Dziecięcy zespół Patau
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu parie Zespół Parsala, zespół trisomii13, został rozpoznany jako trisomia 13 na chromosomie 13 w 1966 r. Jest to również stosunkowo powszechna choroba aberracji chromosomowej, której cechami klinicznymi są głównie zaburzenia wzrostu i rozwoju oraz liczne Deformacja seksualna. Zespół 13-trisomii ma wyższą śmiertelność. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0002% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wrodzona choroba serca
Patogen
Zespół dziecięcy
Przyczyna choroby:
Choroba jest chorobą aberracji chromosomowej, a jej przyczyna jest nadal niejasna.
Patogeneza:
Ogólnie stwierdza się, że maksymalny rozkład wieku zespołu 13 trisomii wynosi 25 i 38 lat. Wydaje się, że ten ostatni szczyt jest ściśle związany z wiekiem ciężarnej matki. Wiadomo, że nieprawidłowa liczba chromosomów może być spowodowana zniszczeniem równowagi normalnych genów. Istnieją różne stopnie wrodzonych anomalnych objawów. Trisomia może być związana z efektem dawki i / lub efektem pozycyjnym genu. Ponieważ komórki zarodkowe jednego z rodziców nie są rozdzielone podczas mejozy, nie można ich równomiernie rozdzielić na dwa. W podkomórce pojawia się gameta z dwoma chromosomami. Gdy ta gameta jest połączona z normalną gametą, generowana jest nienormalna liczba chromosomów. Technika tworzenia pasma dowodzi, że dodatkowym chromosomem jest chromosom 13 z grupy D, czyli chromosom 13. Zespół trisomii.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu pediatrycznego
Etiologia zespołu 13-trisomii pozostaje niejasna, a odpowiednie środki zapobiegające chorobom genetycznym:
1. Zakaz pobierania bliskich krewnych.
2. Badanie przedmałżeńskie w celu wykrycia chorób genetycznych lub innych chorób, które nie powinny być w związku małżeńskim.
3. Wykrywanie nosiciela jest określane na podstawie spisu grupowego, ankiety rodzinnej i analizy rodowodowej, badania laboratoryjnego i innych środków w celu ustalenia, czy jest to choroba genetyczna, i określenia trybu genetycznego.
4. Poradnictwo genetyczne
(1) Poradnictwo genetyczne:
1 Pacjenci ze zdiagnozowanymi chorobami dziedzicznymi i ich krewni.
2 kolejne rodziny z niewyjaśnionymi chorobami.
3 wrodzona pierwotna inteligencja jest niska, podejrzewana o powiązanie genetyczne.
4 równoważy chromosomy translokacji lub nosicieli genów chorobotwórczych.
5 Kobiety z niewyjaśnionym nawracającym poronieniem.
6 dysplazja seksualna.
7 mają rodzinną historię chorób dziedzicznych i zamierzają się ożenić i urodzić.
(2) Główne cele poradnictwa genetycznego:
1 para samych pacjentów:
A. Ustalić diagnozę choroby, przyczynę choroby, wzorzec genetyczny, leczenie i rokowanie oraz dalej analizować, czy gen powodujący chorobę lub nieprawidłowość chromosomowa jest spowodowana przez nową mutację lub poprzednie pokolenie.
B. Uwolnij fizyczny i psychiczny ból i niepokój pacjenta.
C. Zwróć wczesną uwagę na pacjentów, którzy nie są chorzy, i zapewnij niezbędne leczenie.
2 Zarówno dla rodziców, jak i krewnych:
A. Wykrywanie nosicieli i recesywnych przypadków w rodzinie.
B. Określić ryzyko rozwoju członka rodziny.
C. Pomóż parom, które są narażone na ryzyko posiadania dzieci z chorobami genetycznymi, pomóc im naukowo i rozważyć plany porodu zgodnie z przepisami dotyczącymi planowania rodziny.
(3) Ocena genetyczna chorób pediatrycznych:
1 Różnica między chorobami dzieci polega na wewnątrzmacicznych czynnikach środowiskowych, urazach porodowych i niedotlenieniu niedokrwiennym lub czynnikach genetycznych, dlatego konieczne jest zrozumienie historii rodziców (takich jak przyjmowanie narkotyków, charakter pracy itp.), Historia ciąży matki, historia urodzenia dziecka itp., Oprócz różnych fizycznych i chemicznych, biologicznych czynników zarodka i płodu.
2 Pytanie o historię rodziny i analiza genealogii jest jedną z podstawowych metod poradnictwa genetycznego.
3 Zgodnie z objawami klinicznymi, w połączeniu z odpowiednimi badaniami laboratoryjnymi, postaw jasną diagnozę, taką jak nieprawidłowości chromosomalne należy połączyć z analizą kariotypu.
(4) Zidentyfikuj cechy genetyczne każdej choroby genetycznej: ma ona ogromne znaczenie dla kierowania porodem.
5. Prenatalna diagnoza prenatalna lub diagnostyka wewnątrzmaciczna jest ważnym miernikiem profilaktycznej eugeniki.
Stosowane techniki diagnostyki prenatalnej to:
1 hodowla owodni i powiązane badanie biochemiczne (odpowiedni czas nakłuwania owodni wynosi od 16 do 20 tygodni ciąży);
2 kobiety w ciąży oznaczanie krwi i płynu owodniowego alfa fetoproteiny;
3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży);
Badanie 4x linii (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne w diagnozowaniu deformacji szkieletu płodu;
5 Oznaczanie chromatyny płciowej w komórkach kosmków (40–70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X;
6 zastosowanie wiązań genowych;
7 badanie lustrzane płodu.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Zespół dziecięcy Powikłania wrodzone choroby serca
Zaburzenia wzrostu i rozwoju, trudności z karmieniem, często występują uduszenie, bezdech i napady ruchowe, którym towarzyszą liczne wady rozwojowe, najczęściej związane z wrodzonymi wadami serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego, deformacją układu rozrodczego.
Objaw
Pediatryczny zespół ciemieniowy objawy typowe objawy drgawki komorowa wada przegrody łechtaczka przerost łechtaczki wada tęczówki wodonercze głuchota
Liczne wady rozwojowe są poważniejsze niż zespół Edwardsa i zespół trisomii Downa, zaburzenia wzrostu i rozwoju, trudności w karmieniu, często uduszenie, słaba zdolność do życia, inteligentne opóźnienie, niskie napięcie mięśniowe, często bezdech i napady sportowe, którym towarzyszy Nastąpiła zmiana w szczytowym rytmie EEG.
Głowa dziecka jest mała, czoło jest cofnięte, przednia kostka jest duża i szew jest szeroki, czaszka jest owrzodzona, a rozszczep podniebienia jest poziomy. Nieprawidłowa, widoczna deformacja jednooka, mała żuchwa, 2/3 przypadków widzi rozszczep wargi, któremu często towarzyszy rozszczep podniebienia, niska pozycja ucha, płaskie koło z niewyraźną granicą, a głuchota, twarz, czoło lub kark mogą mieć jedno lub więcej naczyń krwionośnych Guz, rozluźnienie skóry szyi, dysplazja 12. żebra lub nieobecna, 80% przypadków ma wrodzoną chorobę serca, głównie wadę przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, wadę przegrody międzyprzedsionkowej itp., Nieprawidłową rotację okrężnicy, trzustkę Lub ektopowa tkanka śledziony, itp., Powszechne wady sześciopalczaste (palce u nóg), nadmiernie wystające paznokcie, 30% do 60% dzieci z wadami dróg moczowych, policystyczną nerką, wodonercze, nerki i moczowodu podwójnego, 80% mężczyzn ma Wnętrostwo, zobacz deformację moszny, kobiety mogą mieć macicę z podwójnymi rogami, przerost łechtaczki i podwójną pochwę.
Zbadać
Badanie zespołu ciemieniowego u dzieci
1. Analiza kariotypu limfocytów krwi obwodowej pokazuje głównie trzy rodzaje kariotypów:
(1) 13-trisomia (typ standardowy): wytwarzana przez chromosom 13 bez separacji, co stanowi około 80%.
(2) Typ translokacji: około 15%, głównie z translokacji chromosomów grupy D, translokacji między chromosomem 13 i chromosomem 13-15, takich jak t (13q; 14q).
(3) Typ chimeryczny: około 5%, 13-trisomia jest chimeryczna z normalnymi chromosomami, a kariotyp to 47XX (lub XY) + 13 / 46XX (lub XY).
2. Badanie amniopunkcji na chromosomie Badanie amniopunkcji na chromosomie jest skuteczną metodą prenatalnej diagnostyki zespołu 13-trisomii, ale przerwanie ciąży musi nastąpić w drugim trymestrze ciąży, a analiza kariotypu jest podobna do badania chromosomów limfocytów we krwi obwodowej.
3. Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ może wykryć liczbę i nieprawidłowości strukturalne chromosomu 13 poprzez swoistą sondę regionu rdzeniowego zespołu trisomii 13. Hybrydyzację FISH przeprowadza się za pomocą mapowanych sond, a liczbę chromosomów 13 wykrywa się metodą pasmowania Q. I anomalie strukturalne, znacznie poprawiające dokładność.
4. Wykrywanie hemoglobiny płodowej często powoduje, że hemoglobina płodowa utrzymuje się zbyt długo Badanie morfologii komórek krwi wykazuje, że obojętne komórki wielojądrzaste mają szypułki lub wypukłe wypukłości, które są sierpowate.
Rutynowo można wykonywać filmy rentgenowskie, ultradźwięki, elektrokardiogram, EEG itp. Można znaleźć dzieci z wrodzonymi wadami serca; nieprawidłowe zmiany EEG, szczytowe zmiany rytmu; badanie rentgenowskie wad rozwojowych sześciu palców (palców stóp); Badanie obrazowe ujawniło różne wady przewodu pokarmowego i dróg moczowych.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu pediatrycznego u dzieci
Rozpoznanie trisomii 13 opiera się głównie na badaniu cytogenetycznym i cechach klinicznych.
W odróżnieniu od innych aberracji chromosomowych, takich jak 21-trisomia, 8-trisomia i zespół 9-trisomia, badanie chromosomów komórkowych może pomóc w identyfikacji.
