postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwu
Wprowadzenie
Wprowadzenie do postępującego przerostowego śródmiąższowego zapalenia nerwów Postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów jest rzadką dziedziczną neuropatią obwodową, grupą chorób spowodowanych czynnikami genetycznymi, które są spowodowane głównie uszkodzeniem nerwów obwodowych. Postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, charakteryzującą się głównie przerostem nerwu suchego, tkliwości, dystalnym ruchem kończyn, zaburzeniami czuciowymi, objawami móżdżku, skoliozą i wysklepioną stopą. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,001% - 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ataksja
Patogen
Postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów
(1) Przyczyny choroby
Postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów jest autosomalne recesywne, które jest spowodowane małżeństwem bliskich krewnych.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest nadal niejasna. Główne zmiany patologiczne to przerostowe zmiany pnia nerwu obwodowego. Kształt jest jak wrzeciono, które można postrzegać jako guzkowe lub rozproszone pogrubienie. Badanie mikroskopowe ujawnia znaczną segmentalną degenerację mieliny i regenerację włókien mielinowych. Znaki, komórki Schwanna są podobne do cebuli wokół aksonu, zwane zmianami cebulowymi, ta zmiana główki cebuli jest wynikiem powtarzanej demielinizacji i remielinizacji po uszkodzeniu nerwów obwodowych.
Rdzeń aksonalny zniknął w wydrążonym kształcie, a rdzeń kręgowy i przedni róg rdzenia kręgowego również uległy degeneracji. Chociaż włókna niemielinowane nie uległy redukcji, mogły ulec uszkodzeniu.
Zapobieganie
Postępujące zapobieganie przerostowemu śródmiąższowemu zapaleniu nerwu
Trudności w leczeniu chorób genetycznych, niezadowalające wyniki, ważniejsze jest zapobieganie, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrożenie poradnictwa genetycznego, testów genetycznych u nosicieli i prenatalnej diagnozy oraz selektywnej aborcji, aby zapobiec urodzeniu dzieci.
Powikłanie
Postępujące powikłania śródmiąższowe zapalenie nerwów Komplikacje, ataksja
W miarę postępu choroby mogą wystąpić różnorodne objawy i oznaki.
Objaw
Postępujące przerostowe śródmiąższowe objawy neuropatyczne Często występujące objawy Oburęczne ruchy obrotowe Niezręczne drżenie gałek ocznych Zamknięte oczy trudne do podpisania Celowe drżenie Język przypominający poduszkowate język Atrofia stóp Obciążenie mięśni Zmniejszenie drżenia wiązki mięśni
1. Choroba zwykle rozpoczyna się w okresie niemowlęcym, może mieć historię rodzinną, może być również sporadyczna, przebieg choroby postępuje powoli, a czasem może być zaostrzony lub złagodzony.
2. Początkowymi objawami są osłabienie kończyn dolnych, łagodny zanik mięśni, ból kończyn dystalnych, parestezje, bolesne odczuwanie temperatury, uczucie pozycji, hipotonia, przerost suchego nerwu kończyny, tkliwość i proksymalne mięśnie kończyn późnych. Może być dotknięty, objawiający się osłabieniem, zmniejszonym napięciem mięśniowym, zmniejszonym lub zanikiem odruchów ścięgien, mięśnie tułowia na ogół nie są zaangażowane, może wystąpić fascynacja.
3. Uszkodzenie móżdżku jest również jednym z objawów tej choroby, głównie w przypadku ataksji kończyny górnej, takich jak celowe drżenie, nos palca jest niedozwolony, obie ręce obracają się niezręcznie itp.; Drżenie gałki ocznej, language język poezji i zamknięte oczy Mogą wystąpić takie objawy, jak objawy pozytywne, inne mogą mieć rozszerzenie źrenic, źrenice nie są równe, zaburzenie reakcji świetlnej, wysklepiona stopa i skolioza.
4. Badanie EMG wykazało, że prędkość przewodzenia motorycznego i nerwu czuciowego została znacznie spowolniona.
Zbadać
Postępujące przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów
Nie stwierdzono nieprawidłowych wyników badań rutyny, biochemii i badania płynu mózgowo-rdzeniowego.
1. Badanie EMG wykazało, że prędkość przewodzenia motorycznego i nerwu czuciowego została znacznie spowolniona.
2. Biopsja nerwów obwodowych wykazała przerostowe śródmiąższowe zapalenie nerwów.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie postępującego przerostowego śródmiąższowego zapalenia nerwu
Zgodnie z chorobą w dzieciństwie choroba postępuje powoli, odczuwa się symetrię, zaangażowany jest nerw motoryczny, zaangażowana jest dalsza część kończyny, nerw obwodowy jest przerośnięty, a biopsja charakteryzuje się przerostowym śródmiąższowym zapaleniem nerwów.
Diagnostyka różnicowa:
1. Trąd ma szczególne uszkodzenie skóry i można go odróżnić od choroby, sprawdzając dodatni wynik trądu.
2. Zanik mięśni piszczelowych Wiek wystąpienia tej choroby jest większy niż w postępującym przerostowym śródmiąższowym zapaleniu nerwów dystalnych Dalsze mięśnie kończyn dolnych są głównie zanikowe i stają się cieńsze pod połączeniem dolnej jednej trzeciej kości udowej. Nerwy obwodowe na ogół nie są przerostami i można je odróżnić od tej choroby.
