Zespół Niżnowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Niznova Zespół Nezelofa (nezelicalymphoplasia), ale niezwiązany z niewydolnością przytarczyc, jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, a niektórzy pacjenci mają defekty fosforylazy nukleozydów purynowych, tj. Enzym nie ma alternatywnego szlaku. Należy do pierwotnej złożonej choroby niedoboru odporności. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,02% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: ospa wietrzna bakteryjna posocznica
Patogen
Przyczyna zespołu Niznova
(1) Przyczyny choroby
Z powodu autosomalnych recesywnych wad genetycznych grasica nie jest spowodowana dysplazją limfatyczną.
(dwa) patogeneza
Choroba należy do autosomalnej recesywnej choroby genetycznej, a niektórzy pacjenci mają defekty fosforylazy nukleozydowej purynowej, to znaczy brak enzymów w szlaku alternatywnym.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Niznova
1. Wzmocnienie opieki i odżywiania w celu poprawy odporności pacjenta i odporności.
2. Zapobieganie infekcji powinno zwracać uwagę na izolację i minimalizować kontakt z patogenami W przypadku ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności dziecko musi być umieszczone w sterylnym magazynie na długi czas, aż do przywrócenia funkcji odpornościowej.
3. Unikaj szczepień W przypadku noworodków z podejrzeniem niedoboru odporności szczepienie przeciwko krowiance, BCG i innym żywym szczepionkom powinno być zabronione, aby uniknąć ogólnoustrojowej krowianki spowodowanej szczepieniem przeciwko krowiance. Szczepionka przeciwko polio
Powikłanie
Powikłania zespołu Niznova Powikłania, ospa wietrzna, bakteryjne zapalenie płuc
Śmiertelna ospa wietrzna, mukowiscydoza płuc, bakteryjne zapalenie płuc i posocznica często powodują trądzik układowy po szczepieniu.
Objaw
Objawy zespołu Niznova Częste objawy Posocznica zakażenia Candida
Ciężkie i powtarzające się miejscowe lub układowe zakażenia Candida, śmiertelna ospa wietrzna, pęcherzyca, bakteryjne zapalenie płuc i posocznica w okresie niemowlęcym często powodują trądzik układowy po szczepieniu, a częstość występowania autoimmunizacji jest wysoka, Coomb's Pozytywna na wynik anemia hemolityczna jest powszechna, a limfocyty krwi obwodowej pacjenta są znacznie zmniejszone, ale poziomy immunoglobulin są prawidłowe lub prawie prawidłowe.
Zbadać
Badanie zespołu Niznova
Pozytywna w teście niedokrwistość hemolityczna Coomb jest powszechna, a limfocyty krwi obwodowej są znacznie zmniejszone, ale poziomy immunoglobulin są prawidłowe lub prawie prawidłowe.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie zespołu Niznova
Limfocyty krwi obwodowej były znacznie zmniejszone u pacjentów, ale poziomy immunoglobulin były prawidłowe lub prawie prawidłowe.
