Choroba Krabbego
Wprowadzenie
Wprowadzenie do choroby Crabbe Krabbedisease został po raz pierwszy opisany przez duńskiego pediatrę Krabbe w 1916 r., Stąd nazwa „choroba Krabbe”, która, ze względu na swoje cechy kliniczne, znana jest również jako stwardnienie rozsiane dziecięce. Jest to autosomalna recesywna choroba metaboliczna. Zmutowany gen znajduje się w 14p. Wada genetyczna choroby Crabbe'a powoduje niedobór galaktocereiny-β-galaktozydazy, która jest dziedziczną chorobą metaboliczną, która atakuje głównie istotę białą. Rokowanie w tej chorobie jest wyjątkowo złe, a niemowlęta często chorują w ciągu 1 roku życia. Ludzie o późnym początku mogą przeżyć do około 10 lat. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: dobre dla niemowląt i małych dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: demencja
Patogen
Przyczyna choroby
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest autosomalna recesywna, gen mutacji znajduje się przy 14p, defekt genu dziecka, brak galaktocereiny-β-galaktozydazy w organizmie, co powoduje odkładanie się wielu galaktocerebrozydów w istocie białej mózgu.
(dwa) patogeneza
Brak galaktocereiny-β-galaktozydazy spowodowany defektami genetycznymi u dzieci, główne zmiany patologiczne są ograniczone do istoty białej ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się dużą liczbą komórek globoidalnych w dotkniętej istocie białej i wielu połówkach w komórkach. Odkładanie się laktozocyjaniny, nieregularnej cytoplazmy, zawiera kilka jąder, ma gładką retikulum endoplazmatyczne i wiele wolnych rybosomów, a ponadto istota biała jest oczywiście tracona w mielinie, wtórnie do astrocytów i glejozy.
Jednocześnie nerwy obwodowe są zaangażowane w komórki nerwowo-mięśniowe (komórki Schwan) i może wystąpić segmentalna utrata mieliny, przerost śródmiąższowy i inne zmiany. Na nerw wzrokowy można wpływać w równym stopniu, ale często na aksony obwodowe Zachowaj to idealnie.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom Crabbe'a
Genetyczne choroby metaboliczne są trudne do leczenia, a skuteczność nie jest zadowalająca. Zapobieganie jest ważniejsze. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dzieci.
Powikłanie
Powikłania choroby Crabbe Powikłania otępienie
W miarę postępu choroby objawy kliniczne i objawy są zróżnicowane, zwłaszcza połączone upośledzenie umysłowe, ślepota, głuchota, infekcja płuc i upadki.
Objaw
Objawy choroby Klapera Częste objawy Otępienie krzyżowe nóg, drgawki, zanik nerwu wzrokowego, wysoka gorączka, słuch, wzrok, dotyk ... Nadpotliwość móżdżku
Choroba Crabbe'a została po raz pierwszy opisana przez duńskiego pediatrę Krabbe w 1916 r. Następnie została nazwana rodzinnym stwardnieniem rozsianym u niemowląt, a później zwana chorobą Krabbego. Ta choroba znana jest również przez niektórych ekspertów jako enzym lityczny klasyfikowany jako organelle neurotroficzne. Choroba fizyczna.
Klinicznie, w zależności od wieku początku, można go podzielić na dwa typy: niemowlęcy i późny, a głównym typem jest choroba Krabbe niemowlęcia. Typowa manifestacja kliniczna dzieli się na trzy etapy:
1. Dziecko jest normalne od urodzenia, w ciągu kilku tygodni do kilku miesięcy po porodzie (ponad 3 miesiące, 10% po 1 roku życia); wspólną cechą jest to, że dziecko jest bardzo podekscytowane, przestraszone i nie ma motywacji do częstego płaczu. Jest sztywny, nie ma gorączki, wymiotów, postępowej inteligencji i zmniejszonej aktywności i rozwija się powoli.
2. Następnie napięcie mięśni stopniowo rosło, krzyżowane nogi, skręcona strona ciała, plwocina plwociny, nadmierna stymulacja słuchu, wzroku, dotyku itp., Któremu towarzyszą drgawki i postępujące pogorszenie wysiłku umysłowego.
3. Późne dzieci dalej rozwijały się w stan ślepy, plwociny i kacheksji, z napadami spastycznymi i sztywnością korową, ale bez reakcji na otoczenie, niewielka liczba dzieci może być związana z wodogłowiem, hipertermią i nadmierną potliwością, owłosieniem i innymi objawami, rokowaniem Bardzo biedny, często zmarł w wieku 1 roku i rzadko przeżywa dłużej niż 2 lata.
Pacjenci z późnym początkiem występują rzadko, mogą rozwinąć drgawki po 5 do 6 lat, postępująca ataksja móżdżkowa, atrofia wzrokowa, wczesne objawy demencji i dróg piramidowych, późny wzrost może przetrwać do około 10 lat.
Zbadać
Badanie choroby Krabble'a
1. Białko badające płyn mózgowo-rdzeniowy znacznie wzrosło.
2. Brak aktywności beta galaktozydazy galaktocereiny w fibroblastach hodowanych w surowicy.
3. EEG jest niespecyficzną powolną falą lub ogniskową powolną falą.
4. TK mózgu, skan MRI wykazał zwiększoną gęstość symetrii dwustronnej wewnętrznej torebki i zwojów podstawy.
5. Badanie EMG wykazało odnerwienie i spowolnienie prędkości przewodzenia nerwów czuciowych.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby Crabbe
Typowe objawy stanowią odniesienie dla diagnozy klinicznej i wykrywany jest brak aktywności galaktocereiny-β-galaktozydazy w fibroblastach i fibroblastach hodowanych w surowicy, co jest główną podstawą diagnozy.
Zwróć uwagę na identyfikację typowych dziedzicznych chorób układu nerwowego, takich jak sfingomielinoza, dziecięca choroba Gauchera, choroba Tay-Sachsa i choroba Farbera.
