Zespół Westcotta-Aldricha
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Wiscotta-Aldricha Zespół Wiskotta-Aldrichsy'ego jest chorobą niedoboru odporności związaną z egzemą i małopłytkowością. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: widoczne u noworodków Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Astma Pokrzywka Biegunka Chłoniak Mięsak siatkówki Ostra białaczka
Patogen
Przyczyna zespołu Viscot-Aldrich
Czynniki genetyczne:
Choroba jest recesywną chorobą genetyczną związaną z płcią, z rzadkimi przypadkami, ale bez historii rodzinnej.
Patogeneza
Wada genetyczna polega na tym, że aferentna gałąź układu odpornościowego nie jest w stanie rozpoznać i leczyć antygenu polisacharydowego lub lipopolisacharydowego, nie może przekazywać informacji immunologicznej do komórek efektorowych układu odpornościowego lub komórki efektorowe układu odpornościowego mają zdolność do zaakceptowania informacji immunologicznej i niedoboru limfocytów u pacjenta z zespołem. Mikrokosmki utworzone przez wiązki aktyny, ponadto limfocyty i płytki krwi pacjenta nie mogą stabilnie wyrażać sialoglikoprotein, zwłaszcza CD43 i innych białek. Niedawno zidentyfikowano wadliwe geny za pomocą technik lokalizacji i klonowania, które kodują białko 53kD. Działa poniżej transdukcji sygnału białka Cdc42, które reguluje szkielet komórki T, i nie tworzy przeciwciał przeciwko bakteriom zawierającym polisacharydy, takim jak pałeczka grypy, pneumokoki i E. coli, i ma niewielki defekt w funkcji komórek T.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Viscota-Aldricha
Zapobieganie
1. Rozwijaj dobre nawyki higieniczne i myj ręce przed i po posiłku. Askarioza żółciowa jest spowodowana przez pacjenta z roztoczami w jelicie, a jelitowa choroba tsutsugamushi jest chorobą zakaźną. Źródłem zakażenia są roztocza lub robaki, a zakaźne robaki są połykane do jelit przez usta i stają się owadami. Dlatego tylko dzięki uzyskaniu dobrego źródła infekcji i odcięciu drogi przenoszenia możemy całkowicie wyeliminować występowanie roztoczy jelitowych.
2, pacjenci z roztoczami jelitowymi, w leczeniu odrobaczenia, ilość leku powinna wystarczyć do całkowitego zabicia, w przeciwnym razie ruch jest aktywny z powodu łagodnego zatrucia roztoczy, chaosu wszędzie, bardzo możliwe jest wiercenie w drogach żółciowych i występowanie roztoczy żółciowych Objawy
Powikłanie
Powikłania zespołu Viscot-Aldricha Powikłania astma pokrzywka biegunka chłoniak siatkówka mięsak ostra białaczka
Astma, pokrzywka i biegunka występują częściej, a także komplikują je złośliwe guzy układu siateczkowego, takie jak chłoniak, mięsak siateczkowy, mięsak siatkówki, złośliwy przerost komórek siatkowatych i ostra białaczka itp., 10% pacjentów Zmiany złośliwe.
Objaw
Objawy zespołu wiskotycznego-Aldricha częste objawy biegunka opryszczka egzema posocznica krew w kale plamica małopłytkowa małopłytkowość proliferacja komórek tkankowych
Choroba występuje częściej u mężczyzn, charakteryzujących się noworodkami, które zaczynają się rozwijać w okresie niemowlęcym, z triadą, małopłytkowością, wewnętrznymi zaburzeniami metabolicznymi płytek krwi, łatwymi do zerwania, często powodują krwawienie, tworzenie plamicy; ciężki wyprysk; powtarzające się wielokrotne infekcje.
Plamica małopłytkowa i krew w kale są najwcześniejsze, częstsze w 1 miesiąc po porodzie, mogą powodować ciężkie krwawienia, takie jak krwotok mózgowy i krwawienie z przewodu pokarmowego. Egzema występuje zwykle 2-3 miesiące po urodzeniu, stan pogarsza się z wiekiem, trudny do kontrolowania , podobny do atopowego zapalenia skóry lub łojotokowego zapalenia skóry, od 3 miesięcy do 1 roku po urodzeniu, dzieci z częstymi infekcjami bakteryjnymi i wirusowymi, powszechnymi patogenami, w tym bakteriami Gram-dodatnimi i ujemnymi, powodującymi zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli , zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, zapalenie opon mózgowych i posocznica, wirusy, takie jak odra, ospa wietrzna, opryszczka zwykła i zakażenie wirusem cytomegalii, grzyby takie jak Candida albicans i pierwotniaki, takie jak zakażenie Pneumocystis carinii, długi czas zakażenia i trudny do kontrolowania .
Astma, pokrzywka i biegunka występują częściej, a także komplikują je złośliwe guzy układu siateczkowego, takie jak chłoniak, mięsak siateczkowy, mięsak siatkówki, złośliwy przerost komórek siatkowatych i ostra białaczka itp., 10% pacjentów Zmiany złośliwe są często spowodowane ciężkim krwawieniem, infekcją i nowotworami złośliwymi.
Zbadać
Kontrola zespołu Wiscotta-Aldricha
Badanie immunologiczne: komórki dzieci i odporność humoralna są uszkodzone, a skóra opóźnia się w reakcji alergicznej Około 90% dzieci ma negatywny wynik testu skórnego na obecność dinitrochlorobenzenu (DNCB), a współczynnik konwersji limfocytów jest niski po specyficznej stymulacji antygenem. Jednak współczynnik konwersji limfoblastów po stymulacji PHA jest normalny. Przeciwciała z rodzaju IgM i IgM we krwi (takie jak klastry grup krwi itp.), Ale poziomy IgA i IgG są prawidłowe lub podwyższone, w przypadku antygenów polisacharydowych (takich jak zapalenie płuc). Antygen otoczkowy cocci stymuluje organizm do wytwarzania słabego przeciwciała, odpowiedź na antygen białkowy jest normalna, limfocyty we krwi są często zmniejszone, zawartość dopełniacza i fagocytoza są prawidłowe, a małopłytkowość jest spowodowana szybkim zniszczeniem wewnętrznych wad płytek krwi. Jest mały i ma nieprawidłową reakcję aglutynacji na ADP, kolagen i adrenalinę.
Badanie histopatologiczne: zmniejszyła się liczba małych limfocytów w grasicy dzieci, kora i rdzeń były trudne do rozróżnienia, limfocyty w części kory węzłów chłonnych były stopniowo osłabiane, a pęcherzyki limfatyczne były obecne.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna zespołu Viscot-Aldrich
Gdy trombocytopenia i krwotok są jedynymi objawami, należy je odróżnić od plamicy małopłytkowej, a analiza sekwencji genów może potwierdzić diagnozę.
