Choroba tangierska
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby Tangiera Choroba Tanger, znana również jako białko alfa, jest związana z wyspą Virginia Island w Wirginii, domem pierwszego pacjenta z tą chorobą, charakteryzującym się prawie całkowitym niedoborem lipoprotein o dużej gęstości (HDLS) w surowicy. Na przykład w wielu tkankach gromadzenie się tkanek wewnątrzkomórkowych estrów cholesterolu, szczególnie w migdałkach, węzłach chłonnych, grasicy, szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie, błonach śluzowych i skórze. Jest autosomalny recesywny i ma niską częstość występowania. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0002% -0,0005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego
Patogen
Przyczyna choroby Tanger
Przyczyna choroby:
Analiza elektroforezy lipoproteinowej może wykryć chorobę jako zaburzenie genetyczne u pacjentów z czystą zygotą, która charakteryzuje się brakiem alfa-lipoproteiny w surowicy (HDL), hipercholesterolemią i hipertriglicerydemią. Charakterystyka serokonwersji.
Patogeneza:
Jest to autosomalne dziedziczenie recesywne, które powoduje uszkodzenie ogólnoustrojowe z powodu akumulacji estrów cholesterolu w układzie makrofagów.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom Tanger
Kluczem do zapobiegania tej chorobie jest korekcja częściowego zaćmienia, kontrolowanie diety wysokokalorycznej, wysokotłuszczowej i wysokobiałkowej.
Powikłanie
Powikłania choroby Tanger Powikłania Miażdżyca Choroba wieńcowa Zawał mięśnia sercowego
Może wystąpić wczesny początek miażdżycy tętnic, szczególnie w obwodowych zmianach naczyniowych niż w miażdżycy naczyń wieńcowych. Ponadto prawdopodobieństwo wczesnego wystąpienia choroby niedokrwiennej serca jest również wyższe (40 mężczyzn w przypadku mężczyzn i 50 lat w przypadku kobiet); powikłania, takie jak żółte guzy dłoniowe. Poważnie, z powodu braku HDL, kwas tłuszczowy i cholesterol mogą być zwiększone i mogą wystąpić powikłania, takie jak przedwczesna choroba wieńcowa serca, zawał mięśnia sercowego i udar niedokrwienny.
Objaw
Objawy choroby Tangiera Częste objawy Leukopenia zmniejsza sklerotyczną grudkową śledzionę małopłytkowość zmętnienie rogówki
Hiperplazja migdałków z pomarańczowo-żółtymi paskami i powiększeniem śledziony, często z leukopenią, małopłytkowością, łagodną niedokrwistością, zwiększoną liczbą komórek siatkówki, łagodną hepatomegalią, mnogimi zmianami węzłów chłonnych, mnogą neuropatią, zmętnieniem rogówki i komórkami szpiku kostnego, skórą Zmiany w nieswoistych grudkach, czasem przypominających Xanthoma, choroba zwykle występuje w wieku od 30 do 60 lat, ponieważ tylko tym razem proliferacja komórek tkankowych i gromadzenie się lipidów spowodowane różnymi chorobami narządów oraz związek między arteriosklerozą Nie ma jeszcze żadnych wniosków.
Zbadać
Kontrola choroby Tanger
Lipoproteina o wysokiej gęstości (HDLS) w surowicy jest prawie całkowicie nieobecna.
Histopatologia: Komórki tkanek i komórki piankowate przechowujące cholesterol są powszechne. Są one związane ze zmianami w narządach. Komórki Schwanna w komórkach tkanek skóry i nerwach skórnych przechowują również estry cholesterolu, oprócz mieliny i niemielinizowanych nerwów skórnych. Możliwe jest również przechowywanie lipidów.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby Tanger
Wstępną diagnozę można postawić na podstawie objawów klinicznych, a typowe zmiany można zidentyfikować za pomocą histochemii, a następnie potwierdzić za pomocą mikroskopii elektronowej, w tym zmian grudkowych i niezmienionej skóry.
Identyfikacja rodzinnej hipercholesterolemii, rodzinnej hipertriglicerydemii, rodzinnej mieszanej hiperlipidemii i tym podobnych. Identyfikacja na podstawie lipidów we krwi, poziomów cholesterolu i szczegółowe badanie fizykalne nie jest trudne. Jednak częstość występowania tej choroby jest bardzo niska i bardzo rzadka. Możliwość wykluczenia tej choroby należy uwzględnić po wykluczeniu innych powiązanych chorób. Choroba charakteryzuje się brakiem alfa-lipoproteiny w surowicy (HDL), hipercholesterolemią i hipertriglicerydemią są cechami serokonwersji tej choroby.
