zespół hiperimmunoglobuliny E
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu wysokiej immunoglobuliny E. Zespół wysokiej immunoglobuliny E to zespół Hioba, znany również jako zespół zapalenia skóry Yao, wariant przewlekłej choroby ziarniniakowej (zespół Branleya), zespół Buckleya. Ten objaw jest rzadką chorobą, której etiologia i patogeneza są nadal niejasne. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wybrzuszenia, ropień, rozstrzenie oskrzeli, półpasiec, osteoporoza, złamania
Patogen
Zespół wysokiej immunoglobuliny E.
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana i jest to dziedziczenie autosomalne dominujące o dużej zmienności, uważane za rodzaj wrodzonego zespołu niedoboru odporności.
(dwa) patogeneza
Szczególnie widoczne są immunologiczne nieprawidłowości choroby, w tym podwyższony poziom eozynofili we krwi, plwocinie i ropniu, wady funkcji chemotaktycznej granulocytów, nieprawidłowe podgrupy komórek T, niewystarczająca produkcja przeciwciał i nieprawidłowe wydzielanie cytokin. Te zmiany immunologiczne są niespecyficzne. Inne objawy niezwiązane z immunologią obejmują specjalną twarz, nadmierne wyprostowanie stawów, liczne złamania i szwy czaszki, dlatego choroba jest chorobą wieloukładową z zaburzeniami odporności.
Niektóre osoby przeprowadziły dokładne badanie syntezy i regulacji IgE w tej chorobie i odkryły, że synteza IgE nie zależy od interakcji limfokin (IL-4, IL-6) i komórek T / B, ale jest zróżnicowana i dojrzała. Komórki B nie są wrażliwe na sygnały regulacyjne, ale zasugerowano również, że nie można wykluczyć absolutnego lub względnego nadmiaru IL-4 u pacjentów z HIES, ale nie zostało to jeszcze wykryte, i sprzyja wytwarzaniu IgE.
Ponieważ dzieci nie mają zdolności do wytwarzania anty-gronkowcowej IgG IgE jako surogatowego przeciwciała, duża ilość pokrycia na powierzchni komórek tucznych, aktywacja reakcji alergicznych w obecności antygenu S. aureus, uwalnianie histaminy i innych substancji bioaktywnych sparaliżowanych leukocytów polimorfojądrowych neutrofili (PMNC), czyniąc go odpornym na gronkowce, powodując stany zapalne i szybko tworzące się ropnie. Te objawy są szczególnie widoczne w obszarach takich jak komórki tuczne i obszary bogate. Powtarzające się epizody zapalne powodują rozrost tkanki łącznej, szczególnie w jamie ustnej, nosie, oczach itp. Powoduje to szorstką twarz, która jest unikalna dla dzieci z HIES.
Zapobieganie
Zapobieganie wysokiemu poziomowi immunoglobuliny E.
1. Opieka zdrowotna nad matką: Wiadomo, że występowanie niektórych chorób niedoboru odporności jest ściśle związane z dysplazją zarodkową. Jeśli kobiety w ciąży są narażone na promieniowanie, otrzymują określone leczenie chemiczne lub mają infekcje wirusowe (szczególnie zakażenie wirusem różyczki), mogą zostać uszkodzone. Układ odpornościowy płodu, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, może obejmować wiele układów, w tym układ odpornościowy, dlatego ważne jest wzmocnienie opieki zdrowotnej nad matką, szczególnie we wczesnej ciąży. Kobiety w ciąży powinny unikać promieniowania, ostrożnie stosować niektóre leki chemiczne i wstrzykiwać szczepionkę przeciw różyczce. Poczekaj, staraj się zapobiegać infekcjom wirusowym, ale także wzmocnić odżywianie kobiet w ciąży i terminowo leczyć niektóre przewlekłe choroby.
2. Poradnictwo genetyczne i ankiety rodzinne: Chociaż większość chorób nie jest w stanie określić wzorca genetycznego, warto prowadzić poradnictwo genetyczne w przypadku chorób o określonych wzorcach genetycznych, jeśli dorośli cierpią na dziedziczne choroby związane z niedoborem odporności, będą stanowić ryzyko rozwojowe dla swoich dzieci. Jeśli dziecko ma autosomalną recesywną lub związaną z seksem chorobę niedoboru odporności, powiedz rodzicom, jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzi następne dziecko, a najbliżsi członkowie rodziny niedoboru przeciwciała lub dopełniacza powinni sprawdzić, czy nie występują przeciwciała i Poziom dopełniacza określa wzorzec chorobowy rodziny. W przypadku niektórych chorób, które mogą być zlokalizowane genetycznie, takich jak przewlekła ziarniniak, rodzice pacjenta, rodzeństwo i ich dzieci powinni zostać przebadani pod kątem lokalizacji. Jeśli pacjent zostanie znaleziony, to samo należy mu podać. Członkowie rodziny (jej) są badani, a dzieci dziecka powinny być uważnie obserwowane na początku porodu pod kątem jakiejkolwiek choroby.
3. Diagnoza prenatalna: niektóre choroby związane z niedoborem odporności można zdiagnozować prenatalnie, na przykład enzymologia hodowanych komórek owodniowych może diagnozować niedobór deaminazy adenozynowej, niedobór fosforylazy nukleozydowej i niektóre połączone choroby niedoboru odporności; Test immunologiczny komórek krwi płodu może zdiagnozować CGD, niezwiązaną z gammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X, ciężką złożoną chorobę niedoboru odporności, tym samym zatrzymując ciążę, zapobiegając urodzeniu dzieci, zespół wysokiej immunoglobuliny E jest stosunkowo rzadki, około 1/3 Historia rodziny, ponieważ zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być chorzy i nie każdy pacjent, choroba ta może być niekompletną, autosomalną dziedziczną chorobą, wczesną dokładną diagnozą, wczesnym konkretnym leczeniem i poradnictwem genetycznym (diagnoza prenatalna) Nawet leczenie wewnątrzmaciczne) jest bardzo ważne.
Powikłanie
Powikłania zespołu wysokiego immunoglobuliny E. Powikłania, ropniak pęcherzowy, rozstrzenie oskrzeli, półpasiec, złamanie osteoporotyczne
Powtarzające się występowanie różnych poważnych infekcji, może mieć pęcherzową płucę, ropień, oskrzeli i innych powikłań, Candida albicans, Pneumocystis carinii, półpasiec, półpasiec, opryszczkowe zapalenie rogówki i spojówek, często wzrost i rozwój Powolne, osteoporoza i liczne złamania.
Objaw
Objawy zespołu wysokiej immunoglobuliny E typowe objawy krosty swędzenie blizny wyprysk
Częściej u niemowląt w wieku poniżej 1 roku, zmiany skórne podobne do atopowego zapalenia skóry lub przewlekłego wyprysku, swędzące ciężkie, łatwe do wtórnego zakażenia gronkowcami, takie jak plwocina, plwocina i nawracający „zimny ropień”, głowa może mieć zapalenie mieszków włosowych, ucho, Głowa, wokół ust i pachwiny mogą mieć krosty, strupy i łuszczenie, powiek może wystąpić zapalenie powiek, powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie płuc, ropień i ropień płuc.
Zbadać
Badanie zespołu wysokiej immunoglobuliny E.
Badanie immunologiczne: Istnieje wiele nieprawidłowości immunologicznych.
1. Krew obwodowa: krew obwodowa i miejscowa eozynofilia, do 55% do 60% całkowitej liczby białych krwinek.
2. Surowica: IgE znacznie wzrosło (> 4,8 mg / L, tj.> 2000 U / ml), a poziom jest stabilny.
3. Reakcja przeciwciał: w surowicy można wykryć wysoki poziom IgE swoistych przeciw S. aureus; 21 przypadków błonicy z wysokim zespołem immunoglobuliny E, odpowiedź przeciwciał przeciw tężcowi jest niska; polisacharyd otoczkowy Haemophilus influenzae Odpowiedź przeciwciał antygenowych jest również niewystarczająca, głównie wady podtypu IgG2, brak opóźnionej nadwrażliwości na przywołanie antygenów in vivo, zespół wysokiego IgE często związany ze zwiększonymi podklasami IgG4; obecne przeciwciała IgG anty-IgE; kompleksy immunologiczne zawierające IgE Brak odpowiedzi proliferacyjnej limfocytów na rozpuszczalne antygeny i alloantygeny in vitro.
4. Niedobór funkcji chemotaktycznych neutrofili i monocytów: Niektórym przypadkom towarzyszy chemotaksja neutrofili, ale wielokrotne wykrywanie funkcji chemotaktycznej, czasem niskiej i normalnej, dysfunkcja chemotaktyczna może prowadzić do zakażenia komórkami zapalnymi Strona jest opóźniona i tworzy zimny ropień.
5. Odporność komórkowa: większość limfocytów rozmnaża się normalnie, ale w niektórych przypadkach odpowiedź proliferacyjna na Candida, enzym łańcuchowy streptokinazy i anatoksyna tężca jest niska; brak proliferacji mieszanej hodowli limfocytów, a liczba komórek T CD45RO jest zmniejszona. Zdolność komórek do wytwarzania IL-4 może być normalna, podczas gdy te z alergiami zwiększają IL-4; znaczny spadek produkcji IFN-γ może być przyczyną wysokiej IgE i eozynofilii.
Często wymagane jest badanie rentgenowskie, badanie ultrasonograficzne B, badanie EEG itp.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja zespołu wysokiej immunoglobuliny E.
Kryteria diagnostyczne:
1. Cechy kliniczne: Powtarzające się przewlekłe zapalenie skóry podobne do wyprysku po urodzeniu, powtarzający się zimny ropień skóry, powtarzane ciężkie zakażenie płuc.
2. Badanie laboratoryjne: IgE w surowicy znacznie wzrosło, ponad 10-krotnie wartość normalna (> 4,84 μg / L lub> 2000 U / ml), IgE w surowicy przeciw S. aureus IgE i przeciw IgE dodatniej IgE, kwasofilowy Wzrosły bezwzględne i względne liczby (stosunek) komórek.
Każdy z powyższymi objawami klinicznymi powinien rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby, poliklonalna IgE w surowicy i eozynofilia są najsilniejszą laboratoryjną podstawą dla zespołu wysokiej immunoglobuliny E, ale podwyższone stężenie IgE w surowicy jest również obserwowane w atopie (atopie ) Zapalenie skóry.
Diagnostyka różnicowa
Identyfikatorem zespołu wysokiej immunoglobuliny E i atopowego zapalenia skóry jest ciężki nawracający ropień gronkowcowy i zapalenie płuc.
Niektóre pierwotne choroby niedoboru odporności są również związane ze zwiększoną IgE w surowicy, takie jak dysplazja grasicy, wypryskowa małopłytkowość z zespołem niedoboru odporności (WAS) oraz niektóre ciężkie połączone choroby niedoboru odporności (takie jak zespół Omenna i tak zwany zespół Nezelofa). Należy zidentyfikować przewlekłą ziarniniakowatość i selektywny niedobór IgA, a ponadto związek między zespołem wysokiego IgE a zespołem Hioba jest niejasny i powinien być zróżnicowany.
