączenia guz chromochłonny z innymi guzami gruczołów dokrewnych, zwłaszcza rdzeniastym rakiem tarczycy, wynik testu tyraminowego jest ujemny. , glukagon jest dodatni.
3. W badaniach obrazowych, takich jak prześwietlenie, USG B, tomografia komputerowa itp. Stwierdzono, że guzy przytarczyc, guz chromochłonny i rak rdzeniasty tarczycy, gruczolak nadnerczy itp. Lub stwierdzono przerzuty do nadnerczy, szyi, węzłów chłonnych zaotrzewnowych itp. Wrzód trawienny, megakolon i inne choroby można nadal wykryć.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wielu nowotworów endokrynologicznych u dzieci
Diagnoza
Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od MESSI, typ III, typ I to nowotwory tarczycy, przysadki mózgowej, gruczołowe; typ III to nerwiak mnogi z rakiem rdzeniastym tarczycy i / lub komórkami chromafin nadnerczy; i ta choroba MENS Typ II charakteryzuje się obecnością rdzeniastego raka tarczycy, guzów chromochłonnych i nadczynnością przytarczyc.
